2022/07/22 更新

写真a

ハマザキ　タカシ
濱崎　考史
HAMAZAKI Takashi
担当
大学院医学研究科 臨床医科学専攻 教授
医学部 医学科
職名
教授
所属
医学研究院

担当・職階

  • 大学院医学研究科 臨床医科学専攻 

    教授  2022年04月 - 継続中

  • 医学部 医学科 

    教授  2022年04月 - 継続中

取得学位

  • 博士（医学） （ 大阪大学 ）

研究分野

  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

研究キーワード

  • 新生児

  • 先天代謝

  • 新生児

  • 先天代謝

職務経歴（学外）

  • 大阪公立大学 医学部 医学科

    2022年04月 - 継続中

  • 大阪市立大学   医学研究科 臨床医科学専攻

    2018年04月 - 継続中

  • 大阪市立大学   医学研究科 臨床医科学専攻

    2011年07月 - 2018年03月

論文

  • Age at menarche in Japanese patients with type 1 diabetes mellitus: a look at changes since 1960s.

    Nishikawa-Nakamura N, Kawamura T, Nakamichi T, Yuyama Y, Hotta Y, Hashimura K, Hashimoto T, Hirose M, Higashide T, Hamazaki T

    Endocrine journal   69 ( 6 )   627 - 633   2022年06月（ ISSN:0918-8959 ） （ eISSN:13484540 ）

    　詳細を見る

  • Child Neurology: Pathologically Confirmed Thrombotic Microangiopathy Caused by Onasemnogene Abeparvovec Treatment for SMA.

    Yazaki K, Sakuma S, Hikita N, Fujimaru R, Hamazaki T

    Neurology   98 ( 19 )   808 - 813   2022年05月（ ISSN:0028-3878 ）

    　詳細を見る

  • 【神経・筋疾患】視覚的なセルフモニタリングが有効であった強迫症の学童例

    平井 香, 宮脇 大, 後藤 彩子, 播摩 祐治, 河口 剛, 井上 幸紀, 濱崎 考史

    小児科臨床   75 ( 2 )   309 - 313   2022年04月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    強迫症は強迫観念および/または強迫行為で特徴づけられる精神障害である。強迫観念から生じる不安は強迫行為によって一時的に軽減されるため、結果的に強迫行為が繰り返されるという悪循環が生じる。強迫症の治療は心理療法と薬物療法であるが、低年齢の子どもはしばしば症状の洞察が乏しく、心理療法導入が難しい。本症例は10歳男児で、8歳時に汚染に関する強迫症状のため不登校となり、10歳時に手洗いや入浴などの洗浄行為が長時間となり、家族を強迫行為に巻き込み自宅生活が困難になった。入院下で視覚的なセルフモニタリングを用いた行動療法を行なった結果、強迫症状が改善して登校を再開できた。視覚的なセルフモニタリングは、強迫症のメカニズムを理解できる児であれば、有効な治療選択肢となり得る。(著者抄録)

  • Severity estimation of very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency via <sup>13</sup>C-fatty acid loading test.

    Sugihara K, Yuasa M, Isozaki Y, Hata I, Ohshima Y, Hamazaki T, Kakiuchi T, Arao M, Igarashi N, Kotani Y, Fukuda T, Kagawa R, Tajima G, Shigematsu Y

    Pediatric research   2022年02月（ ISSN:0031-3998 ）

    　詳細を見る

  • 慢性再発性多発性骨髄炎にクローン病を合併した12歳男児例

    植山 浩一, 徳原 大介, 義之 愛子, 磯浦 喜晴, 趙 有季, 辻 真之介, 高野 智子, 小垣 滋豊, 濱崎 考史

    小児科臨床   75 ( 1 )   77 - 82   2022年02月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    12歳男児。2ヵ月前から左股関節痛がみられ、1ヵ月前から下痢と発熱も出現し、近医でアセトアミノフェン、非ステロイド性消炎鎮痛剤の投薬を受けるも症状の改善はなかった。発熱・下痢・体重減少・歩行困難がみられるため精査を行い、MRIで両側腸骨、坐骨、大腿骨近位部に高信号病変がみられ、CRP 5.5mg/dL、血沈120mm/hr以上と炎症所見を示し、血液培養は陰性であることから慢性再発性多発性骨髄炎と診断した。消化管内視鏡検査では胃・十二指腸球部に多発びらん、盲腸から上行結腸にかけて縦走潰瘍がみられ、十二指腸、盲腸、結腸の生検組織に非乾酪性類上皮肉芽腫を認めクローン病と診断した。栄養療法、メサラジン製剤内服、抗TNF-α抗体製剤による治療を開始しクローン病は寛解が得られ、関節痛、骨痛も消退しMRI上も骨髄炎所見は消失した。本症例では抗TNF-α抗体製剤がクローン病と慢性再発性多発性骨髄炎の両経過に奏効したと考えられ、文献的考察を含め報告する。(著者抄録)

  • Relationship Between Bedside Ketone Levels and Time to Resolution of Diabetic Ketoacidosis: A Retrospective Cohort Study 査読

    Yuyama Yoshihiko, Kawamura Tomoyuki, Nishikawa-Nakamura Naoko, Hotta Yuko, Hashimura Kayako, Hashimoto Tomomi, Hirose Masakazu, Higashide Takashi, Hamazaki Takashi

    DIABETES THERAPY   12 ( 12 )   3055 - 3066   2021年12月（ ISSN:1869-6953 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    INTRODUCTION: There is no information on the factors that influence the time required to induce resolution of diabetic ketoacidosis (DKA). New methods are currently available for bedside measurement of serum 3-hydroxybutyrate (3HB). The aim of this study was to determine the relationship between serum 3HB and the time to DKA resolution. METHODS: We reviewed the medical records of patients with type 1 diabetes (T1D) and a history of DKA who were admitted to the Department of Pediatrics, Osaka City University Hospital, between November 2008 and October 2018. DKA resolution was defined as 3HB below 1.0 mmol/L as measured by a bedside ketone meter. RESULTS: Data of 52 T1D-DKA episodes were analyzed (median age, 8.0 years; 20 male patients; 32 female patients; new T1D diagnosis, n = 13; established diagnosis, n = 39). In all cases, correction of serum 3HB was an important aspect of T1D management. The median time to DKA resolution (defined as the time from the start of insulin infusion until the fall of 3HB level to below 1.0 mmol/L) was 11 and 10 h in new and established T1D cases, respectively. 3HB on admission and the required insulin infusion dose per body weight, but not blood pH level on admission, correlated with time to DKA resolution. There was no relationship between blood pH level and 3HB on admission. CONCLUSIONS: Our results showed that DKA resolution could be achieved within 10-11 h when DKA treatment is guided by bedside 3HB monitoring without any severe complications. Blood 3HB level is a potentially suitable marker for the severity and resolution of DKA.

    DOI： 10.1007/s13300-021-01167-y

    PubMed

  • 体重増加不良を認め胸部聴診異常を契機に診断された遅発性先天性横隔膜ヘルニアの一例

    岸 美成, 匹田 典克, 堀池 正樹, 中岡 達雄, 稲田 浩, 寺川 由美, 濱崎 考史

    大阪小児科学会誌   38 ( 4 )   9 - 9   2021年12月

  • Relationship Between Bedside Ketone Levels and Time to Resolution of Diabetic Ketoacidosis: A Retrospective Cohort Study.

    Yuyama Y, Kawamura T, Nishikawa-Nakamura N, Hotta Y, Hashimura K, Hashimoto T, Hirose M, Higashide T, Hamazaki T

    Diabetes therapy : research, treatment and education of diabetes and related disorders   12 ( 12 )   3055 - 3066   2021年12月（ ISSN:1869-6953 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1007/s13300-021-01167-y

    PubMed

  • Real world long-term outcomes in patients with mucopolysaccharidosis type II: A retrospective cohort study.

    Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T

    Molecular genetics and metabolism reports   29   100816 - 100816   2021年12月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1016/j.ymgmr.2021.100816

    PubMed

  • Divergent developmental trajectories in two siblings with neuropathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) receiving conventional and novel enzyme replacement therapies: A case report. 査読

    Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T, So S, Yamamoto T, Tanizawa K, Sonoda H, Sato Y

    JIMD reports   62 ( 1 )   9 - 14   2021年11月（ ISSN:2192-8304 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is an X-linked recessive lysosomal storage disease caused by a mutation in the IDS gene and characterized by systemic accumulations of glycosaminoglycans. Its somatic symptoms can be relieved by enzyme replacement therapy (ERT) with idursulfase, but because the enzyme cannot cross the blood-brain-barrier (BBB), it does not address the progressive neurodegeneration and subsequent central nervous system (CNS) manifestations seen in patients with neuropathic MPS-II. However, pabinafusp alfa, a human iduronate-2-sulfatase (IDS) fused with a BBB-crossing anti-transferrin receptor antibody, has been shown to be efficacious against both the somatic and CNS symptoms of MPS II. We report two cases of MPS-II in Japanese siblings sharing the same G140V mutation in the IDS gene, who showed markedly contrasting developmental trajectories following enzyme replacement therapy (ERT). Sibling 1 was diagnosed at 2 years of age, started undergoing conventional ERT shortly afterward, and scored a developmental quotient (DQ) of 53 on the Kyoto Scale of Psychological Development (KSPD) at 4 years of age. Sibling 2 was diagnosed prenatally and received conventional ERT from the age of 1 month through 1 year and 11 months, when he switched to pabinafusp alpha. He attained a DQ of 104 at age 3 years and 11 months, along with significant declines in heparan sulfate concentrations in the cerebrospinal fluid. This marked difference in neurocognitive development highlights the importance of early initiation of ERT with a BBB-penetrating enzyme in patients with neuropathic MPS-II.

    DOI： 10.1002/jmd2.12239

    PubMed

  • Factors associated with high care burden of primary caregivers of children with medical complexity after completing a discharge-support program in a recovery center 査読

    Fuyuki Makiko, Yotani Nobuyuki, Kondo Masako, Iijima Yoshitaka, Wada Hiroshi, Takemoto Kiyoshi, Funato Masahisa, Ito Kazuya, Shintaku Haruo, Hamazaki Takashi

    BRAIN & DEVELOPMENT   43 ( 10 )   988 - 996   2021年11月（ ISSN:0387-7604 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    INTRODUCTION: Recently, many seriously ill children requiring medical equipment are being recommended to transition from hospital to home care in Japan. Since 2011, our recovery center has provided a support program for the transfer process from hospital to home for ill children and their families. The purpose of this study was to evaluate the factors related to high care burden after completing the discharge-support program. METHODS: A questionnaire-based cross-sectional study was conducted on all primary caregivers whose children received the program in our center and moved from hospital to home (30 children and 29 families) from May 2011 to May 2018. Fifteen children came from the neonatal intensive care unit. The questionnaire consisted of three parts: characteristics of children and families and life after the program; the Zarit Burden Interview (ZBI); and the Positive and Negative Affect Schedule (PANAS). RESULTS: Twenty-three primary caregivers responded (79% response rate). All children received tracheostomy and 71% received home mechanical ventilation. Primary caregivers were all mothers. High ZBI score was not related to the severity and type of medical equipment. There were relationships between high ZBI score and following factors: 'unimproved relationship between patients and family members without primary caregivers' and 'additional medical equipment after discharge'. The result of PANAS showed that positive attitude was not different between those with high and low ZBI scores. CONCLUSION: It is crucial to reach out to family members without a primary caregiver. Additional medical care/equipment after the program is related to the care burden of primary caregivers.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2021.06.003

    PubMed

  • Divergent developmental trajectories in two siblings with neuropathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) receiving conventional and novel enzyme replacement therapies: A case report.

    Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T, So S, Yamamoto T, Tanizawa K, Sonoda H, Sato Y

    JIMD reports   62 ( 1 )   9 - 14   2021年11月（ ISSN:2192-8304 ）

    　詳細を見る

    国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1002/jmd2.12239

    PubMed

  • Factors associated with high care burden of primary caregivers of children with medical complexity after completing a discharge-support program in a recovery center.

    Fuyuki M, Yotani N, Kondo M, Iijima Y, Wada H, Takemoto K, Funato M, Ito K, Shintaku H, Hamazaki T

    Brain & development   43 ( 10 )   988 - 996   2021年11月（ ISSN:0387-7604 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1016/j.braindev.2021.06.003

    PubMed

  • Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis, Incidence, and Newborn Screening in Japan 査読

    Kimizu Tomokazu, Ida Shinobu, Okamoto Kentaro, Awano Hiroyuki, Niba Emma Tabe Eko, Wijaya Yogik Onky Silvana, Okazaki Shin, Shimomura Hideki, Lee Tomoko, Tominaga Koji, Nabatame Shin, Saito Toshio, Hamazaki Takashi, Sakai Norio, Saito Kayoko, Shintaku Haruo, Nozu Kandai, Takeshima Yasuhiro, Iijima Kazumoto, Nishio Hisahide, Shinohara Masakazu

    INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING   7 ( 3 )   2021年09月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic neuromuscular disorder that causes degeneration of anterior horn cells in the human spinal cord and subsequent loss of motor neurons. The severe form of SMA is among the genetic diseases with the highest infant mortality. Although SMA has been considered incurable, newly developed drugs-nusinersen and onasemnogene abeparvovec-improve the life prognoses and motor functions of affected infants. To maximize the efficacy of these drugs, treatments should be started at the pre-symptomatic stage of SMA. Thus, newborn screening for SMA is now strongly recommended. Herein, we provide some data based on our experience of SMA diagnosis by genetic testing in Japan. A total of 515 patients suspected of having SMA or another lower motor neuron disease were tested. Among these patients, 228 were diagnosed as having SMA with survival motor neuron 1 (SMN1) deletion. We analyzed the distribution of clinical subtypes and ages at genetic testing in the SMN1-deleted patients, and estimated the SMA incidence based on data from Osaka and Hyogo prefectures, Japan. Our data showed that confirmed diagnosis by genetic testing was notably delayed, and the estimated incidence was 1 in 30,000-40,000 live births, which seemed notably lower than in other countries. These findings suggest that many diagnosis-delayed or undiagnosed cases may be present in Japan. To prevent this, newborn screening programs for SMA (SMA-NBS) need to be implemented in all Japanese prefectures. In this article, we also introduce our pilot study for SMA-NBS in Osaka Prefecture.

    DOI： 10.3390/ijns7030045

    PubMed

  • 大阪地域における拡大新生児スクリーニングの経過報告

    濱崎 考史, 酒井 規夫, 位田 忍, 藤田 宏, 酒本 和也, 新宅 治夫

    日本マス・スクリーニング学会誌   31 ( 2 )   202 - 202   2021年09月（ ISSN:0917-3803 ）

  • 新規交差抗原oleosinにより小麦・大麦アレルギーを併発した1例

    山本 菜穂, 青木 祐治, 佐藤 美希, 酒井 智美, 中村 政志, 春日 彩季, 藤川 詩織, 橋本 泰佑, 安藤 さくら, 藤谷 宏子, 濱崎 考史, 松永 佳世子

    日本小児アレルギー学会誌   35 ( 4 )   370 - 370   2021年09月（ ISSN:0914-2649 ） （ eISSN:1882-2738 ）

  • 広範な麦類アレルギーの発症機序の解析と治療方針

    橋本 泰佑, 青木 祐治, 佐藤 美希, 酒井 智美, 中村 政志, 春日 彩季, 藤川 詩織, 山本 菜穂, 安藤 さくら, 濱崎 考史, 松永 佳世子

    日本小児アレルギー学会誌   35 ( 4 )   371 - 371   2021年09月（ ISSN:0914-2649 ） （ eISSN:1882-2738 ）

  • Spinal Muscular Atrophy: Diagnosis, Incidence, and Newborn Screening in Japan.

    Kimizu T, Ida S, Okamoto K, Awano H, Niba ETE, Wijaya YOS, Okazaki S, Shimomura H, Lee T, Tominaga K, Nabatame S, Saito T, Hamazaki T, Sakai N, Saito K, Shintaku H, Nozu K, Takeshima Y, Iijima K, Nishio H, Shinohara M

    International journal of neonatal screening   7 ( 3 )   2021年07月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.3390/ijns7030045

    PubMed

  • 体重増加不良を認め胸部聴診異常を契機に診断された遅発性先天性横隔膜ヘルニアの一例

    岸 美成, 匹田 典克, 堀池 正樹, 中岡 達雄, 稲田 浩, 寺川 由美, 濱崎 考史

    大阪小児科医会会報   ( 198 )   39 - 44   2021年07月（ ISSN:2189-4736 ）

    　詳細を見る

    症例は生後9ヵ月の女児。周産期に異常所見を認めず、1ヵ月健診まで体重増加は良好であった。3ヵ月健診時に体重増加不良を、6ヵ月時には頻脈、発疹を指摘されるも心雑音なく、食物アレルギーの疑いで小麦、牛乳の除去食を行っていた。9ヵ月時に体重増加不良が改善せず、胸部聴診異常を認め、精査目的に当院へ紹介となった。胸部CT検査にて左胸腔内に腸管の逸脱像を認め、横隔膜ヘルニアと診断した。待機的に胸腔鏡下横隔膜ヘルニア修復術が施行され、術後経過は問題なく、術後5日目に退院となった。手術後3年になるが、再発はなく体重増加も順調となり、問題なく経過している。先天性横隔膜ヘルニアは生後早期に発症する早発型と、生後30日以降に発症する遅発性先天性横隔膜ヘルニア(以下本症)に分類される。本症は先天性横隔膜ヘルニアの5%程度と稀であるのに加え、呼吸器症状や循環不全などの症状を呈さない症例が多く、診断には時間を要することが多いとされる。また、一般的に予後は良好であるが、急激に悪化し死に至った報告もあり、注意を要する疾患である。自験例では乳幼児健診での胸部聴診という一般的な身体診察の異常が診断の契機となった。症状が続く場合にはフォローをとぎらせず、慎重に身体所見を確認し、必要に応じて精査を行うことの重要性が再確認された。稀な疾患ではあるが鑑別すべき疾患の一つであると再認識されたため、文献的考察を加え報告する。(著者抄録)

  • Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II. 査読

    Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, Shintaku H, Okuyama T

    Molecular therapy. Methods & clinical development   21   67 - 75   2021年06月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.omtm.2021.02.018

    PubMed

  • Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II. 査読

    Seo JH, Kosuga M, Hamazaki T, Shintaku H, Okuyama T

    Molecular therapy. Methods & clinical development   21   67 - 75   2021年06月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1016/j.omtm.2021.02.018

    PubMed

  • The Clinical Course of Patients with Influenza after Administration of Various Anti-influenza Drugs during the 2019-2020 Influenza Season in Osaka, Japan(和訳中) 査読

    Maruyama Naomi, Yoshii Naoko, Tochino Yoshihiro, Fujioka Masashi, Asai Kazuhisa, Hamazaki Takashi, Kakeya Hiroshi, Kawaguchi Tomoya

    大阪市医学会　Osaka City Medical Journal   67 ( 1 )   45 - 55   2021年06月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • The Clinical Course of Patients with Influenza after Administration of Various Anti-influenza Drugs during the 2019-2020 Influenza Season in Osaka, Japan(和訳中) 査読

    Maruyama Naomi, Yoshii Naoko, Tochino Yoshihiro, Fujioka Masashi, Asai Kazuhisa, Hamazaki Takashi, Kakeya Hiroshi, Kawaguchi Tomoya

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   67 ( 1 )   45 - 55   2021年06月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 大阪での2019〜2020年のインフルエンザ流行期における各種抗インフルエンザ薬投与後のインフルエンザ罹患患者の臨床経過(The Clinical Course of Patients with Influenza after Administration of Various Anti-influenza Drugs during the 2019-2020 Influenza Season in Osaka, Japan)

    Maruyama Naomi, Yoshii Naoko, Tochino Yoshihiro, Fujioka Masashi, Asai Kazuhisa, Hamazaki Takashi, Kakeya Hiroshi, Kawaguchi Tomoya

    Osaka City Medical Journal   67 ( 1 )   45 - 55   2021年06月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    キャップ依存性エンドヌクレアーゼであるbaloxavir marboxil(以下、baloxavir)とノイラミニダーゼ阻害薬の臨床効果を比較した報告は少ない。本研究では、2019〜2020年のインフルエンザ流行期における各種抗インフルエンザ薬投与後のインフルエンザ罹患患者の臨床経過を調査した。インフルエンザの迅速診断キットで陽性の診断を受けた患者に対して質問紙調査が送付され、有効回答の得られたインフルエンザ罹患患者252例(男性120例、女性132例、平均21.8歳)を解析対象とした。baloxavirは10歳未満の患者97例のうち3例(3.1%)に、10歳以上の患者155例のうち19例(12.3%)に投与された。抗インフルエンザ薬が投与された患者の発熱期間の中央値は2〜2.5日であり、oseltamivir(94例)、laninamivir(101例)、zanamivir(32例)またはbaloxavir(22例)の抗インフルエンザ薬の違いによる有意な差はなかった。249例中10例(4.0%)で2相性の発熱エピソードが生じたが、2相性の発熱エピソードの発症頻度と抗インフルエンザ薬の選択に有意な差はなかった。各有害事象の発生頻度にも4群間で差はなかった。以上の結果より、baloxavirの投与と早期発熱の緩和および2相性の発熱エピソードの発症頻度には有意な関連性がないことが示された。

  • Assessing liver stiffness with conventional cut-off values overestimates liver fibrosis staging in patients who received the Fontan procedure(和訳中) 査読

    Cho Yuki, Kabata Daijiro, Ehara Eiji, Yamamoto Akira, Mizuochi Tatsuki, Mushiake Sotaro, Kusano Hironori, Kuwae Yuko, Suzuki Tsugutoshi, Uchida-Kobayashi Sawako, Morikawa Hiroyasu, Amano-Teranishi Yuga, Kioka Kiyohide, Jogo Atsushi, Isoura Yoshiharu, Hamazaki Takashi, Murakami Yosuke, Tokuhara Daisuke

    John Wiley & Sons Australia, Ltd　Hepatology Research   51 ( 5 )   593 - 602   2021年05月（ ISSN:1386-6346 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Assessing liver stiffness with conventional cut-off values overestimates liver fibrosis staging in patients who received the Fontan procedure. 査読

    Cho Y, Kabata D, Ehara E, Yamamoto A, Mizuochi T, Mushiake S, Kusano H, Kuwae Y, Suzuki T, Uchida-Kobayashi S, Morikawa H, Amano-Teranishi Y, Kioka K, Jogo A, Isoura Y, Hamazaki T, Murakami Y, Tokuhara D

    Hepatology research : the official journal of the Japan Society of Hepatology   51 ( 5 )   593 - 602   2021年05月（ ISSN:1386-6346 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1111/hepr.13627

    PubMed

  • 従来のカットオフ値を用いて肝硬度を評価するとフォンタン手術を受けた患者の肝線維化ステージを過大評価する(Assessing liver stiffness with conventional cut-off values overestimates liver fibrosis staging in patients who received the Fontan procedure)

    Cho Yuki, Kabata Daijiro, Ehara Eiji, Yamamoto Akira, Mizuochi Tatsuki, Mushiake Sotaro, Kusano Hironori, Kuwae Yuko, Suzuki Tsugutoshi, Uchida-Kobayashi Sawako, Morikawa Hiroyasu, Amano-Teranishi Yuga, Kioka Kiyohide, Jogo Atsushi, Isoura Yoshiharu, Hamazaki Takashi, Murakami Yosuke, Tokuhara Daisuke

    Hepatology Research   51 ( 5 )   593 - 602   2021年05月（ ISSN:1386-6346 ）

    　詳細を見る

    フォンタン手術を受けた患者における肝硬度(LS)と肝線維化ステージとの相関を調べた。フォンタン手術を受けた患者58名に対し、transient elastographyを用いてLSを前向きに測定した。58名うち、LSが11.0kPa以上(中央値19.2kPa、範囲12.2〜39.8kPa)の22名(男性12名、女性10名、年齢9.9〜32.1歳)を対象に、肝生検、心カテーテル検査、臨床検査を行った。その結果、組織学的には、LSが11.0kPa以上であった22名全てが軽度から重度の門脈および類洞の線維化を示したが、肝硬変はなかった。統計的には、LSは組織学的な肝線維化スコアを予測しなかった。LSは中心静脈圧(p=0.456)や肝静脈圧較差(HVPG、p=0.062)とは相関しなかったが、HVPGのp値は有意性の閾値を僅かに上回った。これらの結果から、フォンタン手術を受けた患者は、門脈および類洞の線維化の両方を発症しやすいことが示された。LCはHVPGの影響を受ける可能性があり、従来のLSのカットオフ値を使用すると、これらの患者の肝線維化を過大評価し、治療し過ぎてしまう可能性があることが示唆された。

  • Clinical and Genetic Characteristics of Patients with Mild Hyperphenylalaninemia Identified by Newborn Screening Program in Japan.

    Odagiri S, Kabata D, Tomita S, Kudo S, Sakaguchi T, Nakano N, Yamamoto K, Shintaku H, Hamazaki T

    International journal of neonatal screening   7 ( 1 )   2021年03月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.3390/ijns7010017

    PubMed

  • Assessing liver stiffness with conventional cut-off values overestimates liver fibrosis staging in patients who received the Fontan procedure 査読

    Cho Yuki, Kabata Daijiro, Ehara Eiji, Yamamoto Akira, Mizuochi Tatsuki, Mushiake Sotaro, Kusano Hironori, Kuwae Yuko, Suzuki Tsugutoshi, Uchida-Kobayashi Sawako, Morikawa Hiroyasu, Amano-Teranishi Yuga, Kioka Kiyohide, Jogo Atsushi, Isoura Yoshiharu, Hamazaki Takashi, Murakami Yosuke, Tokuhara Daisuke

    HEPATOLOGY RESEARCH   2021年03月（ ISSN:1386-6346 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1111/hepr.13627

    PubMed

  • Clinical and Genetic Characteristics of Patients with Mild Hyperphenylalaninemia Identified by Newborn Screening Program in Japan 査読

    Odagiri Shino, Kabata Daijiro, Tomita Shogo, Kudo Satoshi, Sakaguchi Tomoko, Nakano Noriko, Yamamoto Kouji, Shintaku Haruo, Hamazaki Takashi

    INTERNATIONAL JOURNAL OF NEONATAL SCREENING   7 ( 1 )   2021年03月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    Phenylketonuria (PKU) and hyperphenylalaninemia (HPA), both identified in newborn screening, are attributable to variants in PAH. Reportedly, the p.R53H(c.158G>A) variant is common in patients with HPA in East Asia. Here, we aimed to define the association between p.R53H and HPA phenotype, and study the long-term outcome of patients with HPA carrying p.R53H. We retrospectively reviewed the genotype in 370 patients detected by newborn screening, and identified the phenotype in 280 (117, HPA; 163, PKU). p.R413P(c.1238G>C) was the most frequently found (n = 117, 31.6%) variant, followed by p.R53H (n = 89, 24.1%). The odds ratio for heterozygous p.R53H to cause HPA was 48.3 (95% CI 19.410-120.004). Furthermore, we assessed the non-linear association between the phenylalanine (Phe) value and elapsed time using the follow-up data of the blood Phe levels of 73 patients with HPA carrying p.R53H. The predicted levels peaked at 161.9 μmol (95% CI 152.088-172.343) at 50-60 months of age and did not exceed 360 μmol/L during the 210-month long observation period. The findings suggest that patients with HPA, carrying p.R53H, do not need frequent Phe monitoring as against those with PKU. Our study provides convincing evidence to determine clinical management of patients detected through newborn screening in Japan.

    DOI： 10.3390/ijns7010017

    PubMed

  • 術後に視機能障害が改善したマクロプロラクチノーマの1女児例

    瀬邉 翠, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 中道 龍哉, 濱崎 考史

    小児科臨床   74 ( 3 )   283 - 287   2021年03月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    症例は11歳5ヵ月女児。9歳頃から成長率が低下していたが近医や学校をはじめ誰からも指摘されていなかった。11歳3ヵ月時より頭痛が出現、11歳4ヵ月時に右眼視力低下を自覚し、眼科で右眼水平下半盲を認めた。頭部MRIでトルコ鞍上部に3cm大の腫瘍性病変を認め、PRL高値のためプロラクチノーマの疑いで当院を紹介された。受診時に右眼視力が著しく低下しており緊急に経鼻内視鏡下腫瘍摘出術が施行され、組織診断によりプロラクチノーマと診断された。術後、PRL高値が残存したためドパミン作動薬による追加治療を開始した。術後にTSH・GH・LH・FSH分泌の回復は得られなかった。経過中に尿崩症の合併はなく、視機能障害は完全に回復した。早期に腫瘍の圧迫を解除すれば視機能は回復する可能性が高い。成長率低下や視機能低下を認めた場合は頭蓋内病変の迅速な精査を考慮すべきと考える。(著者抄録)

  • 新生児マススクリーニングにおける高フェニルアラニン血症の病型分布とカットオフ値の検討

    新宅 治夫, 藤本 昭榮, 坂口 知子, 中野 紀子, 服部 妙香, 田中 勝治, 岡本 駿吾, 濱崎 考史

    日本マス・スクリーニング学会誌   31 ( 3 )   309 - 315   2021年02月（ ISSN:0917-3803 ）

    　詳細を見る

    はじめに:新生児マススクリーニング(NBS)は発症前に発見して治療を開始し発症を予防することが目的である。高フェニルアラニン血症にはフェニルアラニン水酸化酵素欠損症と補酵素のテトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症があるが、BH4欠損症はフェニルケトン尿症(PKU)と異なり神経症状の発現が早く重篤なため、診断が付き次第すぐに治療を始める必要がある。最近10年間のNBSで発見された高フェニルアラニン血症の病型分類とその分布を、さらにBH4欠損症については1977年以前の症例についても診断時の血中フェニルアラニン(Phe)値を調査しカットオフ値について検討した。方法:最近10年間のNBSで精密検査の対象となった216人の病型分布を調査し、BH4欠損症では1977年以後に生まれた34人とそれ以前に出生していた11人について診断時の血中Phe値について調査した。結果:NBS時の血中Phe値が明らかであったBH4欠損症は日本人32人と中国人2人で、血中Phe値の最小値はそれぞれ360μmol/L(6.0mg/dL)と204μmol/L(3.4mg/dL)であった。またNBS前に出生したBH4欠損症の血中Phe値の最小値は175μmol/L(2.9mg/dL)であった。考察:BH4欠損症をできるだけ見逃さないようにするためにはNBSのカットオフ値はこれまで通り120μmol/L(2mg/dL)が勧められる。(著者抄録)

  • Platelet count and abdominal dynamic CT are useful in predicting and screening for gastroesophageal varices after Fontan surgery. 査読

    Isoura Y, Yamamoto A, Cho Y, Ehara E, Jogo A, Suzuki T, Amano-Teranishi Y, Kioka K, Hamazaki T, Murakami Y, Tokuhara D

    PloS one   16 ( 10 )   e0257441   2021年

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    OBJECTIVE: Patients who undergo Fontan surgery for complex cardiac anomalies are prone to developing liver and gastrointestinal complications. In particular, gastroesophageal varices (GEVs) can occur, but their prevalence is unknown. We aimed to elucidate the occurrence of GEVs and the predicting parameters of GEVs in these patients. MATERIALS AND METHODS: Twenty-seven patients (median age, 14.8 years; median time since surgery, 12.9 years) who had undergone the Fontan surgery and were examined by abdominal dynamic computed tomography (CT) for the routine follow-up were included in the study. Radiological findings including GEVs and extraintestinal complications were retrospectively evaluated by experienced radiologists in a blinded manner. Relationships between blood-biochemical and demographic parameters and the presence of GEVs were statistically analyzed. RESULTS: Dynamic CT revealed gastric varices (n = 3, 11.1%), esophageal varices (n = 1, 3.7%), and gastrorenal shunts (n = 5, 18.5%). All patients with gastric varices had gastrorenal shunts. All gastric varices were endoscopically confirmed as being isolated and enlarged, with indications for preventive interventional therapy. A platelet count lower than 119 × 109 /L was identified as a predictor of GEV (area under the receiver operating curve, 0.946; sensitivity, 100%; and specificity, 87%). CONCLUSIONS: GEVs are important complications that should not be ignored in patients who have undergone a Fontan procedure. Platelet counts lower than 119 × 109 /L may help to prompt patient screening by using abdominal dynamic CT to identify GEVs and their draining collateral veins in these patients.

    DOI： 10.1371/journal.pone.0257441

    PubMed

  • Platelet count and abdominal dynamic CT are useful in predicting and screening for gastroesophageal varices after Fontan surgery.

    Isoura Y, Yamamoto A, Cho Y, Ehara E, Jogo A, Suzuki T, Amano-Teranishi Y, Kioka K, Hamazaki T, Murakami Y, Tokuhara D

    PloS one   16 ( 10 )   e0257441   2021年

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1371/journal.pone.0257441

    PubMed

  • Metabolomic analysis and mass spectrometry imaging after neonatal stroke and cell therapies in mouse brains 査読

    Tanaka Emi, Ogawa Yuko, Fujii Ritsuko, Shimonaka Tomomi, Sato Yoshiaki, Hamazaki Takashi, Nagamura-Inoue Tokiko, Shintaku Haruo, Tsuji Masahiro

    SCIENTIFIC REPORTS   10 ( 1 )   21881   2020年12月（ ISSN:2045-2322 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1038/s41598-020-78930-x

    PubMed

  • Metabolomic analysis and mass spectrometry imaging after neonatal stroke and cell therapies in mouse brains. 査読

    Tanaka E, Ogawa Y, Fujii R, Shimonaka T, Sato Y, Hamazaki T, Nagamura-Inoue T, Shintaku H, Tsuji M

    Scientific reports   10 ( 1 )   21881 - 21881   2020年12月（ ISSN:2045-2322 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1038/s41598-020-78930-x

    PubMed

  • 当院におけるSGAを有する極低出生体重児の修正1歳半時の発達についての検討 査読

    松谷 恵里, 大西 聡, 磯浦 喜晴, 児玉 菜津子, 松井 勝敏, 田中 えみ, 冬木 真規子, 濱崎 考史

    (公社)日本新生児成育医学会　日本新生児成育医学会雑誌   32 ( 2 )   368 - 375   2020年10月（ ISSN:2189-7549 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    我々は極低出生体重児SGAの1歳半時点の神経学的予後をAGAと比較検討した。当院NICUに2010年から2016年の間に入院した極低出生体重児76例(AGA26例、SGA50例)を対象とし、診療録を後方視的に検討した。修正1歳半時点の新版K式発達検査における発達指数(DQ)を全領域、姿勢・運動、認知・適応、言語・社会の各々で検討したところ、姿勢・運動のみSGA群が有意に低い結果となった(100.7 vs 90.5;p=0.037)。またAGA群は全例、全項目でDQ70以上であったが、SGA群は全項目においてDQ70未満を呈する症例を認めた。DQ85未満の割合は全領域、姿勢・運動においてSGA群の方が高い傾向にあった。また、多変量解析を行いDQ85未満に寄与する周産期因子について検討した結果、SGAが神経学的予後に影響を及ぼすことが示唆された。特に、在胎週数が30週未満のSGA群では出生体重-2.5SDを境界に発達に強く影響のある可能性が示唆された。(著者抄録)

  • 当院におけるSGAを有する極低出生体重児の修正1歳半時の発達についての検討

    松谷 恵里, 大西 聡, 磯浦 喜晴, 児玉 菜津子, 松井 勝敏, 田中 えみ, 冬木 真規子, 濱崎 考史

    日本新生児成育医学会雑誌   32 ( 2 )   368 - 375   2020年10月（ ISSN:2189-7549 ）

    　詳細を見る

    我々は極低出生体重児SGAの1歳半時点の神経学的予後をAGAと比較検討した。当院NICUに2010年から2016年の間に入院した極低出生体重児76例(AGA26例、SGA50例)を対象とし、診療録を後方視的に検討した。修正1歳半時点の新版K式発達検査における発達指数(DQ)を全領域、姿勢・運動、認知・適応、言語・社会の各々で検討したところ、姿勢・運動のみSGA群が有意に低い結果となった(100.7 vs 90.5;p=0.037)。またAGA群は全例、全項目でDQ70以上であったが、SGA群は全項目においてDQ70未満を呈する症例を認めた。DQ85未満の割合は全領域、姿勢・運動においてSGA群の方が高い傾向にあった。また、多変量解析を行いDQ85未満に寄与する周産期因子について検討した結果、SGAが神経学的予後に影響を及ぼすことが示唆された。特に、在胎週数が30週未満のSGA群では出生体重-2.5SDを境界に発達に強く影響のある可能性が示唆された。(著者抄録)

  • Effects of obesity reduction on transient elastography-based parameters in pediatric non-alcoholic fatty liver disease. 査読

    Isoura Y, Cho Y, Fujimoto H, Hamazaki T, Tokuhara D

    Obesity research & clinical practice   14 ( 5 )   473 - 478   2020年09月（ ISSN:1871-403X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.orcp.2020.08.005

    PubMed

  • Long-term efficacy and safety of migalastat treatment in Fabry disease: 30-month results from the open-label extension of the randomized, phase 3 ATTRACT study. 査読

    Feldt-Rasmussen U, Hughes D, Sunder-Plassmann G, Shankar S, Nedd K, Olivotto I, Ortiz D, Ohashi T, Hamazaki T, Skuban N, Yu J, Barth JA, Nicholls K

    Molecular genetics and metabolism   131 ( 1-2 )   219 - 228   2020年09月（ ISSN:1096-7192 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2020.07.007

    PubMed

  • スギ花粉舌下免疫療法を導入後，トマト摂取により咽頭瘙痒感と呼吸苦をきたした1例

    橋本 泰佑, 春日 彩季, 安藤 さくら, 山本 菜穂, 藤川 詩織, 藤谷 宏子, 近藤 康人, 濱崎 考史

    日本小児アレルギー学会誌   34 ( 3 )   334 - 338   2020年08月（ ISSN:09142649 ） （ eISSN:18822738 ）

    　詳細を見る

    <p>【背景】スギ花粉舌下免疫療法（SLIT）導入後にトマトの花粉―食物アレルギー症候群（PFAS）を発症した報告はこれまで認めない．</p><p>【症例】12歳男児．スギ花粉症と気管支喘息，リンゴ，キウイ，アボカドのPFASあり．トマトは無症状で摂取可能であった．スギ花粉症に対しSLIT開始1か月後，ミニトマトを2個摂取した直後に咽頭瘙痒感と呼吸苦を認めた．SLIT開始前と比べ5か月後のスギ，トマト特異的IgE抗体価は共に上昇を認め，トマトのprick-to-prick testは陰性から陽性に変化した．SLIT開始5か月後の食物経口負荷試験はミニトマト1個摂取直後に咽頭瘙痒感を認めた．なおトマトの加熱加工品は症状なく摂取可能であった．以上からトマトのPFASを発症したと考え，生のトマトは除去するよう指導した．</p><p>【結語】スギSLITによりトマトに対する感作が増強され，トマトのPFASを発症した可能性が考えられる．SLITを行う上で，対象となる花粉と交差反応性のある食物を摂取する際は注意が必要かもしれない．</p>

    DOI： 10.3388/jspaci.34.334

    CiNii Article

  • スギ花粉舌下免疫療法を導入後、トマト摂取により咽頭そう痒感と呼吸苦をきたした1例 査読

    橋本 泰佑, 春日 彩季, 安藤 さくら, 山本 菜穂, 藤川 詩織, 藤谷 宏子, 近藤 康人, 濱崎 考史

    (一社)日本小児アレルギー学会　日本小児アレルギー学会誌   34 ( 3 )   334 - 338   2020年08月（ ISSN:0914-2649 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    【背景】スギ花粉舌下免疫療法(SLIT)導入後にトマトの花粉-食物アレルギー症候群(PFAS)を発症した報告はこれまで認めない。【症例】12歳男児。スギ花粉症と気管支喘息、リンゴ、キウイ、アボカドのPFASあり。トマトは無症状で摂取可能であった。スギ花粉症に対しSLIT開始1ヵ月後、ミニトマトを2個摂取した直後に咽頭そう痒感と呼吸苦を認めた。SLIT開始前と比べ5ヵ月後のスギ、トマト特異的IgE抗体価は共に上昇を認め、トマトのprick-to-prick testは陰性から陽性に変化した。SLIT開始5ヵ月後の食物経口負荷試験はミニトマト1個摂取直後に咽頭そう痒感を認めた。なおトマトの加熱加工品は症状なく摂取可能であった。以上からトマトのPFASを発症したと考え、生のトマトは除去するよう指導した。【結語】スギSLITによりトマトに対する感作が増強され、トマトのPFASを発症した可能性が考えられる。SLITを行う上で、対象となる花粉と交差反応性のある食物を摂取する際は注意が必要かもしれない。(著者抄録)

  • スギ花粉舌下免疫療法を導入後、トマト摂取により咽頭そう痒感と呼吸苦をきたした1例

    橋本 泰佑, 春日 彩季, 安藤 さくら, 山本 菜穂, 藤川 詩織, 藤谷 宏子, 近藤 康人, 濱崎 考史

    日本小児アレルギー学会誌   34 ( 3 )   334 - 338   2020年08月（ ISSN:0914-2649 ）

    　詳細を見る

    【背景】スギ花粉舌下免疫療法(SLIT)導入後にトマトの花粉-食物アレルギー症候群(PFAS)を発症した報告はこれまで認めない。【症例】12歳男児。スギ花粉症と気管支喘息、リンゴ、キウイ、アボカドのPFASあり。トマトは無症状で摂取可能であった。スギ花粉症に対しSLIT開始1ヵ月後、ミニトマトを2個摂取した直後に咽頭そう痒感と呼吸苦を認めた。SLIT開始前と比べ5ヵ月後のスギ、トマト特異的IgE抗体価は共に上昇を認め、トマトのprick-to-prick testは陰性から陽性に変化した。SLIT開始5ヵ月後の食物経口負荷試験はミニトマト1個摂取直後に咽頭そう痒感を認めた。なおトマトの加熱加工品は症状なく摂取可能であった。以上からトマトのPFASを発症したと考え、生のトマトは除去するよう指導した。【結語】スギSLITによりトマトに対する感作が増強され、トマトのPFASを発症した可能性が考えられる。SLITを行う上で、対象となる花粉と交差反応性のある食物を摂取する際は注意が必要かもしれない。(著者抄録)

  • Small for gestational age性低身長症の治療中に特異的診断に至った5p-症候群の1男児例 査読

    新井 那摘, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 中道 龍哉, 島崎 真央, 藤田 敬之助, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    (株)日本小児医事出版社　小児科臨床   73 ( 7 )   1059 - 1063   2020年07月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    Small for gestational age(SGA)の成因は様々で半数程度が原因不明とされてきた。しかし近年の遺伝学的検査の進歩により、原因不明のSGAの原因が同定できることがある。今回、SGA性低身長症として成長ホルモン治療中に、サブテロメアfluorescence in situ hybridization(FISH)法において5番染色体短腕欠失と19番染色体長腕重複が判明した症例を経験した。5p-症候群としては典型症状に乏しく、17歳4ヵ月と年長で診断された。アレイcomparative genomic hybridization(CGH)解析で5pの欠失領域は狭く、さらに19q重複を合併していたことから、本症例の臨床像は説明されると考えられた。SGAという多彩な病態を含む状態に対し遺伝学的診断をつけることで、養育者に正しい知識や予後予測の情報提供ができる利点がある。(著者抄録)

  • 発熱・関節炎・紅斑を主徴としたHLA-B*35・B*39陽性Crohn病の女子例 査読

    西村 圭祐, 義之 愛子, 磯浦 善晴, 趙 有季, 時政 定雄, 濱崎 考史, 徳原 大介

    (株)日本小児医事出版社　小児科臨床   73 ( 7 )   1037 - 1042   2020年07月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    14歳10ヵ月の女子。母方叔父が潰瘍性大腸炎、母方いとこがCrohn病。両足関節の腫脹と両下腿の結節性紅斑が出現し、腹痛や下痢、体重増加不良はなかった。血液検査では白血球数10,400/μL、CRP5.12mg/dLと炎症所見がみられ、抗dsDNA抗体等の自己抗体は陰性を示し、ベーチェット病の鑑別目的に実施したHLA検査においてB*35、B*39が陽性であった。経過中、肛門周囲膿瘍がみられ、家族歴も含め炎症性腸疾患を疑い内視鏡検査を施行した。胃には竹の節状所見、小腸から大腸にはびらんを散在性に認めた。大腸の生検組織には非乾酪性類上皮細胞肉芽腫を認めCrohn病と診断した。関節症状は非ステロイド性消炎鎮痛薬により軽減が得られたが、弛張熱が持続するため経口5-ASA製剤・ステロイド製剤を併用し、アザチオプリンとインフリキシマブにより寛解導入した。HLA-B*35は1型末梢性関節炎を合併するCrohn病に、B*39は日本人におけるHLA-B*27陰性脊椎関節炎に陽性率が高いとされる。HLA所見と本症例の病態との関連について考察を加えた。(著者抄録)

  • Small for gestational age性低身長症の治療中に特異的診断に至った5p-症候群の1男児例

    新井 那摘, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 中道 龍哉, 島崎 真央, 藤田 敬之助, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    小児科臨床   73 ( 7 )   1059 - 1063   2020年07月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    Small for gestational age(SGA)の成因は様々で半数程度が原因不明とされてきた。しかし近年の遺伝学的検査の進歩により、原因不明のSGAの原因が同定できることがある。今回、SGA性低身長症として成長ホルモン治療中に、サブテロメアfluorescence in situ hybridization(FISH)法において5番染色体短腕欠失と19番染色体長腕重複が判明した症例を経験した。5p-症候群としては典型症状に乏しく、17歳4ヵ月と年長で診断された。アレイcomparative genomic hybridization(CGH)解析で5pの欠失領域は狭く、さらに19q重複を合併していたことから、本症例の臨床像は説明されると考えられた。SGAという多彩な病態を含む状態に対し遺伝学的診断をつけることで、養育者に正しい知識や予後予測の情報提供ができる利点がある。(著者抄録)

  • 発熱・関節炎・紅斑を主徴としたHLA-B*35・B*39陽性Crohn病の女子例

    西村 圭祐, 義之 愛子, 磯浦 善晴, 趙 有季, 時政 定雄, 濱崎 考史, 徳原 大介

    小児科臨床   73 ( 7 )   1037 - 1042   2020年07月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    14歳10ヵ月の女子。母方叔父が潰瘍性大腸炎、母方いとこがCrohn病。両足関節の腫脹と両下腿の結節性紅斑が出現し、腹痛や下痢、体重増加不良はなかった。血液検査では白血球数10,400/μL、CRP5.12mg/dLと炎症所見がみられ、抗dsDNA抗体等の自己抗体は陰性を示し、ベーチェット病の鑑別目的に実施したHLA検査においてB*35、B*39が陽性であった。経過中、肛門周囲膿瘍がみられ、家族歴も含め炎症性腸疾患を疑い内視鏡検査を施行した。胃には竹の節状所見、小腸から大腸にはびらんを散在性に認めた。大腸の生検組織には非乾酪性類上皮細胞肉芽腫を認めCrohn病と診断した。関節症状は非ステロイド性消炎鎮痛薬により軽減が得られたが、弛張熱が持続するため経口5-ASA製剤・ステロイド製剤を併用し、アザチオプリンとインフリキシマブにより寛解導入した。HLA-B*35は1型末梢性関節炎を合併するCrohn病に、B*39は日本人におけるHLA-B*27陰性脊椎関節炎に陽性率が高いとされる。HLA所見と本症例の病態との関連について考察を加えた。(著者抄録)

  • Autologous cord blood cell therapy for neonatal hypoxic-ischaemic encephalopathy: a pilot study for feasibility and safety. 査読

    Tsuji M, Sawada M, Watabe S, Sano H, Kanai M, Tanaka E, Ohnishi S, Sato Y, Sobajima H, Hamazaki T, Mori R, Oka A, Ichiba H, Hayakawa M, Kusuda S, Tamura M, Nabetani M, Shintaku H

    Scientific reports   10 ( 1 )   4603   2020年03月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1038/s41598-020-61311-9

    PubMed

  • Autologous cord blood cell therapy for neonatal hypoxic-ischaemic encephalopathy: a pilot study for feasibility and safety. 査読

    Tsuji M, Sawada M, Watabe S, Sano H, Kanai M, Tanaka E, Ohnishi S, Sato Y, Sobajima H, Hamazaki T, Mori R, Oka A, Ichiba H, Hayakawa M, Kusuda S, Tamura M, Nabetani M, Shintaku H

    Scientific reports   10 ( 1 )   4603 - 4603   2020年03月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1038/s41598-020-61311-9

    PubMed

  • Efficacy and safety of migalastat in a Japanese population: a subgroup analysis of the ATTRACT study 査読

    Narita Ichiei, Ohashi Toya, Sakai Norio, Hamazaki Takashi, Skuban Nina, Castelli Jeffrey P., Lagast Hjalmar, Barth Jay A.

    CLINICAL AND EXPERIMENTAL NEPHROLOGY   24 ( 2 )   157 - 166   2020年02月（ ISSN:1342-1751 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1007/s10157-019-01810-w

    PubMed

  • 神経症状・免疫不全を合併したPNKP欠損症姉妹例の病態解析 査読

    渡部 眞仁, 谷田 けい, 岡野 翼, 葉 姿ぶん, 重野 美湖, 春日 彩季, 時政 定雄, 濱崎 考史, 新宅 治夫, 高木 正稔, 今井 耕輔, 森尾 友宏

    (公社)日本小児科学会　日本小児科学会雑誌   124 ( 2 )   253 - 253   2020年02月（ ISSN:0001-6543 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Efficacy and safety of migalastat in a Japanese population: a subgroup analysis of the ATTRACT study(和訳中) 査読

    Narita Ichiei, Ohashi Toya, Sakai Norio, Hamazaki Takashi, Skuban Nina, Castelli Jeffrey P., Lagast Hjalmar, Barth Jay A.

    (一社)日本腎臓学会　Clinical and Experimental Nephrology   24 ( 2 )   157 - 166   2020年02月（ ISSN:1342-1751 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 多彩なメサラジン不耐症状を呈したCrohn病の13歳女児例 査読

    磯浦 喜晴, 趙 有季, 濱崎 考史, 徳原 大介

    (株)日本小児医事出版社　小児科臨床   73 ( 2 )   247 - 252   2020年02月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    症例は13歳女児。体重減少と血便を契機に小腸・大腸型Crohn病と診断された。メサラジン内服、成分栄養剤による栄養療法、ステロイド坐薬による治療を開始し、症状の改善が得られた。しかし、治療開始12日目から下血・腹痛がみられ、血液所見は白血球数21,200/μL、CRP 5.7mg/dLと炎症反応の上昇を示したため、Crohn病の急性増悪、細菌性腸炎あるいはメサラジン不耐症を疑い、メサラジンの投薬中止ならびにステロイド静注と抗菌薬内服を開始し、症状と血液検査所見の速やかな改善が得られた。便中に有意な病原微生物や毒素は検出されず、メサラジン不耐症は疑われたものの、メサラジンが寛解導入・維持療法のキードラッグであるため、治療開始24日目にメサラジンの投薬を再開したところ、12時間後に発熱および白血球数の上昇(48,500/μL)を認め、メサラジンの内服を再度中止した。また、メサラジン製剤に対する薬剤誘発性リンパ球刺激試験(DLST)が陽性であることも判明し、メサラジン不耐症と診断した。以後、メサラジンは使用せず、寛解導入ならびに維持療法を行っている。メサラジン投薬中、比較的早期に血便や腹痛、発熱がみられ症状が急性である場合には、メサラジン不耐症を積極的に疑い薬剤中止および薬剤誘発性リンパ球刺激試験による精査を行う必要があると考えられた。(著者抄録)

  • Successful prevention and stabilization of cognitive decline in Japanese patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II treated by intracerebroventricular enzyme replacement therapy: Results of the Phase clinical trial for two years 査読

    Okuyama Torayuki, Seo Joo-Hyun, Kosuga Motomichi, Shintaku Haruo, Hamazaki Takashi

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   129 ( 2 )   S120 - S120   2020年02月（ ISSN:1096-7192 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2019.11.310

  • Efficacy and safety of migalastat in a Japanese population: a subgroup analysis of the ATTRACT study. 査読

    Narita I, Ohashi T, Sakai N, Hamazaki T, Skuban N, Castelli JP, Lagast H, Barth JA

    Clinical and experimental nephrology   24 ( 2 )   157 - 166   2020年02月（ ISSN:1342-1751 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国内誌  

    DOI： 10.1007/s10157-019-01810-w

    PubMed

  • 神経症状・免疫不全を合併したPNKP欠損症姉妹例の病態解析 査読

    渡部 眞仁, 谷田 けい, 岡野 翼, 葉 姿ぶん, 重野 美湖, 春日 彩季, 時政 定雄, 濱崎 考史, 新宅 治夫, 高木 正稔, 今井 耕輔, 森尾 友宏

    日本小児科学会雑誌   124 ( 2 )   253 - 253   2020年02月（ ISSN:0001-6543 ）

  • 日本人集団におけるミガラスタットの有効性と安全性　ATTRACT研究のサブグループ研究(Efficacy and safety of migalastat in a Japanese population: a subgroup analysis of the ATTRACT study)

    Narita Ichiei, Ohashi Toya, Sakai Norio, Hamazaki Takashi, Skuban Nina, Castelli Jeffrey P., Lagast Hjalmar, Barth Jay A.

    Clinical and Experimental Nephrology   24 ( 2 )   157 - 166   2020年02月（ ISSN:1342-1751 ）

    　詳細を見る

    ATTRACT研究のサブグループ解析として、日本人Fabry病患者を対象に経口ミガラスタット(M)の有効性と安全性を調査した。患者を、M投与群(150mg隔日投与)またはこれまでの酵素補充療法(ERT)を継続する群(アガルシダーゼアルファ0.2mg/kgまたはアガルシダーゼベータ1.0mg/kg隔週投与)に無作為に割り付けて18ヵ月間治療した後、全例に12ヵ月間に亘りM(150mg隔日)を投与した。糸球体濾過量、左室重量係数(LVMi)、白血球アルファ-ガラクトシダーゼA活性、血漿グロボトリアオシルスフィンゴシン(lyso-Gb3)と安全性を評価した。7例のうち5例(男性3例、女性2例、平均51.8±4.8歳)をM群、2例をERT継続群とした。M群の5例全例が30ヵ月の研究期間を完了した。日本人集団の18ヵ月時点の有効性はATTRACT集団全体と同様であった。Mによって白血球アルファ-ガラクトシダーゼA活性が増加し、腎機能が安定化し、LVMiが減少した。血漿lyso-Gb3値は低く安定した状態を継続した。Mの有効性は48ヵ月間継続した。Mは日本人患者では安全で忍容性が良好であった。

  • 多彩なメサラジン不耐症状を呈したCrohn病の13歳女児例 査読

    磯浦 喜晴, 趙 有季, 濱崎 考史, 徳原 大介

    (株)日本小児医事出版社 小児科臨床   73 ( 2 )   247 - 252   2020年02月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    症例は13歳女児。体重減少と血便を契機に小腸・大腸型Crohn病と診断された。メサラジン内服、成分栄養剤による栄養療法、ステロイド坐薬による治療を開始し、症状の改善が得られた。しかし、治療開始12日目から下血・腹痛がみられ、血液所見は白血球数21,200/μL、CRP 5.7mg/dLと炎症反応の上昇を示したため、Crohn病の急性増悪、細菌性腸炎あるいはメサラジン不耐症を疑い、メサラジンの投薬中止ならびにステロイド静注と抗菌薬内服を開始し、症状と血液検査所見の速やかな改善が得られた。便中に有意な病原微生物や毒素は検出されず、メサラジン不耐症は疑われたものの、メサラジンが寛解導入・維持療法のキードラッグであるため、治療開始24日目にメサラジンの投薬を再開したところ、12時間後に発熱および白血球数の上昇(48,500/μL)を認め、メサラジンの内服を再度中止した。また、メサラジン製剤に対する薬剤誘発性リンパ球刺激試験(DLST)が陽性であることも判明し、メサラジン不耐症と診断した。以後、メサラジンは使用せず、寛解導入ならびに維持療法を行っている。メサラジン投薬中、比較的早期に血便や腹痛、発熱がみられ症状が急性である場合には、メサラジン不耐症を積極的に疑い薬剤中止および薬剤誘発性リンパ球刺激試験による精査を行う必要があると考えられた。(著者抄録)

  • 多彩なメサラジン不耐症状を呈したCrohn病の13歳女児例

    磯浦 喜晴, 趙 有季, 濱崎 考史, 徳原 大介

    小児科臨床   73 ( 2 )   247 - 252   2020年02月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    症例は13歳女児。体重減少と血便を契機に小腸・大腸型Crohn病と診断された。メサラジン内服、成分栄養剤による栄養療法、ステロイド坐薬による治療を開始し、症状の改善が得られた。しかし、治療開始12日目から下血・腹痛がみられ、血液所見は白血球数21,200/μL、CRP 5.7mg/dLと炎症反応の上昇を示したため、Crohn病の急性増悪、細菌性腸炎あるいはメサラジン不耐症を疑い、メサラジンの投薬中止ならびにステロイド静注と抗菌薬内服を開始し、症状と血液検査所見の速やかな改善が得られた。便中に有意な病原微生物や毒素は検出されず、メサラジン不耐症は疑われたものの、メサラジンが寛解導入・維持療法のキードラッグであるため、治療開始24日目にメサラジンの投薬を再開したところ、12時間後に発熱および白血球数の上昇(48,500/μL)を認め、メサラジンの内服を再度中止した。また、メサラジン製剤に対する薬剤誘発性リンパ球刺激試験(DLST)が陽性であることも判明し、メサラジン不耐症と診断した。以後、メサラジンは使用せず、寛解導入ならびに維持療法を行っている。メサラジン投薬中、比較的早期に血便や腹痛、発熱がみられ症状が急性である場合には、メサラジン不耐症を積極的に疑い薬剤中止および薬剤誘発性リンパ球刺激試験による精査を行う必要があると考えられた。(著者抄録)

  • Successful prevention and stabilization of cognitive decline in Japanese patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II treated by intracerebroventricular enzyme replacement therapy: Results of the Phase clinical trial for two years 査読

    Torayuki Okuyama, Joo-Hyun Seo, Motomichi Kosuga, Haruo Shintaku, Takashi Hamazaki

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   129 ( 2 )   S120 - S120   2020年02月（ ISSN:1096-7192 ） （ eISSN:1096-7206 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2019.11.310

  • Effect of four neuraminidase inhibitors on influenza in Osaka, Japan: An eight-year survey 査読

    Tochino Yoshihiro, Yoshii Naoko, Fujioka Masashi, Hamazaki Takashi, Kawaguchi Tomoya, Kakeya Hiroshi, Shuto Taichi

    JOURNAL OF GENERAL AND FAMILY MEDICINE   21 ( 1 )   18 - 23   2020年01月（ ISSN:2189-7948 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1002/jgf2.286

    PubMed

  • 慢性便秘症による便塞栓に対してガストログラフィン注腸療法による便塊除去を行った2例 査読

    義之 愛子, 磯浦 喜晴, 趙 有季, 徳原 大介, 濱崎 考史

    (株)日本小児医事出版社　小児科臨床   73 ( 1 )   85 - 89   2020年01月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    慢性便秘症による大きな硬い便塊を伴う梗塞栓に対して、従来の経口・経直腸薬物療法が奏効しない場合、コンセンサスの得られた便塊除去療法はない。今回我々は、ガストログラフィン注腸による便塊除去(disimpaction)を施行した2例を経験したので報告する。症例は8歳3ヵ月および6歳1ヵ月の女児。当院受診までの便秘による病悩期間はそれぞれ1年4ヵ月と1年であった。基礎疾患を示唆する徴候(red flags)はなく、2例とも漏便があり、腹部触診で便塊を触知し、便塞栓(fecal impaction)があると判断した。生活指導と経口下剤薬やグリセリン浣腸液による治療効果が得られず、積極的な便塊除去が必要と判断し、鎮静下でガストログラフィンの注腸を行った。処置後、1例は24時間以内に便塊の除去が確認され、もう1例は24時間後に再度ガストログラフィンの注腸を施行し、48時間以内に便塊の除去を認めた。2例とも同注腸による合併症はなかった。便塊除去後は2例とも生活指導と経口薬物治療によって、排便コントロールが得られている。大きな硬い便塊を伴う便塞栓に対して従来の経口・経直腸薬物療法による効果が得られない例では、ガストログラフィン注腸療法は治療の選択肢として考えられる。(著者抄録)

  • Effect of four neuraminidase inhibitors on influenza in Osaka, Japan: An eight-year survey. 査読

    Tochino Y, Yoshii N, Fujioka M, Hamazaki T, Kawaguchi T, Kakeya H, Shuto T

    Journal of general and family medicine   21 ( 1 )   18 - 23   2020年01月（ ISSN:2189-6577 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国内誌  

    DOI： 10.1002/jgf2.286

    PubMed

  • 慢性便秘症による便塞栓に対してガストログラフィン注腸療法による便塊除去を行った2例 査読

    義之 愛子, 磯浦 喜晴, 趙 有季, 徳原 大介, 濱崎 考史

    (株)日本小児医事出版社 小児科臨床   73 ( 1 )   85 - 89   2020年01月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    慢性便秘症による大きな硬い便塊を伴う梗塞栓に対して、従来の経口・経直腸薬物療法が奏効しない場合、コンセンサスの得られた便塊除去療法はない。今回我々は、ガストログラフィン注腸による便塊除去(disimpaction)を施行した2例を経験したので報告する。症例は8歳3ヵ月および6歳1ヵ月の女児。当院受診までの便秘による病悩期間はそれぞれ1年4ヵ月と1年であった。基礎疾患を示唆する徴候(red flags)はなく、2例とも漏便があり、腹部触診で便塊を触知し、便塞栓(fecal impaction)があると判断した。生活指導と経口下剤薬やグリセリン浣腸液による治療効果が得られず、積極的な便塊除去が必要と判断し、鎮静下でガストログラフィンの注腸を行った。処置後、1例は24時間以内に便塊の除去が確認され、もう1例は24時間後に再度ガストログラフィンの注腸を施行し、48時間以内に便塊の除去を認めた。2例とも同注腸による合併症はなかった。便塊除去後は2例とも生活指導と経口薬物治療によって、排便コントロールが得られている。大きな硬い便塊を伴う便塞栓に対して従来の経口・経直腸薬物療法による効果が得られない例では、ガストログラフィン注腸療法は治療の選択肢として考えられる。(著者抄録)

  • 慢性便秘症による便塞栓に対してガストログラフィン注腸療法による便塊除去を行った2例

    義之 愛子, 磯浦 喜晴, 趙 有季, 徳原 大介, 濱崎 考史

    小児科臨床   73 ( 1 )   85 - 89   2020年01月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    慢性便秘症による大きな硬い便塊を伴う梗塞栓に対して、従来の経口・経直腸薬物療法が奏効しない場合、コンセンサスの得られた便塊除去療法はない。今回我々は、ガストログラフィン注腸による便塊除去(disimpaction)を施行した2例を経験したので報告する。症例は8歳3ヵ月および6歳1ヵ月の女児。当院受診までの便秘による病悩期間はそれぞれ1年4ヵ月と1年であった。基礎疾患を示唆する徴候(red flags)はなく、2例とも漏便があり、腹部触診で便塊を触知し、便塞栓(fecal impaction)があると判断した。生活指導と経口下剤薬やグリセリン浣腸液による治療効果が得られず、積極的な便塊除去が必要と判断し、鎮静下でガストログラフィンの注腸を行った。処置後、1例は24時間以内に便塊の除去が確認され、もう1例は24時間後に再度ガストログラフィンの注腸を施行し、48時間以内に便塊の除去を認めた。2例とも同注腸による合併症はなかった。便塊除去後は2例とも生活指導と経口薬物治療によって、排便コントロールが得られている。大きな硬い便塊を伴う便塞栓に対して従来の経口・経直腸薬物療法による効果が得られない例では、ガストログラフィン注腸療法は治療の選択肢として考えられる。(著者抄録)

  • 大阪におけるインフルエンザに対する4種類のノイラミニダーゼ阻害剤の効果　8年間の調査(Effect of four neuraminidase inhibitors on influenza in Osaka, Japan: An eight-year survey)

    Tochino Yoshihiro, Yoshii Naoko, Fujioka Masashi, Hamazaki Takashi, Kawaguchi Tomoya, Kakeya Hiroshi, Shuto Taichi

    Journal of General and Family Medicine   21 ( 1 )   18 - 23   2020年01月（ ISSN:2189-6577 ）

    　詳細を見る

    ノイラミニダーゼ阻害剤(NAI)であるラニナミビル、ペラミビル、オセルタミビル、ザナミビルの処方傾向を8年にわたって調べ、インフルエンザに関連する臨床データを評価した。インフルエンザと診断された患者に対しアンケート調査を依頼し、人口統計学的特徴、発熱などの症状、処方薬、インフルエンザの種類に関するデータを収集した。その結果、ラニナミビルは10歳以上の患者に最も処方され、オセルタミビルは10歳未満の患者に最も処方されていた。4種類のNAIはいずれもインフルエンザに対して同様の効果を示した。A型インフルエンザの患者はB型インフルエンザの患者よりも早く熱が下がった。高齢患者は発熱時の体温が低い傾向があった。ほとんどの季節で同様の結果となった。

  • Effects of obesity reduction on transient elastography-based parameters in pediatric non-alcoholic fatty liver disease 査読

    Isoura Yoshiharu, Cho Yuki, Fujimoto Hiroki, Hamazaki Takashi, Tokuhara Daisuke

    OBESITY RESEARCH & CLINICAL PRACTICE   14 ( 5 )   473 - 478   2020年（ ISSN:1871-403X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.orcp.2020.08.005

    PubMed

  • スギ花粉舌下免疫療法を導入後，トマト摂取により咽頭瘙痒感と呼吸苦をきたした1例 査読

    橋本 泰佑, 春日 彩季, 安藤 さくら, 山本 菜穂, 藤川 詩織, 藤谷 宏子, 近藤 康人, 濱崎 考史

    一般社団法人日本小児アレルギー学会　日本小児アレルギー学会誌   34 ( 3 )   334 - 338   2020年（ ISSN:0914-2649 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    <p>【背景】スギ花粉舌下免疫療法（SLIT）導入後にトマトの花粉―食物アレルギー症候群（PFAS）を発症した報告はこれまで認めない．</p><p>【症例】12歳男児．スギ花粉症と気管支喘息，リンゴ，キウイ，アボカドのPFASあり．トマトは無症状で摂取可能であった．スギ花粉症に対しSLIT開始1か月後，ミニトマトを2個摂取した直後に咽頭瘙痒感と呼吸苦を認めた．SLIT開始前と比べ5か月後のスギ，トマト特異的IgE抗体価は共に上昇を認め，トマトのprick-to-prick testは陰性から陽性に変化した．SLIT開始5か月後の食物経口負荷試験はミニトマト1個摂取直後に咽頭瘙痒感を認めた．なおトマトの加熱加工品は症状なく摂取可能であった．以上からトマトのPFASを発症したと考え，生のトマトは除去するよう指導した．</p><p>【結語】スギSLITによりトマトに対する感作が増強され，トマトのPFASを発症した可能性が考えられる．SLITを行う上で，対象となる花粉と交差反応性のある食物を摂取する際は注意が必要かもしれない．</p>

    DOI： 10.3388/jspaci.34.334

    CiNii Article

  • Long-term efficacy and safety of migalastat treatment in Fabry disease: 30-month results from the open-label extension of the randomized, phase 3 ATTRACT study 査読

    Feldt-Rasmussen Ulla, Hughes Derralynn, Sunder-Plassmann Gere, Shankar Suma, Nedd Khan, Olivotto Iacopo, Ortiz Damara, Ohashi Toya, Hamazaki Takashi, Skuban Nina, Yu Julie, Barth Jay A., Nicholls Kathleen

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   131 ( 1-2 )   219 - 228   2020年（ ISSN:1096-7192 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2020.07.007

    PubMed

  • Autophagy in the Central Nervous System and Effects of Chloroquine in Mucopolysaccharidosis Type II Mice 査読

    Maeda Mitsuyo, Seto Toshiyuki, Kadono Chiho, Morimoto Hideto, Kida Sachiho, Suga Mitsuo, Nakamura Motohiro, Kataoka Yosky, Hamazaki Takashi, Shintaku Haruo

    INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES   20 ( 23 )   2019年12月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.3390/ijms20235829

    PubMed

  • 経過観察中にBH4療法を開始した軽症高フェニルアラニン血症の一例 査読

    原 圭一, 但馬 剛, 南 花枝, 吉井 千代子, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本マススクリーニング学会　日本マス・スクリーニング学会誌   29 ( 3 )   257 - 262   2019年12月（ ISSN:0917-3803 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    軽症高フェニルアラニン血症(HPA)は通常無症状であり、ガスリー法からタンデムマス法への移行後、新生児マススクリーニングでの発見頻度上昇が推測される。テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症を除外してフェニルアラニン水酸化酵素(PAH)欠損症と診断したのちは、治療を要するレベルのフェニルアラニン高値を呈することがないか、慎重に経過観察を行う必要がある。今回、感染症罹患を契機に血中フェニルアラニン値が14.6mg/dLまで上昇したHPA症例を経験した。BH4・1週間投与試験を行った。実施時のPhe値が低く判断は難しかったが、1歳5ヵ月時よりBH4療法を導入した。遺伝子診断ではフェニルケトン尿症古典型症例で報告のあるPAH遺伝子変異を片アレルに同定した。3歳5ヵ月時の発達検査に異常は認めていない。一過性の血中フェニルアラニン上昇であっても中枢神経系の発達への悪影響は否定できず、治療導入をためらうべきではないと考える。(著者抄録)

  • 小児消化管感染症に対するワクチンアジュバント開発 抗原提示細胞の免疫賦活物質探索

    匹田 典克, 趙 有季, 橘 大輔, 濱崎 考史, 古山 将康, 徳原 大介

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   33 ( 2 )   132 - 133   2019年12月（ ISSN:1346-9037 ）

  • 腸炎症状を繰り返すHirschsprung病合併5p-症候群の男児例

    河野 祐子, 藤田 賢司, 松谷 恵里, 田中 えみ, 匹田 典克, 佐久間 悟, 大西 聡, 堀池 正樹, 濱崎 考史, 瀬戸 俊之

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   33 ( 2 )   129 - 129   2019年12月（ ISSN:1346-9037 ）

  • 経過観察中にBH4療法を開始した軽症高フェニルアラニン血症の一例 査読

    原 圭一, 但馬 剛, 南 花枝, 吉井 千代子, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本マス・スクリーニング学会誌   29 ( 3 )   257 - 262   2019年12月（ ISSN:0917-3803 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    軽症高フェニルアラニン血症(HPA)は通常無症状であり、ガスリー法からタンデムマス法への移行後、新生児マススクリーニングでの発見頻度上昇が推測される。テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症を除外してフェニルアラニン水酸化酵素(PAH)欠損症と診断したのちは、治療を要するレベルのフェニルアラニン高値を呈することがないか、慎重に経過観察を行う必要がある。今回、感染症罹患を契機に血中フェニルアラニン値が14.6mg/dLまで上昇したHPA症例を経験した。BH4・1週間投与試験を行った。実施時のPhe値が低く判断は難しかったが、1歳5ヵ月時よりBH4療法を導入した。遺伝子診断ではフェニルケトン尿症古典型症例で報告のあるPAH遺伝子変異を片アレルに同定した。3歳5ヵ月時の発達検査に異常は認めていない。一過性の血中フェニルアラニン上昇であっても中枢神経系の発達への悪影響は否定できず、治療導入をためらうべきではないと考える。(著者抄録)

  • 経過観察中にBH4療法を開始した軽症高フェニルアラニン血症の一例

    原 圭一, 但馬 剛, 南 花枝, 吉井 千代子, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本マス・スクリーニング学会誌   29 ( 3 )   257 - 262   2019年12月（ ISSN:0917-3803 ）

    　詳細を見る

    軽症高フェニルアラニン血症(HPA)は通常無症状であり、ガスリー法からタンデムマス法への移行後、新生児マススクリーニングでの発見頻度上昇が推測される。テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症を除外してフェニルアラニン水酸化酵素(PAH)欠損症と診断したのちは、治療を要するレベルのフェニルアラニン高値を呈することがないか、慎重に経過観察を行う必要がある。今回、感染症罹患を契機に血中フェニルアラニン値が14.6mg/dLまで上昇したHPA症例を経験した。BH4・1週間投与試験を行った。実施時のPhe値が低く判断は難しかったが、1歳5ヵ月時よりBH4療法を導入した。遺伝子診断ではフェニルケトン尿症古典型症例で報告のあるPAH遺伝子変異を片アレルに同定した。3歳5ヵ月時の発達検査に異常は認めていない。一過性の血中フェニルアラニン上昇であっても中枢神経系の発達への悪影響は否定できず、治療導入をためらうべきではないと考える。(著者抄録)

  • Autophagy in the Central Nervous System and Effects of Chloroquine in Mucopolysaccharidosis Type II Mice. 査読

    Maeda M, Seto T, Kadono C, Morimoto H, Kida S, Suga M, Nakamura M, Kataoka Y, Hamazaki T, Shintaku H

    International journal of molecular sciences   20 ( 23 )   2019年11月（ ISSN:16616596 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.3390/ijms20235829

    PubMed

  • Cell surface antigens of neonatal monocytes are selectively impaired in basal expression, but hyperresponsive to lipopolysaccharide and zymosan. 査読

    Hikita N, Cho Y, Tachibana D, Hamazaki T, Koyama M, Tokuhara D

    Journal of reproductive immunology   136   102614   2019年11月（ ISSN:0165-0378 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.jri.2019.102614

    PubMed

  • 乳汁漏出症のみを初期症状とした小児プロラクチノーマの1例 査読

    曽我部 茉耶, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 百瀬 有里, 藤田 敬之助, 濱崎 考史

    (株)日本小児医事出版社　小児科臨床   72 ( 11 )   1671 - 1675   2019年11月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    症例は13歳3ヵ月の女児。10歳1ヵ月時から乳汁漏出が出現したが、本人と家族が病的と考えず、受診に至らなかった。11歳時に月経発来し周期は正常だった。乳汁漏出は持続し、乳汁量が増加したため13歳3ヵ月で初診となった。血中プロラクチン高値、頭部造影MRIで下垂体に径6mmの腫瘤を認め、プロラクチノーマと診断した。ほかの下垂体ホルモン分泌に異常を認めなかった。カベルゴリンで加療開始し、プロラクチン値は正常化、画像上も腫瘍は消失した。一般に、女性ではプロラクチノーマは無月経が診断契機となることが多い。しかし本症例のように乳汁漏出症のみが持続し、月経異常が目立たないプロラクチノーマがあることにも注意が必要である。(著者抄録)

  • Cell surface antigens of neonatal monocytes are selectively impaired in basal expression, but hyperresponsive to lipopolysaccharide and zymosan. 査読

    Hikita N, Cho Y, Tachibana D, Hamazaki T, Koyama M, Tokuhara D

    Journal of reproductive immunology   136   102614 - 102614   2019年11月（ ISSN:0165-0378 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1016/j.jri.2019.102614

    PubMed

  • 乳汁漏出症のみを初期症状とした小児プロラクチノーマの1例 査読

    曽我部 茉耶, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 百瀬 有里, 藤田 敬之助, 濱崎 考史

    (株)日本小児医事出版社 小児科臨床   72 ( 11 )   1671 - 1675   2019年11月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    症例は13歳3ヵ月の女児。10歳1ヵ月時から乳汁漏出が出現したが、本人と家族が病的と考えず、受診に至らなかった。11歳時に月経発来し周期は正常だった。乳汁漏出は持続し、乳汁量が増加したため13歳3ヵ月で初診となった。血中プロラクチン高値、頭部造影MRIで下垂体に径6mmの腫瘤を認め、プロラクチノーマと診断した。ほかの下垂体ホルモン分泌に異常を認めなかった。カベルゴリンで加療開始し、プロラクチン値は正常化、画像上も腫瘍は消失した。一般に、女性ではプロラクチノーマは無月経が診断契機となることが多い。しかし本症例のように乳汁漏出症のみが持続し、月経異常が目立たないプロラクチノーマがあることにも注意が必要である。(著者抄録)

  • 乳汁漏出症のみを初期症状とした小児プロラクチノーマの1例

    曽我部 茉耶, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 百瀬 有里, 藤田 敬之助, 濱崎 考史

    小児科臨床   72 ( 11 )   1671 - 1675   2019年11月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    症例は13歳3ヵ月の女児。10歳1ヵ月時から乳汁漏出が出現したが、本人と家族が病的と考えず、受診に至らなかった。11歳時に月経発来し周期は正常だった。乳汁漏出は持続し、乳汁量が増加したため13歳3ヵ月で初診となった。血中プロラクチン高値、頭部造影MRIで下垂体に径6mmの腫瘤を認め、プロラクチノーマと診断した。ほかの下垂体ホルモン分泌に異常を認めなかった。カベルゴリンで加療開始し、プロラクチン値は正常化、画像上も腫瘍は消失した。一般に、女性ではプロラクチノーマは無月経が診断契機となることが多い。しかし本症例のように乳汁漏出症のみが持続し、月経異常が目立たないプロラクチノーマがあることにも注意が必要である。(著者抄録)

  • Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion 査読

    Hoshina Takao, Seto Toshiyuki, Shimono Taro, Sakamoto Hiroaki, Okuyama Torayuki, Hamazaki Takashi, Yamamoto Toshiyuki

    HUMAN GENOME VARIATION   6   47   2019年10月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1038/s41439-019-0079-1

    PubMed

  • 左上下肢の焦点性発作が群発する脳腫瘍関連てんかんの幼児例

    西村 圭祐, 佐久間 悟, 義之 愛子, 堀田 純子, 匹田 典克, 宇田 武弘, 中条 公輔, 川嶋 俊幸, 時政 定雄, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    てんかん研究   37 ( 2 )   689 - 689   2019年09月（ ISSN:0912-0890 ） （ eISSN:1347-5509 ）

  • 新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症に対する遺伝子パネル解析の5年間のまとめ

    笹井 英雄, 中島 葉子, 伊藤 哲哉, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 小林 正久, 但馬 剛, 中村 公俊, 濱崎 考史, 深尾 敏幸

    日本先天代謝異常学会雑誌   35   116 - 116   2019年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • Clinical Aspects and Genetic Analysis of Pediatric Neurofibromatosis Type 1 with Neurological Complications(和訳中) 査読

    Fujita Kenji, Yamashita Kanako, Hoshina Takao, Hikita Norikatsu, Shimono Taro, Fukai Kazuyoshi, Takenouchi Toshiki, Uehara Tomoko, Kosaki Kenjiro, Saya Hideyuki, Hamazaki Takashi, Seto Toshiyuki

    大阪市医学会　Osaka City Medical Journal   65 ( 1 )   41 - 54   2019年06月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Age-specific Differences in Insulin dose of Japanese Patients with Type 1 Diabetes of Various Ages(和訳中) 査読

    Hotta Yuko, Kawamura Tomoyuki, Nishikawa Naoko, Hashimura Kayako, Kashihara Yoneo, Hashimoto Tomomi, Hirose Masakazu, Higashide Takashi, Shintaku Haruo, Hamazaki Takashi

    大阪市医学会　Osaka City Medical Journal   65 ( 1 )   31 - 40   2019年06月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 神経合併症を伴った小児の神経線維腫症1型の臨床的特徴と遺伝子解析(Clinical Aspects and Genetic Analysis of Pediatric Neurofibromatosis Type 1 with Neurological Complications)

    Fujita Kenji, Yamashita Kanako, Hoshina Takao, Hikita Norikatsu, Shimono Taro, Fukai Kazuyoshi, Takenouchi Toshiki, Uehara Tomoko, Kosaki Kenjiro, Saya Hideyuki, Hamazaki Takashi, Seto Toshiyuki

    Osaka City Medical Journal   65 ( 1 )   41 - 54   2019年06月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    神経合併症を中心に、当院小児科の神経線維腫症1型(NF1)患者の疾患の臨床的特徴と、その遺伝子型を調べた。81名(男児39名、女児42名、年齢中央値10.3歳)の電子カルテからデータを抽出し、家族歴とNF1の特徴的な身体的所見を調べ、症状と脳・脊椎のMRIのデータを解析した。中等度から重篤な神経合併症のある6名の患者のNF1遺伝子解析を行った。45名を明確なNF1患者に、24名をNF1疑い患者に分類した。56名に神経合併症を認め、12名は視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、神経鞘腫または叢状神経線維腫であった。遺伝子分析を行った6名の患者では、NF1の病原性変異が見つかり、1名では変異は確定できなかった。新しい変異が3家族の4名の患者で見つかった。NF1患者ではMRIと遺伝子分析を行うべきであり、中等度から重症の神経合併症については特にその必要があると考えられた。

  • 様々の年齢の日本人1型糖尿病患者におけるインスリン投与量に関する年齢特異的相違(Age-specific Differences in Insulin dose of Japanese Patients with Type 1 Diabetes of Various Ages)

    Hotta Yuko, Kawamura Tomoyuki, Nishikawa Naoko, Hashimura Kayako, Kashihara Yoneo, Hashimoto Tomomi, Hirose Masakazu, Higashide Takashi, Shintaku Haruo, Hamazaki Takashi

    Osaka City Medical Journal   65 ( 1 )   31 - 40   2019年06月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    日本人の1型糖尿病患者におけるインスリン(I)投与量の年齢による変更について検討した。Iポンプを使用している45歳以下の1型糖尿病患者35名を対象に、体重あたりの1日の総I量、1日の総I量当たりの1日基礎I量、1時間ごとの基礎I率、炭水化物/I比(CIR)、および補正率を求めた。また、300ルール(CIR=300/1日の総I量)または1800ルール(補正率=1800/1日の総I量)により算出した数値を用いて、CIRや補正率も比較した。就学前、青年期前、青年期、成人に分けて比較した。その結果、I量の設定には年齢特異的な傾向があり、最も顕著な例として、就学前の児童では300ルールで算出されたCIRより低くし、1800ルールで算出された補正率より高くする必要があることが分かった。以上より、日本人1型糖尿病患者へのIの投与量設定において、既存のルールは就学前児童の一部には適用できないこと、I量の設定は個人ごとの血糖値に合わせて個別に設定することが重要であると考えられた。

  • 在宅移行支援プログラムは有効か 質問紙調査による満足度、効果、課題についての検討 査読

    冬木 真規子, 和田 浩, 船戸 正久, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本周産期・新生児医学会雑誌   55 ( 2 )   692 - 692   2019年06月（ ISSN:1348-964X ） （ eISSN:2435-4996 ）

  • Clinical Aspects and Genetic Analysis of Pediatric Neurofibromatosis Type 1 with Neurological Complications(和訳中) 査読

    Fujita Kenji, Yamashita Kanako, Hoshina Takao, Hikita Norikatsu, Shimono Taro, Fukai Kazuyoshi, Takenouchi Toshiki, Uehara Tomoko, Kosaki Kenjiro, Saya Hideyuki, Hamazaki Takashi, Seto Toshiyuki

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   65 ( 1 )   41 - 54   2019年06月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Age-specific Differences in Insulin dose of Japanese Patients with Type 1 Diabetes of Various Ages(和訳中) 査読

    Hotta Yuko, Kawamura Tomoyuki, Nishikawa Naoko, Hashimura Kayako, Kashihara Yoneo, Hashimoto Tomomi, Hirose Masakazu, Higashide Takashi, Shintaku Haruo, Hamazaki Takashi

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   65 ( 1 )   31 - 40   2019年06月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 胎児水腫、腹水で発見され、新生児ヘモクロマトーシスとの鑑別に肝生検が有用であった家族性血球貪食症候群3型の1例 査読

    矢崎 耕太郎, 大西 聡, 河内 要, 田中 えみ, 冬木 真規子, 時政 定雄, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    (株)日本小児医事出版社　小児科臨床   72 ( 5 )   627 - 632   2019年05月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    家族性血球貪食症候群(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis:FHL)は、無治療では生存期間中央値はわずか2ヵ月であり、唯一の根治療法として造血幹細胞移植が必要なことから、早期の診断を要する。しかし、稀な原発性免疫不全症であり、特に新生児期には診断に苦慮することも多い。今回我々が経験した症例は、胎児期に胎児水腫と腹水を指摘されていた。日齢1の腹部MRIで肝への鉄沈着を示唆する所見を認め、骨髄生検や胎盤病理で貪食像の確認が困難であったため、新生児ヘモクロマトーシス(neonatal hemochromatosis:NH)との鑑別に難渋したが、肝生検の結果、鉄沈着はごくわずかで、貪食像を認めたことから血球貪食症候群(hemophagocytic lymphohistiocytosis:HLH)が疑われた。後日の血小板染色や遺伝子検査でFHL3と診断した。本症例の経験から、FHLを含めたHLHとNHとの鑑別に肝生検が有用な可能性が示唆された。(著者抄録)

  • 臨床研究・症例報告 胎児水腫、腹水で発見され,新生児ヘモクロマトーシスとの鑑別に肝生検が有用であった家族性血球貪食症候群3型の1例 査読

    矢﨑 耕太郎, 大西 聡, 河内 要, 田中 えみ, 冬木 真規子, 時政 定雄, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本小児医事出版社　小児科臨床 = Japanese journal of pediatrics   72 ( 5 )   627 - 632   2019年05月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    家族性血球貪食症候群(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis:FHL)は、無治療では生存期間中央値はわずか2ヵ月であり、唯一の根治療法として造血幹細胞移植が必要なことから、早期の診断を要する。しかし、稀な原発性免疫不全症であり、特に新生児期には診断に苦慮することも多い。今回我々が経験した症例は、胎児期に胎児水腫と腹水を指摘されていた。日齢1の腹部MRIで肝への鉄沈着を示唆する所見を認め、骨髄生検や胎盤病理で貪食像の確認が困難であったため、新生児ヘモクロマトーシス(neonatal hemochromatosis:NH)との鑑別に難渋したが、肝生検の結果、鉄沈着はごくわずかで、貪食像を認めたことから血球貪食症候群(hemophagocytic lymphohistiocytosis:HLH)が疑われた。後日の血小板染色や遺伝子検査でFHL3と診断した。本症例の経験から、FHLを含めたHLHとNHとの鑑別に肝生検が有用な可能性が示唆された。(著者抄録)

    CiNii Article

  • 臨床研究・症例報告 胎児水腫、腹水で発見され,新生児ヘモクロマトーシスとの鑑別に肝生検が有用であった家族性血球貪食症候群3型の1例 査読

    矢﨑 耕太郎, 大西 聡, 河内 要, 田中 えみ, 冬木 真規子, 時政 定雄, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    小児科臨床 = Japanese journal of pediatrics   72 ( 5 )   627 - 632   2019年05月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    家族性血球貪食症候群(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis:FHL)は、無治療では生存期間中央値はわずか2ヵ月であり、唯一の根治療法として造血幹細胞移植が必要なことから、早期の診断を要する。しかし、稀な原発性免疫不全症であり、特に新生児期には診断に苦慮することも多い。今回我々が経験した症例は、胎児期に胎児水腫と腹水を指摘されていた。日齢1の腹部MRIで肝への鉄沈着を示唆する所見を認め、骨髄生検や胎盤病理で貪食像の確認が困難であったため、新生児ヘモクロマトーシス(neonatal hemochromatosis:NH)との鑑別に難渋したが、肝生検の結果、鉄沈着はごくわずかで、貪食像を認めたことから血球貪食症候群(hemophagocytic lymphohistiocytosis:HLH)が疑われた。後日の血小板染色や遺伝子検査でFHL3と診断した。本症例の経験から、FHLを含めたHLHとNHとの鑑別に肝生検が有用な可能性が示唆された。(著者抄録)

    CiNii Article

  • 胎児水腫、腹水で発見され、新生児ヘモクロマトーシスとの鑑別に肝生検が有用であった家族性血球貪食症候群3型の1例

    矢崎 耕太郎, 大西 聡, 河内 要, 田中 えみ, 冬木 真規子, 時政 定雄, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    小児科臨床   72 ( 5 )   627 - 632   2019年05月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    家族性血球貪食症候群(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis:FHL)は、無治療では生存期間中央値はわずか2ヵ月であり、唯一の根治療法として造血幹細胞移植が必要なことから、早期の診断を要する。しかし、稀な原発性免疫不全症であり、特に新生児期には診断に苦慮することも多い。今回我々が経験した症例は、胎児期に胎児水腫と腹水を指摘されていた。日齢1の腹部MRIで肝への鉄沈着を示唆する所見を認め、骨髄生検や胎盤病理で貪食像の確認が困難であったため、新生児ヘモクロマトーシス(neonatal hemochromatosis:NH)との鑑別に難渋したが、肝生検の結果、鉄沈着はごくわずかで、貪食像を認めたことから血球貪食症候群(hemophagocytic lymphohistiocytosis:HLH)が疑われた。後日の血小板染色や遺伝子検査でFHL3と診断した。本症例の経験から、FHLを含めたHLHとNHとの鑑別に肝生検が有用な可能性が示唆された。(著者抄録)

  • 当院で経験した横断性脊髄炎の2例の検討

    匹田 典克, 藤田 賢司, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    脳と発達   51 ( Suppl. )   S392 - S392   2019年05月（ ISSN:0029-0831 ） （ eISSN:1884-7668 ）

  • 副腎機能評価判定が困難であった下垂体機能低下症の1例 査読

    鶴原 昭史, 西垣 五月, 新宅 治夫, 濱崎 考史

    日本内分泌学会雑誌   95 ( 1 )   416 - 416   2019年04月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 30-month results from the randomized phase 3 ATTRACT study 査読

    Feldt-Rasmussen Ulla, Hughes Derralynn, Sunder-Plassmann Gere, Shankar Suma, Olivotto Iacopo, Ortiz Damara, Lachmann Robin H., Ohashi Toya, Hamazaki Takashi, Skuban Nina, Yu Julie, Barth Jay A., Nicholls Kathleen

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   126 ( 2 )   S53 - S53   2019年02月（ ISSN:1096-7192 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2018.12.120

  • Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 30-month results from the randomized phase 3 ATTRACT study 査読

    Feldt-Rasmussen Ulla, Hughes Derralynn, Sunder-Plassmann Gere, Shankar Suma, Olivotto Iacopo, Ortiz Damara, Lachmann Robin H, Ohashi Toya, Hamazaki Takashi, Skuban Nina, Yu Julie, Barth Jay A, Nicholls Kathleen

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   126 ( 2 )   S53 - S53   2019年02月（ ISSN:1096-7192 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2018.12.120

  • 栄養性低身長と考えられる乳幼児に対する栄養介入とその効果 査読

    鶴原 昭史, 西垣 五月, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本小児科学会雑誌   123 ( 2 )   490 - 490   2019年02月（ ISSN:0001-6543 ）

  • Usefulness of serum biopterin as a predictive biomarker for childhood asthma control: A prospective cohort study 査読

    Kasuga Saki, Kabata Daijiro, Sakaguchi Tomoko, Kudoh Satoshi, Nishigaki Satsuki, Higa Yusuke, Fujikawa Shiori, Fujitani Hiroko, Shintani Ayumi, Hamazaki Takashi, Shintaku Haruo

    一般社団法人日本アレルギー学会　ALLERGOLOGY INTERNATIONAL   68 ( 1 )   96 - 100   2019年01月（ ISSN:1323-8930 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    <p><i>Background:</i> Pteridines are metabolites of tetrahydrobiopterin, which serves as co-enzyme of nitric oxide synthase. We sought to investigate the usefulness of pteridines as biomarkers for childhood asthma control.</p><p><i>Methods:</i> We conducted a single-center prospective cohort study involving 168 asthmatic children aged 4-17 years who visited the periodical asthma checkup program. Serum neopterin and biopterin levels were measured as pteridines at each visit along with measurement of FeNO, respiratory function tests, nasal eosinophil test, blood eosinophil count, and IgE level. We calculated coefficients for relation between pteridines and asthma control, which was assessed by questionnaires (JPAC: Japanese Pediatric Asthma Control Program).</p><p><i>Results:</i> A total of 168 participants aged 10.3 ± 3.39 years (mean ± SD) with asthma were recruited. The participants in this study contained 58 patients (34.5%) of complete-controlled based on JPAC, 132 patients (76.0%) of well-controlled group based on GINA. FeNO and serum neopterin level did not correlate with following period's JPAC scores. In contrast, serum biopterin level significantly correlated with following period's JPAC total score (Coefficients 0.398; 95% CI 0.164 to 0.632; <i>p</i> value 0.001) and frequency of wheezing during exercise (Coefficients 0.272; 95% CI 0.217 to 0.328; <i>p</i> value < 0.001).</p><p><i>Conclusions:</i> We found serum biopterin effected the following period's control status of asthmatic children, thus monitoring biopterin level will be a useful for management of asthma to adjust treatment.</p>

    DOI： 10.1016/j.alit.2018.08.012

    PubMed

    CiNii Article

  • 小児喘息管理のための予測バイオマーカーとしての血清ビオプテリンの有用性　前向きコホート研究(Usefulness of serum biopterin as a predictive biomarker for childhood asthma control: A prospective cohort study)

    Kasuga Saki, Kabata Daijiro, Sakaguchi Tomoko, Kudoh Satoshi, Nishigaki Satsuki, Higa Yusuke, Fujikawa Shiori, Fujitani Hiroko, Shintani Ayumi, Hamazaki Takashi, Shintaku Haruo

    Allergology International   68 ( 1 )   96 - 100   2019年01月（ ISSN:1323-8930 ）

    　詳細を見る

    喘息児における、テトラヒドロビオプテリンの代謝物であるプテリジン類と喘息管理状態の関連性を単一施設前向きコホート研究により検討した。喘息児168例(男児96例、年齢4〜17歳)を対象に、プテリジン類として血清中のネオプテリンとビオプテリンを測定するとともに、呼気一酸化窒素濃度(FeNO)、呼吸機能、鼻好酸球、血中好酸球数、免疫グロブリンE値を測定した。またJapanese Pediatric Asthma Control Program(JPAC)質問票で評価した喘息管理とプテリジンとの関連を推定した。喘息管理状況は、JPACで「完全管理」に分類された症例は58例、Global Initiative for Asthma分類で「管理良好」とされた症例は132例であった。FeNOとネオプテリン値は経過観察期間のJPACスコアとは相関しなかったが、血清ビオプテリン値は経過観察期間のJPAC総スコアおよび運動中の喘鳴頻度とは有意な相関関係があった。血清ビオプテリンは、喘息児の経過観察期間の管理状態に影響しており、ビオプテリン値のモニタリングが喘息管理に有用であることが示唆された。

  • 先天性代謝異常フェニルケトン尿症合併妊娠に対する栄養食事指導の経験から 査読

    花山 佳子, 徳原 大介, 服部 俊一, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本病態栄養学会誌   22 ( Suppl. )   S - 137   2019年01月（ ISSN:1345-8167 ）

  • Usefulness of serum biopterin as a predictive biomarker for childhood asthma control: A prospective cohort study. 査読

    Saki Kasuga, Daijiro Kabata, Tomoko Sakaguchi, Satoshi Kudoh, Satsuki Nishigaki, Yusuke Higa, Shiori Fujikawa, Hiroko Fujitani, Ayumi Shintani, Takashi Hamazaki, Haruo Shintaku

    Allergology international : official journal of the Japanese Society of Allergology   68 ( 1 )   96 - 100   2019年01月（ ISSN:1323-8930 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    BACKGROUND: Pteridines are metabolites of tetrahydrobiopterin, which serves as co-enzyme of nitric oxide synthase. We sought to investigate the usefulness of pteridines as biomarkers for childhood asthma control. METHODS: We conducted a single-center prospective cohort study involving 168 asthmatic children aged 4-17 years who visited the periodical asthma checkup program. Serum neopterin and biopterin levels were measured as pteridines at each visit along with measurement of FeNO, respiratory function tests, nasal eosinophil test, blood eosinophil count, and IgE level. We calculated coefficients for relation between pteridines and asthma control, which was assessed by questionnaires (JPAC: Japanese Pediatric Asthma Control Program). RESULTS: A total of 168 participants aged 10.3 ± 3.39 years (mean ± SD) with asthma were recruited. The participants in this study contained 58 patients (34.5%) of complete-controlled based on JPAC, 132 patients (76.0%) of well-controlled group based on GINA. FeNO and serum neopterin level did not correlate with following period's JPAC scores. In contrast, serum biopterin level significantly correlated with following period's JPAC total score (Coefficients 0.398; 95% CI 0.164 to 0.632; p value 0.001) and frequency of wheezing during exercise (Coefficients 0.272; 95% CI 0.217 to 0.328; p value < 0.001). CONCLUSIONS: We found serum biopterin effected the following period's control status of asthmatic children, thus monitoring biopterin level will be a useful for management of asthma to adjust treatment.

    DOI： 10.1016/j.alit.2018.08.012

    PubMed

    CiNii Article

  • Usefulness of serum biopterin as a predictive biomarker for childhood asthma control: A prospective cohort study.

    Kasuga S, Kabata D, Sakaguchi T, Kudoh S, Nishigaki S, Higa Y, Fujikawa S, Fujitani H, Shintani A, Hamazaki T, Shintaku H

    Allergology international : official journal of the Japanese Society of Allergology   68 ( 1 )   96 - 100   2019年01月（ ISSN:1323-8930 ）

    　詳細を見る

  • Usefulness of serum biopterin as a predictive biomarker for childhood asthma control: A prospective cohort study(和訳中) 査読

    Kasuga Saki, Kabata Daijiro, Sakaguchi Tomoko, Kudoh Satoshi, Nishigaki Satsuki, Higa Yusuke, Fujikawa Shiori, Fujitani Hiroko, Shintani Ayumi, Hamazaki Takashi, Shintaku Haruo

    (一社)日本アレルギー学会 Allergology International   68 ( 1 )   96 - 100   2019年01月（ ISSN:1323-8930 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1016/j.alit.2018.08.012

    PubMed

  • Usefulness of serum biopterin as a predictive biomarker for childhood asthma control: A prospective cohort study

    Kasuga S.

    Allergology International   68 ( 1 )   96 - 100   2019年01月（ ISSN:13238930 ）

    　詳細を見る

  • 最小欠失領域の同定による1q23.3q24.1微小欠失責任領域の絞り込み(Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion) 査読

    Hoshina Takao, Seto Toshiyuki, Shimono Taro, Sakamoto Hiroaki, Okuyama Torayuki, Hamazaki Takashi, Yamamoto Toshiyuki

    Nature Publishing Group　Human Genome Variation   6   1 of 5 - 5 of 5   2019年

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    2歳8ヵ月男児。中等度の発育遅延と難聴、停留精巣などの臨床的特徴に関連する遺伝子欠失と、1q23.3q24.1領域に、最小の微小欠失が検出されたため報告した。症例は出生直後に先天性難聴と停留精巣が認められ、4ヵ月時には体重増加不良と発育遅延を呈し、10ヵ月時には寝返りや介助なしで座位を保持することができなかった。また、軽度の両眼接近症、耳介低位、テント状の上唇、小顎、体軸性筋緊張低下を示し、19ヵ月時に撮像された脳MRI像では、12ヵ月時にはみられなかった右内包膝部にT2強調画像で高信号が描出された。2歳8ヵ月時に成長異常と中等度の発育遅延が認められたため、マイクロアレイ染色体検査を施行したところ、arr[GRCh37]1q23.3q24.1(164816055_165696996)×1のde novo微小欠失が同定された。さらに、重複欠損患者と共通する臨床的特徴に絞り、欠失範囲の責任領域について、遺伝情報データベースOMIMを用いて検索した結果からは、欠失領域が7遺伝子含まれ、LMX1A、RXRG、ALDH9A1が、本例の精神発達遅延の発症要因であることが示された。なお、本例に同定された微小欠失は、既報例に比べ最小の欠失サイズ881kbであり、1q24近接領域での中間部微小欠失は極めて稀である。

  • 最小欠失領域の同定による1q23.3q24.1微小欠失責任領域の絞り込み(Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion)

    Hoshina Takao, Seto Toshiyuki, Shimono Taro, Sakamoto Hiroaki, Okuyama Torayuki, Hamazaki Takashi, Yamamoto Toshiyuki

    Human Genome Variation   6   1 of 5 - 5 of 5   2019年

    　詳細を見る

    2歳8ヵ月男児。中等度の発育遅延と難聴、停留精巣などの臨床的特徴に関連する遺伝子欠失と、1q23.3q24.1領域に、最小の微小欠失が検出されたため報告した。症例は出生直後に先天性難聴と停留精巣が認められ、4ヵ月時には体重増加不良と発育遅延を呈し、10ヵ月時には寝返りや介助なしで座位を保持することができなかった。また、軽度の両眼接近症、耳介低位、テント状の上唇、小顎、体軸性筋緊張低下を示し、19ヵ月時に撮像された脳MRI像では、12ヵ月時にはみられなかった右内包膝部にT2強調画像で高信号が描出された。2歳8ヵ月時に成長異常と中等度の発育遅延が認められたため、マイクロアレイ染色体検査を施行したところ、arr[GRCh37]1q23.3q24.1(164816055_165696996)×1のde novo微小欠失が同定された。さらに、重複欠損患者と共通する臨床的特徴に絞り、欠失範囲の責任領域について、遺伝情報データベースOMIMを用いて検索した結果からは、欠失領域が7遺伝子含まれ、LMX1A、RXRG、ALDH9A1が、本例の精神発達遅延の発症要因であることが示された。なお、本例に同定された微小欠失は、既報例に比べ最小の欠失サイズ881kbであり、1q24近接領域での中間部微小欠失は極めて稀である。

  • Usefulness of serum biopterin as a predictive biomarker for childhood asthma control: A prospective cohort study

    Kasuga Saki, Kabata Daijiro, Sakaguchi Tomoko, Kudoh Satoshi, Nishigaki Satsuki, Higa Yusuke, Fujikawa Shiori, Fujitani Hiroko, Shintani Ayumi, Hamazaki Takashi, Shintaku Haruo

    Allergology International   68 ( 1 )   96 - 100   2019年（ ISSN:13238930 ） （ eISSN:14401592 ）

    　詳細を見る

    <p><i>Background:</i> Pteridines are metabolites of tetrahydrobiopterin, which serves as co-enzyme of nitric oxide synthase. We sought to investigate the usefulness of pteridines as biomarkers for childhood asthma control.</p><p><i>Methods:</i> We conducted a single-center prospective cohort study involving 168 asthmatic children aged 4-17 years who visited the periodical asthma checkup program. Serum neopterin and biopterin levels were measured as pteridines at each visit along with measurement of FeNO, respiratory function tests, nasal eosinophil test, blood eosinophil count, and IgE level. We calculated coefficients for relation between pteridines and asthma control, which was assessed by questionnaires (JPAC: Japanese Pediatric Asthma Control Program).</p><p><i>Results:</i> A total of 168 participants aged 10.3 ± 3.39 years (mean ± SD) with asthma were recruited. The participants in this study contained 58 patients (34.5%) of complete-controlled based on JPAC, 132 patients (76.0%) of well-controlled group based on GINA. FeNO and serum neopterin level did not correlate with following period's JPAC scores. In contrast, serum biopterin level significantly correlated with following period's JPAC total score (Coefficients 0.398; 95% CI 0.164 to 0.632; <i>p</i> value 0.001) and frequency of wheezing during exercise (Coefficients 0.272; 95% CI 0.217 to 0.328; <i>p</i> value < 0.001).</p><p><i>Conclusions:</i> We found serum biopterin effected the following period's control status of asthmatic children, thus monitoring biopterin level will be a useful for management of asthma to adjust treatment.</p>

    DOI： 10.1016/j.alit.2018.08.012

    CiNii Article

  • Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion. 査読

    Hoshina T, Seto T, Shimono T, Sakamoto H, Okuyama T, Hamazaki T, Yamamoto T

    Human genome variation   6 ( 1 )   47 - 47   2019年

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1038/s41439-019-0079-1

    PubMed

  • 低身長を契機に診断された遺伝性多発性骨軟骨腫の家族例 査読

    児玉 菜津子, 西垣 五月, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    大阪市医学会雑誌   67 ( 67 )   45 - 50   2018年12月（ ISSN:0386-4103 ）

    　詳細を見る

    5歳7ヵ月男児が3歳児健診で低身長を指摘され, 改善しないため当科受診した．周産期・発達歴に異常なし, 既往歴として2歳時に左4指の軟骨切除術を受けていた．父の身長162cm, 母の身長147cm, 目標身長163cm(－1.4SD)であった．初診時, 身長100.5cm(－2.2SD), 肥満度8.3%, 特異顔貌や心雑音なく, 関節可動域制限, 疼痛部位なし, 血液検査で甲状腺機能正常, IGF-1 94ng/mLであった．骨年齢計測目的で撮影した左手単純レントゲンにて軟骨腫が多発していた．全身を観察すると, 肩甲骨や橈骨遠位に外表から突出を触知した．家族歴で母, 母方叔父, 母方祖母に同様に軟骨腫があり, 本人と母についてEXT1遺伝子のExon2に, c.992C>A(p.A331D)変異を同定したため, 遺伝性多発性骨軟骨腫と考えた．遺伝性多発性軟骨腫の小児例では, 低身長を主訴として小児科医師が初診対応することもあるため, 成長障害の鑑別疾患の一つとして念頭に置くとともに, 詳細な家族歴聴取と全身診察が重要である．

    CiNii Article

  • Molecular Characterization of Familial Platelet Disorder with Propensity to Develop Acute Myeloid Leukemia during the course of Leukemogenesis(和訳中) 査読

    Nakaya Masaharu, Tokimasa Sadao, Hamazaki Takashi, Shintaku Haruo

    大阪市医学会　Osaka City Medical Journal   64 ( 2 )   113 - 119   2018年12月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 低身長を契機に診断された遺伝性多発性骨軟骨腫の家族例 査読

    児玉 菜津子, 西垣 五月, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    大阪市医学会　大阪市医学会雑誌   67   45 - 50   2018年12月（ ISSN:0386-4103 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    5歳7ヵ月男児が3歳児健診で低身長を指摘され、改善しないため当科受診した。周産期・発達歴に異常なし。既往歴として2歳時に左4指の軟骨切除術を受けていた。父の身長162cm、母の身長147cm、目標身長163cm(-1.4SD)であった。初診時、身長100.5cm(-2.2SD)、肥満度8.3%、特異顔貌や心雑音なく、関節可動域制限、疼痛部位なし。血液検査で甲状腺機能正常、IGF-1 94ng/mLであった。骨年齢計測目的で撮影した左手単純レントゲンにて軟骨腫が多発していた。全身を観察すると、肩甲骨や橈骨遠位に外表から突出を触知した。家族歴で母、母方叔父、母方祖母に同様に軟骨腫があり、本人と母についてEXT1遺伝子のExon 2にc.992C>A(p.A331D)変異を同定したため、遺伝性多発性骨軟骨腫と考えた。遺伝性多発性骨軟骨腫の小児例では、低身長を主訴として小児科医師が初診対応することもあるため、成長障害の鑑別疾患の一つとして念頭に置くとともに、詳細な家族歴聴取と全身診察が重要である。(著者抄録)

  • 白血病発症過程におけるfamilial platelet disorder with propensity to develop acute myeloid leukemiaの分子的特徴(Molecular Characterization of Familial Platelet Disorder with Propensity to Develop Acute Myeloid Leukemia during the course of Leukemogenesis)

    Nakaya Masaharu, Tokimasa Sadao, Hamazaki Takashi, Shintaku Haruo

    Osaka City Medical Journal   64 ( 2 )   113 - 119   2018年12月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    7歳時に急性骨髄性白血病(AML)を発症したfamilial platelet disorder with propensity to develop acute myeloid leukemia(FPD/AML)の男児を対象に、白血病発症機序について検討した。患児の末梢血および骨髄を用いて、寛解期と再発期に精密G-Band染色体検査、Micro-array based comparative genomic hybridization、蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)を行い、再発期にRNAシークエンスとリアルタイムPCRを行った。その結果、21番染色体に先天的な複雑構造異常が認められた。FISHでRUNX1の分離と、白血病再発時には分離したRUNX1の増幅を認めた。リアルタイムPCRでは、RUNX1領域のエクソン3とエクソン4の間に分離部があり、その5'側領域は数倍に増幅していることが確認された。RNAシークエンスでは、既知の融合遺伝子や突然変異は認めなかった。FPD/AMLでは、RUNX1のハプロ不全によって先天性血小板減少が引き起こされ、変異RUNX1遺伝子の増幅が白血病の発症を促進する可能性があることが示唆された。

  • 低身長を契機に診断された遺伝性多発性骨軟骨腫の家族例

    児玉 菜津子, 西垣 五月, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    大阪市医学会雑誌   67   45 - 50   2018年12月（ ISSN:0386-4103 ）

    　詳細を見る

    5歳7ヵ月男児が3歳児健診で低身長を指摘され、改善しないため当科受診した。周産期・発達歴に異常なし。既往歴として2歳時に左4指の軟骨切除術を受けていた。父の身長162cm、母の身長147cm、目標身長163cm(-1.4SD)であった。初診時、身長100.5cm(-2.2SD)、肥満度8.3%、特異顔貌や心雑音なく、関節可動域制限、疼痛部位なし。血液検査で甲状腺機能正常、IGF-1 94ng/mLであった。骨年齢計測目的で撮影した左手単純レントゲンにて軟骨腫が多発していた。全身を観察すると、肩甲骨や橈骨遠位に外表から突出を触知した。家族歴で母、母方叔父、母方祖母に同様に軟骨腫があり、本人と母についてEXT1遺伝子のExon 2にc.992C>A(p.A331D)変異を同定したため、遺伝性多発性骨軟骨腫と考えた。遺伝性多発性骨軟骨腫の小児例では、低身長を主訴として小児科医師が初診対応することもあるため、成長障害の鑑別疾患の一つとして念頭に置くとともに、詳細な家族歴聴取と全身診察が重要である。(著者抄録)

  • Molecular Characterization of Familial Platelet Disorder with Propensity to Develop Acute Myeloid Leukemia during the course of Leukemogenesis(和訳中) 査読

    Nakaya Masaharu, Tokimasa Sadao, Hamazaki Takashi, Shintaku Haruo

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   64 ( 2 )   113 - 119   2018年12月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Disulfiram enhanced delivery of orally administered copper into the central nervous system in Menkes disease mouse model. 査読

    Hoshina T, Nozaki S, Hamazaki T, Kudo S, Nakatani Y, Kodama H, Shintaku H, Watanabe Y

    Journal of inherited metabolic disease   41 ( 6 )   1285 - 1291   2018年11月（ ISSN:0141-8955 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1007/s10545-018-0239-3

    PubMed

  • 小児期発症の肝疾患に伴う胃静脈瘤にバルーン下逆行性経静脈的塞栓術を施行した3例 査読

    松下 周, 趙 有季, 山本 晃, 磯浦 喜晴, 江原 英治, 村上 洋介, 濱崎 考史, 徳原 大介

    (公社)日本小児科学会　日本小児科学会雑誌   122 ( 10 )   1589 - 1595   2018年10月（ ISSN:0001-6543 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    症例1は18歳男性で、Wilson病であった。腹部CTで肝硬変および胃腎短絡路を排血路とする胃静脈瘤(GV)があり、内視鏡では連珠状のGVを認めた。胃腎短絡路を介しバルーン下逆行性静脈的塞栓術(BRTO)によりGVと排血路を塞栓し、術後GVの消失が得られた。症例2は18歳男性で、4歳時に両大血管右室起始症に対しFontan手術を施行していた。肝生検で門脈域と類洞周囲に広範囲な線維化を呈し、腹部CTと内視鏡で症例1と同様のGVを認めた。胃腎短絡路のバルーン閉塞試験で術後門脈圧亢進の増悪が懸念され、BRTOによりGVのみ塞栓した。症例3は19歳女性で、2歳時に肺動脈閉塞症に対しFontan手術施行があった。肝生検で症例2と同様の線維化を呈し、腹部CTおよび内視鏡で症例1と同様のGVを認めた。胃腎短絡路を介しBRTOによりGVと排血路を塞栓し、術後高アンモニア血症とGVの消失が得られた。症例2と3はBRTO後食道静脈瘤の増悪を認めた。

  • 小児期発症の肝疾患に伴う胃静脈瘤にバルーン下逆行性経静脈的塞栓術を施行した3例

    松下 周, 趙 有季, 山本 晃, 磯浦 喜晴, 江原 英治, 村上 洋介, 濱崎 考史, 徳原 大介

    日本小児科学会雑誌   122 ( 10 )   1589 - 1595   2018年10月（ ISSN:0001-6543 ）

    　詳細を見る

    症例1は18歳男性で、Wilson病であった。腹部CTで肝硬変および胃腎短絡路を排血路とする胃静脈瘤(GV)があり、内視鏡では連珠状のGVを認めた。胃腎短絡路を介しバルーン下逆行性静脈的塞栓術(BRTO)によりGVと排血路を塞栓し、術後GVの消失が得られた。症例2は18歳男性で、4歳時に両大血管右室起始症に対しFontan手術を施行していた。肝生検で門脈域と類洞周囲に広範囲な線維化を呈し、腹部CTと内視鏡で症例1と同様のGVを認めた。胃腎短絡路のバルーン閉塞試験で術後門脈圧亢進の増悪が懸念され、BRTOによりGVのみ塞栓した。症例3は19歳女性で、2歳時に肺動脈閉塞症に対しFontan手術施行があった。肝生検で症例2と同様の線維化を呈し、腹部CTおよび内視鏡で症例1と同様のGVを認めた。胃腎短絡路を介しBRTOによりGVと排血路を塞栓し、術後高アンモニア血症とGVの消失が得られた。症例2と3はBRTO後食道静脈瘤の増悪を認めた。

  • 当院過去3年間に経験したマターナルPKU4症例 査読

    山本 なぎさ, 松谷 恵里, 磯浦 喜晴, 河内 要, 田中 えみ, 冬木 真規子, 大西 聡, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本新生児成育医学会雑誌   30 ( 3 )   778 - 778   2018年10月（ ISSN:2189-7549 ）

  • 当院における極低出生体重児の修正1歳半時新版K式発達検査による発達指数(DQ:Developmental Quotient)についての検討 査読

    松谷 恵里, 大西 聡, 濱崎 考史, 新宅 治夫, 田中 えみ, 河内 要, 磯浦 喜晴, 山本 なぎさ, 冬木 真規子

    日本新生児成育医学会雑誌   30 ( 3 )   643 - 643   2018年10月（ ISSN:2189-7549 ）

  • 小児期発症の肝疾患に伴う胃静脈瘤にバルーン下逆行性経静脈的塞栓術を施行した3例 査読

    松下 周, 趙 有季, 山本 晃, 磯浦 喜晴, 江原 英治, 村上 洋介, 濱崎 考史, 徳原 大介

    (公社)日本小児科学会 日本小児科学会雑誌   122 ( 10 )   1589 - 1595   2018年10月（ ISSN:0001-6543 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    症例1は18歳男性で、Wilson病であった。腹部CTで肝硬変および胃腎短絡路を排血路とする胃静脈瘤(GV)があり、内視鏡では連珠状のGVを認めた。胃腎短絡路を介しバルーン下逆行性静脈的塞栓術(BRTO)によりGVと排血路を塞栓し、術後GVの消失が得られた。症例2は18歳男性で、4歳時に両大血管右室起始症に対しFontan手術を施行していた。肝生検で門脈域と類洞周囲に広範囲な線維化を呈し、腹部CTと内視鏡で症例1と同様のGVを認めた。胃腎短絡路のバルーン閉塞試験で術後門脈圧亢進の増悪が懸念され、BRTOによりGVのみ塞栓した。症例3は19歳女性で、2歳時に肺動脈閉塞症に対しFontan手術施行があった。肝生検で症例2と同様の線維化を呈し、腹部CTおよび内視鏡で症例1と同様のGVを認めた。胃腎短絡路を介しBRTOによりGVと排血路を塞栓し、術後高アンモニア血症とGVの消失が得られた。症例2と3はBRTO後食道静脈瘤の増悪を認めた。

  • Disulfiram enhanced delivery of orally administered copper into the central nervous system in Menkes disease mouse model. 査読

    Hoshina T, Nozaki S, Hamazaki T, Kudo S, Nakatani Y, Kodama H, Shintaku H, Watanabe Y

    Journal of inherited metabolic disease   2018年08月（ ISSN:0141-8955 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1007/s10545-018-0239-3

    PubMed

  • 先天性副腎過形成症スクリーニングにおける二次検査にLC-MS/MS法を用いた1年間の実績報告 査読

    更家 妃呂子, 酒本 和也, 新宅 治夫, 濱崎 考史, 丸尾 良浩, 松井 克之

    日本マス・スクリーニング学会誌   28 ( 2 )   244 - 244   2018年07月（ ISSN:0917-3803 ）

  • BH4療法を行っているマススクリーニング陽性フェニルケトン尿症 古典型変異ヘテロ接合体の一例 査読

    原 圭一, 但馬 剛, 吉井 千代子, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本マス・スクリーニング学会誌   28 ( 2 )   259 - 259   2018年07月（ ISSN:0917-3803 ）

  • 小児在宅医療に関する人材養成講習会(平成29年度厚生労働省委託事業在宅医療関連講師人材養成事業)の参加報告 査読

    冬木 真規子, 佐々木 満ちる, 余谷 暢之, 新宅 治夫, 濱崎 考史

    大阪小児科学会誌   35 ( 2 )   7 - 7   2018年06月

  • 血清ビオプテリン値は気管支喘息コントロール状態に影響する 前方視的コホート研究 査読

    春日 彩季, 加葉田 大志朗, 比嘉 勇介, 藤川 詩織, 藤谷 宏子, 新谷 歩, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    アレルギー   67 ( 4-5 )   641 - 641   2018年05月（ ISSN:0021-4884 ） （ eISSN:1347-7935 ）

  • ビオプテリン代謝異常症の臨床像と治療戦略（シンポジウム「臨床におけるビタミン・バイオファクターの有用性」） 査読

    濱崎 考史

    ビタミン   92 ( 4 )   185 - 186   2018年04月（ ISSN:0006386X ） （ eISSN:2424080X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.20632/vso.92.4_185

    CiNii Article

  • 症例 小脳萎縮を伴ったGM1ガングリオシドーシスtype 2の1例 査読

    尾﨑 正典, 下野 太郎, 濱崎 考史, 立川 裕之, 三木 幸雄

    臨床放射線   63 ( 4 )   455 - 459   2018年04月（ ISSN:00099252 ）

    　詳細を見る

  • 小脳萎縮を伴ったGM1ガングリオシドーシスtype 2の1例 査読

    尾崎 正典, 下野 太郎, 濱崎 考史, 立川 裕之, 三木 幸雄

    金原出版(株)　臨床放射線   63 ( 4 )   455 - 459   2018年04月（ ISSN:0009-9252 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    1歳7ヵ月女児。主訴は発達遅滞であった。生後10ヵ月以降次第に発達遅滞を認め、生後16ヵ月で独歩不可能であった。脊椎側面単純X線では高度の後彎を認め、椎体は高さが減じ卵円形〜くちばし状のものまで認めた。頭部MRIのT2強調像では大脳皮質下白質から深部白質に淡い高信号を認め、両側の視床と淡蒼球に低信号を認め、小脳は萎縮していた。髄鞘形成遅延を呈する先天性代謝疾患が疑われ、遺伝子診断の結果、GLB1遺伝子のM1C変異とR49Gが確認され、GM1ガングリオシドーシスと診断した。その後MRIによる経過観察では大脳白質病変が徐々に目立ち、大脳や脳梁の萎縮を認めるようになり、視床と淡蒼球のT2強調像低信号化が明瞭化し、橋被蓋の萎縮も目立つようになった。

  • 出生前にターナー核型が判明した女児3例の臨床像 査読

    西垣 五月, 濱崎 考史, 小田桐 紫野, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    日本内分泌学会雑誌   94 ( 1 )   326 - 326   2018年04月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • 小脳萎縮を伴ったGM1ガングリオシドーシスtype 2の1例 査読

    尾崎 正典, 下野 太郎, 濱崎 考史, 立川 裕之, 三木 幸雄

    金原出版(株) 臨床放射線   63 ( 4 )   455 - 459   2018年04月（ ISSN:0009-9252 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    1歳7ヵ月女児。主訴は発達遅滞であった。生後10ヵ月以降次第に発達遅滞を認め、生後16ヵ月で独歩不可能であった。脊椎側面単純X線では高度の後彎を認め、椎体は高さが減じ卵円形〜くちばし状のものまで認めた。頭部MRIのT2強調像では大脳皮質下白質から深部白質に淡い高信号を認め、両側の視床と淡蒼球に低信号を認め、小脳は萎縮していた。髄鞘形成遅延を呈する先天性代謝疾患が疑われ、遺伝子診断の結果、GLB1遺伝子のM1C変異とR49Gが確認され、GM1ガングリオシドーシスと診断した。その後MRIによる経過観察では大脳白質病変が徐々に目立ち、大脳や脳梁の萎縮を認めるようになり、視床と淡蒼球のT2強調像低信号化が明瞭化し、橋被蓋の萎縮も目立つようになった。

  • 小脳萎縮を伴ったGM1ガングリオシドーシスtype 2の1例

    尾崎 正典, 下野 太郎, 濱崎 考史, 立川 裕之, 三木 幸雄

    臨床放射線   63 ( 4 )   455 - 459   2018年04月（ ISSN:0009-9252 ）

    　詳細を見る

    1歳7ヵ月女児。主訴は発達遅滞であった。生後10ヵ月以降次第に発達遅滞を認め、生後16ヵ月で独歩不可能であった。脊椎側面単純X線では高度の後彎を認め、椎体は高さが減じ卵円形〜くちばし状のものまで認めた。頭部MRIのT2強調像では大脳皮質下白質から深部白質に淡い高信号を認め、両側の視床と淡蒼球に低信号を認め、小脳は萎縮していた。髄鞘形成遅延を呈する先天性代謝疾患が疑われ、遺伝子診断の結果、GLB1遺伝子のM1C変異とR49Gが確認され、GM1ガングリオシドーシスと診断した。その後MRIによる経過観察では大脳白質病変が徐々に目立ち、大脳や脳梁の萎縮を認めるようになり、視床と淡蒼球のT2強調像低信号化が明瞭化し、橋被蓋の萎縮も目立つようになった。

  • Dose-Dependent Effect of Intravenous Administration of Human Umbilical Cord-Derived Mesenchymal Stem Cells in Neonatal Stroke Mice 査読

    Tanaka Emi, Ogawa Yuko, Mukai Takeo, Sato Yoshiaki, Hamazaki Takashi, Nagamura-Inoue Tokiko, Harada-Shiba Mariko, Shintaku Haruo, Tsuji Masahiro

    FRONTIERS IN NEUROLOGY   9   133   2018年03月（ ISSN:1664-2295 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.3389/fneur.2018.00133

    PubMed

  • Investigator -initiated clinical trial of intra-cerebroventricular enzyme replacement therapy for neuronopathic mucopolysaccharidosis type II 査読

    Okuyama Torayuki, Kosuga Motomichi, Hamazaki Takashi, Shintaku Haruo, Seo Joo-Hyun

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   123 ( 2 )   S109 - S109   2018年02月（ ISSN:1096-7192 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2017.12.289

  • Investigator -initiated clinical trial of intra-cerebroventricular enzyme replacement therapy for neuronopathic mucopolysaccharidosis type II 査読

    Torayuki Okuyama, Motomichi Kosuga, Takashi Hamazaki, Haruo Shintaku, Joo-Hyun Seo

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   123 ( 2 )   S109 - S109   2018年02月（ ISSN:1096-7192 ） （ eISSN:1096-7206 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2017.12.289

  • CD34+ cell in cord blood and neonates 査読

    Takashi Hamazaki, Haruo Shintaku

    Springer Singapore　Cell Therapy for Perinatal Brain Injury   77 - 82   2018年01月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    CD34 surface antigen has been extensively used as a marker for hematopoietic stem cells in adult bone marrow. Cord blood contains high number of hematopoietic and non-hematopoietic stem/progenitor cells. This chapter focuses on recent progresses in stem cell biology on cord blood cells. During embryonic development, expression of CD34 is tightly regulated in a spatial and temporal manner. Subpopulations of CD34+ cells in cord blood have been characterized by their functional potency. CD133 positivity and aldehyde dehydrogenase activity are well overlapped to show higher regenerative potentials in CD34+ cells. Proportion of CD34+ cells tends to be higher in cord blood from preterm baby. The higher number of circulating CD34+ cells in neonate has been found to be linked to the lower risk of prematurity-related complications. Further mechanistic studies will be required to reveal the role of circulating CD34+ cells in neonate.

    DOI： 10.1007/978-981-10-1412-3_8

  • CD34+ cell in cord blood and neonates 査読

    Takashi Hamazaki, Haruo Shintaku

    Cell Therapy for Perinatal Brain Injury   77 - 82   2018年01月

    　詳細を見る

    掲載種別：論文集(書籍)内論文  

    CD34 surface antigen has been extensively used as a marker for hematopoietic stem cells in adult bone marrow. Cord blood contains high number of hematopoietic and non-hematopoietic stem/progenitor cells. This chapter focuses on recent progresses in stem cell biology on cord blood cells. During embryonic development, expression of CD34 is tightly regulated in a spatial and temporal manner. Subpopulations of CD34+ cells in cord blood have been characterized by their functional potency. CD133 positivity and aldehyde dehydrogenase activity are well overlapped to show higher regenerative potentials in CD34+ cells. Proportion of CD34+ cells tends to be higher in cord blood from preterm baby. The higher number of circulating CD34+ cells in neonate has been found to be linked to the lower risk of prematurity-related complications. Further mechanistic studies will be required to reveal the role of circulating CD34+ cells in neonate.

    DOI： 10.1007/978-981-10-1412-3_8

  • Future perspectives of cell therapy for neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy. 査読

    Nabetani M, Shintaku H, Hamazaki T

    Pediatric research   83 ( 1-2 )   356 - 363   2018年01月（ ISSN:0031-3998 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1038/pr.2017.260

    PubMed

  • Future perspectives of cell therapy for neonatal hypoxic-ischemic encephalopathy. 査読

    Nabetani M, Shintaku H, Hamazaki T

    Pediatric research   83 ( 1-2 )   356 - 363   2018年01月（ ISSN:0031-3998 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1038/pr.2017.260

    PubMed

  • ビオプテリン代謝異常症の臨床像と治療戦略（シンポジウム「臨床におけるビタミン・バイオファクターの有用性」） 査読

    濱崎 考史

    公益社団法人 日本ビタミン学会　ビタミン   92 ( 4 )   185 - 186   2018年（ ISSN:0006-386X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   共著区分：単著  

    DOI： 10.20632/vso.92.4_185

    CiNii Article

  • Dose-Dependent Effect of Intravenous Administration of Human Umbilical Cord-Derived Mesenchymal Stem Cells in Neonatal Stroke Mice. 査読

    Tanaka E, Ogawa Y, Mukai T, Sato Y, Hamazaki T, Nagamura-Inoue T, Harada-Shiba M, Shintaku H, Tsuji M

    Frontiers in neurology   9   133   2018年（ ISSN:1664-2295 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.3389/fneur.2018.00133

    PubMed

  • Incidence and prevalence rate of Segawa disease in Japan 査読

    Fujioka Hiroki, Hamazaki Takashi, Sakaguchi Tomato, Shintaku Haruo

    EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS   176 ( 11 )   1535 - 1535   2017年11月（ ISSN:0340-6199 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Incidence and prevalence rate of Segawa disease in Japan 査読

    Fujioka Hiroki, Hamazaki Takashi, Sakaguchi Tomato, Shintaku Haruo

    EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS   176 ( 11 )   1535 - 1535   2017年11月（ ISSN:0340-6199 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Incidence and prevalence rate of Segawa disease in Japan 査読

    Hiroki Fujioka, Takashi Hamazaki, Tomato Sakaguchi, Haruo Shintaku

    EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS   176 ( 11 )   1535 - 1535   2017年11月（ ISSN:0340-6199 ） （ eISSN:1432-1076 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Incidence and prevalence rate of Segawa disease in Japan 査読

    Hiroki Fujioka, Takashi Hamazaki, Tomato Sakaguchi, Haruo Shintaku

    EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS   176 ( 11 )   1535 - 1535   2017年11月（ ISSN:0340-6199 ） （ eISSN:1432-1076 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II 査読

    Kubaski Francyne, Yabe Hiromasa, Suzuki Yasuyuki, Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Mason Robert W., Xie Li, Hugo Onsten Tor Gunnar, Leistner-Segal Sandra, Giugliani Roberto, Vu Chi Dung, Can Thi Bich Ngoc, Yamaguchi Seiji, Montano Adriana M., Orii Kenji E., Fukao Toshiyuki, Shintaku Haruo, Orii Tadao, Tomatsu Shunji

    BIOLOGY OF BLOOD AND MARROW TRANSPLANTATION   23 ( 10 )   1795 - 1803   2017年10月（ ISSN:1083-8791 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.bbmt.2017.06.020

    PubMed

  • Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II. 査読

    Kubaski F, Yabe H, Suzuki Y, Seto T, Hamazaki T, Mason RW, Xie L, Onsten TGH, Leistner-Segal S, Giugliani R, Dũng VC, Ngoc CTB, Yamaguchi S, Montaño AM, Orii KE, Fukao T, Shintaku H, Orii T, Tomatsu S

    Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation   23 ( 10 )   1795 - 1803   2017年10月（ ISSN:1083-8791 ） （ eISSN:1523-6536 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.bbmt.2017.06.020

    PubMed

  • 食物経口負荷試験が陰性であった児に対し、総負荷量を自宅での初回負荷量とした場合のアレルギー症状誘発率についての検討 査読

    矢崎 耕太郎, 比嘉 勇介, 春日 彩季, 藤川 詩織, 濱崎 考史, 時政 定雄, 藤谷 宏子, 新宅 治夫

    日本小児アレルギー学会誌   31 ( 4 )   560 - 560   2017年10月（ ISSN:0914-2649 ） （ eISSN:1882-2738 ）

  • ファブリー病シャペロン療法におけるP3日本人被験者データを用いた作用機序の検証 査読

    大橋 十也, 成田 一衛, 酒井 紀生, 濱崎 考史, ジェイ・バース, ハルマー・ラガスト, ニナ・スカバン, ジュリー・ユー, ジェフ・カステリ, クリストファー・バーレック

    日本先天代謝異常学会雑誌   33   180 - 180   2017年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • 新生児マススクリーニングにより発見され肺水腫を発症したコバラミン代謝異常症C型の一例 査読

    坂本 祥子, 坂本 修, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   33   222 - 222   2017年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • メチルマロン酸血症に伴った高アンモニア血症に対し、カルグルミン酸が奏功した2例 査読

    義之 愛子, 春日 彩季, 冬木 真規子, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   33   201 - 201   2017年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • ムコ多糖症VII型3例における経過と治療 査読

    春日 彩季, 門野 千穂, 工藤 聡, 寺井 秀富, 瀬戸 智之, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   33   191 - 191   2017年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • フェニルケトン尿症合併妊娠2症例に対する栄養食事指導の経験 査読

    花山 佳子, 服部 俊一, 徳原 大介, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   31 ( Suppl. )   136 - 136   2017年09月（ ISSN:1346-9037 ）

  • Usefulness of serum pteridines as a biomarker for childhood asthma 査読

    Kasuga S., Hamazaki T., Fujitani H., Fujikawa S., Niihira S., Shintaku H.

    ALLERGY   72   170 - 170   2017年08月（ ISSN:0105-4538 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 発達障害(小頭症合併例を含む)を示す同胞で同定された新規CASK遺伝子変異(A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly) 査読

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    IACMHR.Co.,Ltd.　IRDR: Intractable & Rare Diseases Research   6 ( 3 )   177 - 182   2017年08月（ ISSN:2186-3644 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    発達障害患者における遺伝的病因の同定を試みた。患者とその家族から血液検体を採取して、DNAを抽出して次世代シーケンシングを行った。X染色体不活性化(XCI)パターンを判定した。知的障害、自閉症スペクトラム症(ASD)、小頭症の5歳男児(症例1)において新規カルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼ遺伝子(CASK)変異、c.1424G>T(p.Ser475Ile)を検出した。脳MRIでは構造的異常は示されなかった。同定した変異は症例1の健康な母親と妹の3歳女児(症例2)で共有されていた。症例2では知的障害を認めなかったが、症例1と同様にASD症状を示した。XCIパターンを母親と症例2で解析したところ、母親はほとんど完全に歪んだXCIパターンを示したが、症例2は逆説的なXCIパターンを示した。新規CASK変異を知的障害またはASDの2同胞で同定し、CASK変異とASDの関係性が示唆された。

  • Usefulness of serum pteridines as a biomarker for childhood asthma 査読

    Kasuga S., Hamazaki T., Fujitani H., Fujikawa S., Niihira S., Shintaku H.

    ALLERGY   72   170 - 170   2017年08月（ ISSN:0105-4538 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly 査読

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    INTRACTABLE & RARE DISEASES RESEARCH   6 ( 3 )   177 - 182   2017年08月（ ISSN:2186-3644 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.5582/irdr.2017.01031

    PubMed

    CiNii Article

  • 発達障害(小頭症合併例を含む)を示す同胞で同定された新規CASK遺伝子変異(A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly)

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    IRDR: Intractable & Rare Diseases Research   6 ( 3 )   177 - 182   2017年08月（ ISSN:2186-3644 ）

    　詳細を見る

    発達障害患者における遺伝的病因の同定を試みた。患者とその家族から血液検体を採取して、DNAを抽出して次世代シーケンシングを行った。X染色体不活性化(XCI)パターンを判定した。知的障害、自閉症スペクトラム症(ASD)、小頭症の5歳男児(症例1)において新規カルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼ遺伝子(CASK)変異、c.1424G>T(p.Ser475Ile)を検出した。脳MRIでは構造的異常は示されなかった。同定した変異は症例1の健康な母親と妹の3歳女児(症例2)で共有されていた。症例2では知的障害を認めなかったが、症例1と同様にASD症状を示した。XCIパターンを母親と症例2で解析したところ、母親はほとんど完全に歪んだXCIパターンを示したが、症例2は逆説的なXCIパターンを示した。新規CASK変異を知的障害またはASDの2同胞で同定し、CASK変異とASDの関係性が示唆された。

  • Usefulness of serum pteridines as a biomarker for childhood asthma 査読

    S. Kasuga, T. Hamazaki, H. Fujitani, S. Fujikawa, S. Niihira, H. Shintaku

    ALLERGY   72   170 - 170   2017年08月（ ISSN:0105-4538 ） （ eISSN:1398-9995 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Usefulness of serum pteridines as a biomarker for childhood asthma 査読

    S. Kasuga, T. Hamazaki, H. Fujitani, S. Fujikawa, S. Niihira, H. Shintaku

    ALLERGY   72   170 - 170   2017年08月（ ISSN:0105-4538 ） （ eISSN:1398-9995 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • A novel <i>CASK</i> mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly.

    Seto T, Hamazaki T, Nishigaki S, Kudo S, Shintaku H, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T

    Intractable & rare diseases research   6 ( 3 )   177 - 182   2017年08月（ ISSN:2186-3644 ）

    　詳細を見る

  • Clinical features of women with Turner syndrome experiencing transition period in Japan.

    Nishigaki S, Hamazaki T, Tsuruhara A, Yoshida T, Imamura T, Inada H, Fujita K, Shintaku H

    Endocrine journal   64 ( 5 )   499 - 505   2017年05月（ ISSN:0918-8959 ）

    　詳細を見る

  • 日本にてtransitionの時期を経験した女性ターナー症候群患者の臨床像(Clinical features of women with Turner syndrome experiencing transition period in Japan) 査読

    Nishigaki Satsuki, Hamazaki Takashi, Tsuruhara Akitoshi, Yoshida Toshiko, Imamura Takuji, Inada Hiroshi, Fujita Keinosuke, Shintaku Haruo

    (一社)日本内分泌学会　Endocrine Journal   64 ( 5 )   499 - 505   2017年05月（ ISSN:0918-8959 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    16歳以上のターナー症候群(TS)女性63名の臨床プロファイルを遡及的に調べた。35名は当院小児科の内分泌科医が継続して追跡し、20名は婦人科医がプライマリーケア医として引き継いだ。小児科での健診から脱落したのは8名で、そのうち7名はエストロゲン補充療法を施行されていた。小児科で継続して追跡した33名の合併症と管理について検討したところ、肥満と肝機能不全が高頻度で認められた。33名のうち19名は、心血管系合併症について成人を診る心臓専門医での診察を受けた。婦人科医が引き継いだ20名の分析では、主に2人の婦人科医が転科を受け入れ、継続的にTSの臨床的ケアをするようになった。当院婦人科医により追跡された7名は生涯にわたる合併症を適切に管理されていた。日本では小児科からの引き継ぎに関して明確な枠組みがないため、TS女性の管理を成功させるには他の専門家、特に婦人科医との調整が不可欠であると考えられた。

  • 日本にてtransitionの時期を経験した女性ターナー症候群患者の臨床像(Clinical features of women with Turner syndrome experiencing transition period in Japan)

    Nishigaki Satsuki, Hamazaki Takashi, Tsuruhara Akitoshi, Yoshida Toshiko, Imamura Takuji, Inada Hiroshi, Fujita Keinosuke, Shintaku Haruo

    Endocrine Journal   64 ( 5 )   499 - 505   2017年05月（ ISSN:0918-8959 ）

    　詳細を見る

    16歳以上のターナー症候群(TS)女性63名の臨床プロファイルを遡及的に調べた。35名は当院小児科の内分泌科医が継続して追跡し、20名は婦人科医がプライマリーケア医として引き継いだ。小児科での健診から脱落したのは8名で、そのうち7名はエストロゲン補充療法を施行されていた。小児科で継続して追跡した33名の合併症と管理について検討したところ、肥満と肝機能不全が高頻度で認められた。33名のうち19名は、心血管系合併症について成人を診る心臓専門医での診察を受けた。婦人科医が引き継いだ20名の分析では、主に2人の婦人科医が転科を受け入れ、継続的にTSの臨床的ケアをするようになった。当院婦人科医により追跡された7名は生涯にわたる合併症を適切に管理されていた。日本では小児科からの引き継ぎに関して明確な枠組みがないため、TS女性の管理を成功させるには他の専門家、特に婦人科医との調整が不可欠であると考えられた。

  • メンケス病モデルマウスにおける銅キレート剤ジスルフィラムを用いた銅の経口投与についての検討 査読

    保科 隆男, 野崎 聡, 濱崎 考史, 山下 加奈子, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 中谷 友香, 児玉 浩子, 渡辺 恭良, 新宅 治夫

    脳と発達   49 ( Suppl. )   S453 - S453   2017年05月（ ISSN:0029-0831 ） （ eISSN:1884-7668 ）

  • Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study 査読

    Hughes Derralynn A., Nicholls Kathleen, Shankar Suma P., Sunder-Plassmann Gere, Koeller David, Nedd Khan, Vockley Gerard, Hamazaki Takashi, Lachmann Robin, Ohashi Toya, Olivotto Iacopo, Sakai Norio, Deegan Patrick, Dimmock David, Eyskens Francois, Germain Dominique P., Goker-Alpan Ozlem, Hachulla Eric, Jovanovic Ana, Lourenco Charles M., Narita Ichiei, Thomas Mark, Wilcox William R., Bichet Daniel G., Schiffmann Raphael, Ludington Elizabeth, Viereck Christopher, Kirk John, Yu Julie, Johnson Franklin, Boudes Pol, Benjamin Elfrida R., Lockhart David J., Barlow Carrolee, Skuban Nina, Castelli Jeffrey P., Barth Jay, Feldt-Rasmussen Ulla

    JOURNAL OF MEDICAL GENETICS   54 ( 4 )   288 - 296   2017年04月（ ISSN:0022-2593 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1136/jmedgenet-2016-104178

    PubMed

  • Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study. 査読

    Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, Sunder-Plassmann G, Koeller D, Nedd K, Vockley G, Hamazaki T, Lachmann R, Ohashi T, Olivotto I, Sakai N, Deegan P, Dimmock D, Eyskens F, Germain DP, Goker-Alpan O, Hachulla E, Jovanovic A, Lourenco CM, Narita I, Thomas M, Wilcox WR, Bichet DG, Schiffmann R, Ludington E, Viereck C, Kirk J, Yu J, Johnson F, Boudes P, Benjamin ER, Lockhart DJ, Barlow C, Skuban N, Castelli JP, Barth J, Feldt-Rasmussen U

    Journal of medical genetics   54 ( 4 )   288 - 296   2017年04月（ ISSN:0022-2593 ） （ eISSN:1468-6244 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1136/jmedgenet-2016-104178

    PubMed

  • 当院1型糖尿病患者における自己免疫性甲状腺疾患の検討 査読

    小田桐 紫野, 西垣 五月, 濱崎 考史, 堀田 優子, 橋村 夏野子, 広瀬 正和, 川村 智行, 新宅 治夫

    日本内分泌学会雑誌   93 ( 1 )   343 - 343   2017年04月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • 乳幼児期Turner女性における身長推移の検討 査読

    西垣 五月, 濱崎 考史, 鶴原 昭史, 吉田 敏子, 今村 卓司, 稲田 浩, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    日本内分泌学会雑誌   93 ( 1 )   344 - 344   2017年04月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • Screening for late-onset Pompe disease in undiagnosed myopathies 査読

    Matsui Misa, Inoue Kimiko, Sakoda Saburo, Matsumura Tsuyoshi, Hamazaki Takashi, Kosuga Motomichi, Okuyama Torayuki, Shimada Yohta, Ohashi Toya, Nishino Ichizo

    NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE   5 ( 2 )   60 - 64   2017年03月（ ISSN:2049-4173 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1111/ncn3.12108

  • 診断未確定のミオパシーにおける遅発性Pompe病のスクリーニング(Screening for late-onset Pompe disease in undiagnosed myopathies) 査読

    Matsui Misa, Inoue Kimiko, Sakoda Saburo, Matsumura Tsuyoshi, Hamazaki Takashi, Kosuga Motomichi, Okuyama Torayuki, Shimada Yohta, Ohashi Toya, Nishino Ichizo

    (一社)日本神経学会　Neurology and Clinical Neuroscience   5 ( 2 )   60 - 64   2017年03月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    2008年1月〜2015年6月までの期間内に、診断未確定であったミオパシー当院患者42例(男性21例、女性21例、年齢6〜78歳、平均年齢35.9±21.1歳)を対象に、遅発性Pompe病のスクリーニングを行った。スクリーニングでは、42例中41例には乾燥血液濾紙(DBS)検査により、Acid alpha-glucosidase(以下AAG)酵素活性測定を行い、次に、培養皮膚線維芽細胞を用いてAAG活性を測定し、1例に関しては筋生検組織からAAG活性測定を行い、最終的には遺伝子解析で確定診断した。その結果、DBS検査で、4例にAAG活性低下を認め、偽欠損症アレル(c.546G>Tのホモ接合体)が認められた。一方、筋生検でAAG活性低下を認めた症例は、遺伝子解析をもとに遅発性Pompe病と診断された。以上の結果から、42例中1例のみ(55歳男性)が、遅発性Pompe病と診断された。

  • Concise Review: Induced Pluripotent Stem Cell Research in the Era of Precision Medicine 査読

    Hamazaki Takashi, El Rouby Nihal, Fredette Natalie C., Santostefano Katherine E., Terada Naohiro

    STEM CELLS   35 ( 3 )   545 - 550   2017年03月（ ISSN:1066-5099 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1002/stem.2570

    PubMed

  • Concise Review: Induced Pluripotent Stem Cell Research in the Era of Precision Medicine. 査読

    Hamazaki T, El Rouby N, Fredette NC, Santostefano KE, Terada N

    Stem cells (Dayton, Ohio)   35 ( 3 )   545 - 550   2017年03月（ ISSN:1066-5099 ） （ eISSN:1549-4918 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1002/stem.2570

    PubMed

  • 診断未確定のミオパシーにおける遅発性Pompe病のスクリーニング(Screening for late-onset Pompe disease in undiagnosed myopathies) 査読

    Matsui Misa, Inoue Kimiko, Sakoda Saburo, Matsumura Tsuyoshi, Hamazaki Takashi, Kosuga Motomichi, Okuyama Torayuki, Shimada Yohta, Ohashi Toya, Nishino Ichizo

    (一社)日本神経学会 Neurology and Clinical Neuroscience   5 ( 2 )   60 - 64   2017年03月（ ISSN:2049-4173 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    2008年1月〜2015年6月までの期間内に、診断未確定であったミオパシー当院患者42例(男性21例、女性21例、年齢6〜78歳、平均年齢35.9±21.1歳)を対象に、遅発性Pompe病のスクリーニングを行った。スクリーニングでは、42例中41例には乾燥血液濾紙(DBS)検査により、Acid alpha-glucosidase(以下AAG)酵素活性測定を行い、次に、培養皮膚線維芽細胞を用いてAAG活性を測定し、1例に関しては筋生検組織からAAG活性測定を行い、最終的には遺伝子解析で確定診断した。その結果、DBS検査で、4例にAAG活性低下を認め、偽欠損症アレル(c.546G&gt;Tのホモ接合体)が認められた。一方、筋生検でAAG活性低下を認めた症例は、遺伝子解析をもとに遅発性Pompe病と診断された。以上の結果から、42例中1例のみ(55歳男性)が、遅発性Pompe病と診断された。

    DOI： 10.1111/ncn3.12108

  • 診断未確定のミオパシーにおける遅発性Pompe病のスクリーニング(Screening for late-onset Pompe disease in undiagnosed myopathies)

    Matsui Misa, Inoue Kimiko, Sakoda Saburo, Matsumura Tsuyoshi, Hamazaki Takashi, Kosuga Motomichi, Okuyama Torayuki, Shimada Yohta, Ohashi Toya, Nishino Ichizo

    Neurology and Clinical Neuroscience   5 ( 2 )   60 - 64   2017年03月

    　詳細を見る

    2008年1月〜2015年6月までの期間内に、診断未確定であったミオパシー当院患者42例(男性21例、女性21例、年齢6〜78歳、平均年齢35.9±21.1歳)を対象に、遅発性Pompe病のスクリーニングを行った。スクリーニングでは、42例中41例には乾燥血液濾紙(DBS)検査により、Acid alpha-glucosidase(以下AAG)酵素活性測定を行い、次に、培養皮膚線維芽細胞を用いてAAG活性を測定し、1例に関しては筋生検組織からAAG活性測定を行い、最終的には遺伝子解析で確定診断した。その結果、DBS検査で、4例にAAG活性低下を認め、偽欠損症アレル(c.546G>Tのホモ接合体)が認められた。一方、筋生検でAAG活性低下を認めた症例は、遺伝子解析をもとに遅発性Pompe病と診断された。以上の結果から、42例中1例のみ(55歳男性)が、遅発性Pompe病と診断された。

  • Screening for late-onset Pompe disease in undiagnosed myopathies 査読

    Misa Matsui, Kimiko Inoue, Saburo Sakoda, Tsuyoshi Matsumura, Takashi Hamazaki, Motomichi Kosuga, Torayuki Okuyama, Yohta Shimada, Toya Ohashi, Ichizo Nishino

    NEUROLOGY AND CLINICAL NEUROSCIENCE   5 ( 2 )   60 - 64   2017年03月（ ISSN:2049-4173 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    BackgroundPompe disease is caused by a deficiency of acid alpha-glucosidase. Its prevalence varies depending on ethnicity, and is less prevalent in Japan as compared with other countries. Because of the wide spectrum of clinical features in late-onset cases, some patients might be misdiagnosed with another myopathy, thus the actual prevalence in Japan might not be accurately reported.AimTo clarify the actual prevalence of late-onset Pompe disease, we investigated acid alpha-glucosidase activity in patients with undiagnosed myopathies.MethodsOf 42 patients with undiagnosed myopathies, 41 underwent assessment of acid alpha-glucosidase enzyme activity using dried blood spot analysis. As a second step, reassessment of acid alpha-glucosidase activity was carried out using cultured skin fibroblasts. We also determined acid alpha-glucosidase activity in biopsied muscle tissue obtained from the one other patient, who had previously undergone a muscle biopsy. Finally, gene analysis was carried out to confirm diagnosis.ResultsFour patients showed reduced acid alpha-glucosidase activity in dried blood spot findings, of whom one possessed a pseudo-deficiency allele. Furthermore, one patient who showed reduced acid alpha-glucosidase activity in a biopsied muscle specimen was diagnosed with late-onset Pompe disease based on gene analysis.ConclusionsOf the present 42 patients, only one patient was diagnosed with late-onset Pompe disease. The prevalence of Pompe disease in Japan does not seem to be as high as in other countries, though a certain number of patients might exist among those with undiagnosed myopathies. A larger and more systematic survey is necessary to elucidate the actual prevalence of late-onset Pompe disease in Japan.

    DOI： 10.1111/ncn3.12108

  • Clinical features of women with Turner syndrome experiencing transition period in Japan 査読

    Nishigaki Satsuki, Hamazaki Takashi, Tsuruhara Akitoshi, Yoshida Toshiko, Imamura Takuji, Inada Hiroshi, Fujita Keinosuke, Shintaku Haruo

    ENDOCRINE JOURNAL   64 ( 5 )   499 - 505   2017年（ ISSN:0918-8959 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Clinical features of women with Turner syndrome experiencing transition period in Japan 査読

    Nishigaki Satsuki, Hamazaki Takashi, Tsuruhara Akitoshi, Yoshida Toshiko, Imamura Takuji, Inada Hiroshi, Fujita Keinosuke, Shintaku Haruo

    ENDOCRINE JOURNAL   64 ( 5 )   499 - 505   2017年（ ISSN:0918-8959 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1507/endocrj.EJ16-0370

  • 発達障害(小頭症合併例を含む)を示す同胞で同定された新規CASK遺伝子変異(A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly) 査読

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    IACMHR.Co.,Ltd. IRDR: Intractable & Rare Diseases Research   6 ( 3 )   177 - 182   2017年（ ISSN:2186-361X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    発達障害患者における遺伝的病因の同定を試みた。患者とその家族から血液検体を採取して、DNAを抽出して次世代シーケンシングを行った。X染色体不活性化(XCI)パターンを判定した。知的障害、自閉症スペクトラム症(ASD)、小頭症の5歳男児(症例1)において新規カルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼ遺伝子(CASK)変異、c.1424G&gt;T(p.Ser475Ile)を検出した。脳MRIでは構造的異常は示されなかった。同定した変異は症例1の健康な母親と妹の3歳女児(症例2)で共有されていた。症例2では知的障害を認めなかったが、症例1と同様にASD症状を示した。XCIパターンを母親と症例2で解析したところ、母親はほとんど完全に歪んだXCIパターンを示したが、症例2は逆説的なXCIパターンを示した。新規CASK変異を知的障害またはASDの2同胞で同定し、CASK変異とASDの関係性が示唆された。

    DOI： 10.5582/irdr.2017.01031

  • 日本にてtransitionの時期を経験した女性ターナー症候群患者の臨床像(Clinical features of women with Turner syndrome experiencing transition period in Japan) 査読

    Nishigaki Satsuki, Hamazaki Takashi, Tsuruhara Akitoshi, Yoshida Toshiko, Imamura Takuji, Inada Hiroshi, Fujita Keinosuke, Shintaku Haruo

    (一社)日本内分泌学会 Endocrine Journal   64 ( 5 )   499 - 505   2017年（ ISSN:0918-8959 ） （ eISSN:1348-4540 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    16歳以上のターナー症候群(TS)女性63名の臨床プロファイルを遡及的に調べた。35名は当院小児科の内分泌科医が継続して追跡し、20名は婦人科医がプライマリーケア医として引き継いだ。小児科での健診から脱落したのは8名で、そのうち7名はエストロゲン補充療法を施行されていた。小児科で継続して追跡した33名の合併症と管理について検討したところ、肥満と肝機能不全が高頻度で認められた。33名のうち19名は、心血管系合併症について成人を診る心臓専門医での診察を受けた。婦人科医が引き継いだ20名の分析では、主に2人の婦人科医が転科を受け入れ、継続的にTSの臨床的ケアをするようになった。当院婦人科医により追跡された7名は生涯にわたる合併症を適切に管理されていた。日本では小児科からの引き継ぎに関して明確な枠組みがないため、TS女性の管理を成功させるには他の専門家、特に婦人科医との調整が不可欠であると考えられた。

    DOI： 10.1507/endocrj.EJ16-0370

  • Clinical features of women with Turner syndrome experiencing transition period in Japan

    Nishigaki Satsuki, Hamazaki Takashi, Tsuruhara Akitoshi, Yoshida Toshiko, Imamura Takuji, Inada Hiroshi, Fujita Keinosuke, Shintaku Haruo

    Endocrine Journal   64 ( 5 )   499 - 505   2017年（ ISSN:09188959 ） （ eISSN:13484540 ）

    　詳細を見る

    Turner syndrome results from the entire or partial loss of the second X chromosome, and is associated with a number of medical problems. Affected women require long-term medical follow-up. This study investigated the status of medical follow-up focusing on the transition for young adult women with Turner syndrome (TS). The clinical profiles of 63 women with TS over the age of 16 were retrospectively examined. Thirty-three women are continuously followed by pediatric endocrinologists at our pediatric division. Twenty women were transferred to gynecologists as primary care physicians. Eight young adult women dropped out of the regular health check-up from our pediatric division even though 7 women were undergoing estrogen replacement therapy. We further reviewed the complications and management of the 33 women who were continuously followed at our pediatric division. A high incidence of obesity and liver dysfunction were observed in this age group (23.5±8.7). Nineteen out of 33 women consulted a cardiologist in the adult care division for cardiovascular complications. In the analysis of 20 women who were transferred to gynecologists, mainly two gynecologists accepted the transfer and have become accustomed to clinical care for TS. Seven women who were followed by the gynecologist in our facility were adequately managed for lifelong complications. Since there is no clear framework for transition in Japan, coordination with other specialists, especially gynecologists, is essential for the successful management of adult women with TS. Patient education and provision of information are required for establishing self-advocacy, which will prevent drop-out.

    DOI： 10.1507/endocrj.ej16-0370

    PubMed

    CiNii Article

  • Clinical features of women with Turner syndrome experiencing transition period in Japan 査読

    Satsuki Nishigaki, Takashi Hamazaki, Akitoshi Tsuruhara, Toshiko Yoshida, Takuji Imamura, Hiroshi Inada, Keinosuke Fujita, Haruo Shintaku

    ENDOCRINE JOURNAL   64 ( 5 )   499 - 505   2017年（ ISSN:0918-8959 ） （ eISSN:1348-4540 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    Turner syndrome results from the entire or partial loss of the second X chromosome, and is associated with a number of medical problems. Affected women require long-term medical follow-up. This study investigated the status of medical follow-up focusing on the transition for young adult women with Turner syndrome (TS). The clinical profiles of 63 women with TS over the age of 16 were retrospectively examined. Thirty-three women are continuously followed by pediatric endocrinologists at our pediatric division. Twenty women were transferred to gynecologists as primary care physicians. Eight young adult women dropped out of the regular health check-up from our pediatric division even though 7 women were undergoing estrogen replacement therapy. We further reviewed the complications and management of the 33 women who were continuously followed at our pediatric division. A high incidence of obesity and liver dysfunction were observed in this age group (23.5 +/- 8.7). Nineteen out of 33 women consulted a cardiologist in the adult care division for cardiovascular complications. In the analysis of 20 women who were transferred to gynecologists, mainly two gynecologists accepted the transfer and have become accustomed to clinical care for TS. Seven women who were followed by the gynecologist in our facility were adequately managed for lifelong complications. Since there is no clear framework for transition in Japan, coordination with other specialists, especially gynecologists, is essential for the successful management of adult women with TS. Patient education and provision of information are required for establishing self-advocacy, which will prevent drop-out.

    DOI： 10.1507/endocrj.EJ16-0370

  • Clinical features of women with Turner syndrome experiencing transition period in Japan 査読

    Satsuki Nishigaki, Takashi Hamazaki, Akitoshi Tsuruhara, Toshiko Yoshida, Takuji Imamura, Hiroshi Inada, Keinosuke Fujita, Haruo Shintaku

    ENDOCRINE JOURNAL   64 ( 5 )   499 - 505   2017年（ ISSN:0918-8959 ） （ eISSN:1348-4540 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    Turner syndrome results from the entire or partial loss of the second X chromosome, and is associated with a number of medical problems. Affected women require long-term medical follow-up. This study investigated the status of medical follow-up focusing on the transition for young adult women with Turner syndrome (TS). The clinical profiles of 63 women with TS over the age of 16 were retrospectively examined. Thirty-three women are continuously followed by pediatric endocrinologists at our pediatric division. Twenty women were transferred to gynecologists as primary care physicians. Eight young adult women dropped out of the regular health check-up from our pediatric division even though 7 women were undergoing estrogen replacement therapy. We further reviewed the complications and management of the 33 women who were continuously followed at our pediatric division. A high incidence of obesity and liver dysfunction were observed in this age group (23.5 +/- 8.7). Nineteen out of 33 women consulted a cardiologist in the adult care division for cardiovascular complications. In the analysis of 20 women who were transferred to gynecologists, mainly two gynecologists accepted the transfer and have become accustomed to clinical care for TS. Seven women who were followed by the gynecologist in our facility were adequately managed for lifelong complications. Since there is no clear framework for transition in Japan, coordination with other specialists, especially gynecologists, is essential for the successful management of adult women with TS. Patient education and provision of information are required for establishing self-advocacy, which will prevent drop-out.

    DOI： 10.1507/endocrj.EJ16-0370

  • A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly 査読

    Toshiyuki Seto, Takashi Hamazaki, Satsuki Nishigaki, Satoshi Kudo, Haruo Shintaku, Yumiko Ondo, Keiko Shimojima, Toshiyuki Yamamoto

    Intractable and Rare Diseases Research   6 ( 3 )   177 - 182   2017年（ ISSN:2186-361X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    The calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase gene (CASK) mutations are associated with various neurological disorders
    a syndrome of intellectual disability (ID) and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH), FG syndrome, X-linked ID with/without nystagmus, epileptic encephalopathy, and autistic spectrum disorder (ASD). Next generation sequencing was performed to elucidate genetic causes in siblings exhibiting developmental disorders, and a novel CASK mutation, c.1424G &gt
    T (p.Ser475Ile), was detected in a male patient with ID, ASD, and microcephaly. Radiological examination of his brain showed no structural abnormality. The identified mutation was shared with the healthy mother and a younger sister exhibiting ASD. Although the mother showed a skewed X-chromosome inactivation (XCI) pattern, the sister showed a paradoxical XCI pattern. This would explain why this sister possessed a normal intellectual level, but showed the same ASD symptoms as the affected brother. A novel CASK mutation was identified in two siblings with ID and/or ASD, suggesting a relationship between the CASK mutation and ASD. Recently performed large molecular cohorts for patients with developmental disorders suggest that CASK is one of the genes related to developmental disorders. For better understanding of genotype-phenotype correlation in ASD cases with CASK mutations, more information should be accumulated.

    DOI： 10.5582/irdr.2017.01031

    PubMed

    CiNii Article

  • A novel <i>CASK</i> mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    Intractable & Rare Diseases Research   6 ( 3 )   177 - 182   2017年（ ISSN:21863644 ） （ eISSN:2186361X ）

    　詳細を見る

    <p>The calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase gene (<i>CASK</i>) mutations are associated with various neurological disorders; a syndrome of intellectual disability (ID) and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH), FG syndrome, X-linked ID with/without nystagmus, epileptic encephalopathy, and autistic spectrum disorder (ASD). Next generation sequencing was performed to elucidate genetic causes in siblings exhibiting developmental disorders, and a novel <i>CASK</i> mutation, c.1424G>T (p.Ser475Ile), was detected in a male patient with ID, ASD, and microcephaly. Radiological examination of his brain showed no structural abnormality. The identified mutation was shared with the healthy mother and a younger sister exhibiting ASD. Although the mother showed a skewed X-chromosome inactivation (XCI) pattern, the sister showed a paradoxical XCI pattern. This would explain why this sister possessed a normal intellectual level, but showed the same ASD symptoms as the affected brother. A novel <i>CASK</i> mutation was identified in two siblings with ID and/or ASD, suggesting a relationship between the <i>CASK</i> mutation and ASD. Recently performed large molecular cohorts for patients with developmental disorders suggest that <i>CASK</i> is one of the genes related to developmental disorders. For better understanding of genotype-phenotype correlation in ASD cases with <i>CASK</i> mutations, more information should be accumulated.</p>

    DOI： 10.5582/irdr.2017.01031

    CiNii Article

  • A Japanese Family with Central Hypothyroidism Caused by a Novel IGSF1 Mutation 査読

    Nishigaki Satsuki, Hamazaki Takashi, Fujita Keinosuke, Morikawa Shuntaro, Tajima Toshihiro, Shintaku Haruo

    THYROID   26 ( 12 )   1701 - 1705   2016年12月（ ISSN:1050-7256 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1089/thy.2016.0005

    PubMed

  • 患者特異的な誘導多能性幹細胞モデルにおけるMELAS/Leighオーバーラップ症候群の代謝シグニチャー(Metabolic Signature of MELAS/Leigh Overlap Syndrome in Patient-specific Induced Pluripotent Stem Cells Model) 査読

    Hattori Taeka, Hamazaki Takashi, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo

    大阪市医学会　Osaka City Medical Journal   62 ( 2 )   69 - 76   2016年12月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Metabolic Signature of MELAS/Leigh Overlap Syndrome in Patient-specific Induced Pluripotent Stem Cells Model. 査読

    Hattori T, Hamazaki T, Kudo S, Shintaku H

    Osaka city medical journal   62 ( 2 )   69 - 76   2016年12月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    PubMed

  • 著明な低身長症を合併した摂食障害の1女児例 査読

    島崎 真央, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 日下 博登, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   33 ( 4 )   5 - 5   2016年12月

  • 患者特異的な誘導多能性幹細胞モデルにおけるMELAS/Leighオーバーラップ症候群の代謝シグニチャー(Metabolic Signature of MELAS/Leigh Overlap Syndrome in Patient-specific Induced Pluripotent Stem Cells Model)

    Hattori Taeka, Hamazaki Takashi, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo

    Osaka City Medical Journal   62 ( 2 )   69 - 76   2016年12月（ ISSN:0030-6096 ）

  • 患者特異的な誘導多能性幹細胞モデルにおけるMELAS/Leighオーバーラップ症候群の代謝シグニチャー(Metabolic Signature of MELAS/Leigh Overlap Syndrome in Patient-specific Induced Pluripotent Stem Cells Model) 査読

    Hattori Taeka, Hamazaki Takashi, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   62 ( 2 )   69 - 76   2016年12月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国内誌  

    PubMed

  • Metabolic Signature of MELAS/Leigh Overlap Syndrome in Patient-specific Induced Pluripotent Stem Cells Model. 査読

    Taeka Hattori, Takashi Hamazaki, Satoshi Kudo, Haruo Shintaku

    Osaka city medical journal   62 ( 2 )   69 - 76   2016年12月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国内誌  

    Background: Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes/Leigh overlap syndrome (MELAS) is caused by defects in the mitochondrial respiratory chain. It is still largely unknown how these mitochondrial respiratory chain defects affect cellular metabolisms and lead to variable clinical phenotypes. Here, we analyzed metabolic signatures in a cellular model of MELAS/ Leigh overlap syndrome using untargeted gas chromatography coupled to mass spectrometry (GC-MS). . Methods: We obtained fibroblasts from a MELAS/Leigh overlap syndrome patient carrying the heteroplasmic m.10191T>C mutation, and generated induced pluripotent stem cells (iPSCs) from these fibroblast. Isogenic iPSC clones carrying two different loads of the heteroplasmic mutation (ND3hig-iPSC, ND3"*w- iPSC-) were subjected to metabolome analysis. Metabolite profiles, which were identified by GC-MS, were analyzed by principal component analysis (PCA). Results: We were able to identify about 40 metabolites in control fibroblasts and iPSCs. Upon comparative metabolome analysis between fibroblasts and iPSCs, lactic acid and proline were distinct between the two groups. When we compared patient fibroblasts and control fibroblasts, no significant distinct metabolites were found. On the other hand, patient specific iPSC with high mutational load (ND3high_ iPSC) showed a distinct metabolite profile compared with ND3"-iPSC and control-iPSCs. Metabolites that contributed to this distinction were pyruvate, malic acid, palmitic acid, stearic acid, and lactic acid. This metabolomic signature was only seen in the undifferentiated state of iPSCs and was lost upon differentiation Conclusions: These findings suggest that patient specific iPSC technology is useful to elucidate unique pathogenic metabolic pathways ,6mitochondrial chain diseases.

    PubMed

  • Metabolic Signature of MELAS/Leigh Overlap Syndrome in Patient-specific Induced Pluripotent Stem Cells Model.

    Hattori T, Hamazaki T, Kudo S, Shintaku H

    Osaka city medical journal   62 ( 2 )   69 - 76   2016年12月（ ISSN:0030-6096 ）

    　詳細を見る

  • A Japanese Family with Central Hypothyroidism Caused by a Novel IGSF1 Mutation. 査読

    Nishigaki S, Hamazaki T, Fujita K, Morikawa S, Tajima T, Shintaku H

    Thyroid : official journal of the American Thyroid Association   26 ( 12 )   1701 - 1705   2016年12月（ ISSN:1050-7256 ） （ eISSN:1557-9077 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1089/thy.2016.0005

    PubMed

  • Glucocorticoids and erythropoietin in chronic lung disease of prematurity: Proliferative potential in lung fibroblast and epithelial cells exposed to tracheal aspirates 査読

    Ohnishi Satoshi, Ichiba Hiroyuki, Saito Mika, Hamazaki Takashi, Matsumura Hisako, Shintaku Haruo

    PEDIATRICS INTERNATIONAL   58 ( 11 )   1163 - 1170   2016年11月（ ISSN:1328-8067 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1111/ped.13009

    PubMed

  • CLINICAL TRIAL STUDY OF AUTOLOGOUS CORD BLOOD CELL THERAPY FOR NEWBORN WITH HYPOXIC ISCHEMIC ENCEPHALOPATHY IN JAPAN 査読

    Nabetani M., Shintaku H., Tsuji M., Tamura M., Kusuda S., Hayakawa M., Watabe S., Ichiba H., Hamazaki T., Nagamura-Inoue T., Taguchi A., Sato Y., Oka A., Mori R.

    EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS   175 ( 11 )   1682 - 1682   2016年11月（ ISSN:0340-6199 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 早産児の慢性肺疾患におけるグルココルチコイドとエリスロポエチン　気管吸引物に曝露した肺線維芽細胞と上皮細胞における増殖能(Glucocorticoids and erythropoietin in chronic lung disease of prematurity: Proliferative potential in lung fibroblast and epithelial cells exposed to tracheal aspirates) 査読

    Ohnishi Satoshi, Ichiba Hiroyuki, Saito Mika, Hamazaki Takashi, Matsumura Hisako, Shintaku Haruo

    John Wiley & Sons Australia, Ltd　Pediatrics International   58 ( 11 )   1163 - 1170   2016年11月（ ISSN:1328-8067 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    ヒト胎児肺線維芽細胞と肺胞上皮細胞を、慢性肺疾患を有する超低出生体重児より採取した気管吸引液(TAF)に曝露させ、ヒドロコルチゾン(HDC)、デキサメタゾン(DEX)、ベタメタゾン(BET)、エリスロポエチン(EPO)、スピロノラクトン(SPL)の影響を調べた。妊娠23〜28週で出生し、NICUに入室した未熟児22例からTAF検体を採取した。ヒト胎児肺線維芽細胞株と肺胞上皮細胞株をTAFの有無でHDC、DEX、BET、SPL、EPOの異なる濃度で処理した。TAFへの曝露によって線維芽細胞と肺胞上皮細胞に濃度依存的増殖がもたらされた。TAFに曝露させた線維芽細胞はDEX 100μmol/LとEPO 300mIU/mLで最も有意に抑制され、HDC 0.4μmol/Lで最も有意に促進された。肺胞上皮細胞は、TAF存在下で、HDC 4μmol/L、DEX 10μmol/L、BET 0.2μmol/L、EPO 300mIU/mLによって促進された。グルココルチコイドのみの処理は、線維芽細胞の増殖に有意な影響を及ぼさなかった。

  • CLINICAL TRIAL STUDY OF AUTOLOGOUS CORD BLOOD CELL THERAPY FOR NEWBORN WITH HYPOXIC ISCHEMIC ENCEPHALOPATHY IN JAPAN 査読

    Nabetani M., Shintaku H., Tsuji M., Tamura M., Kusuda S., Hayakawa M., Watabe S., Ichiba H., Hamazaki T., Nagamura-Inoue T., Taguchi A., Sato Y., Oka A., Mori R.

    EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS   175 ( 11 )   1682 - 1682   2016年11月（ ISSN:0340-6199 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 早産児の慢性肺疾患におけるグルココルチコイドとエリスロポエチン　気管吸引物に曝露した肺線維芽細胞と上皮細胞における増殖能(Glucocorticoids and erythropoietin in chronic lung disease of prematurity: Proliferative potential in lung fibroblast and epithelial cells exposed to tracheal aspirates)

    Ohnishi Satoshi, Ichiba Hiroyuki, Saito Mika, Hamazaki Takashi, Matsumura Hisako, Shintaku Haruo

    Pediatrics International   58 ( 11 )   1163 - 1170   2016年11月（ ISSN:1328-8067 ）

    　詳細を見る

    ヒト胎児肺線維芽細胞と肺胞上皮細胞を、慢性肺疾患を有する超低出生体重児より採取した気管吸引液(TAF)に曝露させ、ヒドロコルチゾン(HDC)、デキサメタゾン(DEX)、ベタメタゾン(BET)、エリスロポエチン(EPO)、スピロノラクトン(SPL)の影響を調べた。妊娠23〜28週で出生し、NICUに入室した未熟児22例からTAF検体を採取した。ヒト胎児肺線維芽細胞株と肺胞上皮細胞株をTAFの有無でHDC、DEX、BET、SPL、EPOの異なる濃度で処理した。TAFへの曝露によって線維芽細胞と肺胞上皮細胞に濃度依存的増殖がもたらされた。TAFに曝露させた線維芽細胞はDEX 100μmol/LとEPO 300mIU/mLで最も有意に抑制され、HDC 0.4μmol/Lで最も有意に促進された。肺胞上皮細胞は、TAF存在下で、HDC 4μmol/L、DEX 10μmol/L、BET 0.2μmol/L、EPO 300mIU/mLによって促進された。グルココルチコイドのみの処理は、線維芽細胞の増殖に有意な影響を及ぼさなかった。

  • 早産児の慢性肺疾患におけるグルココルチコイドとエリスロポエチン 気管吸引物に曝露した肺線維芽細胞と上皮細胞における増殖能(Glucocorticoids and erythropoietin in chronic lung disease of prematurity: Proliferative potential in lung fibroblast and epithelial cells exposed to tracheal aspirates) 査読

    Ohnishi Satoshi, Ichiba Hiroyuki, Saito Mika, Hamazaki Takashi, Matsumura Hisako, Shintaku Haruo

    John Wiley & Sons Australia, Ltd Pediatrics International   58 ( 11 )   1163 - 1170   2016年11月（ ISSN:1328-8067 ） （ eISSN:1442-200X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    ヒト胎児肺線維芽細胞と肺胞上皮細胞を、慢性肺疾患を有する超低出生体重児より採取した気管吸引液(TAF)に曝露させ、ヒドロコルチゾン(HDC)、デキサメタゾン(DEX)、ベタメタゾン(BET)、エリスロポエチン(EPO)、スピロノラクトン(SPL)の影響を調べた。妊娠23〜28週で出生し、NICUに入室した未熟児22例からTAF検体を採取した。ヒト胎児肺線維芽細胞株と肺胞上皮細胞株をTAFの有無でHDC、DEX、BET、SPL、EPOの異なる濃度で処理した。TAFへの曝露によって線維芽細胞と肺胞上皮細胞に濃度依存的増殖がもたらされた。TAFに曝露させた線維芽細胞はDEX 100μmol/LとEPO 300mIU/mLで最も有意に抑制され、HDC 0.4μmol/Lで最も有意に促進された。肺胞上皮細胞は、TAF存在下で、HDC 4μmol/L、DEX 10μmol/L、BET 0.2μmol/L、EPO 300mIU/mLによって促進された。グルココルチコイドのみの処理は、線維芽細胞の増殖に有意な影響を及ぼさなかった。

    DOI： 10.1111/ped.13009

  • 出生前診断され早期に治療開始されたムコ多糖症II型の乳児例の検討

    折居 建治, 笹井 英雄, 大塚 博樹, 濱崎 考史, 深尾 敏幸

    日本新生児成育医学会雑誌   28 ( 3 )   562 - 562   2016年11月（ ISSN:2189-7549 ）

  • Glucocorticoids and erythropoietin in chronic lung disease of prematurity: Proliferative potential in lung fibroblast and epithelial cells exposed to tracheal aspirates.

    Ohnishi S, Ichiba H, Saito M, Hamazaki T, Matsumura H, Shintaku H

    Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society   58 ( 11 )   1163 - 1170   2016年11月（ ISSN:1328-8067 ）

    　詳細を見る

  • Glucocorticoids and erythropoietin in chronic lung disease of prematurity: Proliferative potential in lung fibroblast and epithelial cells exposed to tracheal aspirates 査読

    Satoshi Ohnishi, Hiroyuki Ichiba, Mika Saito, Takashi Hamazaki, Hisako Matsumura, Haruo Shintaku

    PEDIATRICS INTERNATIONAL   58 ( 11 )   1163 - 1170   2016年11月（ ISSN:1328-8067 ） （ eISSN:1442-200X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    BackgroundWe investigated the effects of glucocorticoids, erythropoietin (EPO) and spironolactone (SPL) n human fetal lung fibroblasts and human alveolar epithelial cells exposed to tracheal aspirate fluid (TAF) from extremely premature infants with chronic lung disease (CLD), characterized by fibrosis and changes in the alveolar epithelium.MethodsFibroblasts and epithelial cells (FHs 738Lu and A549, respectively) were treated with different concentrations of hydrocortisone (HDC), dexamethasone (DEX), betamethasone (BET), SPL, and EPO in the absence or presence of TAF from infants with CLD (gestational age, 25.3 0.8 weeks; birthweight, 658 77 g; postnatal age, 0-28 days) and assayed for proliferation.ResultsExposure to TAF resulted in a concentration-dependent proliferation of fibroblasts and epithelial cells. Proliferation of TAF-exposed fibroblasts was suppressed most significantly by 100 mol/L DEX (21%, P = 0.046) and 300 mIU/mL EPO (18%, P = 0.02) and promoted most significantly by 0.4 mol/L HDC (10%, P = 0.04). Epithelial proliferation was promoted by 4 mol/L HDC (15%, P = 0.04), 10 mol/L DEX (53%, P < 0.01), 0.2 mol/L BET (56%, P < 0.01), and 300 mIU/mL EPO (35%, P < 0.01) in the presence of TAF. Treatment with glucocorticoids alone did not significantly affect fibroblast proliferation.ConclusionsGlucocorticoids and EPO reduced fibroproliferation while promoting epithelial cell growth in vitro within certain dose ranges. Appropriate doses of glucocorticoids and EPO may be useful in the prevention and resolution of CLD in extremely premature infants.

    DOI： 10.1111/ped.13009

    PubMed

  • CLINICAL TRIAL STUDY OF AUTOLOGOUS CORD BLOOD CELL THERAPY FOR NEWBORN WITH HYPOXIC ISCHEMIC ENCEPHALOPATHY IN JAPAN 査読

    M. Nabetani, H. Shintaku, M. Tsuji, M. Tamura, S. Kusuda, M. Hayakawa, S. Watabe, H. Ichiba, T. Hamazaki, T. Nagamura-Inoue, A. Taguchi, Y. Sato, A. Oka, R. Mori

    EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS   175 ( 11 )   1682 - 1682   2016年11月（ ISSN:0340-6199 ） （ eISSN:1432-1076 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • CLINICAL TRIAL STUDY OF AUTOLOGOUS CORD BLOOD CELL THERAPY FOR NEWBORN WITH HYPOXIC ISCHEMIC ENCEPHALOPATHY IN JAPAN 査読

    M. Nabetani, H. Shintaku, M. Tsuji, M. Tamura, S. Kusuda, M. Hayakawa, S. Watabe, H. Ichiba, T. Hamazaki, T. Nagamura-Inoue, A. Taguchi, Y. Sato, A. Oka, R. Mori

    EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS   175 ( 11 )   1682 - 1682   2016年11月（ ISSN:0340-6199 ） （ eISSN:1432-1076 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • 著明な高トリグリセライド血症を呈し、急性膵炎を繰り返した糖原病Ia型の1例 査読

    藤田 賢司, 徳原 大介, 趙 有季, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    (株)日本小児医事出版社　小児科臨床   69 ( 10 )   1623 - 1629   2016年10月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    膵炎を繰り返した糖原病Ia型の男児例を経験した。1歳時に肝腫大を指摘され、遺伝子解析により糖原病Ia型と診断を受け、治療ミルクとコーンスターチを用いた食事療法が行われたがコントロールは悪く、高トリグリセライド(TG)血症(600〜1,600mg/dL)、高尿酸血症、低身長、肝腫大が認められた。10歳7ヵ月時と12歳7ヵ月時に膵炎を発症し、絶食・輸液・抗菌薬投与・蛋白分解酵素阻害剤による治療を受けた。膵・胆管合流異常や胆石、外傷はなく、高TG血症が繰り返す膵炎の原因と考えられた。1980年以降、急性膵炎を発症した糖原病I型の症例は自験例を含め国内外で8例報告されており、重症例や反復例が多く、全例で高TG血症が認められている。高TG血症を呈する頻度の高い糖原病Ia型患者では膵炎は重要な合併症の1つであり、食事・薬物療法により高TG血症をコントロールするとともに、高TG血症が学童期まで持続した場合には、膵炎の合併・重症化に十分な注意を払い腹痛の診療に当たる必要があると考えられる。(著者抄録)

  • 臨床研究・症例報告 著明な高トリグリセライド血症を呈し,急性膵炎を繰り返した糖原病Ⅰa型の1例 査読

    藤田 賢司, 徳原 大介, 趙 有季, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    小児科臨床   69 ( 10 )   1623 - 1629   2016年10月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    膵炎を繰り返した糖原病Ia型の男児例を経験した。1歳時に肝腫大を指摘され、遺伝子解析により糖原病Ia型と診断を受け、治療ミルクとコーンスターチを用いた食事療法が行われたがコントロールは悪く、高トリグリセライド(TG)血症(600〜1,600mg/dL)、高尿酸血症、低身長、肝腫大が認められた。10歳7ヵ月時と12歳7ヵ月時に膵炎を発症し、絶食・輸液・抗菌薬投与・蛋白分解酵素阻害剤による治療を受けた。膵・胆管合流異常や胆石、外傷はなく、高TG血症が繰り返す膵炎の原因と考えられた。1980年以降、急性膵炎を発症した糖原病I型の症例は自験例を含め国内外で8例報告されており、重症例や反復例が多く、全例で高TG血症が認められている。高TG血症を呈する頻度の高い糖原病Ia型患者では膵炎は重要な合併症の1つであり、食事・薬物療法により高TG血症をコントロールするとともに、高TG血症が学童期まで持続した場合には、膵炎の合併・重症化に十分な注意を払い腹痛の診療に当たる必

    CiNii Article

  • 著明な高トリグリセライド血症を呈し、急性膵炎を繰り返した糖原病Ia型の1例

    藤田 賢司, 徳原 大介, 趙 有季, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    小児科臨床   69 ( 10 )   1623 - 1629   2016年10月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    膵炎を繰り返した糖原病Ia型の男児例を経験した。1歳時に肝腫大を指摘され、遺伝子解析により糖原病Ia型と診断を受け、治療ミルクとコーンスターチを用いた食事療法が行われたがコントロールは悪く、高トリグリセライド(TG)血症(600〜1,600mg/dL)、高尿酸血症、低身長、肝腫大が認められた。10歳7ヵ月時と12歳7ヵ月時に膵炎を発症し、絶食・輸液・抗菌薬投与・蛋白分解酵素阻害剤による治療を受けた。膵・胆管合流異常や胆石、外傷はなく、高TG血症が繰り返す膵炎の原因と考えられた。1980年以降、急性膵炎を発症した糖原病I型の症例は自験例を含め国内外で8例報告されており、重症例や反復例が多く、全例で高TG血症が認められている。高TG血症を呈する頻度の高い糖原病Ia型患者では膵炎は重要な合併症の1つであり、食事・薬物療法により高TG血症をコントロールするとともに、高TG血症が学童期まで持続した場合には、膵炎の合併・重症化に十分な注意を払い腹痛の診療に当たる必要があると考えられる。(著者抄録)

  • 簡易的な方法で食事管理を継続することができたシトルリン血症1型の1例 査読

    野井 香梨, 服部 俊一, 塚田 定信, 西垣 五月, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    New Diet Therapy   32 ( 2 )   218 - 218   2016年09月（ ISSN:0910-7258 ）

  • 出生前診断され早期に治療開始されたムコ多糖症II型の乳児例の検討

    折居 建治, 久保田 一生, 山本 崇裕, 笹井 英雄, 大塚 博樹, 鈴木 康之, 濱崎 考史, 深尾 敏幸

    日本先天代謝異常学会雑誌   32   183 - 183   2016年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損患者における神経伝達物質補充療法に関する全国調査結果報告 査読

    濱崎 考史, 工藤 聡志, 坂口 知子, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   32   144 - 144   2016年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • PAH遺伝子にR53H変異を有する高フェニルアラニン血症の臨床像 査読

    小田桐 紫野, 濱崎 考史, 工藤 聡志, 坂口 知子, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   32   149 - 149   2016年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • 酵素製剤の静脈内投与を行っている重症型ムコ多糖症II型患者の発達年齢の推移 査読

    徐 じゅひょん, 井上 永介, 小須賀 基通, 濱崎 考史, 新宅 治夫, 奥山 虎之

    日本先天代謝異常学会雑誌   32   154 - 154   2016年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • 重症ムコ多糖症2型の小児患者2例における同一のiduronate-2-sulfatase遺伝子の新規変異と発達の比較 査読

    春日 彩季, 野々村 光穂, 工藤 聡志, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   32   166 - 166   2016年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • 診断時年齢別にみたTurner女性の臨床像 査読

    西垣 五月, 濱崎 考史, 鶴原 昭史, 吉田 敏子, 今村 卓司, 稲田 浩, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    (一社)日本内分泌学会　日本内分泌学会雑誌   92 ( Suppl.Update )   75 - 77   2016年07月（ ISSN:0029-0661 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    Turner女性(TS女性)86例(6〜48歳:中央値21歳)を対象に、診断時年齢別の臨床像について解析した。内訳は3歳以下24例、4〜6歳18例、7〜12歳28例、13歳以上16例であった。その結果、診断契機はTS徴候、低身長、二次性徴遅延の順に推移を認め、年長診断例ではGH治療適応であるにも関わらずGH治療歴がない低身長例を認めた。中学卒業後の診断例8例の半数以上が産婦人科へトランジションしていた。3歳以下で診断された症例は、新生児科・小児科医によって出生直後にTS徴候を指摘された例があったが、低身長が進行してから診断されている例が多かった。また、医療情勢や社会背景により治療法が変遷しており、TS徴候や身長SDスコア低下は早期診断に重要であることが分かった。

  • 大学による在宅重症児支援 重症児の在宅支援を担う専門職養成のためのインテンシブコースの実施 査読

    余谷 暢之, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    脳と発達   48 ( Suppl. )   S317 - S317   2016年05月（ ISSN:0029-0831 ） （ eISSN:1884-7668 ）

  • 小児気管支喘息の検査・バイオマーカー 小児喘息の重症度と血中ペリオスチン、プテリジン濃度に関する検討 査読

    春日 彩季, 比嘉 勇介, 藤川 詩織, 藤井 一貴, 藤原 牧子, 新平 鎮博, 太田 伸男, 濱崎 考史, 藤谷 宏子, 新宅 治夫

    アレルギー   65 ( 4-5 )   534 - 534   2016年05月（ ISSN:0021-4884 ） （ eISSN:1347-7935 ）

  • 小児喘息の子どもたちへのアプローチ 保育者・教育者への間接支援(3) 査読

    新平 鎮博, 春日 彩季, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    小児保健研究   75 ( 講演集 )   217 - 217   2016年05月（ ISSN:0037-4113 ）

  • Human Adenine Nucleotide Translocase (ANT) Modulators Identified by High-Throughput Screening of Transgenic Yeast 査読

    Zhang Yujian, Tian Defeng, Matsuyama Hironori, Hamazaki Takashi, Shiratsuchi Takayuki, Terada Naohiro, Hook Derek J., Walters Michael A., Georg Gunda I., Hawkinson Jon E.

    JOURNAL OF BIOMOLECULAR SCREENING   21 ( 4 )   381 - 390   2016年04月（ ISSN:1087-0571 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1177/1087057115624637

    PubMed

  • 45,X/46,XXターナー女性10例の臨床像 査読

    西垣 五月, 濱崎 考史, 鶴原 昭史, 吉田 敏子, 稲田 浩, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    日本内分泌学会雑誌   92 ( 1 )   211 - 211   2016年04月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • 急激な思春期進行を呈したgerm cell tumorの1男児例 査読

    菅原 祐一, 西垣 五月, 谷口 紫野, 中矢 雅治, 濱崎 考史, 時政 定雄, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   33 ( 1 )   10 - 10   2016年04月

  • Human Adenine Nucleotide Translocase (ANT) Modulators Identified by High-Throughput Screening of Transgenic Yeast. 査読

    Zhang Y, Tian D, Matsuyama H, Hamazaki T, Shiratsuchi T, Terada N, Hook DJ, Walters MA, Georg GI, Hawkinson JE

    Journal of biomolecular screening   21 ( 4 )   381 - 90   2016年04月（ ISSN:1087-0571 ） （ eISSN:1552-454X ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1177/1087057115624637

    PubMed

  • 門脈欠損と重度の精神発達遅滞を合併し、低身長を呈さないターナー女性の一例 査読

    谷口 紫野, 西垣 五月, 徳原 大介, 濱崎 考史, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    日本内分泌学会雑誌   92 ( 1 )   290 - 290   2016年04月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • 特集 日本における酵素補充療法 ５.ムコ多糖症

    濱崎 考史, 新宅 治夫

    小児科   57 ( 3 )   247 - 252   2016年03月（ ISSN:00374121 ）

    　詳細を見る

  • 診断時年齢別に見たTurner女性の臨床像 査読

    西垣 五月, 濱崎 考史, 鶴原 昭史, 吉田 敏子, 今村 卓司, 稲田 浩, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    日本内分泌学会雑誌   91 ( 3 )   795 - 795   2015年10月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • 経過中に横紋筋融解症をきたした新生児メチルマロン酸血症の1症例 査読

    西垣 五月, 濱崎 考史, 春日 彩季, 谷口 紫野, 齋藤 三佳, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   31   138 - 138   2015年10月（ ISSN:0912-0122 ）

  • Transient Elastography-Based Liver Profiles in a Hospital-Based Pediatric Population in Japan 査読

    Cho Yuki, Tokuhara Daisuke, Morikawa Hiroyasu, Kuwae Yuko, Hayashi Eri, Hirose Masakazu, Hamazaki Takashi, Tanaka Akemi, Kawamura Tomoyuki, Kawada Norifumi, Shintaku Haruo

    PLOS ONE   10 ( 9 )   e0137239   2015年09月（ ISSN:1932-6203 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1371/journal.pone.0137239

    PubMed

  • 反復する発熱の精査にて診断されたBasedow病の1女児例 査読

    菅原 祐一, 西垣 五月, 比嘉 勇介, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   32 ( 3 )   12 - 12   2015年09月

  • Periventricular heterotopia and white matter abnormalities in a girl with mosaic ring chromosome 6 査読

    Nishigaki Satsuki, Hamazaki Takashi, Saito Mika, Yamamoto Toshiyuki, Seto Toshiyuki, Shintaku Haruo

    MOLECULAR CYTOGENETICS   8   54   2015年07月（ ISSN:1755-8166 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1186/s13039-015-0162-3

    PubMed

  • 新生児マススクリーニングをすり抜けたTSH遅発上昇型甲状腺機能低下症の1例 査読

    濱崎 考史, 若原 良平, 鶴原 昭史, 新宅 治夫

    日本マス・スクリーニング学会誌   25 ( 2 )   225 - 225   2015年07月（ ISSN:0917-3803 ）

  • 遷延性黄疸を契機に中枢性甲状腺機能低下症と診断されたIGSF1異常症の1例 査読

    西垣 五月, 濱崎 考史, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    日本マス・スクリーニング学会誌   25 ( 2 )   228 - 228   2015年07月（ ISSN:0917-3803 ）

  • SGA性低身長症の治療経過中、全サブテロメアFISHにより5p-症候群と診断された1例 査読

    西垣 五月, 濱崎 考史, 瀬戸 俊之, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   32 ( 2 )   5 - 5   2015年06月

  • アレイCGHにて診断がついた微細欠失・重複症候群の当科での経験例 査読

    保科 隆男, 瀬戸 俊之, 山下 加奈子, 谷口 紫野, 服部 妙香, 佐久間 悟, 濱崎 考史, 新宅 治夫, 山本 俊至

    脳と発達   47 ( Suppl. )   S338 - S338   2015年05月（ ISSN:0029-0831 ） （ eISSN:1884-7668 ）

  • 移行期年齢に達したTurner女性の臨床像と問題点 査読

    西垣 五月, 鶴原 昭史, 吉田 敏子, 濱崎 考史, 今村 卓司, 稲田 浩, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    日本内分泌学会雑誌   91 ( 1 )   306 - 306   2015年04月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • 画像・病理所見の異なる2つのインスリノーマを膵体部に認めた14歳女児例 査読

    谷口 紫野, 安藤 さくら, 保科 隆男, 橋村 夏野子, 西垣 五月, 広瀬 正和, 徳原 大介, 濱崎 考史, 川村 智行, 新宅 治夫

    日本内分泌学会雑誌   91 ( 1 )   369 - 369   2015年04月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • Genotype of mucopolysaccharidosis type II severe form and the efficacy of enzyme replacement therapy or hematopoietic stem cell transplantation on cognitive function 査読

    Tanaka Akemi, Hamazaki Takashi, Okuyama Torayuki, Sakai Norio, Kato Koji, Suzuki Yasuyuki, Yabe Hiromasa, Kosuga Motomichi, Shinpo Michiko, Ishige Mika, Kadono Chiho, Kudo Satoshi, Sawada Tomo, Mugishima Hideo, Tabuchi Ken, Kato Shunichi

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   114 ( 2 )   S111 - S112   2015年02月（ ISSN:1096-7192 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2014.12.254

  • Successful cord blood transplantation for Hurler syndrome patient with high-titer neutralizing antibody against alpha-l-iduronidase 査読

    Hamazaki Takashi, Tomita Kazuyoshi, Nakaya Masaharu, Hamasaki Arata, Tachibana Daisuke, Tokimasa Sadao, Tanaka Akemi, Haruo Shintaku

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   114 ( 2 )   S50 - S50   2015年02月（ ISSN:1096-7192 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2014.12.101

  • Genotype of mucopolysaccharidosis type II severe form and the efficacy of enzyme replacement therapy or hematopoietic stem cell transplantation on cognitive function 査読

    Akemi Tanaka, Takashi Hamazaki, Torayuki Okuyama, Norio Sakai, Koji Kato, Yasuyuki Suzuki, Hiromasa Yabe, Motomichi Kosuga, Michiko Shinpo, Mika Ishige, Chiho Kadono, Satoshi Kudo, Tomo Sawada, Hideo Mugishima, Ken Tabuchi, Shunichi Kato

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   114 ( 2 )   S111 - S112   2015年02月（ ISSN:1096-7192 ） （ eISSN:1096-7206 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2014.12.254

  • 新生児低酸素性虚血性脳症に対する自己臍帯血幹細胞治療の臨床試験開始 査読

    辻 雅弘, 鍋谷 まこと, 市場 博幸, 岡 明, 佐藤 義朗, 田村 正徳, 濱崎 考史, 早川 昌弘, 渡部 晋一, 新宅 治夫

    日本小児科学会雑誌   119 ( 2 )   265 - 265   2015年02月（ ISSN:0001-6543 ）

  • 成人ライソゾーム病 小児期に診断されフォローされないまま治療介入が遅れた2症例 査読

    田中 あけみ, 濱崎 考史, 西垣 五月, 新宅 治夫

    日本小児科学会雑誌   119 ( 2 )   475 - 475   2015年02月（ ISSN:0001-6543 ）

  • Successful cord blood transplantation for Hurler syndrome patient with high-titer neutralizing antibody against alpha-l-iduronidase 査読

    Takashi Hamazaki, Kazuyoshi Tomita, Masaharu Nakaya, Arata Hamasaki, Daisuke Tachibana, Sadao Tokimasa, Akemi Tanaka, Shintaku Haruo

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   114 ( 2 )   S50 - S50   2015年02月（ ISSN:1096-7192 ） （ eISSN:1096-7206 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2014.12.101

  • A practical guide to induced pluripotent stem cell research using patient samples 査読

    Santostefano Katherine E., Hamazaki Takashi, Biel Nikolett M., Jin Shouguang, Umezawa Akihiro, Terada Naohiro

    LABORATORY INVESTIGATION   95 ( 1 )   4 - 13   2015年01月（ ISSN:0023-6837 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1038/labinvest.2014.104

    PubMed

  • A practical guide to induced pluripotent stem cell research using patient samples. 査読

    Santostefano KE, Hamazaki T, Biel NM, Jin S, Umezawa A, Terada N

    Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology   95 ( 1 )   4 - 13   2015年01月（ ISSN:0023-6837 ） （ eISSN:1530-0307 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1038/labinvest.2014.104

    PubMed

  • Transient Elastography-Based Liver Profiles in a Hospital-Based Pediatric Population in Japan. 査読

    Cho Y, Tokuhara D, Morikawa H, Kuwae Y, Hayashi E, Hirose M, Hamazaki T, Tanaka A, Kawamura T, Kawada N, Shintaku H

    PloS one   10 ( 9 )   e0137239   2015年（ ISSN:1932-6203 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1371/journal.pone.0137239

    PubMed

  • Periventricular heterotopia and white matter abnormalities in a girl with mosaic ring chromosome 6. 査読

    Nishigaki S, Hamazaki T, Saito M, Yamamoto T, Seto T, Shintaku H

    Molecular cytogenetics   8   54   2015年（ ISSN:1755-8166 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1186/s13039-015-0162-3

    PubMed

  • 著明な低身長をきたし思春期年齢で診断されたTurner女性の一例 査読

    菅原 祐一, 西垣 五月, 濱崎 考史, 瀬戸 俊之, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   31 ( 4 )   5 - 5   2014年12月

  • 意識障害を主訴に来院し、膵体部に2つのインスリノーマを認めた一例 査読

    安藤 さくら, 谷口 紫野, 保科 隆男, 西垣 五月, 徳原 大介, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   31 ( 4 )   7 - 7   2014年12月

  • 【極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)】 当科でのVLCAD欠損症の臨床経過 査読

    濱崎 考史, 田中 あけみ

    特殊ミルク事務局　特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)   ( 50 )   39 - 42   2014年11月（ ISSN:0914-7993 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    症例1は12歳女児で、全身筋痛で発症し、ミオグロビン尿・CK値上昇に輸液と安静で軽快し、横紋筋融解症の鑑別精査で当院転院後、極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症と診断し、脂肪食制限、MCTミルク内服を指導したが、年数回筋痛を伴う横紋筋融解発作が起こり、ブドウ糖点滴加療を要した。症例2は新生児マススクリーニング陽性(NBS)男児で、新生児期よりMCTミルク使用と哺乳間隔の指導を行った。1歳7ヵ月時に全身強直間代発作が群発し、レベチラセタム投与で痙攣再発はなくなり、諸検査値からもVLCADDとの関連性は不明である。症例3はNBS男児で、新生児期よりMCTミルク、脂肪摂取制限を行い、発熱時にブドウ糖点滴加療を行った。現在4歳で低血糖症状や代謝不全は認めていない。症例4はNBS女児で、乳児期よりMCTミルク、脂肪摂取制限を行った。生後6ヵ月時に急性胃腸炎に罹患した際にCK値が上昇したが、現在4歳で低血糖や代謝不全は認めていない。

  • 【極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)】当科でのVLCAD欠損症の臨床経過

    濱崎 考史, 田中 あけみ

    特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)   ( 50 )   39 - 42   2014年11月（ ISSN:0914-7993 ）

    　詳細を見る

    症例1は12歳女児で、全身筋痛で発症し、ミオグロビン尿・CK値上昇に輸液と安静で軽快し、横紋筋融解症の鑑別精査で当院転院後、極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症と診断し、脂肪食制限、MCTミルク内服を指導したが、年数回筋痛を伴う横紋筋融解発作が起こり、ブドウ糖点滴加療を要した。症例2は新生児マススクリーニング陽性(NBS)男児で、新生児期よりMCTミルク使用と哺乳間隔の指導を行った。1歳7ヵ月時に全身強直間代発作が群発し、レベチラセタム投与で痙攣再発はなくなり、諸検査値からもVLCADDとの関連性は不明である。症例3はNBS男児で、新生児期よりMCTミルク、脂肪摂取制限を行い、発熱時にブドウ糖点滴加療を行った。現在4歳で低血糖症状や代謝不全は認めていない。症例4はNBS女児で、乳児期よりMCTミルク、脂肪摂取制限を行った。生後6ヵ月時に急性胃腸炎に罹患した際にCK値が上昇したが、現在4歳で低血糖や代謝不全は認めていない。

  • 【極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)】 当科でのVLCAD欠損症の臨床経過 査読

    濱崎 考史, 田中 あけみ

    特殊ミルク事務局 特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)   ( 50 )   39 - 42   2014年11月（ ISSN:0914-7993 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    症例1は12歳女児で、全身筋痛で発症し、ミオグロビン尿・CK値上昇に輸液と安静で軽快し、横紋筋融解症の鑑別精査で当院転院後、極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症と診断し、脂肪食制限、MCTミルク内服を指導したが、年数回筋痛を伴う横紋筋融解発作が起こり、ブドウ糖点滴加療を要した。症例2は新生児マススクリーニング陽性(NBS)男児で、新生児期よりMCTミルク使用と哺乳間隔の指導を行った。1歳7ヵ月時に全身強直間代発作が群発し、レベチラセタム投与で痙攣再発はなくなり、諸検査値からもVLCADDとの関連性は不明である。症例3はNBS男児で、新生児期よりMCTミルク、脂肪摂取制限を行い、発熱時にブドウ糖点滴加療を行った。現在4歳で低血糖症状や代謝不全は認めていない。症例4はNBS女児で、乳児期よりMCTミルク、脂肪摂取制限を行った。生後6ヵ月時に急性胃腸炎に罹患した際にCK値が上昇したが、現在4歳で低血糖や代謝不全は認めていない。

  • 21番染色体に異常を有し、急性骨髄性白血病を発症した先天性血小板減少症の一例 査読

    中矢 雅治, 谷口 紫野, 春日 彩季, 濱崎 考史, 時政 定雄, 新宅 治夫

    日本小児血液・がん学会雑誌   51 ( 4 )   271 - 271   2014年10月（ ISSN:2187-011X ） （ eISSN:2189-5384 ）

  • 極長鎖脂肪酸アシルCoA脱水素酵素欠損症合併妊娠の一例 査読

    濱崎 考史, 沖 絵梨, 佐野 美帆, 橘 大介, 角 俊幸, 但馬 剛, 重松 陽介, 田中 あけみ, 新宅 治夫, 古山 将康

    日本先天代謝異常学会雑誌   30   165 - 165   2014年10月（ ISSN:0912-0122 ）

  • 同胞臍帯血移植が有効であった酵素療法抵抗性ムコ多糖症I型症例 査読

    冨田 和慶, 中矢 雅治, 浜崎 新, 橘 大介, 濱崎 考史, 時政 定雄, 田中 あけみ, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   30   171 - 171   2014年10月（ ISSN:0912-0122 ）

  • Glucocorticoids promote neural progenitor cell proliferation derived from human induced pluripotent stem cells 査読

    Ninomiya Eiichi, Hattori Taeka, Toyoda Masashi, Umezawa Akihiro, Hamazaki Takashi, Shintaku Haruo

    SPRINGERPLUS   3   527   2014年09月（ ISSN:2193-1801 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1186/2193-1801-3-527

    PubMed

  • PET Imaging Analysis with Cu-64 in Disulfiram Treatment for Aberrant Copper Biodistribution in Menkes Disease Mouse Model 査読

    Nomura Shiho, Nozaki Satoshi, Hamazaki Takashi, Takeda Taisuke, Ninomiya Eiichi, Kudo Satoshi, Hayashinaka Emi, Wada Yasuhiro, Hiroki Tomoko, Fujisawa Chie, Kodama Hiroko, Shintaku Haruo, Watanabe Yasuyoshi

    JOURNAL OF NUCLEAR MEDICINE   55 ( 5 )   845 - 851   2014年05月（ ISSN:0161-5505 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.2967/jnumed.113.131797

    PubMed

  • PET imaging analysis with 64Cu in disulfiram treatment for aberrant copper biodistribution in Menkes disease mouse model. 査読

    Nomura S, Nozaki S, Hamazaki T, Takeda T, Ninomiya E, Kudo S, Hayashinaka E, Wada Y, Hiroki T, Fujisawa C, Kodama H, Shintaku H, Watanabe Y

    Journal of nuclear medicine : official publication, Society of Nuclear Medicine   55 ( 5 )   845 - 51   2014年05月（ ISSN:0161-5505 ） （ eISSN:1535-5667 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.2967/jnumed.113.131797

    PubMed

  • 出生前診断を行った妹の臍帯血をドナーに移植に成功したムコ多糖症I型症例 査読

    田中 あけみ, 濱崎 考史, 橘 大介, 浜崎 新, 時政 定雄, 中矢 雅治, 新宅 治夫

    日本遺伝カウンセリング学会誌   35 ( 2 )   72 - 72   2014年05月（ ISSN:1347-9628 ）

  • Genotype-phenotype correlation and the antibody formation against idursulfase in the course of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type II 査読

    Hamazaki Takashi, Tanaka Akemi, Sawada Tomo, Kadono Chiho, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   111 ( 2 )   S52 - S52   2014年02月（ ISSN:1096-7192 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2013.12.110

  • Efficacy of hematopoietic stem cell transplantation versus enzyme replacement therapy on brain function in patients with mucopolysaccharidosis type II 査読

    Tanaka Akemi, Hamazaki Takashi, Okuyama Torayuki, Suzuki Yasuyuki, Sakai Norio, Kosuga Motomichi, Shinpo Michiko, Yabe Hiromasa, Ishige Mika, Mugishima Hideo, Tabuchi Ken, Kato Shunichi

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   111 ( 2 )   S103 - S103   2014年02月（ ISSN:1096-7192 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2013.12.253

  • Reprogramming adipose tissue-derived mesenchymal stem cells into pluripotent stem cells by a mutant adeno-associated viral vector. 査読

    Chen MJ, Lu Y, Hamazaki T, Tsai HY, Erger K, Conlon T, Elshikha AS, Li H, Srivastava A, Yao C, Brantly M, Chiodo V, Hauswirth W, Terada N, Song S

    Human gene therapy methods   25 ( 1 )   72 - 82   2014年02月（ ISSN:1946-6536 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1089/hgtb.2013.011

    PubMed

  • 日本人小児に対するFibroscanを用いたNAFLD/NASHスクリーニングの有用性の評価 査読

    趙 有季, 広瀬 正和, 濱崎 考史, 林 絵里, 望月 貴博, 川村 智行, 新宅 治夫, 徳原 大介

    日本小児科学会雑誌   118 ( 2 )   279 - 279   2014年02月（ ISSN:0001-6543 ）

  • Reprogramming adipose tissue-derived mesenchymal stem cells into pluripotent stem cells by a mutant adeno-associated viral vector. 査読

    Chen MJ, Lu Y, Hamazaki T, Tsai HY, Erger K, Conlon T, Elshikha AS, Li H, Srivastava A, Yao C, Brantly M, Chiodo V, Hauswirth W, Terada N, Song S

    Human gene therapy methods   25 ( 1 )   72 - 82   2014年02月（ ISSN:1946-6536 ） （ eISSN:1946-6544 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1089/hgtb.2013.011

    PubMed

  • Genotype-phenotype correlation and the antibody formation against idursulfase in the course of enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidosis type II 査読

    Takashi Hamazaki, Akemi Tanaka, Tomo Sawada, Chiho Kadono, Satoshi Kudo, Haruo Shintaku

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   111 ( 2 )   S52 - S52   2014年02月（ ISSN:1096-7192 ） （ eISSN:1096-7206 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2013.12.110

  • Efficacy of hematopoietic stem cell transplantation versus enzyme replacement therapy on brain function in patients with mucopolysaccharidosis type II 査読

    Akemi Tanaka, Takashi Hamazaki, Torayuki Okuyama, Yasuyuki Suzuki, Norio Sakai, Motomichi Kosuga, Michiko Shinpo, Hiromasa Yabe, Mika Ishige, Hideo Mugishima, Ken Tabuchi, Shunichi Kato

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM   111 ( 2 )   S103 - S103   2014年02月（ ISSN:1096-7192 ） （ eISSN:1096-7206 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.ymgme.2013.12.253

  • Glucocorticoids promote neural progenitor cell proliferation derived from human induced pluripotent stem cells. 査読

    Ninomiya E, Hattori T, Toyoda M, Umezawa A, Hamazaki T, Shintaku H

    SpringerPlus   3   527   2014年（ ISSN:2193-1801 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1186/2193-1801-3-527

    PubMed

  • Generation of human-induced pluripotent stem cells to model spinocerebellar ataxia type 2 in vitro. 査読

    Xia G, Santostefano K, Hamazaki T, Liu J, Subramony SH, Terada N, Ashizawa T

    Journal of molecular neuroscience : MN   51 ( 2 )   237 - 48   2013年10月（ ISSN:0895-8696 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1007/s12031-012-9930-2

    PubMed

  • Menkes disease with occipital horns 査読

    S. Ogawa, T. Shimono, Y. Miki, T. Hamazaki, H. Shintaku

    Japanese Journal of Clinical Radiology   58 ( 10 )   1397 - 1399   2013年10月（ ISSN:0009-9252 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    We report a case of Menkes disease with occipital horns. Occipital horns are wedge-shaped calcifications at the sites of attachment of the trapezius muscle and sternocleidomastoid muscle to the occipital bone. Although occipital horns are a characteristic radiographic finding in occipital horn syndrome, there are only few reports of Menkes disease with occipital horns. It is supposed that mild Menkes disease may exhibit occipital horns.

  • Menkes disease with occipital horns 査読

    S. Ogawa, T. Shimono, Y. Miki, T. Hamazaki, H. Shintaku

    Japanese Journal of Clinical Radiology   58 ( 10 )   1397 - 1399   2013年10月（ ISSN:0009-9252 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    We report a case of Menkes disease with occipital horns. Occipital horns are wedge-shaped calcifications at the sites of attachment of the trapezius muscle and sternocleidomastoid muscle to the occipital bone. Although occipital horns are a characteristic radiographic finding in occipital horn syndrome, there are only few reports of Menkes disease with occipital horns. It is supposed that mild Menkes disease may exhibit occipital horns.

  • Generation of human-induced pluripotent stem cells to model spinocerebellar ataxia type 2 in vitro. 査読

    Xia G, Santostefano K, Hamazaki T, Liu J, Subramony SH, Terada N, Ashizawa T

    Journal of molecular neuroscience : MN   51 ( 2 )   237 - 48   2013年10月（ ISSN:0895-8696 ） （ eISSN:1559-1166 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1007/s12031-012-9930-2

    PubMed

  • Identification of adenine nucleotide translocase 4 inhibitors by molecular docking 査読

    Leung Wai-Yee, Hamazaki Takashi, Ostrov David A., Terada Naohiro

    JOURNAL OF MOLECULAR GRAPHICS & MODELLING   45   173 - 179   2013年09月（ ISSN:1093-3263 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.jmgm.2013.08.016

    PubMed

  • Identification of adenine nucleotide translocase 4 inhibitors by molecular docking. 査読

    Leung WY, Hamazaki T, Ostrov DA, Terada N

    Journal of molecular graphics & modelling   45   173 - 9   2013年09月（ ISSN:1093-3263 ） （ eISSN:1873-4243 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.jmgm.2013.08.016

    PubMed

  • E2f6-mediated repression of the meiotic Stag3 and Smc1 beta genes during early embryonic development requires Ezh2 and not the de novo methyltransferase Dnmt3b 査読

    Leseva Milena, Santostefano Katherine E., Rosenbluth Amy L., Hamazaki Takashi, Terada Naohiro

    EPIGENETICS   8 ( 8 )   873 - 884   2013年08月（ ISSN:1559-2294 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.4161/epi.25522

    PubMed

  • Activation of the amino acid response modulates lineage specification during differentiation of murine embryonic stem cells. 査読

    Shan J, Hamazaki T, Tang TA, Terada N, Kilberg MS

    American journal of physiology. Endocrinology and metabolism   305 ( 3 )   E325 - 35   2013年08月（ ISSN:0193-1849 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1152/ajpendo.00136.2013

    PubMed

  • Activation of the amino acid response modulates lineage specification during differentiation of murine embryonic stem cells. 査読

    Shan J, Hamazaki T, Tang TA, Terada N, Kilberg MS

    American journal of physiology. Endocrinology and metabolism   305 ( 3 )   E325 - 35   2013年08月（ ISSN:0193-1849 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1152/ajpendo.00136.2013

    PubMed

  • E2f6-mediated repression of the meiotic Stag3 and Smc1β genes during early embryonic development requires Ezh2 and not the de novo methyltransferase Dnmt3b. 査読

    Leseva M, Santostefano KE, Rosenbluth AL, Hamazaki T, Terada N

    Epigenetics   8 ( 8 )   873 - 84   2013年08月（ ISSN:1559-2294 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.4161/epi.25522

    PubMed

  • 小動物用PETイメージングによるメンケス病モデルマウスを用いた新規治療法の開発と評価 査読

    野村 志保, 野崎 聡, 濱崎 考史, 二宮 英一, 林中 恵美, 和田 康弘, 渡辺 恭良, 新宅 治夫

    日本周産期・新生児医学会雑誌   49 ( 2 )   631 - 631   2013年06月（ ISSN:1348-964X ）

  • 当科で経験した表現型の異なるムコ多糖症VII型の2症例 査読

    山下 加奈子, 濱崎 考史, 田中 あけみ, 竹田 洋子, 富和 清隆, 新宅 治夫

    脳と発達   45 ( Suppl. )   S300 - S300   2013年05月（ ISSN:0029-0831 ） （ eISSN:1884-7668 ）

  • Direct reprogramming of fibroblasts to myocytes via bacterial injection of MyoD protein. 査読

    Bichsel C, Neeld D, Hamazaki T, Chang LJ, Yang LJ, Terada N, Jin S

    Cellular reprogramming   15 ( 2 )   117 - 25   2013年04月（ ISSN:2152-4971 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1089/cell.2012.0058

    PubMed

  • Direct reprogramming of fibroblasts to myocytes via bacterial injection of MyoD protein. 査読

    Bichsel C, Neeld D, Hamazaki T, Chang LJ, Yang LJ, Terada N, Jin S

    Cellular reprogramming   15 ( 2 )   117 - 25   2013年04月（ ISSN:2152-4971 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1089/cell.2012.0058

    PubMed

  • 【年長例の糖原病Ia型】 糖原病Ia型の年長例の報告 査読

    濱崎 考史, 新宅 治夫

    特殊ミルク事務局　特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)   ( 48 )   21 - 23   2012年11月（ ISSN:0914-7993 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    糖原病(GSD)Ia型の長期観察例3例(44歳男、36歳女、19歳男)を提示し、年長例に対する治療管理の問題について考察した。3例とも成人するまでの食事療法による血糖管理は良好で、症状・検査所見の改善が維持できていた。しかし就職した2例では、社会的要因により食事管理が十分にできず、腎機能低下や高血圧が進行した。また、このうち1例で原因不明の多発神経炎から代謝不全をきたしたが、GSD用フォーミュラの持続注入によって良好なコントロールが得られた。GSD Ia型患者の成人期には予期できない合併症を契機とした臓器障害が急速に進行する危険性があるため、小児科と成人科が連携したフォローアップの体制作りが必要と考えられた。

  • 【年長例の糖原病Ia型】糖原病Ia型の年長例の報告 査読

    濱崎 考史, 新宅 治夫

    特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)   ( 48 )   21 - 23   2012年11月（ ISSN:0914-7993 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    糖原病(GSD)Ia型の長期観察例3例(44歳男、36歳女、19歳男)を提示し、年長例に対する治療管理の問題について考察した。3例とも成人するまでの食事療法による血糖管理は良好で、症状・検査所見の改善が維持できていた。しかし就職した2例では、社会的要因により食事管理が十分にできず、腎機能低下や高血圧が進行した。また、このうち1例で原因不明の多発神経炎から代謝不全をきたしたが、GSD用フォーミュラの持続注入によって良好なコントロールが得られた。GSD Ia型患者の成人期には予期できない合併症を契機とした臓器障害が急速に進行する危険性があるため、小児科と成人科が連携したフォローアップの体制作りが必要と考えられた。

  • 【年長例の糖原病Ia型】糖原病Ia型の年長例の報告

    濱崎 考史, 新宅 治夫

    特殊ミルク情報(先天性代謝異常症の治療)   ( 48 )   21 - 23   2012年11月（ ISSN:0914-7993 ）

    　詳細を見る

    糖原病(GSD)Ia型の長期観察例3例(44歳男、36歳女、19歳男)を提示し、年長例に対する治療管理の問題について考察した。3例とも成人するまでの食事療法による血糖管理は良好で、症状・検査所見の改善が維持できていた。しかし就職した2例では、社会的要因により食事管理が十分にできず、腎機能低下や高血圧が進行した。また、このうち1例で原因不明の多発神経炎から代謝不全をきたしたが、GSD用フォーミュラの持続注入によって良好なコントロールが得られた。GSD Ia型患者の成人期には予期できない合併症を契機とした臓器障害が急速に進行する危険性があるため、小児科と成人科が連携したフォローアップの体制作りが必要と考えられた。

  • ムコ多糖症II型の酵素補充療法 抗イズルスルファーゼ抗体の産生と治療効果について 査読

    濱崎 考史, 田中 あけみ, 澤田 智, 門野 千穂, 工藤 聡志, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   28   174 - 174   2012年10月（ ISSN:0912-0122 ）

  • 急激な脳室拡大を来し脳室-腹腔シャント術にて神経症状が改善した酵素補充療法治療中のムコ多糖症II型症例 査読

    河内 要, 濱崎 考史, 澤田 智, 露口 尚弘, 瀬戸 俊之, 田中 あけみ, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   28   174 - 174   2012年10月（ ISSN:0912-0122 ）

  • EFFECTS OF CHELATORS ON COPPER BIODISTRIBUTION IN MENKES DISEASE MODEL MICE AS EVALUATED WITH SMALL ANIMAL PET IMAGING 査読

    Nomura S., Nozaki S., Takeda T., Ninomiya E., Kudo S., Hamazaki T., Fujioka H., Hayashinaka E., Wada Y., Hiroki T., Fujisawa C., Kodama H., Watanabe Y., Shintaku H.

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   35   S17 - S17   2012年09月（ ISSN:0141-8955 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Oxidative Stress and Pteridines in Pediatric Asthma: Relationship to Exhaled Nitric Oxide 査読

    Takeda Taisuke, Hamazaki Takashi, Wakahara Ryohei, Fujioka Hiroki, Niihira Shizuhiro, Shintaku Haruo

    PTERIDINES   23 ( 3 )   104 - 109   2012年09月（ ISSN:0933-4807 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Oxidative Stress and Pteridines in Pediatric Asthma: Relationship to Exhaled Nitric Oxide 査読

    Takeda Taisuke, Hamazaki Takashi, Wakahara Ryohei, Fujioka Hiroki, Niihira Shizuhiro, Shintaku Haruo

    PTERIDINES   23 ( 3 )   104 - 109   2012年09月（ ISSN:0933-4807 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • EFFECTS OF CHELATORS ON COPPER BIODISTRIBUTION IN MENKES DISEASE MODEL MICE AS EVALUATED WITH SMALL ANIMAL PET IMAGING 査読

    Nomura S., Nozaki S., Takeda T., Ninomiya E., Kudo S., Hamazaki T., Fujioka H., Hayashinaka E., Wada Y., Hiroki T., Fujisawa C., Kodama H., Watanabe Y., Shintaku H.

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   35   S17 - S17   2012年09月（ ISSN:0141-8955 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • ANTI-IDURSULFASE ANTIBODY AND THE EFFICACY OF ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN THE PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II 査読

    Tanaka A., Hamazaki T., Sawada T., Kadono C., Kudo S., Shintaku H.

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   35   S84 - S84   2012年09月（ ISSN:0141-8955 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • ANTI-IDURSULFASE ANTIBODY AND THE EFFICACY OF ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN THE PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II 査読

    Tanaka A., Hamazaki T., Sawada T., Kadono C., Kudo S., Shintaku H.

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   35   S84 - S84   2012年09月（ ISSN:0141-8955 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • ANTI-IDURSULFASE ANTIBODY AND THE EFFICACY OF ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN THE PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II 査読

    A. Tanaka, T. Hamazaki, T. Sawada, C. Kadono, S. Kudo, H. Shintaku

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   35   S84 - S84   2012年09月（ ISSN:0141-8955 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Oxidative Stress and Pteridines in Pediatric Asthma: Relationship to Exhaled Nitric Oxide 査読

    Taisuke Takeda, Takashi Hamazaki, Ryohei Wakahara, Hiroki Fujioka, Shizuhiro Niihira, Haruo Shintaku

    PTERIDINES   23 ( 3 )   104 - 109   2012年09月（ ISSN:0933-4807 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    Fractional exhaled nitric oxide (FeNO) is a useful marker of airway inflammation in asthmatics. Nitric oxide synthase (NOS) requires tetrahydrobiopterin as a cofactor and produces superoxide during NO generation. Therefore, we investigated the relationship of FeNO to pteridine biosynthesis and oxidative stress in pediatric asthma patients. We recruited 67 asthmatic children for FeNO measurement and examined neopterin, biopterin, and Diacron-reactive oxygen metabolites (d-ROMs) as an oxidative stress marker in both summer and winter. Although d-ROMs levels did not show significant correlation with FeNO levels in summer, d-ROMs and FeNO were positively correlated in winter (p < 0.05). Both neopterin and biopterin levels in the blood tended to be lower in patients who showed higher FeNO. Multivariate analysis revealed that increased IgE levels correlated with increased FeNO (p < 0.01) and decreased neopterin (p < 0.05) levels. This data supports a mechanism by which decreased levels of pteridines promote reactive oxygen species production upon NO generation, resulting in airway injury in asthmatic patients. Correlation with IgE level indicates that Th2-mediated allergic inflammation is involved in this process.

  • Oxidative Stress and Pteridines in Pediatric Asthma: Relationship to Exhaled Nitric Oxide 査読

    Taisuke Takeda, Takashi Hamazaki, Ryohei Wakahara, Hiroki Fujioka, Shizuhiro Niihira, Haruo Shintaku

    PTERIDINES   23 ( 3 )   104 - 109   2012年09月（ ISSN:0933-4807 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    Fractional exhaled nitric oxide (FeNO) is a useful marker of airway inflammation in asthmatics. Nitric oxide synthase (NOS) requires tetrahydrobiopterin as a cofactor and produces superoxide during NO generation. Therefore, we investigated the relationship of FeNO to pteridine biosynthesis and oxidative stress in pediatric asthma patients. We recruited 67 asthmatic children for FeNO measurement and examined neopterin, biopterin, and Diacron-reactive oxygen metabolites (d-ROMs) as an oxidative stress marker in both summer and winter. Although d-ROMs levels did not show significant correlation with FeNO levels in summer, d-ROMs and FeNO were positively correlated in winter (p < 0.05). Both neopterin and biopterin levels in the blood tended to be lower in patients who showed higher FeNO. Multivariate analysis revealed that increased IgE levels correlated with increased FeNO (p < 0.01) and decreased neopterin (p < 0.05) levels. This data supports a mechanism by which decreased levels of pteridines promote reactive oxygen species production upon NO generation, resulting in airway injury in asthmatic patients. Correlation with IgE level indicates that Th2-mediated allergic inflammation is involved in this process.

  • EFFECTS OF CHELATORS ON COPPER BIODISTRIBUTION IN MENKES DISEASE MODEL MICE AS EVALUATED WITH SMALL ANIMAL PET IMAGING 査読

    S. Nomura, S. Nozaki, T. Takeda, E. Ninomiya, S. Kudo, T. Hamazaki, H. Fujioka, E. Hayashinaka, Y. Wada, T. Hiroki, C. Fujisawa, H. Kodama, Y. Watanabe, H. Shintaku

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   35   S17 - S17   2012年09月（ ISSN:0141-8955 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • EFFECTS OF CHELATORS ON COPPER BIODISTRIBUTION IN MENKES DISEASE MODEL MICE AS EVALUATED WITH SMALL ANIMAL PET IMAGING 査読

    S. Nomura, S. Nozaki, T. Takeda, E. Ninomiya, S. Kudo, T. Hamazaki, H. Fujioka, E. Hayashinaka, Y. Wada, T. Hiroki, C. Fujisawa, H. Kodama, Y. Watanabe, H. Shintaku

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   35   S17 - S17   2012年09月（ ISSN:0141-8955 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • ANTI-IDURSULFASE ANTIBODY AND THE EFFICACY OF ENZYME REPLACEMENT THERAPY IN THE PATIENTS WITH MUCOPOLYSACCHARIDOSIS II 査読

    A. Tanaka, T. Hamazaki, T. Sawada, C. Kadono, S. Kudo, H. Shintaku

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   35   S84 - S84   2012年09月（ ISSN:0141-8955 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

  • Fibroblast growth factor receptor 2 homodimerization rapidly reduces transcription of the pluripotency gene Nanog without dissociation of activating transcription factors. 査読

    Santostefano KE, Hamazaki T, Pardo CE, Kladde MP, Terada N

    The Journal of biological chemistry   287 ( 36 )   30507 - 17   2012年08月（ ISSN:0021-9258 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1074/jbc.M112.388181

    PubMed

  • Fibroblast growth factor receptor 2 homodimerization rapidly reduces transcription of the pluripotency gene Nanog without dissociation of activating transcription factors. 査読

    Santostefano KE, Hamazaki T, Pardo CE, Kladde MP, Terada N

    The Journal of biological chemistry   287 ( 36 )   30507 - 17   2012年08月（ ISSN:0021-9258 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1074/jbc.M112.388181

    PubMed

  • 発作間欠型および軽症持続型の学童における臨床症状とFeNOについての検討 査読

    若原 良平, 濱崎 考史, 藤岡 弘季, 武田 泰輔, 春日 彩季, 洲崎 由美, 新宅 治夫

    日本小児アレルギー学会誌   26 ( 3 )   547 - 547   2012年08月（ ISSN:0914-2649 ） （ eISSN:1882-2738 ）

  • Mouse stem cells seeded into decellularized rat kidney scaffolds endothelialize and remodel basement membranes. 査読

    Ross EA, Abrahamson DR, St John P, Clapp WL, Williams MJ, Terada N, Hamazaki T, Ellison GW, Batich CD

    Organogenesis   8 ( 2 )   49 - 55   2012年04月（ ISSN:1547-6278 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.4161/org.20209

    PubMed

  • Mouse stem cells seeded into decellularized rat kidney scaffolds endothelialize and remodel basement membranes. 査読

    Ross EA, Abrahamson DR, St John P, Clapp WL, Williams MJ, Terada N, Hamazaki T, Ellison GW, Batich CD

    Organogenesis   8 ( 2 )   49 - 55   2012年04月（ ISSN:1547-6278 ） （ eISSN:1555-8592 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.4161/org.20209

    PubMed

  • 小動物用PETを用いたメンケス病モデルマウスでの銅キレート剤投与効果に関する研究 査読

    野村 志保, 野崎 聡, 武田 泰輔, 二宮 英一, 濱崎 考史, 藤岡 弘季, 林中 恵美, 和田 康弘, 渡辺 恭良, 新宅 治夫

    日本小児科学会雑誌   116 ( 2 )   455 - 455   2012年02月（ ISSN:0001-6543 ）

  • 患者から学び患者に還元する、疾患iPS細胞研究の新展開

    濱崎 考史

    実験医学   30   1683 - 1687   2012年

  • セピアプテリン還元酵素欠損症

    濱崎 考史, 新宅 治夫

    別冊日本臨牀　新領域別症候群シリーズ　先天代謝異常症候群   19   312 - 315   2012年

  • Induced pluripotent stem cells as a next-generation biomedical interface. 査読

    Hankowski KE, Hamazaki T, Umezawa A, Terada N

    Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology   91 ( 7 )   972 - 7   2011年07月（ ISSN:0023-6837 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1038/labinvest.2011.85

    PubMed

  • Induced pluripotent stem cells as a next-generation biomedical interface. 査読

    Hankowski KE, Hamazaki T, Umezawa A, Terada N

    Laboratory investigation; a journal of technical methods and pathology   91 ( 7 )   972 - 7   2011年07月（ ISSN:0023-6837 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1038/labinvest.2011.85

    PubMed

  • Functional expression of human adenine nucleotide translocase 4 in Saccharomyces cerevisiae. 査読

    Hamazaki T, Leung WY, Cain BD, Ostrov DA, Thorsness PE, Terada N

    PloS one   6 ( 4 )   e19250   2011年04月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1371/journal.pone.0019250

    PubMed

  • Functional expression of human adenine nucleotide translocase 4 in Saccharomyces cerevisiae. 査読

    Hamazaki T, Leung WY, Cain BD, Ostrov DA, Thorsness PE, Terada N

    PloS one   6 ( 4 )   e19250   2011年04月（ ISSN:1932-6203 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1371/journal.pone.0019250

    PubMed

  • Bacterial delivery of nuclear proteins into pluripotent and differentiated cells. 査読

    Bichsel C, Neeld DK, Hamazaki T, Wu D, Chang LJ, Yang L, Terada N, Jin S

    PloS one   6 ( 1 )   e16465   2011年01月

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1371/journal.pone.0016465

    PubMed

  • Bacterial delivery of nuclear proteins into pluripotent and differentiated cells. 査読

    Bichsel C, Neeld DK, Hamazaki T, Wu D, Chang LJ, Yang L, Terada N, Jin S

    PloS one   6 ( 1 )   e16465   2011年01月（ ISSN:1932-6203 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1371/journal.pone.0016465

    PubMed

  • Induction of cytoplasmic rods and rings structures by inhibition of the CTP and GTP synthetic pathway in mammalian cells. 査読

    Carcamo WC, Satoh M, Kasahara H, Terada N, Hamazaki T, Chan JY, Yao B, Tamayo S, Covini G, von Mühlen CA, Chan EK

    PloS one   6 ( 12 )   e29690   2011年

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1371/journal.pone.0029690

    PubMed

  • Evolutionary genomics implies a specific function of Ant4 in mammalian and anole lizard male germ cells. 査読

    Lim CH, Hamazaki T, Braun EL, Wade J, Terada N

    PloS one   6 ( 8 )   e23122   2011年

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1371/journal.pone.0023122

    PubMed

  • Induction of cytoplasmic rods and rings structures by inhibition of the CTP and GTP synthetic pathway in mammalian cells. 査読

    Carcamo WC, Satoh M, Kasahara H, Terada N, Hamazaki T, Chan JY, Yao B, Tamayo S, Covini G, von Mühlen CA, Chan EK

    PloS one   6 ( 12 )   e29690   2011年（ ISSN:1932-6203 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1371/journal.pone.0029690

    PubMed

  • Evolutionary genomics implies a specific function of Ant4 in mammalian and anole lizard male germ cells. 査読

    Lim CH, Hamazaki T, Braun EL, Wade J, Terada N

    PloS one   6 ( 8 )   e23122   2011年（ ISSN:1932-6203 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1371/journal.pone.0023122

    PubMed

  • Thermal and near infrared sensor for carbon observation Fourier-transform spectrometer on the Greenhouse Gases Observing Satellite for greenhouse gases monitoring.

    Kuze A, Suto H, Nakajima M, Hamazaki T

    Applied optics   48 ( 35 )   6716 - 33   2009年12月（ ISSN:1559-128X ）

    　詳細を見る

  • Embryonic stem cells proliferate and differentiate when seeded into kidney scaffolds. 査読

    Ross EA, Williams MJ, Hamazaki T, Terada N, Clapp WL, Adin C, Ellison GW, Jorgensen M, Batich CD

    Journal of the American Society of Nephrology : JASN   20 ( 11 )   2338 - 47   2009年11月（ ISSN:1046-6673 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1681/ASN.2008111196

    PubMed

  • Embryonic stem cells proliferate and differentiate when seeded into kidney scaffolds. 査読

    Ross EA, Williams MJ, Hamazaki T, Terada N, Clapp WL, Adin C, Ellison GW, Jorgensen M, Batich CD

    Journal of the American Society of Nephrology : JASN   20 ( 11 )   2338 - 47   2009年11月（ ISSN:1046-6673 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1681/ASN.2008111196

    PubMed

  • A novel DNMT3B splice variant expressed in tumor and pluripotent cells modulates genomic DNA methylation patterns and displays altered DNA binding. 査読

    Gopalakrishnan S, Van Emburgh BO, Shan J, Su Z, Fields CR, Vieweg J, Hamazaki T, Schwartz PH, Terada N, Robertson KD

    Molecular cancer research : MCR   7 ( 10 )   1622 - 34   2009年10月（ ISSN:1541-7786 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1158/1541-7786.MCR-09-0018

    PubMed

  • A novel DNMT3B splice variant expressed in tumor and pluripotent cells modulates genomic DNA methylation patterns and displays altered DNA binding. 査読

    Gopalakrishnan S, Van Emburgh BO, Shan J, Su Z, Fields CR, Vieweg J, Hamazaki T, Schwartz PH, Terada N, Robertson KD

    Molecular cancer research : MCR   7 ( 10 )   1622 - 34   2009年10月（ ISSN:1541-7786 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1158/1541-7786.MCR-09-0018

    PubMed

  • Differential CpG island methylation of murine adenine nucleotide translocase genes. 査読

    Brower JV, Lim CH, Han C, Hankowski KE, Hamazaki T, Terada N

    Biochimica et biophysica acta   1789 ( 3 )   198 - 203   2009年03月（ ISSN:0006-3002 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1016/j.bbagrm.2008.12.005

    PubMed

  • Differential CpG island methylation of murine adenine nucleotide translocase genes. 査読

    Brower JV, Lim CH, Han C, Hankowski KE, Hamazaki T, Terada N

    Biochimica et biophysica acta   1789 ( 3 )   198 - 203   2009年03月（ ISSN:0006-3002 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）   国際・国内誌：国際誌  

    DOI： 10.1016/j.bbagrm.2008.12.005

    PubMed

  • A heterogeneous expression pattern for Nanog in embryonic stem cells. 査読

    Singh AM, Hamazaki T, Hankowski KE, Terada N

    Stem cells (Dayton, Ohio)   25 ( 10 )   2534 - 42   2007年10月（ ISSN:1066-5099 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1634/stemcells.2007-0126

    PubMed

  • A heterogeneous expression pattern for Nanog in embryonic stem cells. 査読

    Singh AM, Hamazaki T, Hankowski KE, Terada N

    Stem cells (Dayton, Ohio)   25 ( 10 )   2534 - 42   2007年10月（ ISSN:1066-5099 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1634/stemcells.2007-0126

    PubMed

  • Small interfering RNA-mediated silencing induces target-dependent assembly of GW/P bodies. 査読

    Lian S, Fritzler MJ, Katz J, Hamazaki T, Terada N, Satoh M, Chan EK

    Molecular biology of the cell   18 ( 9 )   3375 - 87   2007年09月（ ISSN:1059-1524 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1091/mbc.E07-01-0070

    PubMed

  • Small interfering RNA-mediated silencing induces target-dependent assembly of GW/P bodies. 査読

    Lian S, Fritzler MJ, Katz J, Hamazaki T, Terada N, Satoh M, Chan EK

    Molecular biology of the cell   18 ( 9 )   3375 - 87   2007年09月（ ISSN:1059-1524 ） （ eISSN:1939-4586 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1091/mbc.e07-01-0070

    PubMed

  • Chibby, an antagonist of the Wnt/beta-catenin pathway, facilitates cardiomyocyte differentiation of murine embryonic stem cells. 査読

    Singh AM, Li FQ, Hamazaki T, Kasahara H, Takemaru K, Terada N

    Circulation   115 ( 5 )   617 - 26   2007年02月（ ISSN:0009-7322 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.642298

    PubMed

  • Chibby, an antagonist of the Wnt/beta-catenin pathway, facilitates cardiomyocyte differentiation of murine embryonic stem cells. 査読

    Singh AM, Li FQ, Hamazaki T, Kasahara H, Takemaru K, Terada N

    Circulation   115 ( 5 )   617 - 26   2007年02月（ ISSN:0009-7322 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.642298

    PubMed

  • Self-assembled copper-capillary alginate gel scaffolds with oligochitosan support embryonic stem cell growth. 査読

    Willenberg BJ, Hamazaki T, Meng FW, Terada N, Batich C

    Journal of biomedical materials research. Part A   79 ( 2 )   440 - 50   2006年11月（ ISSN:1549-3296 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1002/jbm.a.30942

    PubMed

  • Self-assembled copper-capillary alginate gel scaffolds with oligochitosan support embryonic stem cell growth. 査読

    Willenberg BJ, Hamazaki T, Meng FW, Terada N, Batich C

    Journal of biomedical materials research. Part A   79 ( 2 )   440 - 50   2006年11月（ ISSN:1549-3296 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1002/jbm.a.30942

    PubMed

  • The Grb2/Mek pathway represses Nanog in murine embryonic stem cells. 査読

    Hamazaki T, Kehoe SM, Nakano T, Terada N

    Molecular and cellular biology   26 ( 20 )   7539 - 49   2006年10月（ ISSN:0270-7306 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1128/MCB.00508-06

    PubMed

  • The Grb2/Mek pathway represses Nanog in murine embryonic stem cells. 査読

    Hamazaki T, Kehoe SM, Nakano T, Terada N

    Molecular and cellular biology   26 ( 20 )   7539 - 49   2006年10月（ ISSN:0270-7306 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1128/MCB.00508-06

    PubMed

  • DNA methylation is required for silencing of ant4, an adenine nucleotide translocase selectively expressed in mouse embryonic stem cells and germ cells. 査読

    Rodić N, Oka M, Hamazaki T, Murawski MR, Jorgensen M, Maatouk DM, Resnick JL, Li E, Terada N

    Stem cells (Dayton, Ohio)   23 ( 9 )   1314 - 23   2005年10月（ ISSN:1066-5099 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1634/stemcells.2005-0119

    PubMed

  • DNA methylation is required for silencing of ant4, an adenine nucleotide translocase selectively expressed in mouse embryonic stem cells and germ cells. 査読

    Rodić N, Oka M, Hamazaki T, Murawski MR, Jorgensen M, Maatouk DM, Resnick JL, Li E, Terada N

    Stem cells (Dayton, Ohio)   23 ( 9 )   1314 - 23   2005年10月（ ISSN:1066-5099 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1634/stemcells.2005-0119

    PubMed

  • De novo DNA methyltransferases Dnmt3a and Dnmt3b primarily mediate the cytotoxic effect of 5-aza-2'-deoxycytidine. 査読

    Oka M, Meacham AM, Hamazaki T, Rodić N, Chang LJ, Terada N

    Oncogene   24 ( 19 )   3091 - 9   2005年04月（ ISSN:0950-9232 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1038/sj.onc.1208540

    PubMed

  • De novo DNA methyltransferases Dnmt3a and Dnmt3b primarily mediate the cytotoxic effect of 5-aza-2'-deoxycytidine. 査読

    Oka M, Meacham AM, Hamazaki T, Rodić N, Chang LJ, Terada N

    Oncogene   24 ( 19 )   3091 - 9   2005年04月（ ISSN:0950-9232 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：研究論文（学術雑誌）  

    DOI： 10.1038/sj.onc.1208540

    PubMed

▼全件表示

書籍等出版物

  • ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン

    ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン作成委員会（ 担当： 編集）

    診断と治療社  2019年12月 

    　詳細を見る

    総ページ数：45  

  • ムコ多糖症(MPS)I型診療ガイドライン

    ムコ多糖症(MP, I型診療ガイドライン作成委員会（ 担当： 編集）

    診断と治療社  2019年12月 

    　詳細を見る

    総ページ数：45  

  • 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019

    日本先天代謝異常学会編（ 担当： 分担執筆）

    診断と治療社  2019年09月 

    　詳細を見る

    総ページ数：318   担当ページ：p11-24  

  • 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019

    日本先天代謝異常学会編（ 担当： 分担執筆）

    診断と治療社  2019年09月 

    　詳細を見る

    総ページ数：318   担当ページ：p11-24  

  • Cell Therapy for Perinatal Brain Injury

    Shintaku H, Oka A, Nabetani M（ 担当： 分担執筆 ,  範囲: CD34+ Cell in Cord Blood and Neonates）

    Springer  2018年  （ ISBN:978-981-10-1411-6 ）

    　詳細を見る

    総ページ数：150   担当ページ：p77-82   著書種別：学術書   参加形態：ファーストオーサー

  • Cell Therapy for Perinatal Brain Injury

    Shintaku H, Oka A, Nabetani M（ 担当： 分担執筆 ,  範囲: CD34+ Cell in Cord Blood and Neonates）

    Springer  2018年  （ ISBN:9789811014116 ）

    　詳細を見る

    総ページ数：150   担当ページ：p77-82   著書種別：学術書  

▼全件表示

MISC（その他記事）

  • 先天代謝異常症の栄養・食事療法　医師の立場から　有機酸代謝異常症と尿素サイクル異常症の病態と治療

    新宅 治夫, 岡本 駿吾, 濱崎 考史

    臨床栄養   140 ( 4 )   502 - 508   2022年04月（ ISSN:0485-1412 ）

  • 【周産期医学必修知識(第9版)】先天性アミノ酸代謝異常症

    濱崎 考史

    周産期医学   51 ( 増刊 )   901 - 904   2021年12月（ ISSN:0386-9881 ）

  • 【私の処方2021】内分泌・代謝疾患の処方　有機酸代謝異常症

    新宅 治夫, 岡本 駿吾, 濱崎 考史

    小児科臨床   74 ( 増刊 )   1934 - 1938   2021年12月（ ISSN:0021-518X ）

  • Fontan術後胃静脈瘤に対するBRTO3年後に塞栓コイルの胃内脱落を認めた1例

    磯浦 喜晴, 義之 愛子, 趙 有季, 濱崎 考史, 徳原 大介

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   35 ( Suppl. )   122 - 122   2021年09月（ ISSN:1346-9037 ）

  • 大阪地域における拡大新生児スクリーニングの経過報告

    濱崎 考史, 酒井 規夫, 位田 忍, 藤田 宏, 酒本 和也, 新宅 治夫

    日本マス・スクリーニング学会誌   31 ( 2 )   202 - 202   2021年09月（ ISSN:0917-3803 ）

  • 顕著な好中球減少・単球増多を呈する急性肝炎に急性膵炎を併発したCMV感染症の一幼児例

    犬塚 佳世, 義之 愛子, 磯浦 喜晴, 趙 有季, 濱崎 考史, 徳原 大介

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   35 ( Suppl. )   127 - 127   2021年09月（ ISSN:1346-9037 ）

  • 肝外門脈閉塞症の姉妹例

    趙 有季, 義之 愛子, 磯浦 喜晴, 濱崎 考史, 徳原 大介

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   35 ( Suppl. )   88 - 88   2021年09月（ ISSN:1346-9037 ）

  • 成人フェニルケトン尿症患者に対するBH4・1週間投与試験のまとめ

    濱崎 考史, 坂口 知子, 中野 紀子, 新宅 治夫

    日本マス・スクリーニング学会誌   31 ( 2 )   239 - 239   2021年09月（ ISSN:0917-3803 ）

  • 【新生児マススクリーニングと治療の最前線】フェニルケトン尿症

    濱崎 考史

    遺伝子医学   11 ( 3 )   33 - 40   2021年07月（ ISSN:1343-0971 ）

    　詳細を見る

    フェニルケトン尿症(PKU)は,新生児マススクリーニングにて血中のフェニルアラニン(Phe)高値を指標に発見される。新生児期に診断し,速やかに血中Phe値を適正範囲内に下げ,維持することで,不可逆的な知的障がいの発症を防ぐことができるようになった。PKUは乾燥濾紙血を用いた血中Pheの測定法の開発により新生児スクリーニングの契機となった代表疾患である。本稿では,PKU研究の歴史的な背景と日本での診断方法と診療の現状,今後の課題について概説する。(著者抄録)

  • 【新生児マススクリーニングと治療の最前線】フェニルケトン尿症

    濱崎 考史

    遺伝子医学   11 ( 3 )   33 - 40   2021年07月（ ISSN:1343-0971 ）

    　詳細を見る

    フェニルケトン尿症(PKU)は,新生児マススクリーニングにて血中のフェニルアラニン(Phe)高値を指標に発見される。新生児期に診断し,速やかに血中Phe値を適正範囲内に下げ,維持することで,不可逆的な知的障がいの発症を防ぐことができるようになった。PKUは乾燥濾紙血を用いた血中Pheの測定法の開発により新生児スクリーニングの契機となった代表疾患である。本稿では,PKU研究の歴史的な背景と日本での診断方法と診療の現状,今後の課題について概説する。(著者抄録)

  • 体重増加不良を認め胸部聴診異常を契機に診断された遅発性先天性横隔膜ヘルニアの一例

    岸 美成, 匹田 典克, 堀池 正樹, 中岡 達雄, 稲田 浩, 寺川 由美, 濱崎 考史

    大阪小児科医会会報   ( 198 )   39 - 44   2021年07月（ ISSN:2189-4736 ）

    　詳細を見る

    症例は生後9ヵ月の女児。周産期に異常所見を認めず、1ヵ月健診まで体重増加は良好であった。3ヵ月健診時に体重増加不良を、6ヵ月時には頻脈、発疹を指摘されるも心雑音なく、食物アレルギーの疑いで小麦、牛乳の除去食を行っていた。9ヵ月時に体重増加不良が改善せず、胸部聴診異常を認め、精査目的に当院へ紹介となった。胸部CT検査にて左胸腔内に腸管の逸脱像を認め、横隔膜ヘルニアと診断した。待機的に胸腔鏡下横隔膜ヘルニア修復術が施行され、術後経過は問題なく、術後5日目に退院となった。手術後3年になるが、再発はなく体重増加も順調となり、問題なく経過している。先天性横隔膜ヘルニアは生後早期に発症する早発型と、生後30日以降に発症する遅発性先天性横隔膜ヘルニア(以下本症)に分類される。本症は先天性横隔膜ヘルニアの5%程度と稀であるのに加え、呼吸器症状や循環不全などの症状を呈さない症例が多く、診断には時間を要することが多いとされる。また、一般的に予後は良好であるが、急激に悪化し死に至った報告もあり、注意を要する疾患である。自験例では乳幼児健診での胸部聴診という一般的な身体診察の異常が診断の契機となった。症状が続く場合にはフォローをとぎらせず、慎重に身体所見を確認し、必要に応じて精査を行うことの重要性が再確認された。稀な疾患ではあるが鑑別すべき疾患の一つであると再認識されたため、文献的考察を加え報告する。(著者抄録)

  • Joubert症候群関連疾患2例の表現型と経過

    田中 えみ, 大西 聡, 松井 勝敏, 野々村 光穂, 橘 大介, 古山 将康, 濱崎 考史

    日本周産期・新生児医学会雑誌   57 ( Suppl. )   P293 - P293   2021年06月（ ISSN:1348-964X ） （ eISSN:2435-4996 ）

  • 小児在宅医療に関する人材養成講習会(令和2年度厚生労働省委託事業在宅医療関連講師人材養成事業)参加報告

    鞍谷 沙織, 濱崎 考史

    大阪小児科学会誌   38 ( 2 )   9 - 9   2021年06月

  • 当院で経験した動脈管早期閉鎖の2例

    松井 勝敏, 大西 聡, 濱崎 考史, 田中 えみ, 野々村 光穂, 冬木 真規子

    日本周産期・新生児医学会雑誌   57 ( Suppl. )   P298 - P298   2021年06月（ ISSN:1348-964X ） （ eISSN:2435-4996 ）

  • オナセムノゲンアベパルボベク投与後に血栓性微小血管症をきたした脊髄性筋萎縮症1型の1例

    矢崎 耕太郎, 佐久間 悟, 植村 菜摘, 堀田 純子, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 田井 夏未, 長沼 俊秀, 武本 佳昭, 松田 百代, 久富 隆太郎, 藤丸 季可, 濱崎 考史

    脳と発達   53 ( Suppl. )   S255 - S255   2021年05月（ ISSN:0029-0831 ） （ eISSN:1884-7668 ）

  • MRI所見から診断に至ったシャルルヴォア・サグネ型痙性失調症の14歳男子例

    瀬邉 翠, 佐久間 悟, 矢崎 耕太郎, 匹田 典克, 田村 暁子, 橋口 昭大, 高嶋 博, 濱崎 考史

    脳と発達   53 ( Suppl. )   S243 - S243   2021年05月（ ISSN:0029-0831 ） （ eISSN:1884-7668 ）

  • Hurler症候群に合併した慢性呼吸不全に対し縦隔気管口を造設した1例

    中岡 達雄, 三藤 賢志, 濱崎 考史, 冨田 和慶, 岡本 駿吾, 月岡 卓馬, 井上 英俊

    日本小児外科学会雑誌   57 ( 2 )   529 - 529   2021年04月（ ISSN:0288-609X ） （ eISSN:2187-4247 ）

  • 巨大心臓腫瘍を伴う結節性硬化症に対し、新生児期からEverolimusを投与し、調整に難渋した1例

    松井 勝敏, 大西 聡, 児玉 菜津子, 冬木 真規子, 田中 えみ, 濱崎 考史

    日本新生児成育医学会雑誌   33 ( 2 )   338 - 338   2021年04月（ ISSN:2189-7549 ）

  • 術後に視機能障害が改善したマクロプロラクチノーマの1女児例

    瀬邉 翠, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 中道 龍哉, 濱崎 考史

    小児科臨床   74 ( 3 )   283 - 287   2021年03月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    症例は11歳5ヵ月女児。9歳頃から成長率が低下していたが近医や学校をはじめ誰からも指摘されていなかった。11歳3ヵ月時より頭痛が出現、11歳4ヵ月時に右眼視力低下を自覚し、眼科で右眼水平下半盲を認めた。頭部MRIでトルコ鞍上部に3cm大の腫瘍性病変を認め、PRL高値のためプロラクチノーマの疑いで当院を紹介された。受診時に右眼視力が著しく低下しており緊急に経鼻内視鏡下腫瘍摘出術が施行され、組織診断によりプロラクチノーマと診断された。術後、PRL高値が残存したためドパミン作動薬による追加治療を開始した。術後にTSH・GH・LH・FSH分泌の回復は得られなかった。経過中に尿崩症の合併はなく、視機能障害は完全に回復した。早期に腫瘍の圧迫を解除すれば視機能は回復する可能性が高い。成長率低下や視機能低下を認めた場合は頭蓋内病変の迅速な精査を考慮すべきと考える。(著者抄録)

    その他URL： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2021&ichushi_jid=J00643&link_issn=&doc_id=20210225430006&doc_link_id=%2Fag1snrsd%2F2021%2F007403%2F007%2F0283-0287%26dl%3D0&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fag1snrsd%2F2021%2F007403%2F007%2F0283-0287%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

  • 【新ガイドラインの理解を深める　新生児マススクリーニング】総論　アミノ酸代謝異常症 査読

    濱崎 考史

    (株)診断と治療社　小児科診療   84 ( 2 )   157 - 162   2021年02月（ ISSN:0386-9806 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   共著区分：単著  

    ●アミノ酸代謝異常症は、関係するアミノ酸の種類により病態が大きく異なる。●国内での頻度はフェニルケトン尿症・高フェニルアラニン血症が高く、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症はきわめて低い。●診断方法も個々の疾患において異なることに注意が必要。●治療は、代謝できないアミノ酸を除去した特殊ミルクの使用が原則だが、特異的な補酵素を大量に補充する治療に反応する病型も存在する。(著者抄録)

  • 【みんなで役立てよう 新生児スクリーニング検査】ろ紙法による新生児スクリーニング 対象疾患の診療 アミノ酸代謝異常症

    濱崎 考史

    周産期医学   51 ( 2 )   181 - 184   2021年02月（ ISSN:0386-9881 ）

    　詳細を見る

  • 【新ガイドラインの理解を深める　新生児マススクリーニング】総論　アミノ酸代謝異常症

    濱崎 考史

    小児科診療   84 ( 2 )   157 - 162   2021年02月（ ISSN:0386-9806 ）

    　詳細を見る

    ●アミノ酸代謝異常症は、関係するアミノ酸の種類により病態が大きく異なる。●国内での頻度はフェニルケトン尿症・高フェニルアラニン血症が高く、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症はきわめて低い。●診断方法も個々の疾患において異なることに注意が必要。●治療は、代謝できないアミノ酸を除去した特殊ミルクの使用が原則だが、特異的な補酵素を大量に補充する治療に反応する病型も存在する。(著者抄録)

  • 【新ガイドラインの理解を深める 新生児マススクリーニング】総論 アミノ酸代謝異常症

    濱崎 考史

    小児科診療   84 ( 2 )   157 - 162   2021年02月（ ISSN:0386-9806 ）

    　詳細を見る

    ●アミノ酸代謝異常症は、関係するアミノ酸の種類により病態が大きく異なる。●国内での頻度はフェニルケトン尿症・高フェニルアラニン血症が高く、メープルシロップ尿症、ホモシスチン尿症はきわめて低い。●診断方法も個々の疾患において異なることに注意が必要。●治療は、代謝できないアミノ酸を除去した特殊ミルクの使用が原則だが、特異的な補酵素を大量に補充する治療に反応する病型も存在する。(著者抄録)

    その他URL： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2021&ichushi_jid=J00642&link_issn=&doc_id=20210121090002&doc_link_id=%2Fae4shond%2F2021%2F008402%2F003%2F0157b0162%26dl%3D3&url=https%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fae4shond%2F2021%2F008402%2F003%2F0157b0162%26dl%3D3&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_4.gif

  • 【みんなで役立てよう　新生児スクリーニング検査】ろ紙法による新生児スクリーニング　対象疾患の診療　アミノ酸代謝異常症

    濱崎 考史

    周産期医学   51 ( 2 )   181 - 184   2021年02月（ ISSN:0386-9881 ）

  • 瀬川病50年 瀬川病におけるビオプテリン代謝 小児神経伝達物質病と先天代謝異常症

    新宅 治夫, 坂口 知子, 中野 紀子, 田中 勝治, 濱崎 考史

    パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集   14回   55 - 55   2021年02月

  • 軽減した化学療法を行った視神経膠腫合併神経線維腫症1型の小児例

    左 信哲, 時政 定雄, 曽我部 茉耶, 浄弘 裕紀子, 馬場 遥香, 堀田 純子, 濱崎 考史, 瀬戸 俊之

    日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集   12回   np8 - np8   2021年02月

  • 瀬川病50年 瀬川病におけるビオプテリン代謝 小児神経伝達物質病と先天代謝異常症

    新宅 治夫, 坂口 知子, 中野 紀子, 田中 勝治, 濱崎 考史

    パーキンソン病・運動障害疾患コングレスプログラム・抄録集   14回   55 - 55   2021年02月

  • ロタウイルスワクチン定期接種化 ロタワクチン定期接種化とSCID新生児スクリーニングの現状

    濱崎 考史

    日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集   52回   77 - 77   2020年11月

  • 当院におけるSGAを有する極低出生体重児の修正1歳半時の発達についての検討

    松谷 恵里, 大西 聡, 磯浦 喜晴, 児玉 菜津子, 松井 勝敏, 田中 えみ, 冬木 真規子, 濱崎 考史

    日本新生児成育医学会雑誌   32 ( 2 )   368 - 375   2020年10月（ ISSN:2189-7549 ）

    　詳細を見る

    我々は極低出生体重児SGAの1歳半時点の神経学的予後をAGAと比較検討した。当院NICUに2010年から2016年の間に入院した極低出生体重児76例(AGA26例、SGA50例)を対象とし、診療録を後方視的に検討した。修正1歳半時点の新版K式発達検査における発達指数(DQ)を全領域、姿勢・運動、認知・適応、言語・社会の各々で検討したところ、姿勢・運動のみSGA群が有意に低い結果となった(100.7 vs 90.5;p=0.037)。またAGA群は全例、全項目でDQ70以上であったが、SGA群は全項目においてDQ70未満を呈する症例を認めた。DQ85未満の割合は全領域、姿勢・運動においてSGA群の方が高い傾向にあった。また、多変量解析を行いDQ85未満に寄与する周産期因子について検討した結果、SGAが神経学的予後に影響を及ぼすことが示唆された。特に、在胎週数が30週未満のSGA群では出生体重-2.5SDを境界に発達に強く影響のある可能性が示唆された。(著者抄録)

  • 花粉-食物アレルギー症候群における好塩基球活性化試験の有用性に関する検討

    橋本 泰佑, 春日 彩季, 安藤 さくら, 山本 菜穂, 藤川 詩織, 藤谷 宏子, 濱崎 考史

    アレルギー   69 ( 臨時増刊号 )   289 - 289   2020年10月（ ISSN:0021-4884 ） （ eISSN:1347-7935 ）

  • 月経周期異常を伴わない小児プロラクチノーマの2症例

    中道 龍哉, 小田桐 紫野, 西垣 五月, 百瀬 百合, 濱崎 考史

    日本内分泌学会雑誌   96 ( 2 )   553 - 553   2020年10月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • ω-5 gliadin陽性/陰性の小麦・大麦アレルギー2例の網羅的抗原解析から得られた反応抗原と予後の関係

    藤川 詩織, 酒井 智美, 青木 祐治, 中村 政志, 春日 彩季, 橋本 泰佑, 安藤 さくら, 山本 菜穂, 藤谷 宏子, 濱崎 考史, 矢上 晶子, 松永 佳世子, 東出 崇

    日本小児アレルギー学会誌   34 ( 4 )   503 - 503   2020年09月（ ISSN:0914-2649 ） （ eISSN:1882-2738 ）

  • タンデムマススクリーニングの問題点 フェニールケトン尿症における問題点(Phe 2mg/dLカットオフについて)

    新宅 治夫, 藤本 昭栄, 坂口 知子, 中野 紀子, 服部 妙香, 田中 勝治, 濱崎 考史

    日本マス・スクリーニング学会誌   30 ( 2 )   145 - 145   2020年09月（ ISSN:0917-3803 ）

  • 新生児マススクリーニング 大阪での公的スクリーニングの現状 先天代謝異常症について

    濱崎 考史

    大阪小児科学会誌   37 ( 3 )   4 - 4   2020年09月

  • 1型糖尿病患者のケトアシドーシス治療時における高用量インスリン注入による合併症頻度

    柚山 賀彦, 広瀬 正和, 西川 直子, 堀田 優子, 橋村 夏野子, 柏原 米男, 橋本 友美, 東出 崇, 川村 朝行, 濱崎 考史

    日本内分泌学会雑誌   96 ( 1 )   279 - 279   2020年08月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • スギ花粉舌下免疫療法を導入後、トマト摂取により咽頭そう痒感と呼吸苦をきたした1例

    橋本 泰佑, 春日 彩季, 安藤 さくら, 山本 菜穂, 藤川 詩織, 藤谷 宏子, 近藤 康人, 濱崎 考史

    日本小児アレルギー学会誌   34 ( 3 )   334 - 338   2020年08月（ ISSN:0914-2649 ） （ eISSN:1882-2738 ）

    　詳細を見る

    【背景】スギ花粉舌下免疫療法(SLIT)導入後にトマトの花粉-食物アレルギー症候群(PFAS)を発症した報告はこれまで認めない。【症例】12歳男児。スギ花粉症と気管支喘息、リンゴ、キウイ、アボカドのPFASあり。トマトは無症状で摂取可能であった。スギ花粉症に対しSLIT開始1ヵ月後、ミニトマトを2個摂取した直後に咽頭そう痒感と呼吸苦を認めた。SLIT開始前と比べ5ヵ月後のスギ、トマト特異的IgE抗体価は共に上昇を認め、トマトのprick-to-prick testは陰性から陽性に変化した。SLIT開始5ヵ月後の食物経口負荷試験はミニトマト1個摂取直後に咽頭そう痒感を認めた。なおトマトの加熱加工品は症状なく摂取可能であった。以上からトマトのPFASを発症したと考え、生のトマトは除去するよう指導した。【結語】スギSLITによりトマトに対する感作が増強され、トマトのPFASを発症した可能性が考えられる。SLITを行う上で、対象となる花粉と交差反応性のある食物を摂取する際は注意が必要かもしれない。(著者抄録)

    その他URL： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2020&ichushi_jid=J02137&link_issn=&doc_id=20200909410003&doc_link_id=%2Fev2areru%2F2020%2F003403%2F003%2F0334-0338%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fev2areru%2F2020%2F003403%2F003%2F0334-0338%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

  • グルコースクランプ法で血糖変動を評価した1型糖尿病合併Beckwith-wiedemann症候群の1男児例

    中道 龍哉, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 柚山 賀彦, 西川 直子, 川村 智行, 濱崎 考史

    日本内分泌学会雑誌   96 ( 1 )   357 - 357   2020年08月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • インスリン非依存性に低血糖を繰り返す1型糖尿病合併Beckwith-wiedemann症候群男児のグルコースクランプで確認した日内血糖変動

    柚山 賀彦, 川村 智行, 西川 直子, 中道 龍哉, 西垣 五月, 濱崎 考史

    糖尿病   63 ( Suppl.1 )   S - 177   2020年08月（ ISSN:0021-437X ） （ eISSN:1881-588X ）

  • 新生児低酸素性虚血性脳症に対する自己臍帯血幹細胞治療 第1相臨床試験(Umbilical cord blood cell therapy for neonatal hypoxic ischemic encephalopathy: a pilot study)

    辻 雅弘, 澤田 真理子, 渡部 晋一, 佐野 博之, 金井 雅代, 田中 えみ, 大西 聡, 側島 久典, 濱崎 考史, 岡 明, 市場 博幸, 早川 昌弘, 田村 正徳, 鍋谷 まこと, 新宅 治夫

    脳と発達   52 ( Suppl. )   S278 - S278   2020年08月（ ISSN:0029-0831 ） （ eISSN:1884-7668 ）

  • 発症時に顔面チックが疑われた脳腫瘍関連てんかんの女児例

    西村 圭祐, 佐久間 悟, 義之 愛子, 堀田 純子, 匹田 典克, 宇田 武弘, 中条 公輔, 川嶋 俊幸, 時政 定雄, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    脳と発達   52 ( Suppl. )   S274 - S274   2020年08月（ ISSN:0029-0831 ） （ eISSN:1884-7668 ）

  • Small for gestational age性低身長症の治療中に特異的診断に至った5p-症候群の1男児例

    新井 那摘, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 中道 龍哉, 島崎 真央, 藤田 敬之助, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    小児科臨床   73 ( 7 )   1059 - 1063   2020年07月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    Small for gestational age(SGA)の成因は様々で半数程度が原因不明とされてきた。しかし近年の遺伝学的検査の進歩により、原因不明のSGAの原因が同定できることがある。今回、SGA性低身長症として成長ホルモン治療中に、サブテロメアfluorescence in situ hybridization(FISH)法において5番染色体短腕欠失と19番染色体長腕重複が判明した症例を経験した。5p-症候群としては典型症状に乏しく、17歳4ヵ月と年長で診断された。アレイcomparative genomic hybridization(CGH)解析で5pの欠失領域は狭く、さらに19q重複を合併していたことから、本症例の臨床像は説明されると考えられた。SGAという多彩な病態を含む状態に対し遺伝学的診断をつけることで、養育者に正しい知識や予後予測の情報提供ができる利点がある。(著者抄録)

    その他URL： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2020&ichushi_jid=J00643&link_issn=&doc_id=20200630300018&doc_link_id=%2Fag1snrsd%2F2020%2F007307%2F018%2F1059-1063%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fag1snrsd%2F2020%2F007307%2F018%2F1059-1063%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

  • 発熱・関節炎・紅斑を主徴としたHLA-B*35・B*39陽性Crohn病の女子例

    西村 圭祐, 義之 愛子, 磯浦 善晴, 趙 有季, 時政 定雄, 濱崎 考史, 徳原 大介

    小児科臨床   73 ( 7 )   1037 - 1042   2020年07月（ ISSN:0021-518X ）

    　詳細を見る

    14歳10ヵ月の女子。母方叔父が潰瘍性大腸炎、母方いとこがCrohn病。両足関節の腫脹と両下腿の結節性紅斑が出現し、腹痛や下痢、体重増加不良はなかった。血液検査では白血球数10,400/μL、CRP5.12mg/dLと炎症所見がみられ、抗dsDNA抗体等の自己抗体は陰性を示し、ベーチェット病の鑑別目的に実施したHLA検査においてB*35、B*39が陽性であった。経過中、肛門周囲膿瘍がみられ、家族歴も含め炎症性腸疾患を疑い内視鏡検査を施行した。胃には竹の節状所見、小腸から大腸にはびらんを散在性に認めた。大腸の生検組織には非乾酪性類上皮細胞肉芽腫を認めCrohn病と診断した。関節症状は非ステロイド性消炎鎮痛薬により軽減が得られたが、弛張熱が持続するため経口5-ASA製剤・ステロイド製剤を併用し、アザチオプリンとインフリキシマブにより寛解導入した。HLA-B*35は1型末梢性関節炎を合併するCrohn病に、B*39は日本人におけるHLA-B*27陰性脊椎関節炎に陽性率が高いとされる。HLA所見と本症例の病態との関連について考察を加えた。(著者抄録)

    その他URL： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2020&ichushi_jid=J00643&link_issn=&doc_id=20200630300014&doc_link_id=%2Fag1snrsd%2F2020%2F007307%2F014%2F1037-1042%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fag1snrsd%2F2020%2F007307%2F014%2F1037-1042%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

  • 重症便秘症に対してガストログラフィン注腸を施行した3例

    磯浦 喜晴, 趙 有季, 濱崎 考史, 徳原 大介

    日本小児外科学会雑誌   56 ( 2 )   243 - 243   2020年04月（ ISSN:0288-609X ） （ eISSN:2187-4247 ）

  • Fontan術後遠隔期における胃食道静脈瘤の発生率・予測因子・治療効果に関する検討

    磯浦 喜晴, 趙 有季, 江原 英治, 濱崎 考史, 村上 洋介, 徳原 大介

    日本小児科学会雑誌   124 ( 2 )   228 - 228   2020年02月（ ISSN:0001-6543 ）

  • 神経症状・免疫不全を合併したPNKP欠損症姉妹例の病態解析

    渡部 眞仁, 谷田 けい, 岡野 翼, 葉 姿ぶん, 重野 美湖, 春日 彩季, 時政 定雄, 濱崎 考史, 新宅 治夫, 高木 正稔, 今井 耕輔, 森尾 友宏

    日本小児科学会雑誌   124 ( 2 )   253 - 253   2020年02月（ ISSN:0001-6543 ）

  • Helicobacter pyloriとCytomegalovirusの家族内感染により蛋白漏出性胃腸症とギラン・バレー症候群を発症した家族例

    磯浦 喜晴, 趙 有季, 濱崎 考史, 徳原 大介

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   33 ( 2 )   135 - 135   2019年12月（ ISSN:1346-9037 ）

  • Neurally adjusted ventilatory assist(NAVA)が呼吸管理に有効であったThanatophoric Dysplasiaの1例

    冬木 真規子, 児玉 菜津子, 松井 勝敏, 磯浦 喜晴, 田中 えみ, 大西 聡, 濱崎 考史

    日本新生児成育医学会雑誌   31 ( 3 )   898 - 898   2019年10月（ ISSN:2189-7549 ）

  • スギ花粉舌下免疫療法施行中にトマト摂取により咽頭そう痒感と呼吸苦をきたした1例

    橋本 泰佑, 安藤 さくら, 山本 菜穂, 春日 彩季, 藤川 詩織, 藤谷 宏子, 濱崎 考史

    日本小児アレルギー学会誌   33 ( 4 )   631 - 631   2019年10月（ ISSN:0914-2649 ） （ eISSN:1882-2738 ）

  • シトリン欠損症に先天性胆道拡張症ならびに膵炎・胆管炎を合併した3歳女児例

    義之 愛子, 磯浦 喜晴, 趙 有季, 藤本 浩毅, 濱崎 考史, 徳原 大介

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   33 ( Suppl. )   133 - 133   2019年10月（ ISSN:1346-9037 ）

  • Y染色体をもつTurner女性本人への告知

    西垣 五月, 小田桐 紫野, 中道 龍哉, 島崎 真央, 稲田 浩, 藤田 敬之助, 濱崎 考史

    日本内分泌学会雑誌   95 ( 2 )   822 - 822   2019年10月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • 巨大臍帯ヘルニアに対して、人工真皮を用いてヘルニア嚢の閉鎖療法を行った1例

    児玉 菜津子, 大西 聡, 磯浦 喜晴, 松井 勝敏, 田中 えみ, 冬木 真規子, 濱崎 考史

    日本新生児成育医学会雑誌   31 ( 3 )   821 - 821   2019年10月（ ISSN:2189-7549 ）

  • 発熱・関節炎・紅斑を主徴としたHLA-B*35・B*39陽性Crohn病の女児例

    西村 圭祐, 磯浦 喜晴, 義之 愛子, 趙 有季, 濱崎 考史, 徳原 大介

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   33 ( Suppl. )   124 - 124   2019年10月（ ISSN:1346-9037 ）

  • 減量治療が小児NAFLDに与える効果 超音波減衰法を用いた肝脂肪蓄積量測定による検証

    磯浦 喜晴, 趙 有季, 義之 愛子, 藤本 浩毅, 濱崎 考史, 徳原 大介

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   33 ( Suppl. )   132 - 132   2019年10月（ ISSN:1346-9037 ）

  • 新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析5年間のまとめ

    笹井 英雄, 伊藤 哲哉, 但馬 剛, 中村 公俊, 濱崎 考史, 深尾 敏幸, 松本 英樹, 吾郷 耕彦, 細川 淳一, 藤木 亮次, 小原 收, 原 圭一, 中島 葉子, 小林 正久, 市野井 那津子, 坂本 修, 城戸 淳, 松本 志郎, 小林 弘典, 長谷川 有紀

    日本マス・スクリーニング学会誌   29 ( 2 )   198 - 198   2019年10月（ ISSN:0917-3803 ）

  • 当院におけるムコ多糖症II型治療薬「Idursulfase」国内販売開始12年の予後

    冨田 和慶, 岡本 駿吾, 濱崎 考史

    日本先天代謝異常学会雑誌   35   170 - 170   2019年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • 心雑音を契機に診断されたムコ多糖症1型の姉弟例

    岡本 駿吾, 冨田 和慶, 河内 要, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    日本先天代謝異常学会雑誌   35   169 - 169   2019年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • 【ライソゾーム病-最新情報と将来展望-】治療の最新情報　クリニカルクエスチョン(CQ)低分子治療薬　シャペロン治療の治療対象患者と有効性 査読

    濱崎 考史

    (株)日本臨床社　日本臨床   77 ( 8 )   1338 - 1343   2019年08月（ ISSN:0047-1852 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   共著区分：単著  

  • 【ライソゾーム病-最新情報と将来展望-】治療の最新情報 クリニカルクエスチョン(CQ)低分子治療薬 シャペロン治療の治療対象患者と有効性 査読

    濱崎 考史

    (株)日本臨床社 日本臨床   77 ( 8 )   1338 - 1343   2019年08月（ ISSN:0047-1852 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

  • 【ライソゾーム病-最新情報と将来展望-】治療の最新情報　クリニカルクエスチョン(CQ)低分子治療薬　シャペロン治療の治療対象患者と有効性

    濱崎 考史

    日本臨床   77 ( 8 )   1338 - 1343   2019年08月（ ISSN:0047-1852 ）

  • 8番染色体短腕腕内トリソミー・端部モノソミーの1症例

    須永 紋奈, 柿下 優衣, 河内 要, 田中 えみ, 冬木 眞規子, 大西 聡, 濱崎 考史

    日本周産期・新生児医学会雑誌   55 ( 2 )   593 - 593   2019年06月（ ISSN:1348-964X ） （ eISSN:2435-4996 ）

  • フェニルケトン尿症(PKU)合併妊娠の4例

    芦村 恵, 稲葉 尚美, 小西 菜普子, 末包 智紀, 谷脇 絢子, 豊田 千春, 中井 建策, 高瀬 亜紀, 横井 夏子, 羽室 明洋, 三杉 卓也, 橘 大介, 花山 佳子, 古山 将康, 濱崎 考史

    日本女性栄養・代謝学会誌   25   61 - 62   2019年06月

  • 中枢神経障害に対する新しい治療法の試み

    濱崎 考史

    大阪小児科学会誌   36 ( 2 )   11 - 11   2019年06月

  • 胎盤内絨毛癌が原因と考えられた母児間輸血症候群の一例

    柿下 優衣, 須永 紋奈, 河内 要, 田中 えみ, 冬木 真規子, 大西 聡, 濱崎 考史

    日本周産期・新生児医学会雑誌   55 ( 2 )   460 - 460   2019年06月（ ISSN:1348-964X ） （ eISSN:2435-4996 ）

  • 発熱・関節炎・紅斑を主徴としたHLA-B*35・B*39陽性Crohn病の女児例

    西村 圭祐, 磯浦 喜晴, 義之 愛子, 趙 有季, 柿下 優衣, 左 信哲, 時政 定雄, 徳原 大介, 濱崎 考史

    大阪小児科学会誌   36 ( 2 )   16 - 16   2019年06月

  • 【小児の負荷試験2019】 代謝機能検査　テトラヒドロビオプテリン負荷試験 査読

    濱崎 考史

    (株)東京医学社　小児内科   51 ( 4 )   513 - 515   2019年04月（ ISSN:0385-6305 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   共著区分：単著  

    ＜Key Points＞(1)BH4・1回負荷試験はPhe制限食を開始する前に負荷試験を施行できることが望ましい。(2)BH4負荷試験にはこれまでに重大な副作用は認められておらず、とくに禁忌併用薬はなく、検査前の食事制限もない。(3)負荷試験は血中Phe値の変化で判定するため、試験期間中は一定の食事内容、Phe摂取量を維持することが重要である。(著者抄録)

  • 1型糖尿病モデルブタ作成および皮下Flash Glucose Monitoring留置による血糖管理方法の確立に関する検討

    柚山 賀彦, 西川 直子, 堀田 優子, 川村 智行, 濱崎 考史, 川口 博明

    糖尿病   62 ( Suppl.1 )   S - 167   2019年04月（ ISSN:0021-437X ） （ eISSN:1881-588X ）

  • ターナー症候群核型の再検討

    西垣 五月, 小田桐 紫野, 鶴原 昭史, 吉田 敏子, 今村 卓司, 稲田 浩, 藤田 敬之助, 濱崎 考史

    日本内分泌学会雑誌   95 ( 1 )   382 - 382   2019年04月（ ISSN:0029-0661 ） （ eISSN:2186-506X ）

  • 【小児の負荷試験2019】代謝機能検査　テトラヒドロビオプテリン負荷試験

    濱崎 考史

    小児内科   51 ( 4 )   513 - 515   2019年04月（ ISSN:0385-6305 ）

    　詳細を見る

    ＜Key Points＞(1)BH4・1回負荷試験はPhe制限食を開始する前に負荷試験を施行できることが望ましい。(2)BH4負荷試験にはこれまでに重大な副作用は認められておらず、とくに禁忌併用薬はなく、検査前の食事制限もない。(3)負荷試験は血中Phe値の変化で判定するため、試験期間中は一定の食事内容、Phe摂取量を維持することが重要である。(著者抄録)

  • 【小児の負荷試験2019】 代謝機能検査 テトラヒドロビオプテリン負荷試験 査読

    濱崎 考史

    (株)東京医学社 小児内科   51 ( 4 )   513 - 515   2019年04月（ ISSN:0385-6305 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    ＜Key Points＞(1)BH4・1回負荷試験はPhe制限食を開始する前に負荷試験を施行できることが望ましい。(2)BH4負荷試験にはこれまでに重大な副作用は認められておらず、とくに禁忌併用薬はなく、検査前の食事制限もない。(3)負荷試験は血中Phe値の変化で判定するため、試験期間中は一定の食事内容、Phe摂取量を維持することが重要である。(著者抄録)

  • 【神経疾患とトレース・メタル-知っていますか?】 銅　Menkes病 査読

    新宅 治夫, 保科 隆男, 濱崎 考史

    (株)中外医学社　Clinical Neuroscience   37 ( 3 )   324 - 328   2019年03月（ ISSN:0289-0585 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

  • 【神経疾患とトレース・メタル-知っていますか?】銅 Menkes病 査読

    新宅 治夫, 保科 隆男, 濱崎 考史

    Clinical Neuroscience   37 ( 3 )   324 - 328   2019年03月（ ISSN:0289-0585 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

  • 【神経疾患とトレース・メタル-知っていますか?】銅　Menkes病

    新宅 治夫, 保科 隆男, 濱崎 考史

    Clinical Neuroscience   37 ( 3 )   324 - 328   2019年03月（ ISSN:0289-0585 ）

  • Fontan術後遠隔期における胃食道静脈瘤の頻度・治療効果に関する検討

    磯浦 喜晴, 趙 有季, 山本 晃, 中村 香絵, 藤野 光洋, 川崎 有希, 江原 英治, 鈴木 敏嗣, 濱崎 考史, 村上 洋介, 徳原 大介

    日本小児科学会雑誌   123 ( 2 )   273 - 273   2019年02月（ ISSN:0001-6543 ）

  • 子供たちの健やかな成長のために 査読

    濱崎 考史

    大阪市医学会　大阪市医学会雑誌   67   21 - 26   2018年12月（ ISSN:0386-4103 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   共著区分：単著  

    赤ちゃんは自分では何もできない状態で生まれ、一般的な主訴があって受診する成人での診療と全くことなる医療が必要となる。この新生児期には、不可逆的な障がいを引き起こす前に診断ができる大きな可能性を秘めている。その代表的な疾患は、フェニルケトン尿症(Penylketonuria;PKU)である。日本では1977年に新生児マススクリーニングが開始となり、これまでに600人以上の患者が、重篤な精神発達遅滞を免れることができた。しかし、未だ新生児スクリーニングに加えられない疾患があり、稀少な疾患であるが故に診断が遅れ、新規治療法があるにもかかわらず、治療の機会が失われている。近年のゲノム解析技術の革新により、これまで未診断であった患者の診断が可能となってきた。2015年、日本で未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases;IRUD)が立ち上がり、多くの稀少疾患専門医との連携診療体制が整いつつある。ゲノム解析技術の進歩により、個々の遺伝子の多型による健康への影響や、薬に対する反応性を予測することも可能になってきた。一方、ゲノム情報の総体としての表現型を評価することは現在も困難であり、一つのツールとして、iPS細胞を用いた疾患モデルが注目されており、ゲノム研究からの成果から推測される分子メカニズムを実証することが期待される。(著者抄録)

  • 子供たちの健やかな成長のために 査読

    濱崎 考史

    大阪市医学会 大阪市医学会雑誌   67   21 - 26   2018年12月（ ISSN:0386-4103 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    赤ちゃんは自分では何もできない状態で生まれ、一般的な主訴があって受診する成人での診療と全くことなる医療が必要となる。この新生児期には、不可逆的な障がいを引き起こす前に診断ができる大きな可能性を秘めている。その代表的な疾患は、フェニルケトン尿症(Penylketonuria;PKU)である。日本では1977年に新生児マススクリーニングが開始となり、これまでに600人以上の患者が、重篤な精神発達遅滞を免れることができた。しかし、未だ新生児スクリーニングに加えられない疾患があり、稀少な疾患であるが故に診断が遅れ、新規治療法があるにもかかわらず、治療の機会が失われている。近年のゲノム解析技術の革新により、これまで未診断であった患者の診断が可能となってきた。2015年、日本で未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases;IRUD)が立ち上がり、多くの稀少疾患専門医との連携診療体制が整いつつある。ゲノム解析技術の進歩により、個々の遺伝子の多型による健康への影響や、薬に対する反応性を予測することも可能になってきた。一方、ゲノム情報の総体としての表現型を評価することは現在も困難であり、一つのツールとして、iPS細胞を用いた疾患モデルが注目されており、ゲノム研究からの成果から推測される分子メカニズムを実証することが期待される。(著者抄録)

  • 子供たちの健やかな成長のために

    濱崎 考史

    大阪市医学会雑誌   67   21 - 26   2018年12月（ ISSN:0386-4103 ）

    　詳細を見る

    赤ちゃんは自分では何もできない状態で生まれ、一般的な主訴があって受診する成人での診療と全くことなる医療が必要となる。この新生児期には、不可逆的な障がいを引き起こす前に診断ができる大きな可能性を秘めている。その代表的な疾患は、フェニルケトン尿症(Penylketonuria;PKU)である。日本では1977年に新生児マススクリーニングが開始となり、これまでに600人以上の患者が、重篤な精神発達遅滞を免れることができた。しかし、未だ新生児スクリーニングに加えられない疾患があり、稀少な疾患であるが故に診断が遅れ、新規治療法があるにもかかわらず、治療の機会が失われている。近年のゲノム解析技術の革新により、これまで未診断であった患者の診断が可能となってきた。2015年、日本で未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases;IRUD)が立ち上がり、多くの稀少疾患専門医との連携診療体制が整いつつある。ゲノム解析技術の進歩により、個々の遺伝子の多型による健康への影響や、薬に対する反応性を予測することも可能になってきた。一方、ゲノム情報の総体としての表現型を評価することは現在も困難であり、一つのツールとして、iPS細胞を用いた疾患モデルが注目されており、ゲノム研究からの成果から推測される分子メカニズムを実証することが期待される。(著者抄録)

  • 【小児疾患の診断治療基準】 (第2部)疾患　先天代謝異常症　フェニルケトン尿症と類縁疾患 査読

    濱崎 考史

    (株)東京医学社　小児内科   50 ( 増刊 )   154 - 155   2018年11月（ ISSN:0385-6305 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   共著区分：単著  

  • 【小児疾患の診断治療基準】 (第2部)疾患 先天代謝異常症 フェニルケトン尿症と類縁疾患 査読

    濱崎 考史

    (株)東京医学社 小児内科   50 ( 増刊 )   154 - 155   2018年11月（ ISSN:0385-6305 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

  • 【小児疾患の診断治療基準】(第2部)疾患　先天代謝異常症　フェニルケトン尿症と類縁疾患

    濱崎 考史

    小児内科   50 ( 増刊 )   154 - 155   2018年11月（ ISSN:0385-6305 ）

  • 医学部不正入試問題 査読

    濱崎 考史

    (一社)大阪小児科医会　大阪小児科医会会報   ( 187 )   5 - 6   2018年10月（ ISSN:2189-4736 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   共著区分：単著  

  • 【知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患】 先天代謝異常　フェニルアラニン代謝異常症 査読

    濱崎 考史

    (株)東京医学社　周産期医学   48 ( 10 )   1342 - 1346   2018年10月（ ISSN:0386-9881 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   共著区分：単著  

  • 【知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患】 先天代謝異常 フェニルアラニン代謝異常症 査読

    濱崎 考史

    (株)東京医学社 周産期医学   48 ( 10 )   1342 - 1346   2018年10月（ ISSN:0386-9881 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

  • 【知っておくべき治療可能な胎児・新生児希少疾患】先天代謝異常　フェニルアラニン代謝異常症

    濱崎 考史

    周産期医学   48 ( 10 )   1342 - 1346   2018年10月（ ISSN:0386-9881 ）

  • 医学部不正入試問題 査読

    濱崎 考史

    (一社)大阪小児科医会 大阪小児科医会会報   ( 187 )   5 - 6   2018年10月（ ISSN:2189-4736 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

  • 小児重症疾患治療におけるアフェレシス治療の位置づけ 新生児代謝性疾患(高アンモニア血症を中心に)

    濱崎 考史

    日本アフェレシス学会雑誌   37 ( Suppl. )   86 - 86   2018年10月（ ISSN:1340-5888 ）

  • 医学部不正入試問題

    濱崎 考史

    大阪小児科医会会報   ( 187 )   5 - 6   2018年10月（ ISSN:2189-4736 ）

  • 診療ガイドラインからみたフェニルケトン尿症

    濱崎 考史

    日本先天代謝異常学会雑誌   34   143 - 143   2018年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • 新生児低酸素性虚血性脳症に対する自己臍帯血幹細胞移植 第1相臨床試験最終症例報告

    大西 聡, 河内 要, 田中 えみ, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本周産期・新生児医学会雑誌   54 ( 2 )   502 - 502   2018年06月（ ISSN:1348-964X ）

  • 胎児水腫、腹水で発見された家族性血球貪食症候群(FHL3型)の1例

    矢崎 耕太郎, 河内 要, 田中 えみ, 冬木 真規子, 大西 聡, 濱崎 考史, 新宅 治夫

    日本周産期・新生児医学会雑誌   54 ( 2 )   507 - 507   2018年06月（ ISSN:1348-964X ）

  • 新生児慢性肺疾患に対する新たな薬剤治療戦略(第3報)

    大西 聡, 河内 要, 田中 えみ, 濱崎 考史, 市場 博幸, 新宅 治夫

    日本周産期・新生児医学会雑誌   54 ( 2 )   575 - 575   2018年06月（ ISSN:1348-964X ）

  • 【ライソゾーム病のすべて】 ムコ多糖症　早期発見のために知っておきたいこと 査読

    濱崎 考史

    医歯薬出版(株)　医学のあゆみ   264 ( 9 )   843 - 849   2018年03月（ ISSN:0039-2359 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   共著区分：単著  

    ムコ多糖症(MPS)は、造血幹細胞移植療法や酵素補充療法により治療可能な疾患であり、早期診断が望まれる。全身性の疾患で、幅広い診療科にわたり受診する機会があり、当該疾患を疑うことができれば早期診断は可能である。受診する契機となる症状としては、鼠径・臍ヘルニア、発達の遅れ、とくに言葉の遅れや多動、頭囲拡大や骨・関節の変形、繰り返す中耳炎や難聴、心雑音、角膜混濁、肝腫大、低身長(ただし乳幼児期は過成長)。丁寧な病歴、家族歴の聴取によりこれら共通する症状の有無を確認し、身体診察では、広範な蒙古斑、ヘルニア、粗な顔貌、関節所見、肝腫大が参考になる。MPSを疑えば、全身骨単純X線検査、尿中ウロン酸分析にて蓄積物質を特定する。確定診断には病型別で欠損する酵素の活性を測定する。遺伝子解析は、重症度や治療法の選択において有益な情報が得られる。現在、中枢病変、骨病変へのより効果的な治療法の開発がすすめられている。(著者抄録)

  • 【ライソゾーム病のすべて】 ムコ多糖症 早期発見のために知っておきたいこと 査読

    濱崎 考史

    医歯薬出版(株) 医学のあゆみ   264 ( 9 )   843 - 849   2018年03月（ ISSN:0039-2359 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    ムコ多糖症(MPS)は、造血幹細胞移植療法や酵素補充療法により治療可能な疾患であり、早期診断が望まれる。全身性の疾患で、幅広い診療科にわたり受診する機会があり、当該疾患を疑うことができれば早期診断は可能である。受診する契機となる症状としては、鼠径・臍ヘルニア、発達の遅れ、とくに言葉の遅れや多動、頭囲拡大や骨・関節の変形、繰り返す中耳炎や難聴、心雑音、角膜混濁、肝腫大、低身長(ただし乳幼児期は過成長)。丁寧な病歴、家族歴の聴取によりこれら共通する症状の有無を確認し、身体診察では、広範な蒙古斑、ヘルニア、粗な顔貌、関節所見、肝腫大が参考になる。MPSを疑えば、全身骨単純X線検査、尿中ウロン酸分析にて蓄積物質を特定する。確定診断には病型別で欠損する酵素の活性を測定する。遺伝子解析は、重症度や治療法の選択において有益な情報が得られる。現在、中枢病変、骨病変へのより効果的な治療法の開発がすすめられている。(著者抄録)

  • 【ライソゾーム病のすべて】ムコ多糖症　早期発見のために知っておきたいこと

    濱崎 考史

    医学のあゆみ   264 ( 9 )   843 - 849   2018年03月（ ISSN:0039-2359 ）

    　詳細を見る

    ムコ多糖症(MPS)は、造血幹細胞移植療法や酵素補充療法により治療可能な疾患であり、早期診断が望まれる。全身性の疾患で、幅広い診療科にわたり受診する機会があり、当該疾患を疑うことができれば早期診断は可能である。受診する契機となる症状としては、鼠径・臍ヘルニア、発達の遅れ、とくに言葉の遅れや多動、頭囲拡大や骨・関節の変形、繰り返す中耳炎や難聴、心雑音、角膜混濁、肝腫大、低身長(ただし乳幼児期は過成長)。丁寧な病歴、家族歴の聴取によりこれら共通する症状の有無を確認し、身体診察では、広範な蒙古斑、ヘルニア、粗な顔貌、関節所見、肝腫大が参考になる。MPSを疑えば、全身骨単純X線検査、尿中ウロン酸分析にて蓄積物質を特定する。確定診断には病型別で欠損する酵素の活性を測定する。遺伝子解析は、重症度や治療法の選択において有益な情報が得られる。現在、中枢病変、骨病変へのより効果的な治療法の開発がすすめられている。(著者抄録)

  • 新生児脳梗塞モデルマウスに対する細胞治療が脳内代謝に与える影響:MSCおよびCD34陽性細胞を用いた検討 査読

    小川優子, 田中えみ, 田中えみ, 向井丈雄, 藤井律子, 佐藤義朗, 濱崎考史, 斯波真理子, 長村登紀子, 新宅治夫, 辻雅弘

    日本再生医療学会総会(Web)   17th   ROMBUNNO.O‐04‐3 (WEB ONLY)   2018年

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    J-GLOBAL

  • 脳性麻痺に対する臍帯由来間葉系細胞治療:新生児脳梗塞モデルマウスでの検討 第2報 査読

    田中えみ, 田中えみ, 小川優子, 向井丈雄, 佐藤義朗, 濱崎考史, 長村登紀子, 新宅治夫, 辻雅弘

    日本再生医療学会総会(Web)   17th   ROMBUNNO.P‐01‐094 (WEB ONLY)   2018年

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    J-GLOBAL

  • 新生児脳症への細胞治療 新生児脳梗塞モデルマウスでの脳内代謝可視化の試み

    田中 えみ, 小川 優子, 向井 丈雄, 佐藤 義朗, 濱崎 考史, 新宅 治夫, 辻 雅弘

    日本新生児成育医学会雑誌   29 ( 3 )   663 - 663   2017年10月（ ISSN:2189-7549 ）

    　詳細を見る

  • 本邦での新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析

    笹井 英雄, 藤木 亮次, 小原 收, 中島 葉子, 伊藤 哲哉, 小林 正久, 但馬 剛, 坂本 修, 松本 志郎, 中村 公俊, 濱崎 考史, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 深尾 敏幸

    日本先天代謝異常学会雑誌   33   197 - 197   2017年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • 今後の臨床応用が期待される基礎的研究 新生児脳症に対する臍帯由来間葉系細胞静脈内投与の効果 新生児脳梗塞モデルマウスでの検討

    辻 雅弘, 田中 えみ, 向井 丈雄, 佐藤 義朗, 濱崎 考史, 長村 登紀子, 新宅 治夫

    日本周産期・新生児医学会雑誌   53 ( 2 )   473 - 473   2017年06月（ ISSN:1348-964X ）

  • 新生児低酸素性虚血性脳症に対する自己臍帯血幹細胞治療 検体採取の取り組みと展望

    田中 えみ, 大西 聡, 濱崎 考史, 齊藤 三佳, 片山 浩子, 橘 大介, 古山 将康, 新宅 治夫

    日本周産期・新生児医学会雑誌   53 ( 2 )   747 - 747   2017年06月（ ISSN:1348-964X ）

  • 脳性麻痺に対する臍帯由来間葉系細胞治療:新生児脳梗塞モデルマウスでの検討 査読

    田中えみ, 田中えみ, 小川優子, 向井丈雄, 佐藤義朗, 濱崎考史, 長村登紀子, 新宅治夫, 辻雅弘

    再生医療   16   435   2017年02月（ ISSN:1347-7919 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    J-GLOBAL

  • 脳性麻痺に対する臍帯由来間葉系細胞治療:新生児脳梗塞モデルマウスでの検討

    田中えみ, 田中えみ, 小川優子, 向井丈雄, 佐藤義朗, 濱崎考史, 長村登紀子, 新宅治夫, 辻雅弘

    再生医療   16   435   2017年02月（ ISSN:1347-7919 ）

    　詳細を見る

  • 本邦での新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析

    笹井 英雄, 伊藤 哲哉, 小林 正久, 但馬 剛, 坂本 修, 中村 公俊, 濱崎 考史, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 深尾 敏幸, 藤木 亮次, 小原 收, 中島 葉子, 松本 志郎, AMED「新生児タンデムマス, 研究」班

    日本小児科学会雑誌   121 ( 2 )   268 - 268   2017年02月（ ISSN:0001-6543 ）

  • 【小児疾患診療のための病態生理　3　改訂第5版】 先天代謝異常　フェニルアラニン代謝異常症 査読

    濱崎 考史

    (株)東京医学社　小児内科   48 ( 増刊 )   45 - 52   2016年11月（ ISSN:0385-6305 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   共著区分：単著  

  • 【小児疾患診療のための病態生理 3 改訂第5版】 先天代謝異常 フェニルアラニン代謝異常症 査読

    濱崎 考史

    (株)東京医学社 小児内科   48 ( 増刊 )   45 - 52   2016年11月（ ISSN:0385-6305 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

  • 【小児疾患診療のための病態生理　3　改訂第5版】先天代謝異常　フェニルアラニン代謝異常症

    濱崎 考史

    小児内科   48 ( 増刊 )   45 - 52   2016年11月（ ISSN:0385-6305 ）

  • ファブリー病に対する経口的な薬理的シャペロンであるミガラスタット療法 本邦機関における第三相試験結果から(Migalastat, an oral pharmacological chaperone for Fabry disease: Ph3 Results from Japanese Sites)

    大橋 十也, 成田 一衛, 酒井 規夫, 濱崎 考史, Barth J

    日本先天代謝異常学会雑誌   32   141 - 141   2016年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • 本邦における新生児タンデムマススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネル解析

    笹井 英雄, 伊藤 哲哉, 小林 正久, 但馬 剛, 坂本 修, 中村 公俊, 濱崎 考史, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 深尾 敏幸

    日本先天代謝異常学会雑誌   32   149 - 149   2016年09月（ ISSN:0912-0122 ）

  • 【日本における酵素補充療法】 ムコ多糖症 査読

    濱崎 考史, 新宅 治夫

    金原出版(株)　小児科   57 ( 3 )   247 - 252   2016年03月（ ISSN:0037-4121 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

  • 【日本における酵素補充療法】ムコ多糖症

    濱崎 考史, 新宅 治夫

    小児科   57 ( 3 )   247 - 252   2016年03月（ ISSN:0037-4121 ）

  • ムコ多糖症 (特集 日本における酵素補充療法) 査読

    濱崎 考史, 新宅 治夫

    小児科   57 ( 3 )   247 - 252   2016年03月（ ISSN:0037-4121 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    CiNii Article

  • 新生児マススクリーニング対象先天代謝異常症の遺伝子パネルによる遺伝子型同定の試み

    深尾 敏幸, 小林 正久, 中村 公俊, 松本 志郎, 但馬 剛, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 濱崎 考史, 坂本 修, 伊藤 哲哉

    日本先天代謝異常学会雑誌   31   147 - 147   2015年10月（ ISSN:0912-0122 ）

  • タンデムマスによる代謝異常スクリーニングの現状の問題点と今後の展望 新しい診療ガイドラインについて

    深尾 敏幸, 中村 公俊, 伊藤 哲哉, 大竹 明, 窪田 満, 小林 弘典, 長谷川 有紀, 坂本 修, 清水 教一, 但馬 剛, 小林 正久, 村山 圭, 福田 冬季子, 濱崎 考史, 遠藤 文夫

    日本マス・スクリーニング学会誌   25 ( 2 )   169 - 169   2015年07月（ ISSN:0917-3803 ）

  • ムコ多糖症II型重症型のIDS遺伝子変異による病型分類と脳に対する治療効果

    田中 あけみ, 濱崎 考史, 奥山 虎之, 酒井 規夫, 新寶 理子, 澤田 智, 鈴木 康之, 麦島 秀雄

    脳と発達   47 ( Suppl. )   S238 - S238   2015年05月（ ISSN:0029-0831 ）

  • ムコ多糖症II型重症型の造血幹細胞移植の脳に対する効果とIDS遺伝子変異について

    田中あけみ, 濱崎考史, 門野千穂, 工藤聡志, 奥山虎之, 酒井規夫, 小須賀基道, 加藤剛二, 小林良二, 加藤俊一

    日本先天代謝異常学会雑誌   30   151 - 151   2014年10月（ ISSN:0912-0122 ）

    　詳細を見る

  • ムコ多糖症II型重症型の中枢神経障害に対する効果と造血幹細胞移植のタイミングについて

    田中 あけみ, 濱崎 考史, 奥山 虎之, 鈴木 康之, 酒井 規夫, 小須賀 基道, 新寶 理子, 石毛 美香, 麦島 秀雄

    脳と発達   46 ( Suppl. )   S273 - S273   2014年05月（ ISSN:0029-0831 ）

  • 【本当はやさしいタンデムマス・スクリーニング】 ピンポイント小児医療　タンデムマス・スクリーニング対象疾患の診療ガイドライン　フェニルケトン尿症　BH4欠損症を含めて 査読

    濱崎 考史

    (株)東京医学社　小児内科   46 ( 4 )   460 - 464   2014年04月（ ISSN:0385-6305 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   共著区分：単著  

    ＜Key Points＞(1)新生児マス・スクリーニングの精査では、高Phe血症の程度にかかわらず、PKUとBH4欠損症の鑑別のためプテリジン分析およびDHPR活性測定が全例必要である。(2)初診時のBH4・1回負荷試験は、血中Phe値が6mg/dL以上では初診時に施行すべきである。(3)Phe治療開始後1ヵ月以後も乳児期は長くとも月1回程度、幼児期は1〜2ヵ月に1回程度血中Phe値を測定して、Phe摂取量の調節を行う。(4)Phe摂取制限する際、カロリーや蛋白質が不足しがちとなり、異化亢進により血中Phe値のコントロールが不良となるため、十分なカロリーと適切な蛋白質の摂取量確認が必要である。(著者抄録)

  • 【本当はやさしいタンデムマス・スクリーニング】 ピンポイント小児医療 タンデムマス・スクリーニング対象疾患の診療ガイドライン フェニルケトン尿症 BH4欠損症を含めて 査読

    濱崎 考史

    (株)東京医学社 小児内科   46 ( 4 )   460 - 464   2014年04月（ ISSN:0385-6305 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    ＜Key Points＞(1)新生児マス・スクリーニングの精査では、高Phe血症の程度にかかわらず、PKUとBH4欠損症の鑑別のためプテリジン分析およびDHPR活性測定が全例必要である。(2)初診時のBH4・1回負荷試験は、血中Phe値が6mg/dL以上では初診時に施行すべきである。(3)Phe治療開始後1ヵ月以後も乳児期は長くとも月1回程度、幼児期は1〜2ヵ月に1回程度血中Phe値を測定して、Phe摂取量の調節を行う。(4)Phe摂取制限する際、カロリーや蛋白質が不足しがちとなり、異化亢進により血中Phe値のコントロールが不良となるため、十分なカロリーと適切な蛋白質の摂取量確認が必要である。(著者抄録)

  • 【本当はやさしいタンデムマス・スクリーニング】ピンポイント小児医療　タンデムマス・スクリーニング対象疾患の診療ガイドライン　フェニルケトン尿症　BH4欠損症を含めて

    濱崎 考史

    小児内科   46 ( 4 )   460 - 464   2014年04月（ ISSN:0385-6305 ）

    　詳細を見る

    ＜Key Points＞(1)新生児マス・スクリーニングの精査では、高Phe血症の程度にかかわらず、PKUとBH4欠損症の鑑別のためプテリジン分析およびDHPR活性測定が全例必要である。(2)初診時のBH4・1回負荷試験は、血中Phe値が6mg/dL以上では初診時に施行すべきである。(3)Phe治療開始後1ヵ月以後も乳児期は長くとも月1回程度、幼児期は1〜2ヵ月に1回程度血中Phe値を測定して、Phe摂取量の調節を行う。(4)Phe摂取制限する際、カロリーや蛋白質が不足しがちとなり、異化亢進により血中Phe値のコントロールが不良となるため、十分なカロリーと適切な蛋白質の摂取量確認が必要である。(著者抄録)

  • ムコ多糖症II型に対する酵素補充療法と造血幹細胞移植の脳への効果について

    田中あけみ, 濱崎考史, 奥山虎之, 鈴木康之, 酒井規夫, 新寶理子, 矢部晋正, 加藤俊一

    日本小児科学会雑誌   118 ( 2 )   260 - 260   2014年02月（ ISSN:0001-6543 ）

    　詳細を見る

  • ムコ多糖症II型重症型の造血幹細胞移植の脳に対する効果とIDS遺伝子変異について

    田中あけみ, 濱崎考史, 門野千穂, 工藤聡志, 奥山虎之, 酒井規夫, 小須賀基道, 新寶理子, 加藤剛二, 小林良二, 澤田智, 鈴木康之, 石毛美香, 麦島秀雄, 矢部晋正, 加藤俊一

    日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集   21st   307   2014年

    　詳細を見る

  • ムコ多糖症II型重症型の中枢神経障害に対する造血幹細胞移植と酵素補充療法の効果の比較

    田中 あけみ, 濱崎 考史, 酒井 規夫, 奥山 虎之, 鈴木 康之, 澤田 智, 大橋 十也, 大浦 敏博, 麦島 秀雄, 大友 孝信

    脳と発達   45 ( Suppl. )   S299 - S299   2013年05月（ ISSN:0029-0831 ） （ eISSN:1884-7668 ）

  • タンデムマス法を用いた新生児マススクリーニングの実際 査読

    濱崎 考史

    (一社)大阪小児科医会　大阪小児科医会会報   ( 164 )   22 - 23   2013年01月（ ISSN:2189-4736 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   共著区分：単著  

  • タンデムマス法を用いた新生児マススクリーニングの実際 査読

    濱崎 考史

    (一社)大阪小児科医会 大阪小児科医会会報   ( 164 )   22 - 23   2013年01月（ ISSN:2189-4736 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

  • タンデムマス法を用いた新生児マススクリーニングの実際

    濱崎 考史

    大阪小児科医会会報   ( 164 )   22 - 23   2013年01月（ ISSN:2189-4736 ）

  • 希少疾患の研究の進展開 査読

    濱崎 考史

    (一社)大阪小児科医会　大阪小児科医会会報   ( 163 )   1 - 4   2012年10月（ ISSN:2189-4736 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）   共著区分：単著  

  • 【先天代謝異常症候群(第2版)(上)-病因・病態研究、診断・治療の進歩-】 アミノ酸代謝異常　カテコールアミン、セロトニン代謝異常　セピアプテリン還元酵素欠損症 査読

    濱崎 考史, 新宅 治夫

    (株)日本臨床社　日本臨床   別冊 ( 先天代謝異常症候群(上) )   312 - 315   2012年10月（ ISSN:0047-1852 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

  • 希少疾患の研究の進展開

    濱崎 考史

    大阪小児科医会会報   ( 163 )   1 - 4   2012年10月（ ISSN:2189-4736 ）

  • 希少疾患の研究の進展開 査読

    濱崎 考史

    (一社)大阪小児科医会 大阪小児科医会会報   ( 163 )   1 - 4   2012年10月（ ISSN:2189-4736 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

  • iPS細胞を用いて老化の研究を試みる前に知っておくべきこと　リプログラミングで何が若返るのか? 査読

    濱崎 考史, 寺田 直弘

    (株)メディカルレビュー社　アンチ・エイジング医学   8 ( 3 )   404 - 410   2012年06月（ ISSN:1880-1579 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    ヒトの老化研究にiPS細胞を利用して研究する人のために、できるだけ有用な情報を提供することを目的として、現在までに報告された主要論文「iPS細胞を用いた老化疾患モデル:ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群の場合」の概要を紹介し、iPS技術でこれから一体何ができるかについて述べた。さらに、iPS細胞で老化やアンチエイジングの研究を試みるときに最も大切な基礎知識であるリプログラミングで、細胞の一体何が「若返る」のかについて、最新の知見を交えて考察した。

  • 【再生医療を実現化する幹細胞のメディカルサイエンス　stemnessと分化の制御、新規因子の発見から三次元組織形成など臨床につながる最新成果まで】 (第3章)臨床に向けた戦略と最前線　創薬・多細胞体構築に向けて　患者から学び患者に還元する、疾患iPS細胞研究の新展開 査読

    濱崎 考史, 寺田 直弘

    (株)羊土社　実験医学   30 ( 10 )   1683 - 1687   2012年06月（ ISSN:0288-5514 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    日本発のテクノロジーであるiPS細胞は瞬く間に世界に拡がり、現在その臨床応用に向けて熾烈な競争がなされている。その1つが疾患iPS細胞を用いての病態解明および治療法の開発で、iPS細胞研究の中では現在最も臨床に近い分野である。米国ではすでに多数の主要大学病院でiPS coreが設立され、患者からの疾患iPS細胞の樹立が日常的に行われている。また、本邦では昨年12月、京都大学医学部附属病院iPS細胞臨床開発部いわゆる"iPS外来"が開設され、さまざまな分野の研究者が疾患iPS細胞を利用できる基盤が整ってきた。本稿では、さらに多くの研究者・医療従事者が疾患iPS細胞の特徴と利点を広く共有できるように、iPS細胞を用いた疾患研究のこれまでの応用例と今後の展望を紹介したい。(著者抄録)

  • iPS細胞を用いて老化の研究を試みる前に知っておくべきこと リプログラミングで何が若返るのか? 査読

    濱崎 考史, 寺田 直弘

    (株)メディカルレビュー社 アンチ・エイジング医学   8 ( 3 )   404 - 410   2012年06月（ ISSN:1880-1579 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    ヒトの老化研究にiPS細胞を利用して研究する人のために、できるだけ有用な情報を提供することを目的として、現在までに報告された主要論文「iPS細胞を用いた老化疾患モデル:ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群の場合」の概要を紹介し、iPS技術でこれから一体何ができるかについて述べた。さらに、iPS細胞で老化やアンチエイジングの研究を試みるときに最も大切な基礎知識であるリプログラミングで、細胞の一体何が「若返る」のかについて、最新の知見を交えて考察した。

  • 【再生医療を実現化する幹細胞のメディカルサイエンス　stemnessと分化の制御、新規因子の発見から三次元組織形成など臨床につながる最新成果まで】(第3章)臨床に向けた戦略と最前線　創薬・多細胞体構築に向けて　患者から学び患者に還元する、疾患iPS細胞研究の新展開

    濱崎 考史, 寺田 直弘

    実験医学   30 ( 10 )   1683 - 1687   2012年06月（ ISSN:0288-5514 ）

    　詳細を見る

    日本発のテクノロジーであるiPS細胞は瞬く間に世界に拡がり、現在その臨床応用に向けて熾烈な競争がなされている。その1つが疾患iPS細胞を用いての病態解明および治療法の開発で、iPS細胞研究の中では現在最も臨床に近い分野である。米国ではすでに多数の主要大学病院でiPS coreが設立され、患者からの疾患iPS細胞の樹立が日常的に行われている。また、本邦では昨年12月、京都大学医学部附属病院iPS細胞臨床開発部いわゆる"iPS外来"が開設され、さまざまな分野の研究者が疾患iPS細胞を利用できる基盤が整ってきた。本稿では、さらに多くの研究者・医療従事者が疾患iPS細胞の特徴と利点を広く共有できるように、iPS細胞を用いた疾患研究のこれまでの応用例と今後の展望を紹介したい。(著者抄録)

  • 【再生医療を実現化する幹細胞のメディカルサイエンス stemnessと分化の制御、新規因子の発見から三次元組織形成など臨床につながる最新成果まで】 (第3章)臨床に向けた戦略と最前線 創薬・多細胞体構築に向けて 患者から学び患者に還元する、疾患iPS細胞研究の新展開 査読

    濱崎 考史, 寺田 直弘

    (株)羊土社 実験医学   30 ( 10 )   1683 - 1687   2012年06月（ ISSN:0288-5514 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    日本発のテクノロジーであるiPS細胞は瞬く間に世界に拡がり、現在その臨床応用に向けて熾烈な競争がなされている。その1つが疾患iPS細胞を用いての病態解明および治療法の開発で、iPS細胞研究の中では現在最も臨床に近い分野である。米国ではすでに多数の主要大学病院でiPS coreが設立され、患者からの疾患iPS細胞の樹立が日常的に行われている。また、本邦では昨年12月、京都大学医学部附属病院iPS細胞臨床開発部いわゆる"iPS外来"が開設され、さまざまな分野の研究者が疾患iPS細胞を利用できる基盤が整ってきた。本稿では、さらに多くの研究者・医療従事者が疾患iPS細胞の特徴と利点を広く共有できるように、iPS細胞を用いた疾患研究のこれまでの応用例と今後の展望を紹介したい。(著者抄録)

  • iPS細胞を用いて老化の研究を試みる前に知っておくべきこと　リプログラミングで何が若返るのか?

    濱崎 考史, 寺田 直弘

    アンチ・エイジング医学   8 ( 3 )   404 - 410   2012年06月（ ISSN:1880-1579 ）

    　詳細を見る

    ヒトの老化研究にiPS細胞を利用して研究する人のために、できるだけ有用な情報を提供することを目的として、現在までに報告された主要論文「iPS細胞を用いた老化疾患モデル:ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群の場合」の概要を紹介し、iPS技術でこれから一体何ができるかについて述べた。さらに、iPS細胞で老化やアンチエイジングの研究を試みるときに最も大切な基礎知識であるリプログラミングで、細胞の一体何が「若返る」のかについて、最新の知見を交えて考察した。

  • 【次世代iPS医療】 iPS細胞によるヒト疾患モデル　急展開するiPS細胞を利用したヒト疾患モデル 査読

    濱崎 考史, 寺田 直弘

    医歯薬出版(株)　医学のあゆみ   239 ( 14 )   1371 - 1376   2011年12月（ ISSN:0039-2359 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    iPS細胞(induced pluripotent stem cell)は、線維芽細胞など体細胞を初期化(リプログラミング)することにより樹立できる多能性幹細胞である。初期胚から樹立されるES細胞(embryonic stem cell)と同等の性質を有し、体内のあらゆる細胞に分化する能力をもつことから、ヒトでは採取が困難な神経や心筋などの細胞をiPS細胞からin vitroで作製することができる。この技術の応用のひとつとして、さまざまな疾患の患者からiPS細胞を樹立し、さらには疾患関連細胞へと分化することで、個々の患者の病態を細胞レベルで再現することができるようになってきた。本稿では、iPS細胞を利用した新しい疾患モデル作製の現状と今後の展望について概説する。(著者抄録)

  • 【次世代iPS医療】 iPS細胞によるヒト疾患モデル 急展開するiPS細胞を利用したヒト疾患モデル 査読

    濱崎 考史, 寺田 直弘

    医歯薬出版(株) 医学のあゆみ   239 ( 14 )   1371 - 1376   2011年12月（ ISSN:0039-2359 ）

    　詳細を見る

    掲載種別：記事・総説・解説・論説等（学術雑誌）  

    iPS細胞(induced pluripotent stem cell)は、線維芽細胞など体細胞を初期化(リプログラミング)することにより樹立できる多能性幹細胞である。初期胚から樹立されるES細胞(embryonic stem cell)と同等の性質を有し、体内のあらゆる細胞に分化する能力をもつことから、ヒトでは採取が困難な神経や心筋などの細胞をiPS細胞からin vitroで作製することができる。この技術の応用のひとつとして、さまざまな疾患の患者からiPS細胞を樹立し、さらには疾患関連細胞へと分化することで、個々の患者の病態を細胞レベルで再現することができるようになってきた。本稿では、iPS細胞を利用した新しい疾患モデル作製の現状と今後の展望について概説する。(著者抄録)

  • 【次世代iPS医療】iPS細胞によるヒト疾患モデル　急展開するiPS細胞を利用したヒト疾患モデル

    濱崎 考史, 寺田 直弘

    医学のあゆみ   239 ( 14 )   1371 - 1376   2011年12月（ ISSN:0039-2359 ）

    　詳細を見る

    iPS細胞(induced pluripotent stem cell)は、線維芽細胞など体細胞を初期化(リプログラミング)することにより樹立できる多能性幹細胞である。初期胚から樹立されるES細胞(embryonic stem cell)と同等の性質を有し、体内のあらゆる細胞に分化する能力をもつことから、ヒトでは採取が困難な神経や心筋などの細胞をiPS細胞からin vitroで作製することができる。この技術の応用のひとつとして、さまざまな疾患の患者からiPS細胞を樹立し、さらには疾患関連細胞へと分化することで、個々の患者の病態を細胞レベルで再現することができるようになってきた。本稿では、iPS細胞を利用した新しい疾患モデル作製の現状と今後の展望について概説する。(著者抄録)

▼全件表示

講演・口頭発表等

▼全件表示

科研費獲得実績

  • 選択的スプライシング制御因子RBM10欠損による精子形成不全の分子機序解明

    基盤研究(C)  2025年

  • 選択的スプライシング制御因子RBM10欠損による精子形成不全の分子機序解明

    基盤研究(C)  2024年

  • 巨大血小板減少症と破砕赤血球症を伴う未知の先天性造血器疾患の原因解明

    基盤研究(C)  2024年

  • 巨大血小板減少症と破砕赤血球症を伴う未知の先天性造血器疾患の原因解明

    基盤研究(C)  2022年04月

  • ヒトiPS細胞を用いたファブリー病心病変のメカニズムの解明と治療薬の探索

    基盤研究(C)  2015年

  • ムコ多糖症III型の自閉傾向・知的退行と脳内慢性炎症の関与についての研究

    基盤研究(C)  2014年04月

  • マイクロペットを用いたメンケス病のキレート剤による治療効果に関する研究

    基盤研究(C)  2012年04月

  • ｉＰＳ細胞を用いた小児神経伝達物質病モデルの創出

    基盤研究(C)  2012年04月

▼全件表示

担当授業科目

  • 発達小児医学応用演習1

    2024年度     大学院

  • 発達小児医学基礎演習

    2024年度     大学院

  • 高度小児医療概論

    2024年度     大学院

  • 発達小児医学特論

    2024年度     大学院

  • 発達小児医学総論

    2024年度     大学院

  • 臨床医科学演習（発達小児医学）

    2024年度     大学院

  • 臨床医科学（発達小児医学）

    2024年度     大学院

  • 医学序論

    2024年度   週間授業   大学

  • 医学序論M1

    2022年度   集中講義   大学

  • 医学序論M1

    2021年度   集中講義   大学

  • 医学序論M1

    2020年度   集中講義   大学

  • 医学序論M1

    2019年度   集中講義   大学

▼全件表示

外国人受入実績

  • 2019年度

    留学生受入数 :3名