<p>【目的】医療型障害児入所施設の職員の終末期ケアに関する意識と施設の現状を明らかにする．【方法】医療型障害児入所施設の全職員466人を対象にACPに関する意識調査を行った．【結果】回収率77.0%，ACP（または人生会議）を知らないと回答した直接支援者は20.2%，間接支援者は50.9%であった．人生の最終段階における医療・ケアについて本人や家族等との話し合い経験者は27.1%であった．話し合いの内容は本人よりも家族の価値観や希望が多く，開始のタイミングは死が近づいた時が多かった．ACP導入については直接支援者の7割以上が希望し，事前準備として研修を希望する人が多かった．家族不在の場合の代理意思決定については多職種の医療・ケアチームで協議し，その結果を倫理委員会で承認を受けることに対して，大半の職員が賛成した．【結論】医療型障害児入所施設でのACP推進には職員への研修が必要である．</p>

DOI： 10.2512/jspm.17.153

【目的】医療型障害児入所施設の職員の終末期ケアに関する意識と施設の現状を明らかにする.【方法】医療型障害児入所施設の全職員466人を対象にACPに関する意識調査を行った.【結果】回収率77.0%,ACP(または人生会議)を知らないと回答した直接支援者は20.2%,間接支援者は50.9%であった.人生の最終段階における医療・ケアについて本人や家族等との話し合い経験者は27.1%であった.話し合いの内容は本人よりも家族の価値観や希望が多く,開始のタイミングは死が近づいた時が多かった.ACP導入については直接支援者の7割以上が希望し,事前準備として研修を希望する人が多かった.家族不在の場合の代理意思決定については多職種の医療・ケアチームで協議し,その結果を倫理委員会で承認を受けることに対して,大半の職員が賛成した.【結論】医療型障害児入所施設でのACP推進には職員への研修が必要である.(著者抄録)

【はじめに】STXBP1は大田原症候群の原因遺伝子として2008年に才津らによって報告され、各種難治性てんかんの原因遺伝子として知られている。STXBP1に病的変異が同定された後、遺伝カウンセリングを行った例を報告する。【症例】12歳男児。日齢2から全身性強直発作が出現。脳波異常を認めず新生児てんかんとしてPBが開始され発作は消失した。10ヵ月時に睡眠中の強直発作で再発した。Hypsarrhythmiaやsuppression-burst patternは認められなかった。以後、多焦点性棘波、チアノーゼを伴う強直発作など難治化したが、抗てんかん薬の調整で強直発作は消失した。歩行可能だが重度知的障害と自閉症を合併し現在に至っている。11歳時に網羅的遺伝子解析でSTXBP1に病的変異(de novo)が同定された。新たにlevetiracetamを試みたところよく声が出るようになった。【遺伝カウンセリング】変異同定から約1年後、ご両親がSTXBP1変異のてんかんについて詳しく知りたいとの希望があり、臨床遺伝専門医へのコンサルテーションを経て来談された。遺伝カウンセラーによる経過や家族歴の確認、ご両親の思いの傾聴、専門医からSTXBP1変異の病態等説明を行った。再傾聴でご両親は「ほっとした」と語られ、「(両親の)どちらかから遺伝したのでは」、「出産時に医療ミスがあったのでは」と悩んでいたこと、児の成長への思い、児の家や学校での様子、現在の困り事について語られた。改めて疾患情報を得て、思いも語れたことに満足した様子であった。【考察】児の疾患と向き合う家族にとって、原因遺伝子が判明し疾患情報が得られることは救いとなることが少なくない。一方、本例のように主治医から遺伝子検査の結果説明を受けていても、時間を経て新たな疑問や不安が生じてくることがある。今回、遺伝カウンセリングがご両親の心の整理や不安解消に繋がったと考えられた。遺伝医学の進歩に伴い小児のてんかん症候群でも原因遺伝子の同定例が増えると見込まれ、遺伝カウンセリングの役割もさらに重要となると予想される。(著者抄録)

本研究の目的は、アドバンス・ケア・プランニング(以下、ACP)を導入する前に施設職員の意識を明らかにすることである。重症心身障害児(者)(以下、重症児(者))へ直接接する職員(医師、看護師、生活支援員、リハビリテーション療法士)を対象にACPに関するアンケート調査を実施した。その結果、ACPの認知度は7%と少なかったが、その内容を説明すると22%の職員が実践していると回答した。話し合いを開始する時期は、死が近づいたときが最も多く、話し合いの内容は本人の気がかりや意向、価値観よりも症状や治療の方が多かった。ACPを実践する上での課題は、話し合った内容を共有する方法や本人や家族への相談体制の充実で、施設職員への教育と研修も必要であった。重症児(者)は本人の意向確認が難しいため、できるだけ正確に意思を推定するには客観的な情報が重要になる。情報を記録に残して共有し、家族と医療ケアチームが早期からACPを開始する取り組みは重症児(者)の終末期医療やケアを担う施設の重要な役割である。(著者抄録)

はじめに:新生児マススクリーニング(NBS)は発症前に発見して治療を開始し発症を予防することが目的である。高フェニルアラニン血症にはフェニルアラニン水酸化酵素欠損症と補酵素のテトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症があるが、BH4欠損症はフェニルケトン尿症(PKU)と異なり神経症状の発現が早く重篤なため、診断が付き次第すぐに治療を始める必要がある。最近10年間のNBSで発見された高フェニルアラニン血症の病型分類とその分布を、さらにBH4欠損症については1977年以前の症例についても診断時の血中フェニルアラニン(Phe)値を調査しカットオフ値について検討した。方法:最近10年間のNBSで精密検査の対象となった216人の病型分布を調査し、BH4欠損症では1977年以後に生まれた34人とそれ以前に出生していた11人について診断時の血中Phe値について調査した。結果:NBS時の血中Phe値が明らかであったBH4欠損症は日本人32人と中国人2人で、血中Phe値の最小値はそれぞれ360μmol/L(6.0mg/dL)と204μmol/L(3.4mg/dL)であった。またNBS前に出生したBH4欠損症の血中Phe値の最小値は175μmol/L(2.9mg/dL)であった。考察:BH4欠損症をできるだけ見逃さないようにするためにはNBSのカットオフ値はこれまで通り120μmol/L(2mg/dL)が勧められる。(著者抄録)