2026/01/21 更新

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アワヤ　トモナリ
粟屋　智就
AWAYA TOMONARI
担当
大学院医学研究科 基礎医科学専攻 教授
医学部 医学科
職名
教授
所属
医学研究院
所属キャンパス
阿倍野キャンパス

担当・職階

  • 大学院医学研究科 基礎医科学専攻 

    教授  2026年01月 - 継続中

  • 医学部 医学科 

    教授  2026年01月 - 継続中

取得学位

  • 博士（医学） （ 京都大学 ）

論文

MISC（その他記事）

  • 神経変性・神経代謝疾患の病態に基づいた新しいモダリティによる治療開発　RNAスプライシング制御によるFabry病GLA c.640-801 G>A変異に対する治療開発

    粟屋 智就

    脳と発達   57 ( 3 )   203 - 207   2025年05月（ ISSN:0029-0831 ）

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    RNAを標的とした創薬研究が近年注目を集めている.Fabry病はX染色体上のGLA遺伝子の異常によって生じ,α-ガラクトシダーゼ(α-GAL)の機能低下により,糖脂質グロボトリアオシルセラミド(Gb3)がライソゾーム中に蓄積することで発症する.GLA c.604-801 G>A変異は,第4イントロン中に早期終止コドンを含む57塩基の偽エクソンを生じて遅発型の心Fabry病を引き起こすが,台湾で行われた新生児マススクリーニングで,この変異の保有率が極めて高いことが発見された.エクソン認識を左右する因子に着目した創薬研究の一環として,この変異によって生じる偽エクソンの除去を試みたところ,RECTASと名付けた化合物が有効性を示した.現在,臨床試験に向けて前臨床試験を進めている.RECTAS系列化合物はこの変異のみならず,ユダヤ系人種に多い家族性自律神経異常症のエクソンスキッピング型変異に対しても有効である.また,他にもin vitroで有効なスプライシング異常があることがわかっている.本稿では,RNAスプライシングの異常によって生じる単一遺伝子疾患の,低分子化合物による治療開発の事例を示し,アカデミアにおける創薬研究について概説したい.(著者抄録)

  • マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群の診療体制を考える　マイクロアレイ染色体検査の実際

    粟屋 智就

    脳と発達   56 ( 4 )   259 - 265   2024年07月（ ISSN:0029-0831 ）

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    2021年10月にマイクロアレイ染色体検査(CGH法,chromosome microarray testing or analysis;CMA)による染色体構造変異解析が保険適用となった.CMAでは,ガラス基板上に多数のDNAプローブを配置し,酵素学的に細断した患者ゲノムと対照ゲノムとが反応した量を比較することで,特定の染色体領域の量的変化(コピー数変化,copy number variation;CNV)や,ヘテロ接合性の喪失(loss of heterozygosity;LOH)を推定する.従来は遺伝専門家が研究として実施してきたため,検査依頼者とデータ解析者とが情報を突き合わせながら臨床的意義を検討してきた.一方,受託検査機関で実施するのはあくまで検査部分で,報告書には領域情報のみしか記載されない.結果の解釈,つまり診断は検査依頼者が自ら行う必要がある.CMAではひとりあたり複数の変化領域が検出されることも少なくなく,臨床的意義の解釈は,特定の症候群に該当しない場合にはなかなか難しい.本稿では,CMAの原理と実験手順について示し,診断のピットフォールについて考えるとともに,検出された領域の臨床的意義付けについて概説する.臨床検査としてCMAを利用出来るようになった今,検査の実施や限界,必要な説明事項,結果開示における留意点等について,改めて確認したい.(著者抄録)

講演・口頭発表等

科研費獲得実績

  • 低出生体重に起因する発達障害の発症機序解明と抗炎症による予防法の作用機序解明

    基盤研究(B)  2026年

  • 低出生体重に起因する発達障害の発症機序解明と抗炎症による予防法の作用機序解明

    基盤研究(B)  2025年

  • RNA結合タンパク質の病的相分離の統合的理解

    基盤研究(S)  2025年