Updated on 2024/04/11

写真a

 
SETO Toshiyuki
 
Organization
Graduate School of Medicine Department of Clinical Medical Science Associate Professor
School of Medicine Department of Medical Science
Title
Associate Professor
Affiliation
Institute of Medicine
Homepage
http://www.med.osaka-cu.ac.jp/genetics/english/index.shtml
Affiliation campus
Abeno Campus

Position

  • Graduate School of Medicine Department of Clinical Medical Science 

    Associate Professor  2022.04 - Now

  • School of Medicine Department of Medical Science 

    Associate Professor  2022.04 - Now

Degree

  • MD, PhD （ Osaka City University ）

Research Areas

  • Life Science / Medical biochemistry  / 臨床遺伝学

  • Life Science / Neurology  / 小児神経内科学

  • Life Science / Genetics

  • Life Science / Virology

  • Life Science / Embryonic medicine and pediatrics

  • Life Science / Neurology  / 小児神経内科学

  • Life Science / Medical biochemistry  / 臨床遺伝学

  • Life Science / Embryonic medicine and pediatrics

▼display all

Research Interests

  • 小児科

  • 小児神経

  • 先天代謝異常症

  • 神経感染症

  • 障がい学

  • 臨床遺伝学

  • 小児脳神経内科学

  • 小児科学

  • 先天代謝異常症

  • 臨床遺伝学

Professional Memberships

  • JAPAN PEDIATRIC SOCIETY

      Domestic

  • 日本人類遺伝学会

      Domestic

  • 日本小児神経学会

      Domestic

  • 日本先天代謝異常学会

      Domestic

  • 日本てんかん学会

      Domestic

  • 日本遺伝カウンセリング学会

      Domestic

  • 日本小児遺伝学会

      Domestic

  • 日本ウイルス学会

      Domestic

  • 日本感染症学会

      Domestic

  • 日本小児感染症学会

      Domestic

  • 日本レックリングハウゼン病学会

      Domestic

  • 日本乳幼児けいれん研究会

      Domestic

  • 日本てんかん学会近畿地方会

      Domestic

  • 日本小児神経学会近畿地方会

      Domestic

  • 日本臨床神経生理学会

      Domestic

  • 大阪小児科学会

      Domestic

  • 日本医師会

      Domestic

  • 大阪小児科医会

      Domestic

  • 米国人類遺伝学会

      Overseas

  • 米国人類遺伝学会

  • 日本遺伝カウンセリング学会

  • 日本臨床神経生理学会

  • 日本感染症学会

  • 日本小児遺伝学会

  • JAPAN PEDIATRIC SOCIETY

  • The Japanese Society Of Child Neurology

  • 日本小児神経学会近畿地方会

  • 日本小児神経学会

  • THE JAPANESE SOCIETY FOR PEDIATRIC INFECTIOUS DISEASES

  • 日本小児感染症学会

  • 日本医師会

  • 日本先天代謝異常学会

  • 日本人類遺伝学会

  • 日本乳幼児けいれん研究会

  • 日本レックリングハウゼン病学会

  • 日本ウイルス学会

  • 日本てんかん学会近畿地方会

  • 日本てんかん学会

  • 大阪小児科学会

  • 大阪小児科医会

▼display all

Committee Memberships (off-campus)

  • 理事   日本レックリングハウゼン病学会  

    2020.02 - Now 

  • 評議員   日本人類遺伝学会  

    2019.11 - Now 

  • 代議員   日本小児科学会  

    2019.10 - Now 

  • プログラム委員   第52回日本小児感染症学会  

    2019.06 - Now 

  • 評議員   日本てんかん学会  

    2017.08 - Now 

  • 会長   第61回日本小児神経学会近畿地方会  

    2017.03 

  • 世話人   関西ディスモルフォロジー研究会  

    2017.01 - Now 

  • 運営委員   日本てんかん学会近畿地方会  

    2016.05 - Now 

  • 運営委員   日本小児神経学会近畿地方会  

    2016.04 - Now 

  • プログラム委員   大阪小児科学会  

    2016.01 - 2018.12 

  • 運営委員   大阪小児科学会  

    2016.01 - 2018.12 

  • 執行部世話人   大阪小児感染症研究会  

    2015.04 - Now 

  • 幹事   大阪てんかん研究会  

    2015.01 - Now 

  • 評議員   日本小児神経学会  

    2014.06 - Now 

  • 世話人   大阪小児感染免疫カンファレンス  

    2014.04 - Now 

  • 幹事   日本ムコ多糖症研究会  

    2011.08 - Now 

  • 世話人，事務局   近畿先天代謝異常症研究会  

    2011.06 - Now 

  • 世話人   関西小児神経筋疾患研究会  

    2011.04 - Now 

  • 世話人   大阪小児神経疾患懇話会  

    2011.04 - Now 

▼display all

Awards

  • リバネス　カイオム賞

    2018  

  • リバネス カイオム賞

    2018  

    　More details

    Country：Japan

  • 日本ファブリー病フォーラム　優秀演題賞

    2015  

  • 日本ファブリー病フォーラム 優秀演題賞

    2015  

    　More details

    Country：Japan

  • 公益財団法人森永奉仕会研究助成

    2012  

  • 公益財団法人森永奉仕会研究助成

    2012  

    　More details

    Country：Japan

  • 大阪市医学会市長賞

    2002  

    　More details

    Country：Japan

  • 第11回中山人間科学振興財団国際交流助成「胎児・新生児のヒューマンサイエンス」

    2002  

  • 大阪市医学会市長賞

    2002  

    　More details

    Country：Japan

  • 第11回中山人間科学振興財団国際交流助成「胎児・新生児のヒューマンサイエンス」

    2002  

    　More details

    Country：Japan

  • 日本先天代謝異常学会奨励賞

    2001  

    　More details

    Country：Japan

  • 日本先天代謝異常学会奨励賞

    2001  

    　More details

    Country：Japan

  • 大阪市医学会市長賞

    2000  

    　More details

    Country：Japan

  • 大阪市医学会市長賞

    2000  

    　More details

    Country：Japan

▼display all

Job Career (off-campus)

  • Osaka City University   University Hospital

    2019.03 - Now

  • Osaka City University   Graduate School of Medicine Clinical Medicine Course

    2018.07 - Now

  • Osaka City University   Graduate School of Medicine Clinical Medicine Course

    2011.04 - 2018.06

  • 市立柏原病院   小児科   部長

    2008.10 - 2011.03

  • 市立柏原病院   小児科   部長

    2008 - 2011.03

  • 米国カリフォルニア大学ロスアンゼルス校   医学部生物化学部門   研究員

    2002.11 - 2005.03

  • 米国カリフォルニア大学ロスアンゼルス校   医学部生物化学部門

    2002.11 - 2005.03

  • 医療法人若弘会 若草第一病院   小児科   医長

    2000.04 - 2001.10

  • Osaka City University   University Hospital, Medical School

    1999.09 - 2000.03

  • 医療法人宝生会　PL病院   小児科   医師

    1999.04 - 2000.08

  • 医療法人宝生会 PL病院   小児科   医師

    1999.04 - 2000.08

  • Osaka City University   University Hospital, Medical School

    1993.05 - 1995.03

▼display all

Education

  • Osaka City University     Graduated/Completed

    1987.04 - 1993.03

  • Osaka City University   Doctor's Course   Graduated/Completed

    1995.04 - 1999.03

Papers

  • Gap Junction Beta-2 p.Val84Met Can Cause Autosomal Dominant Syndromic Hearing Loss With Keratoderma. Reviewed

    Hashimoto K, Miwa T, Ono C, Nara K, Mutai H, Seto T, Sakamoto H, Matsunaga T

    Cureus   16 ( 2 )   e54992   2024.02（ ISSN:2168-8184 ）

    　More details

  • Novel Digenic Variants in COL4A4 and COL4A5 Causing X-Linked Alport Syndrome: A Case Report. Reviewed

    Uedono H, Mori K, Nakatani S, Watanabe K, Nakaya R, Morioka F, Sone K, Ono C, Hotta J, Tsuda A, Morisada N, Seto T, Nozu K, Emoto M

    Case reports in nephrology and dialysis   14 ( 1 )   1 - 9   2024.01（ ISSN:2296-9705 ）

    　More details

  • 徐波睡眠期に持続性棘徐波を示したてんかん症例の検討 Reviewed

    新井 那摘, 佐久間 悟, 服部 妙香, 宮下 光洋, 矢崎 耕太郎, 堀田 純子, 藤田 賢司, 七里 元督, 匹田 典克, 渡邊 早苗, 山下 加奈子, 瀬戸 俊之, 田中 勝治, 濱崎 考史

    大阪てんかん研究会雑誌   33 ( 1 )   1 - 6   2023.12（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    徐波睡眠期における持続性棘徐波continuous spikes-waves during slow wave sleep(以下CSWS)とは、徐波睡眠期の脳波所見において、連続性の両側広汎性棘徐波複合が占める割合spike and wave index(以下SWI)が85%以上のものであるが、近年は、65%程度のSWIを認めれば、CSWSと診断しても差し支えないとする報告もある。エビデンスに基づいた治療法は確立されておらず、カルバマゼピンの投与で発作症状が悪化する場合もある。知的障害を残す症例も多い。今回、当院小児科でCSWSを認めた13例を後方視的に検討した。自験例と既報例のいずれにおいても、永続的な知能障害を認める群でCSWS持続期間が長い傾向にあった。CSWSを呈するてんかん症例においては、器質的病因による症例は遺伝的病因のある症例もしくは病因不明の症例と比較し、臨床症状やSWIの改善が乏しいとする報告がある。自験例においては、構造的異常を有する症例は、CSWS持続期間が長い傾向にあったが、精神発達予後は必ずしも悪い傾向になかった。発達検査の評価時期が個々の症例で異なることが一因と考えられる。CSWS診断後の治療において、ステロイドが抗てんかん薬やベンゾジアゼピン系薬より主観的認知機能やSWIの改善に寄与し、CSWS診断後からの治療回数が増えるに従って、主観的認知機能の改善が乏しくなるといった報告がある。ステロイドパルスを施行した自験例2例でも、CSWS診断後から1年以上が経過していた。いずれも認知機能低下を認め、内1例はCSWSの消失も得られていない。ステロイドの早期投与を推奨する文献がいくつか報告されており、ステロイドの早期投与が検討される。CSWSの早期発見のため、経時的に知能検査や脳波検査を実施し、特定の薬剤に対する治療抵抗性や臨床症状から、積極的にCSWSを疑うことが重要である。(著者抄録)

  • Oculofaciocardiodental syndrome caused by a novel BCOR variant. Reviewed

    Yamashita T, Hotta J, Jogu Y, Sakai E, Ono C, Bamba H, Suzuki H, Yamada M, Takenouchi T, Kosaki K, Yorifuji T, Hamazaki T, Seto T

    Human genome variation   10 ( 1 )   18   2023.06（ ISSN:2054-345X ）

    　More details

  • Oculofaciocardiodental syndrome caused by a novel BCOR variant(タイトル和訳中) Reviewed

    Yamashita Tomoyo, Hotta Junko, Jogu Yukiko, Sakai Eri, Ono Chie, Bamba Haruka, Suzuki Hisato, Yamada Mamiko, Takenouchi Toshiki, Kosaki Kenjiro, Yorifuji Tohru, Hamazaki Takashi, Seto Toshiyuki

    Human Genome Variation   10   1 - 4   2023.06

  • Phase II study of S-1 plus cisplatin with concurrent radiotherapy for locally advanced thymic carcinoma: Results of the LOGIK1605/JART-1501 study Reviewed

    Fukuda M.

    Thoracic Cancer   13 ( 17 )   2499 - 2506   2022.09（ ISSN:17597706 ）

    　More details

  • Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures Reviewed

    Takahashi Y.

    Journal of Human Genetics   67 ( 9 )   505 - 513   2022.09（ ISSN:14345161 ）

    　More details

  • Surgical treatment of endometrial cancer in a patient with tuberous sclerosis complex and an enlarged polycystic liver and lymphangioleiomyomatosis Reviewed

    Matsumoto Yoshinari, Tasaka Reiko, Nakagawa Tomoko, Yoshida Tomohiro, Deguchi Masaaki, Saigoh Kazumasa, Ikegawa Atsuko, Seto Toshiyuki

    Journal of Hereditary Tumors   22 ( 1 )   17 - 21   2022.08

    　More details

    <p>　A patient with tuberous sclerosis complex, who had an enlarged polycystic liver and lymphangioleiomyomatosis, required surgical treatment for endometrial cancer. When tuberous sclerosis complex is accompanied by a severely enlarged polycystic liver and renal angiomyolipoma, the possibility of <i>PKD1</i>/<i>TSC2</i> contiguous gene syndrome must be considered. In this case, to forestall complications, a radical surgery had to be carefully planned in consideration of the liver and kidney conditions, ongoing dialysis, lymphangioleiomyomatosis, and multiple aneurysms, among other conditions. Strategies for the management of endometrial cancer can include surgery, radiation, cytotoxic agents, and hormonal therapy. In this case, we believe that the most appropriate post-surgical approach was the use of molecular biology therapy.</p>

    DOI： 10.18976/jsht.22.1_17

  • 著明な肝腫大を認める多発性肝嚢胞とリンパ脈管筋腫症を合併する結節性硬化症患者に子宮体癌手術を行った1例 Reviewed

    松本 佳也, 田坂 玲子, 中川 倫子, 吉田 智弘, 出口 昌昭, 西郷 和真, 池川 敦子, 瀬戸 俊之

    遺伝性腫瘍   22 ( 1 )   17 - 21   2022.08

    　More details

    今回,われわれは著明な肝腫大を認める多発性肝嚢胞とリンパ脈管筋腫症(lymphangioleiomyomatosis;LAM)を合併する結節性硬化症患者に対して子宮体癌の根治術を行った1例を経験した.著明な多発性嚢胞腎,多発性肝嚢胞を合併する場合,結節性硬化症ではPKD1および隣接するTSC2が欠失した隣接遺伝子欠失症候群が報告されていることを念頭に置き治療にあたる必要がある.著明な肝腫大による影響はもちろん,腎不全,LAM,両側腎血管脂肪腫,多発動脈瘤など多臓器にわたる症候も多くみられ,子宮体癌の手術療法にあたっては,根治性を損なわずに十分な合併症への対応が必要であった.本症例においては,遺伝学的検査を施行していないが,臨床像からTSC2遺伝子に病的バリアントが検出される可能性があり,子宮体癌再発時には包括的がんゲノムプロファイリング検査を行い,個別化医療を検討する必要がある。(著者抄録)

  • Disconnection surgery to cure or palliate medically intractable epileptic spasms: a retrospective study. Reviewed

    Koh S, Uda T, Kunihiro N, Kuki I, Inoue T, Kawashima T, Uda H, Umaba R, Nakajo K, Nakanishi Y, Sakuma S, Seto T, Okazaki S, Kawawaki H, Goto T

    Journal of neurosurgery. Pediatrics   29 ( 6 )   693 - 699   2022.06（ ISSN:1933-0707 ）

    　More details

  • Possible critical region associated with late-onset spasms in 17p13.1-p13.2 microdeletion syndrome: a report of two new cases and review of the literature Reviewed

    Yamamoto N.

    Epileptic Disorders   24 ( 3 )   567 - 571   2022.06（ ISSN:12949361 ）

    　More details

  • がん医療に携わる看護職・相談部門の職員の遺伝/ゲノム医療における知識の現状と学習プログラムに対するニーズ Reviewed

    荒木 もも子, 竹下 美保, 瀬戸 俊之, 森脇 真一, 仲間 美奈, 田村 和朗, 巽 純子

    日本遺伝カウンセリング学会誌   43 ( 1 )   1 - 14   2022.05（ ISSN:1347-9628 ）

    　More details

    がん診療拠点病院等のがん医療に携わる看護職、相談部門の職員の遺伝/ゲノム医療の知識の現状と学習プログラムへのニーズについて意識調査を行い、8施設の看護職705名および相談部門の職員20名から回答を得た。結果、回答者の90%以上が「遺伝子、染色体、DNAの違い」、「がん遺伝子パネル検査」など、がん領域において基礎となる遺伝学用語26項目中14項目について説明できないことがわかった。認定遺伝カウンセラー(CGC)の在職施設では、不在施設と比較し、遺伝学用語26項目中25項目において有意に得点が高かった。また、回答者の71.5%が遺伝/ゲノム医療について学ぶ必要性を感じていた。基礎知識の不足によって臨床現場での困難感を抱いていることから、学習プログラムには「遺伝/ゲノム医療の基礎知識」と事例を通して学ぶ「各職種が実践で活用できる知識」が必要であると考えられる。(著者抄録)

  • Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and Contribution of Small Copy Number Variations. Reviewed

    Suzuki H, Nozaki M, Yoshihashi H, Imagawa K, Kajikawa D, Yamada M, Yamaguchi Y, Morisada N, Eguchi M, Ohashi S, Ninomiya S, Seto T, Tokutomi T, Hida M, Toyoshima K, Kondo M, Inui A, Kurosawa K, Kosaki R, Ito Y, Okamoto N, Kosaki K, Takenouchi T

    The Journal of pediatrics   244   38 - 48.e1   2022.05（ ISSN:0022-3476 ）

    　More details

  • 無呼吸を主症状とする焦点性てんかんの幼児例 Reviewed

    宮下 光洋, 瀬戸 俊之, 堀田 純子, 矢崎 耕太郎, 匹田 典克, 佐々間 悟, 濱崎 考史

    脳と発達   54 ( Suppl. )   S285 - S285   2022.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • Phase II study of atezolizumab with bevacizumab for non-squamous non-small cell lung cancer with high PD-L1 expression (@Be Study) Reviewed

    Seto T.

    Journal for ImmunoTherapy of Cancer   10 ( 2 )   2022.02

    　More details

  • Predictive value of EGFR mutation in non–small-cell lung cancer patients treated with platinum doublet postoperative chemotherapy Reviewed

    Takahashi T.

    Cancer Science   113 ( 1 )   287 - 296   2022.01（ ISSN:13479032 ）

    　More details

  • Effect of Donor NKG2D Polymorphism on Relapse after Haploidentical Transplantation with Post-Transplantation Cyclophosphamide. Reviewed

    Ido K, Koh H, Hirose A, Seto T, Makuuchi Y, Kuno M, Takakuwa T, Okamura H, Nanno S, Nakamae M, Nishimoto M, Nakashima Y, Hino M, Nakamae H

    Transplantation and cellular therapy   28 ( 1 )   20.e1 - 20.e10   2022.01（ ISSN:26666367 ）

    　More details

  • 遺伝子変異が同定されたてんかん患者家族への遺伝カウンセリングの一例 Reviewed

    馬場 遥香, 堀田 純子, 服部 妙香, 瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会雑誌   31 ( 1 )   15 - 20   2021.12（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    【はじめに】STXBP1は大田原症候群の原因遺伝子として2008年に才津らによって報告され、各種難治性てんかんの原因遺伝子として知られている。STXBP1に病的変異が同定された後、遺伝カウンセリングを行った例を報告する。【症例】12歳男児。日齢2から全身性強直発作が出現。脳波異常を認めず新生児てんかんとしてPBが開始され発作は消失した。10ヵ月時に睡眠中の強直発作で再発した。Hypsarrhythmiaやsuppression-burst patternは認められなかった。以後、多焦点性棘波、チアノーゼを伴う強直発作など難治化したが、抗てんかん薬の調整で強直発作は消失した。歩行可能だが重度知的障害と自閉症を合併し現在に至っている。11歳時に網羅的遺伝子解析でSTXBP1に病的変異(de novo)が同定された。新たにlevetiracetamを試みたところよく声が出るようになった。【遺伝カウンセリング】変異同定から約1年後、ご両親がSTXBP1変異のてんかんについて詳しく知りたいとの希望があり、臨床遺伝専門医へのコンサルテーションを経て来談された。遺伝カウンセラーによる経過や家族歴の確認、ご両親の思いの傾聴、専門医からSTXBP1変異の病態等説明を行った。再傾聴でご両親は「ほっとした」と語られ、「(両親の)どちらかから遺伝したのでは」、「出産時に医療ミスがあったのでは」と悩んでいたこと、児の成長への思い、児の家や学校での様子、現在の困り事について語られた。改めて疾患情報を得て、思いも語れたことに満足した様子であった。【考察】児の疾患と向き合う家族にとって、原因遺伝子が判明し疾患情報が得られることは救いとなることが少なくない。一方、本例のように主治医から遺伝子検査の結果説明を受けていても、時間を経て新たな疑問や不安が生じてくることがある。今回、遺伝カウンセリングがご両親の心の整理や不安解消に繋がったと考えられた。遺伝医学の進歩に伴い小児のてんかん症候群でも原因遺伝子の同定例が増えると見込まれ、遺伝カウンセリングの役割もさらに重要となると予想される。(著者抄録)

  • Real world long-term outcomes in patients with mucopolysaccharidosis type II: A retrospective cohort study. Reviewed

    Kazuyoshi Tomita, Shungo Okamoto, Toshiyuki Seto, Takashi Hamazaki

    Molecular genetics and metabolism reports   29   100816 - 100816   2021.12（ ISSN:2214-4269 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)   International / domestic magazine：International journal  

    We investigated the decline of activities of daily living with symptomatic progression in patients with mucopolysaccharidosis type II (MPS II) and investigated the associated factors. Clinical data were retrospectively collected from the medical records of 28 patients with MPS II who visited our hospital between October 2007 and August 2019. Activities of daily living were assessed over time using a 5-point scale (from stage 1, indicating independent, to stage 5, indicating total assistance + medical care); the relationships of the interval years from stage 2 (mild symptoms) to stage 4 (total assistance) with therapeutic intervention, anti-drug antibodies (ADA), urinary glycosaminoglycans (uGAG), and genotypes were analyzed. Eight are attenuated types, and 20 are severe types. Further, 20 underwent enzyme replacement therapy (ERT) alone, 5 underwent hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) alone, and 3 underwent both therapy. The mean interval years (standard deviation) from stage 2 to 4 was 3.5 (0.7) and 7.3 (3.3) in patients who started undergoing ERT (n = 6) and HSCT (n = 3) at stage 2, respectively, whereas it was 3.1 (1.5) in patients who received no treatment until they reached stage 4 (n = 8). The study findings revealed the process of changes in the activities of daily living over a long duration in patients with MPS II undergoing different treatments. In severe type, the activity deteriorated regardless of the stage at which ERT was initiated. The activity declined slower in patients who received HSCT at an early stage.

    DOI： 10.1016/j.ymgmr.2021.100816

    PubMed

  • Phase III study of adjuvant gemcitabine compared with adjuvant uracil-tegafur in patients with completely resected pathological stage IB–IIIA non-small cell lung cancer (WJTOG0101) Reviewed

    Yamaguchi M.

    International Journal of Clinical Oncology   26 ( 12 )   2216 - 2223   2021.12（ ISSN:13419625 ）

    　More details

  • Divergent developmental trajectories in two siblings with neuropathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) receiving conventional and novel enzyme replacement therapies: A case report. Reviewed

    Kazuyoshi Tomita, Shungo Okamoto, Toshiyuki Seto, Takashi Hamazaki, Sairei So, Tatsuyoshi Yamamoto, Kazunori Tanizawa, Hiroyuki Sonoda, Yuji Sato

    JIMD reports   62 ( 1 )   9 - 14   2021.11（ ISSN:2192-8304 ）

    　More details

    International / domestic magazine：International journal  

    Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is an X-linked recessive lysosomal storage disease caused by a mutation in the IDS gene and characterized by systemic accumulations of glycosaminoglycans. Its somatic symptoms can be relieved by enzyme replacement therapy (ERT) with idursulfase, but because the enzyme cannot cross the blood-brain-barrier (BBB), it does not address the progressive neurodegeneration and subsequent central nervous system (CNS) manifestations seen in patients with neuropathic MPS-II. However, pabinafusp alfa, a human iduronate-2-sulfatase (IDS) fused with a BBB-crossing anti-transferrin receptor antibody, has been shown to be efficacious against both the somatic and CNS symptoms of MPS II. We report two cases of MPS-II in Japanese siblings sharing the same G140V mutation in the IDS gene, who showed markedly contrasting developmental trajectories following enzyme replacement therapy (ERT). Sibling 1 was diagnosed at 2 years of age, started undergoing conventional ERT shortly afterward, and scored a developmental quotient (DQ) of 53 on the Kyoto Scale of Psychological Development (KSPD) at 4 years of age. Sibling 2 was diagnosed prenatally and received conventional ERT from the age of 1 month through 1 year and 11 months, when he switched to pabinafusp alpha. He attained a DQ of 104 at age 3 years and 11 months, along with significant declines in heparan sulfate concentrations in the cerebrospinal fluid. This marked difference in neurocognitive development highlights the importance of early initiation of ERT with a BBB-penetrating enzyme in patients with neuropathic MPS-II.

    DOI： 10.1002/jmd2.12239

    PubMed

  • メトトレキサートとトシリズマブ併用療法を実施している抗MOG抗体陽性視神経脊髄炎男児例 Reviewed

    藤田 賢司, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    NEUROINFECTION   26 ( 2 )   70 - 70   2021.09（ ISSN:1348-2718 ）

  • Plasma Globotriaosylsphingosine and α-Galactosidase A Activity as a Combined Screening Biomarker for Fabry Disease in a Large Japanese Cohort. Reviewed

    Maruyama H, Taguchi A, Mikame M, Izawa A, Morito N, Izaki K, Seto T, Onishi A, Sugiyama H, Sakai N, Yamabe K, Yokoyama Y, Yamashita S, Satoh H, Toyoda S, Hosojima M, Ito Y, Tazawa R, Ishii S

    Current issues in molecular biology   43 ( 1 )   389 - 404   2021.06（ ISSN:1467-3037 ）

    　More details

  • オナセムノゲンアベパルボベク投与後に血栓性微小血管症をきたした脊髄性筋萎縮症1型の1例 Reviewed

    矢崎 耕太郎, 佐久間 悟, 植村 菜摘, 堀田 純子, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 田井 夏未, 長沼 俊秀, 武本 佳昭, 松田 百代, 久富 隆太郎, 藤丸 季可, 濱崎 考史

    脳と発達   53 ( Suppl. )   S255 - S255   2021.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • オナセムノゲンアベパルボベク投与後に血栓性微小血管症をきたした脊髄性筋萎縮症1型の1例 Reviewed

    矢崎 耕太郎, 佐久間 悟, 植村 菜摘, 堀田 純子, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 田井 夏未, 長沼 俊秀, 武本 佳昭, 松田 百代, 久富 隆太郎, 藤丸 季可, 濱崎 考史

    脳と発達   53 ( Suppl. )   S255 - S255   2021.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • Sequential therapy of crizotinib followed by alectinib for non-small cell lung cancer harbouring anaplastic lymphoma kinase rearrangement (WJOG9516L): A multicenter retrospective cohort study Reviewed

    Ito K.

    European Journal of Cancer   145   183 - 193   2021.03（ ISSN:09598049 ）

    　More details

  • Phase 2 Study of Nimotuzumab in Combination With Concurrent Chemoradiotherapy in Patients With Locally Advanced Non–Small-Cell Lung Cancer Reviewed

    Yamamoto N.

    Clinical Lung Cancer   22 ( 2 )   134 - 141   2021.03（ ISSN:15257304 ）

    　More details

  • 軽減した化学療法を行った視神経膠腫合併神経線維腫症1型の小児例 Reviewed

    左 信哲, 時政 定雄, 曽我部 茉耶, 浄弘 裕紀子, 馬場 遥香, 堀田 純子, 濱崎 考史, 瀬戸 俊之

    日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集   12回   np8 - np8   2021.02

  • Tumor mutation burden as a biomarker for lung cancer patients treated with pemetrexed and cisplatin (the JIPANG-TR) Reviewed

    Sakai K.

    Cancer Science   112 ( 1 )   388 - 396   2021.01（ ISSN:13479032 ）

    　More details

  • 5-Hydroxytryptamine-3 receptor antagonist and dexamethasone as prophylaxis for chemotherapy-induced nausea and vomiting during moderately emetic chemotherapy for solid tumors: a multicenter, prospective, observational study. Reviewed

    Matsui R, Suzuki K, Takiguchi T, Nishio M, Koike T, Hayashi T, Seto T, Kogure Y, Nogami N, Fujiwara K, Kaneda H, Harada T, Shimizu S, Kimura M, Kenmotsu H, Shimokawa M, Goto K

    BMC pharmacology & toxicology   21 ( 1 )   72   2020.10

    　More details

  • Treatment Rationale and Design for APPLE (WJOG11218L): A Multicenter, Open-Label, Randomized Phase 3 Study of Atezolizumab and Platinum/Pemetrexed With or Without Bevacizumab for Patients With Advanced Nonsquamous Non–Small-Cell Lung Cancer Reviewed

    Shiraishi Y.

    Clinical Lung Cancer   21 ( 5 )   472 - 476   2020.09（ ISSN:15257304 ）

    　More details

  • 症例 MRIで髄鞘化遅延所見を認めた7カ月男児の18番染色体長腕欠失症候群の1例 Reviewed

    佐々木 扶実, 下野 太郎, 瀬戸 俊之, 塚本 太朗, 大浦 達史, 岡橋 沙美, 田中 里可子, 三木 幸雄

    臨床放射線   65 ( 9 )   1039 - 1044   2020.08（ ISSN:00099252 ）

    　More details

  • MRIで髄鞘化遅延所見を認めた7ヵ月男児の18番染色体長腕欠失症候群の1例 Reviewed

    佐々木 扶実, 下野 太郎, 瀬戸 俊之, 塚本 太朗, 大浦 達史, 岡橋 沙美, 田中 里可子, 三木 幸雄

    臨床放射線   65 ( 9 )   1039 - 1044   2020.08（ ISSN:0009-9252 ）

    　More details

    症例は生後7ヵ月男児で、風邪症状のため近医を受診した際に筋緊張低下と成長・発達の遅れを指摘され、当院紹介となった。精査目的に行った頭部MRIで髄鞘化遅延が疑われた。画像所見などから、Pelizaeus-Merzbacher病や18q-症候群をはじめとする髄鞘化遅延所見を呈する疾患が考えられた。FISH解析では18qサブテロメア領域の欠失が確認された。高精度分染法では遠位端欠失del(18)(q23)もしくはq23にほかの染色体が転座した派生染色体add(18)(q23)の可能性が疑われた。そのためアレイCGH解析を行い、核型は46,XY,der(18)t(3:18)(q29:q23)であった。両親を含めた欠失・重複部位のFISH解析で3番染色体長腕と18番染色体長腕の不均衡転座によるde novoの18q-症候群であると診断された。1歳1ヵ月時に臨床症状の精査目的に入院となり、その際、発達遅延とともに右耳介低位、鼻根部が低いこと、テント状口といった顔貌の特徴やパラシュート反射がみられないことが指摘された。

  • MRIで髄鞘化遅延所見を認めた7ヵ月男児の18番染色体長腕欠失症候群の1例 Reviewed

    佐々木 扶実, 下野 太郎, 瀬戸 俊之, 塚本 太朗, 大浦 達史, 岡橋 沙美, 田中 里可子, 三木 幸雄

    臨床放射線   65 ( 9 )   1039 - 1044   2020.08（ ISSN:0009-9252 ）

    　More details

    症例は生後7ヵ月男児で、風邪症状のため近医を受診した際に筋緊張低下と成長・発達の遅れを指摘され、当院紹介となった。精査目的に行った頭部MRIで髄鞘化遅延が疑われた。画像所見などから、Pelizaeus-Merzbacher病や18q-症候群をはじめとする髄鞘化遅延所見を呈する疾患が考えられた。FISH解析では18qサブテロメア領域の欠失が確認された。高精度分染法では遠位端欠失del(18)(q23)もしくはq23にほかの染色体が転座した派生染色体add(18)(q23)の可能性が疑われた。そのためアレイCGH解析を行い、核型は46,XY,der(18)t(3:18)(q29:q23)であった。両親を含めた欠失・重複部位のFISH解析で3番染色体長腕と18番染色体長腕の不均衡転座によるde novoの18q-症候群であると診断された。1歳1ヵ月時に臨床症状の精査目的に入院となり、その際、発達遅延とともに右耳介低位、鼻根部が低いこと、テント状口といった顔貌の特徴やパラシュート反射がみられないことが指摘された。

    Other URL： https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2020&ichushi_jid=J01565&link_issn=&doc_id=20200907120011&doc_link_id=10.18888%2Frp.0000001361&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.18888%2Frp.0000001361&type=%E5%8C%BB%E6%9B%B8.jp_%E3%82%AA%E3%83%BC%E3%83%AB%E3%82%A2%E3%82%AF%E3%82%BB%E3%82%B9&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00024_2.gif

  • 発症時に顔面チックが疑われた脳腫瘍関連てんかんの女児例 Reviewed

    西村 圭祐, 佐久間 悟, 義之 愛子, 堀田 純子, 匹田 典克, 宇田 武弘, 中条 公輔, 川嶋 俊幸, 時政 定雄, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    脳と発達   52 ( Suppl. )   S274 - S274   2020.08（ ISSN:0029-0831 ）

  • Small for gestational age性低身長症の治療中に特異的診断に至った5p-症候群の1男児例 Reviewed

    新井 那摘, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 中道 龍哉, 島崎 真央, 藤田 敬之助, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    小児科臨床   73 ( 7 )   1059 - 1063   2020.07（ ISSN:0021-518X ）

    　More details

    Small for gestational age(SGA)の成因は様々で半数程度が原因不明とされてきた。しかし近年の遺伝学的検査の進歩により、原因不明のSGAの原因が同定できることがある。今回、SGA性低身長症として成長ホルモン治療中に、サブテロメアfluorescence in situ hybridization(FISH)法において5番染色体短腕欠失と19番染色体長腕重複が判明した症例を経験した。5p-症候群としては典型症状に乏しく、17歳4ヵ月と年長で診断された。アレイcomparative genomic hybridization(CGH)解析で5pの欠失領域は狭く、さらに19q重複を合併していたことから、本症例の臨床像は説明されると考えられた。SGAという多彩な病態を含む状態に対し遺伝学的診断をつけることで、養育者に正しい知識や予後予測の情報提供ができる利点がある。(著者抄録)

  • Small for gestational age性低身長症の治療中に特異的診断に至った5p-症候群の1男児例 Reviewed

    新井 那摘, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 中道 龍哉, 島崎 真央, 藤田 敬之助, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    小児科臨床   73 ( 7 )   1059 - 1063   2020.07（ ISSN:0021-518X ）

    　More details

    Small for gestational age(SGA)の成因は様々で半数程度が原因不明とされてきた。しかし近年の遺伝学的検査の進歩により、原因不明のSGAの原因が同定できることがある。今回、SGA性低身長症として成長ホルモン治療中に、サブテロメアfluorescence in situ hybridization(FISH)法において5番染色体短腕欠失と19番染色体長腕重複が判明した症例を経験した。5p-症候群としては典型症状に乏しく、17歳4ヵ月と年長で診断された。アレイcomparative genomic hybridization(CGH)解析で5pの欠失領域は狭く、さらに19q重複を合併していたことから、本症例の臨床像は説明されると考えられた。SGAという多彩な病態を含む状態に対し遺伝学的診断をつけることで、養育者に正しい知識や予後予測の情報提供ができる利点がある。(著者抄録)

    Other URL： https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2020&ichushi_jid=J00643&link_issn=&doc_id=20200630300018&doc_link_id=%2Fag1snrsd%2F2020%2F007307%2F018%2F1059-1063%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fag1snrsd%2F2020%2F007307%2F018%2F1059-1063%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

  • Randomized phase III study of pemetrexed plus cisplatin versus vinorelbine plus cisplatin for completely resected stage II to IIIA nonsquamous non–small-cell lung cancer Reviewed

    Kenmotsu H.

    Journal of Clinical Oncology   38 ( 19 )   2187 - 2196   2020.05（ ISSN:0732183X ）

    　More details

  • Randomized Phase III Study of Continuation Maintenance Bevacizumab With or Without Pemetrexed in Advanced Nonsquamous Non-Small-Cell Lung Cancer: COMPASS (WJOG5610L). Reviewed

    Seto T, Azuma K, Yamanaka T, Sugawara S, Yoshioka H, Wakuda K, Atagi S, Iwamoto Y, Hayashi H, Okamoto I, Saka H, Mitsuoka S, Fujimoto D, Nishino K, Horiike A, Daga H, Sone T, Yamamoto N, Nakagawa K, Nakanishi Y

    Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology   38 ( 8 )   793 - 803   2020.03（ ISSN:0732-183X ）

    　More details

  • S-1 plus cisplatin with concurrent radiotherapy for locally advanced thymic carcinoma: Study protocol of LOGIK1605/JART-1501 Reviewed

    Fukuda M.

    Thoracic Cancer   11 ( 3 )   693 - 696   2020.03（ ISSN:17597706 ）

    　More details

  • Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion Reviewed

    Hoshina T.

    Human Genome Variation   6 ( 1 )   2019.12

    　More details

  • 腸炎症状を繰り返すHirschsprung病合併5p-症候群の男児例 Reviewed

    河野 祐子, 藤田 賢司, 松谷 恵里, 田中 えみ, 匹田 典克, 佐久間 悟, 大西 聡, 堀池 正樹, 濱崎 考史, 瀬戸 俊之

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   33 ( 2 )   129 - 129   2019.12（ ISSN:1346-9037 ）

  • Autophagy in the Central Nervous System and Effects of Chloroquine in Mucopolysaccharidosis Type II Mice. Reviewed

    Maeda M, Seto T, Kadono C, Morimoto H, Kida S, Suga M, Nakamura M, Kataoka Y, Hamazaki T, Shintaku H

    International journal of molecular sciences   20 ( 23 )   2019.11

    　More details

  • Autophagy in the Central Nervous System and Effects of Chloroquine in Mucopolysaccharidosis Type II Mice. Reviewed

    Mitsuyo Maeda, Toshiyuki Seto, Chiho Kadono, Hideto Morimoto, Sachiho Kida, Mitsuo Suga, Motohiro Nakamura, Yosky Kataoka, Takashi Hamazaki, Haruo Shintaku

    International journal of molecular sciences   20 ( 23 )   2019.11（ ISSN:16616596 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)   International / domestic magazine：International journal  

    Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare lysosomal storage disease (LSD) involving a genetic error in iduronic acid-2-sulfatase (IDS) metabolism that leads to accumulation of glycosaminoglycans within intracellular lysosomes. The primary treatment for MPS II, enzyme replacement therapy, is not effective for central nervous system (CNS) symptoms, such as intellectual disability, because the drugs do not cross the blood-brain barrier. Recently, autophagy has been associated with LSDs. In this study, we examined the morphologic relationship between neuronal damage and autophagy in IDS knockout mice using antibodies against subunit c of mitochondrial adenosine triphosphate (ATP) synthetase and p62. Immunohistological changes suggesting autophagy, such as vacuolation, were observed in neurons, microglia, and pericytes throughout the CNS, and the numbers increased over postnatal development. Oral administration of chloroquine, which inhibits autophagy, did not suppress damage to microglia and pericytes, but greatly reduced neuronal vacuolation and eliminated neuronal cells with abnormal inclusions. Thus, decreasing autophagy appears to prevent neuronal degeneration. These results suggest that an autophagy modulator could be used in addition to conventional enzyme replacement therapy to preserve the CNS in patients with MPS II.

    DOI： 10.3390/ijms20235829

    PubMed

  • Autophagy in the central nervous system and effects of chloroquine in mucopolysaccharidosis type II mice. Reviewed

    Maeda M, Seto T, Kadono C, Morimoto H, Kida S, Suga M, Nakamura M, Kataoka Y, Hamazaki T, Shintaku H

    International Journal of Molecular Science.   20   2019.11

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

  • Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion. Reviewed

    Hoshina T, Seto T, Shimono T, Sakamoto H, Okuyama T, Hamazaki T, Yamamoto T

    Human genome variation   6   47   2019.10

    　More details

  • Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. Reviewed

    Yamamoto T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Lu Y, Yanagishita T, Shimada S, Chong PF, Kira R, Ueda R, Ishiyama A, Takeshita E, Momosaki K, Ozasa S, Akiyama T, Kobayashi K, Oomatsu H, Kitahara H, Yamaguchi T, Imai K, Kurahashi H, Okumura A, Oguni H, Seto T, Okamoto N

    Brain & development   41 ( 9 )   776 - 782   2019.10（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

  • Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. Reviewed

    Toshiyuki Yamamoto, Taichi Imaizumi, Keiko Yamamoto-Shimojima, Yongping Lu, Tomoe Yanagishita, Shino Shimada, Pin Fee Chong, Ryutaro Kira, Riyo Ueda, Akihiko Ishiyama, Eri Takeshita, Ken Momosaki, Shiro Ozasa, Tomoyuki Akiyama, Katsuhiro Kobayashi, Hiroo Oomatsu, Hikaru Kitahara, Tokito Yamaguchi, Katsumi Imai, Hirokazu Kurahashi, Akihisa Okumura, Hirokazu Oguni, Toshiyuki Seto, Nobuhiko Okamoto

    Brain & development   41 ( 9 )   776 - 782   2019.10（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)   International / domestic magazine：International journal  

    BACKGROUND: Recently, many genes related to neurodevelopmental disorders have been identified by high-throughput genomic analysis; however, a comprehensive understanding of the mechanism underlying neurodevelopmental disorders remains to be established. To further understand these underlying mechanisms, we performed a comprehensive genomic analysis of patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. METHODS: Genomic analysis using next-generation sequencing with a targeted panel was performed for a total of 133 Japanese patients (male/female, 81/52) with previously undiagnosed neurodevelopmental disorders, including developmental delay (DD), intellectual disability (ID), autism spectrum disorder (ASD), and epilepsy. Genomic copy numbers were also analyzed using the eXome Hidden Markov Model (XHMM). RESULTS: Thirty-nine patients (29.3%) exhibited pathogenic or likely pathogenic findings with single-gene variants or chromosomal aberrations. Among them, 20 patients were presented here. Pathogenic or likely pathogenic variants were identified in 18 genes, including ACTG1, CACNA1A, CHD2, CDKL5, DNMT3A, EHMT1, GABRB3, GABRG2, GRIN2B, KCNQ3, KDM5C, MED13L, SCN2A, SHANK3, SMARCA2, STXBP1, SYNGAP1, and TBL1XR1. CONCLUSION: A diagnostic yield of 29.3% in this study was nearly the same as that previously reported from other countries. Thus, we suggest that there is no difference in genomic backgrounds in Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disabilities. Although most of the patients possessed de novo variants, one of the patients showed an X-linked inheritance pattern. As X-linked recessive disorders exhibit the possibility of recurrent occurrence in the family, comprehensive molecular diagnosis is important for genetic counseling.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2019.05.007

    PubMed

  • Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. Reviewed

    Yamamoto T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Lu Y, Yanagishita T, Shimada S, Chong PF, Kira R, Ueda R, Ishiyama A, Takeshita E, Momosaki K, Ozasa S, Akiyama T, Kobayashi K, Oomatsu H, Kitahara H, Yamaguchi T, Imai K, Kurahashi H, Okumura A, Oguni H, Seto T, Okamoto N

    Brain & development   41 ( 9 )   776 - 782   2019.10（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

  • Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. Reviewed

    Toshiyuki Yamamoto, Taichi Imaizumi, Keiko Yamamoto-Shimojima, Yongping Lu, Tomoe Yanagishita, Shino Shimada, Pin Fee Chong, Ryutaro Kira, Riyo Ueda, Akihiko Ishiyama, Eri Takeshita, Ken Momosaki, Shiro Ozasa, Tomoyuki Akiyama, Katsuhiro Kobayashi, Hiroo Oomatsu, Hikaru Kitahara, Tokito Yamaguchi, Katsumi Imai, Hirokazu Kurahashi, Akihisa Okumura, Hirokazu Oguni, Toshiyuki Seto, Nobuhiko Okamoto

    Brain & development   41 ( 9 )   776 - 782   2019.10（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)   International / domestic magazine：International journal  

    BACKGROUND: Recently, many genes related to neurodevelopmental disorders have been identified by high-throughput genomic analysis; however, a comprehensive understanding of the mechanism underlying neurodevelopmental disorders remains to be established. To further understand these underlying mechanisms, we performed a comprehensive genomic analysis of patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. METHODS: Genomic analysis using next-generation sequencing with a targeted panel was performed for a total of 133 Japanese patients (male/female, 81/52) with previously undiagnosed neurodevelopmental disorders, including developmental delay (DD), intellectual disability (ID), autism spectrum disorder (ASD), and epilepsy. Genomic copy numbers were also analyzed using the eXome Hidden Markov Model (XHMM). RESULTS: Thirty-nine patients (29.3%) exhibited pathogenic or likely pathogenic findings with single-gene variants or chromosomal aberrations. Among them, 20 patients were presented here. Pathogenic or likely pathogenic variants were identified in 18 genes, including ACTG1, CACNA1A, CHD2, CDKL5, DNMT3A, EHMT1, GABRB3, GABRG2, GRIN2B, KCNQ3, KDM5C, MED13L, SCN2A, SHANK3, SMARCA2, STXBP1, SYNGAP1, and TBL1XR1. CONCLUSION: A diagnostic yield of 29.3% in this study was nearly the same as that previously reported from other countries. Thus, we suggest that there is no difference in genomic backgrounds in Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disabilities. Although most of the patients possessed de novo variants, one of the patients showed an X-linked inheritance pattern. As X-linked recessive disorders exhibit the possibility of recurrent occurrence in the family, comprehensive molecular diagnosis is important for genetic counseling.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2019.05.007

    PubMed

  • Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders Reviewed

    Yamamoto T.

    Brain and Development   41 ( 9 )   776 - 782   2019.10（ ISSN:03877604 ）

    　More details

  • 神経発達障害と診断されていない日本人患者のゲノム的背景(Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders) Reviewed

    Yamamoto Toshiyuki, Imaizumi Taichi, Yamamoto-Shimojima Keiko, Lu Yongping, Yanagishita Tomoe, Shimada Shino, Chong Pin Fee, Kira Ryutaro, Ueda Riyo, Ishiyama Akihiko, Takeshita Eri, Momosaki Ken, Ozasa Shiro, Akiyama Tomoyuki, Kobayashi Katsuhiro, Oomatsu Hiroo, Kitahara Hikaru, Yamaguchi Tokito, Imai Katsumi, Kurahashi Hirokazu, Okumura Akihisa, Oguni Hirokazu, Seto Toshiyuki, Okamoto Nobuhiko

    Brain & Development   41 ( 9 )   776 - 782   2019.10（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    神経発達障害以外の診断名が下されていたが神経発達障害としては未診断であった患者を対象に、網羅的ゲノム解析を施行した。発達遅延、知的障害、てんかん、自閉症スペクトラム障害などと診断されていたが神経発達障害と診断された履歴が無い日本人患者133名(男性81名、年齢中央値4.0歳)を組み入れた。標的パネルに対し次世代シーケンス解析を施行した結果、39名(29.3%)の患者から病原性の、または病原性と思われる単一遺伝子変異または染色体異常を示す陽性所見が得られた。そうした変異が同定された遺伝子は18種で、それらを列挙するとACTG1、CACNA1A、CHD2、CDKL5、DNMT3A、EHMT1、GABRB3、GABRG2、GRIN2B、KCNQ3、KDM5C、MED13L、SCN2A、SHANK3、SMARCA2、STXBP1、SYNGAP1、TBL1XR1であった。この陽性率は他の国で報告されていたものとほぼ同程度であった。陽性患者のほとんどはde novo変異を有していたが、そうした患者のなかの1名はX染色体遺伝形式を示していた。X連鎖劣性遺伝病は家族内再発する可能性があることから、遺伝カウンセリングに際しては網羅的分子診断を行うことが重要である。

  • 左上下肢の焦点性発作が群発する脳腫瘍関連てんかんの幼児例 Reviewed

    西村 圭祐, 佐久間 悟, 義之 愛子, 堀田 純子, 匹田 典克, 宇田 武弘, 中条 公輔, 川嶋 俊幸, 時政 定雄, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    てんかん研究   37 ( 2 )   689 - 689   2019.09（ ISSN:0912-0890 ）

  • 心雑音を契機に診断されたムコ多糖症1型の姉弟例 Reviewed

    岡本 駿吾, 冨田 和慶, 河内 要, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    日本先天代謝異常学会雑誌   35   169 - 169   2019.09（ ISSN:0912-0122 ）

  • The Japanese Lung Cancer Society Guideline for non-small cell lung cancer, stage IV Reviewed

    Akamatsu H.

    International Journal of Clinical Oncology   24 ( 7 )   731 - 770   2019.07（ ISSN:13419625 ）

    　More details

  • Analysis of Outcomes in Ischemic vs Nonischemic Cardiomyopathy in Patients with Atrial Fibrillation: A Report from the GARFIELD-AF Registry Reviewed

    Corbalan R.

    JAMA Cardiology   4 ( 6 )   526 - 548   2019.06（ ISSN:23806583 ）

    　More details

  • Case of hand, foot and mouth disease with vesicular Koebner phenomenon on the ankles caused by Coxsackievirus A6 in an adult. Reviewed

    Shiratori M, Fukai K, Hikita N, Seto T, Tsuruta D

    The Journal of dermatology   46 ( 6 )   E191 - E192   2019.06（ ISSN:0385-2407 ）

    　More details

  • Clinical Aspects and Genetic Analysis of Pediatric Neurofibromatosis Type 1 with Neurological Complications(和訳中) Reviewed

    Fujita Kenji, Yamashita Kanako, Hoshina Takao, Hikita Norikatsu, Shimono Taro, Fukai Kazuyoshi, Takenouchi Toshiki, Uehara Tomoko, Kosaki Kenjiro, Saya Hideyuki, Hamazaki Takashi, Seto Toshiyuki

    大阪市医学会　Osaka City Medical Journal   65 ( 1 )   41 - 54   2019.06（ ISSN:0030-6096 ）

  • Clinical Aspects and Genetic Analysis of Pediatric Neurofibromatosis Type 1 with Neurological Complications(和訳中) Reviewed

    Fujita Kenji, Yamashita Kanako, Hoshina Takao, Hikita Norikatsu, Shimono Taro, Fukai Kazuyoshi, Takenouchi Toshiki, Uehara Tomoko, Kosaki Kenjiro, Saya Hideyuki, Hamazaki Takashi, Seto Toshiyuki

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   65 ( 1 )   41 - 54   2019.06（ ISSN:0030-6096 ）

  • Case of hand, foot and mouth disease with vesicular Koebner phenomenon on the ankles caused by Coxsackievirus A6 in an adult. Reviewed

    Shiratori M, Fukai K, Hikita N, Seto T, Tsuruta D

    The Journal of dermatology   46 ( 6 )   e191 - e192   2019.06（ ISSN:0385-2407 ）

    　More details

  • Case of hand, foot and mouth disease with vesicular Koebner phenomenon on the ankles caused by Coxsackievirus A6 in an adult. Reviewed

    Shiratori M, Fukai K, Hikita N, Seto T, Tsuruta D

    The Journal of dermatology   46 ( 6 )   e191 - e192   2019.06（ ISSN:0385-2407 ）

    　More details

    International / domestic magazine：International journal  

    DOI： 10.1111/1346-8138.14723

    PubMed

  • Case of hand, foot and mouth disease with vesicular Koebner phenomenon on the ankles caused by Coxsackievirus A6 in an adult Reviewed

    Shiratori Miyu, Fukai Kazuyoshi, Hikita Norikatsu, Seto Toshiyuki, Tsuruta Daisuke

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 ( 6 )   E191 - E192   2019.06（ ISSN:0385-2407 ）

    　More details

    International / domestic magazine：International journal  

    DOI： 10.1111/1346-8138.14723

    PubMed

  • 神経合併症を伴った小児の神経線維腫症1型の臨床的特徴と遺伝子解析(Clinical Aspects and Genetic Analysis of Pediatric Neurofibromatosis Type 1 with Neurological Complications) Reviewed

    Fujita Kenji, Yamashita Kanako, Hoshina Takao, Hikita Norikatsu, Shimono Taro, Fukai Kazuyoshi, Takenouchi Toshiki, Uehara Tomoko, Kosaki Kenjiro, Saya Hideyuki, Hamazaki Takashi, Seto Toshiyuki

    Osaka City Medical Journal   65 ( 1 )   41 - 54   2019.06（ ISSN:0030-6096 ）

    　More details

    神経合併症を中心に、当院小児科の神経線維腫症1型(NF1)患者の疾患の臨床的特徴と、その遺伝子型を調べた。81名(男児39名、女児42名、年齢中央値10.3歳)の電子カルテからデータを抽出し、家族歴とNF1の特徴的な身体的所見を調べ、症状と脳・脊椎のMRIのデータを解析した。中等度から重篤な神経合併症のある6名の患者のNF1遺伝子解析を行った。45名を明確なNF1患者に、24名をNF1疑い患者に分類した。56名に神経合併症を認め、12名は視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、神経鞘腫または叢状神経線維腫であった。遺伝子分析を行った6名の患者では、NF1の病原性変異が見つかり、1名では変異は確定できなかった。新しい変異が3家族の4名の患者で見つかった。NF1患者ではMRIと遺伝子分析を行うべきであり、中等度から重症の神経合併症については特にその必要があると考えられた。

  • Japanese subgroup analysis of a phase III study of S-1 versus docetaxel in non-small cell lung cancer patients after platinum-based treatment: EAST-LC Reviewed

    Sugawara S.

    International Journal of Clinical Oncology   24 ( 5 )   485 - 493   2019.05（ ISSN:13419625 ）

    　More details

  • 当院で経験した横断性脊髄炎の2例の検討 Reviewed

    匹田 典克, 藤田 賢司, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    脳と発達   51 ( Suppl. )   S392 - S392   2019.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • うぶ声 Reviewed

    瀬戸　俊之

    大阪小児科医会　会報   189   4 - 5   2019.04

    　More details

    Kind of work：Single Work  

  • 15 年間の治療の進歩とこれからの未来（分担） Reviewed

    瀬戸　俊之

    毎日メディカルジャーナル   15 ( 2 )   4 - 5   2019.04

    　More details

    Kind of work：Single Work  

  • 15 年間の治療の進歩とこれからの未来（分担） Reviewed

    瀬戸 俊之

    毎日メディカルジャーナル   15 ( 2 )   4 - 5   2019.04

  • うぶ声 Reviewed

    瀬戸 俊之

    大阪小児科医会 会報   189   4 - 5   2019.04

  • A novel missense mutation of the STS gene in two siblings with X-linked ichthyosis, complicated by short stature, bone density reduction, epilepsy, and cryptorchidism. Reviewed

    Ohyama A, Nakano H, Imanishi Y, Seto T, Tsuruta D, Fukai K

    Clinical and experimental dermatology   44 ( 1 )   78 - 79   2019.01（ ISSN:0307-6938 ）

    　More details

  • The Clinical Impact Of Respiratory Syncytial Virus A(H1N1)pdm09 in Children Reviewed

    Enomoto Makoto, Hotta Yuko, Momose Yuri, Kase Tetsuo, Kusuda Satoshi, Seto Toshiyuki

    INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH & HEALTH SCIENCES   8 ( 10 )   14 - 15   2019（ ISSN:2319-5886 ）

  • Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion. Reviewed

    Hoshina T, Seto T, Shimono T, Sakamoto H, Okuyama T, Hamazaki T, Yamamoto T

    Human genome variation   6   47   2019（ ISSN:2054-345X ）

    　More details

  • The Clinical Impact Of Respiratory Syncytial Virus A(H1N1)pdm09 in Children. Reviewed

    Enomoto M, Hotta Y, Momose Y, Kase T, Kusuda S, Seto T

    International Journal of Medical Research & Health Science.   8 ( 10 )   14 - 15   2019

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

  • The Clinical Impact Of Respiratory Syncytial Virus A(H1N1)pdm09 in Children Reviewed

    Enomoto Makoto, Hotta Yuko, Momose Yuri, Kase Tetsuo, Kusuda Satoshi, Seto Toshiyuki

    INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH & HEALTH SCIENCES   8 ( 10 )   14 - 15   2019（ ISSN:2319-5886 ）

  • Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion. Reviewed

    Takao Hoshina, Toshiyuki Seto, Taro Shimono, Hiroaki Sakamoto, Torayuki Okuyama, Takashi Hamazaki, Toshiyuki Yamamoto

    Human genome variation   6   47 - 47   2019

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)   International / domestic magazine：International journal  

    Interstitial deletions of 1q23.3q24.1 are rare. Here, chromosomal microarray testing identified a de novo microdeletion of arr[GRCh37]1q23.3q24.1(164816055_165696996) × 1 in a patient with moderate developmental delay, hearing loss, cryptorchidism, and other distinctive features. The clinical features were common to those previously reported in patients with overlapping deletions. The patient's deletion size was 881 kb-the smallest yet reported. This therefore narrowed down the deletion responsible for the common clinical features. The deleted region included seven genes; deletion of LMX1A, RXRG, and ALDH9A1 may have caused our patient's neurodevelopmental delay.

    DOI： 10.1038/s41439-019-0079-1

    PubMed

  • Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion. Reviewed

    Takao Hoshina, Toshiyuki Seto, Taro Shimono, Hiroaki Sakamoto, Torayuki Okuyama, Takashi Hamazaki, Toshiyuki Yamamoto

    Human genome variation   6   47 - 47   2019

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)   International / domestic magazine：International journal  

    Interstitial deletions of 1q23.3q24.1 are rare. Here, chromosomal microarray testing identified a de novo microdeletion of arr[GRCh37]1q23.3q24.1(164816055_165696996) × 1 in a patient with moderate developmental delay, hearing loss, cryptorchidism, and other distinctive features. The clinical features were common to those previously reported in patients with overlapping deletions. The patient's deletion size was 881 kb-the smallest yet reported. This therefore narrowed down the deletion responsible for the common clinical features. The deleted region included seven genes; deletion of LMX1A, RXRG, and ALDH9A1 may have caused our patient's neurodevelopmental delay.

    DOI： 10.1038/s41439-019-0079-1

    PubMed

  • 最小欠失領域の同定による1q23.3q24.1微小欠失責任領域の絞り込み(Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion) Reviewed

    Hoshina Takao, Seto Toshiyuki, Shimono Taro, Sakamoto Hiroaki, Okuyama Torayuki, Hamazaki Takashi, Yamamoto Toshiyuki

    Human Genome Variation   6   1 of 5 - 5 of 5   2019

    　More details

    2歳8ヵ月男児。中等度の発育遅延と難聴、停留精巣などの臨床的特徴に関連する遺伝子欠失と、1q23.3q24.1領域に、最小の微小欠失が検出されたため報告した。症例は出生直後に先天性難聴と停留精巣が認められ、4ヵ月時には体重増加不良と発育遅延を呈し、10ヵ月時には寝返りや介助なしで座位を保持することができなかった。また、軽度の両眼接近症、耳介低位、テント状の上唇、小顎、体軸性筋緊張低下を示し、19ヵ月時に撮像された脳MRI像では、12ヵ月時にはみられなかった右内包膝部にT2強調画像で高信号が描出された。2歳8ヵ月時に成長異常と中等度の発育遅延が認められたため、マイクロアレイ染色体検査を施行したところ、arr[GRCh37]1q23.3q24.1(164816055_165696996)×1のde novo微小欠失が同定された。さらに、重複欠損患者と共通する臨床的特徴に絞り、欠失範囲の責任領域について、遺伝情報データベースOMIMを用いて検索した結果からは、欠失領域が7遺伝子含まれ、LMX1A、RXRG、ALDH9A1が、本例の精神発達遅延の発症要因であることが示された。なお、本例に同定された微小欠失は、既報例に比べ最小の欠失サイズ881kbであり、1q24近接領域での中間部微小欠失は極めて稀である。

  • 小児難治性てんかんに対する脳梁離断術の手術手技と治療成績 Reviewed

    宇田 武弘, 國廣 誉世, 松阪 康弘, 西嶋 脩悟, 坂本 博昭, 中条 公輔, 馬場 良子, 田上 雄大, 高 沙野, 川脇 壽, 岡崎 伸, 九鬼 一郎, 井上 岳司, 温井 めぐみ, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    (一社)日本小児神経外科学会　小児の脳神経   43 ( 4 )   427 - 435   2018.12（ ISSN:0387-8023 ）

    　More details

    15歳以下の小児難治性てんかんに対する脳梁離断術(CC)の治療成績を報告する。CCの適応は、転倒発作(DA)、ACTH療法の効果が乏しいてんかん性スパズム(ES)とした。2014年4月以降で半年以上の術後観察期間を経た21例を解析した。14例で50%以上の発作軽減が得られ3例で発作が消失した。発作予後良好群と不良群の間で有意差をもった予後因子は得られなかった。50%以下の発作軽減であった7例はESに対する手術であり、このうち4例で焦点離断術を追加した。難治に経過するDAやESでは、CCを含めた外科治療が有効である可能性がある。(著者抄録)

  • 小児難治性てんかんに対する脳梁離断術の手術手技と治療成績 Reviewed

    宇田 武弘, 國廣 誉世, 松阪 康弘, 西嶋 脩悟, 坂本 博昭, 中条 公輔, 馬場 良子, 田上 雄大, 高 沙野, 川脇 壽, 岡崎 伸, 九鬼 一郎, 井上 岳司, 温井 めぐみ, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    (一社)日本小児神経外科学会 小児の脳神経   43 ( 4 )   427 - 435   2018.12（ ISSN:0387-8023 ）

    　More details

    15歳以下の小児難治性てんかんに対する脳梁離断術(CC)の治療成績を報告する。CCの適応は、転倒発作(DA)、ACTH療法の効果が乏しいてんかん性スパズム(ES)とした。2014年4月以降で半年以上の術後観察期間を経た21例を解析した。14例で50%以上の発作軽減が得られ3例で発作が消失した。発作予後良好群と不良群の間で有意差をもった予後因子は得られなかった。50%以下の発作軽減であった7例はESに対する手術であり、このうち4例で焦点離断術を追加した。難治に経過するDAやESでは、CCを含めた外科治療が有効である可能性がある。(著者抄録)

  • 小児難治性てんかんに対する脳梁離断術の手術手技と治療成績 Reviewed

    宇田 武弘, 國廣 誉世, 松阪 康弘, 西嶋 脩悟, 坂本 博昭, 中条 公輔, 馬場 良子, 田上 雄大, 高 沙野, 川脇 壽, 岡崎 伸, 九鬼 一郎, 井上 岳司, 温井 めぐみ, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    小児の脳神経   43 ( 4 )   427 - 435   2018.12（ ISSN:0387-8023 ）

    　More details

    15歳以下の小児難治性てんかんに対する脳梁離断術(CC)の治療成績を報告する。CCの適応は、転倒発作(DA)、ACTH療法の効果が乏しいてんかん性スパズム(ES)とした。2014年4月以降で半年以上の術後観察期間を経た21例を解析した。14例で50%以上の発作軽減が得られ3例で発作が消失した。発作予後良好群と不良群の間で有意差をもった予後因子は得られなかった。50%以下の発作軽減であった7例はESに対する手術であり、このうち4例で焦点離断術を追加した。難治に経過するDAやESでは、CCを含めた外科治療が有効である可能性がある。(著者抄録)

  • 薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して全脳梁離断術を施行後に前頭葉前半部離断術を施行した一例 Reviewed

    宇田 武弘, 中条 公輔, 田上 雄大, 田中 勝治, 渡邊 早苗, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    大阪てんかん研究会　大阪てんかん研究会雑誌   29 ( 1 )   11 - 18   2018.11（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    【背景】てんかん性スパズムは、しばしば薬剤抵抗性に経過する事が知られる発作型であるが、発作が焦点性てんかんの発作型として表われている場合には、外科的治療による発作根治の可能性がある。薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して、全脳梁離断術を行うも再発をきたし右前頭葉離断術を施行した症例を報告する。【症例】2歳8ヵ月に急性リンパ性白血病を発症し多剤併用化学療法を行った。骨髄移植で用いたタクロリムスに関連すると考えられる脳症を呈した。4歳11ヵ月時に後方へ倒れる発作が出現してんかんと診断の上、内服治療を開始した。7歳2ヵ月時より前方へ転倒する発作が徐々に難治化し発達の遅れもみられた。眼球を上転し頭部を前屈させ、上肢を伸展挙上させる発作であり、発作時脳波も併せててんかん性スパズムと診断した。間欠期頭皮脳波では両側前頭極優位の高振幅棘徐波がみられた。脳磁図では右大脳半球広範囲に信号源が推定された。MRIでは全般的な脳萎縮がみられ、発作時のFDG-PETでは右頭頂葉の糖代謝亢進、発作時脳血流SPECTでは右前頭葉で血流上昇がみられた。13歳時に発作の緩和を目的として全脳梁離断術を施行した。発作は一旦抑制されたが、全脳梁離断術後8ヵ月で再発し、その後、頻度が増加した。この際には発作型は左肩の挙上が右上肢に先行するスパズムに変化していた。発作間欠期脳波では右前頭部、側頭部に棘徐波が側方化、限局化していた。脳磁図では右半球広範囲に信号源が推定されたが、全脳梁離断前より、前頭葉に局在して信号源推定がなされた。発作の根治を目的として、14歳時に右前頭葉前半部離断術を行った。術後8ヵ月での頭皮脳波で右前頭部に時折徐波をみとめるのみに改善しており、術後1年の経過でてんかん性スパズムは消失している。(著者抄録)

  • 薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して全脳梁離断術を施行後に前頭葉前半部離断術を施行した一例 Reviewed

    宇田 武弘, 中条 公輔, 田上 雄大, 田中 勝治, 渡邊 早苗, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    大阪てんかん研究会 大阪てんかん研究会雑誌   29 ( 1 )   11 - 18   2018.11（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    【背景】てんかん性スパズムは、しばしば薬剤抵抗性に経過する事が知られる発作型であるが、発作が焦点性てんかんの発作型として表われている場合には、外科的治療による発作根治の可能性がある。薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して、全脳梁離断術を行うも再発をきたし右前頭葉離断術を施行した症例を報告する。【症例】2歳8ヵ月に急性リンパ性白血病を発症し多剤併用化学療法を行った。骨髄移植で用いたタクロリムスに関連すると考えられる脳症を呈した。4歳11ヵ月時に後方へ倒れる発作が出現してんかんと診断の上、内服治療を開始した。7歳2ヵ月時より前方へ転倒する発作が徐々に難治化し発達の遅れもみられた。眼球を上転し頭部を前屈させ、上肢を伸展挙上させる発作であり、発作時脳波も併せててんかん性スパズムと診断した。間欠期頭皮脳波では両側前頭極優位の高振幅棘徐波がみられた。脳磁図では右大脳半球広範囲に信号源が推定された。MRIでは全般的

  • 薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して全脳梁離断術を施行後に前頭葉前半部離断術を施行した一例 Reviewed

    宇田 武弘, 中条 公輔, 田上 雄大, 田中 勝治, 渡邊 早苗, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    大阪てんかん研究会雑誌   29 ( 1 )   11 - 18   2018.11（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    【背景】てんかん性スパズムは、しばしば薬剤抵抗性に経過する事が知られる発作型であるが、発作が焦点性てんかんの発作型として表われている場合には、外科的治療による発作根治の可能性がある。薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して、全脳梁離断術を行うも再発をきたし右前頭葉離断術を施行した症例を報告する。【症例】2歳8ヵ月に急性リンパ性白血病を発症し多剤併用化学療法を行った。骨髄移植で用いたタクロリムスに関連すると考えられる脳症を呈した。4歳11ヵ月時に後方へ倒れる発作が出現してんかんと診断の上、内服治療を開始した。7歳2ヵ月時より前方へ転倒する発作が徐々に難治化し発達の遅れもみられた。眼球を上転し頭部を前屈させ、上肢を伸展挙上させる発作であり、発作時脳波も併せててんかん性スパズムと診断した。間欠期頭皮脳波では両側前頭極優位の高振幅棘徐波がみられた。脳磁図では右大脳半球広範囲に信号源が推定された。MRIでは全般的な脳萎縮がみられ、発作時のFDG-PETでは右頭頂葉の糖代謝亢進、発作時脳血流SPECTでは右前頭葉で血流上昇がみられた。13歳時に発作の緩和を目的として全脳梁離断術を施行した。発作は一旦抑制されたが、全脳梁離断術後8ヵ月で再発し、その後、頻度が増加した。この際には発作型は左肩の挙上が右上肢に先行するスパズムに変化していた。発作間欠期脳波では右前頭部、側頭部に棘徐波が側方化、限局化していた。脳磁図では右半球広範囲に信号源が推定されたが、全脳梁離断前より、前頭葉に局在して信号源推定がなされた。発作の根治を目的として、14歳時に右前頭葉前半部離断術を行った。術後8ヵ月での頭皮脳波で右前頭部に時折徐波をみとめるのみに改善しており、術後1年の経過でてんかん性スパズムは消失している。(著者抄録)

  • A randomised phase II trial of S-1 plus cisplatin versus vinorelbine plus cisplatin with concurrent thoracic radiotherapy for unresectable, locally advanced non-small cell lung cancer: WJOG5008L. Reviewed

    Sasaki T, Seto T, Yamanaka T, Kunitake N, Shimizu J, Kodaira T, Nishio M, Kozuka T, Takahashi T, Harada H, Yoshimura N, Tsutsumi S, Kitajima H, Kataoka M, Ichinose Y, Nakagawa K, Nishimura Y, Yamamoto N, Nakanishi Y

    British journal of cancer   119 ( 6 )   675 - 682   2018.09（ ISSN:0007-0920 ）

    　More details

  • 症例 Robinow症候群の2例 Reviewed

    米田 昌平, 下野 太郎, 藤田 賢司, 立川 裕之, 瀬戸 俊之, 三木 幸雄

    臨床放射線   63 ( 7 )   833 - 838   2018.07（ ISSN:00099252 ）

    　More details

  • Robinow症候群の2例 Reviewed

    米田 昌平, 下野 太郎, 藤田 賢司, 立川 裕之, 瀬戸 俊之, 三木 幸雄

    金原出版(株)　臨床放射線   63 ( 7 )   833 - 838   2018.07（ ISSN:0009-9252 ）

    　More details

    症例1は9ヵ月男児で、生後9ヵ月時に頭囲拡大と低身長を認めた。生後4ヵ月時に定頸、8ヵ月時に寝返り、2歳時に運動発達遅滞を認めた。頭部MRIでは、9ヵ月時のT2強調正中矢状断像で、前額部の突出、脳梁・脳幹の軽度萎縮を認めた。T2強調横断像では、両側メッケル腔の拡大、脳溝・側脳室前角の軽度拡大や軽度の脳梁萎縮を認めた。染色体検査では、常染色体劣性型Robinow症候群に特異的な遺伝子座9q22の異常を認めず、特徴的な顔貌や身体所見から常染色体優性型Robinow症候群と診断した。症例2は2ヵ月女児で、顔貌異常で受診し、多発奇形や精神・運動発達遅滞、低身長を認めた。6歳時から軽度の難聴を自覚し、10歳時より中耳炎を繰り返し罹患した。11歳時に両側滲出性中耳炎の診断で、両側鼓膜にチューブを挿入した。頭部MRI(3ヵ月時)では、T2強調正中矢状断像にて前額部の突出、脳梁・脳幹の軽度萎縮を認めた。T1強調横断像では、側脳室の軽度拡大と脳梁の軽度萎縮を認めた。特徴的な顔貌や身体所見などからRobinow症候群と診断した。

  • 地域勉強会のご紹介（大阪市立大学遺伝診療センターカンファレンス・講演会） Reviewed

    瀬戸　俊之

    大阪小児科医会　会報   2018.07

    　More details

    Kind of work：Single Work  

  • Robinow症候群の2例 Reviewed

    米田 昌平, 下野 太郎, 藤田 賢司, 立川 裕之, 瀬戸 俊之, 三木 幸雄

    金原出版(株) 臨床放射線   63 ( 7 )   833 - 838   2018.07（ ISSN:0009-9252 ）

    　More details

    症例1は9ヵ月男児で、生後9ヵ月時に頭囲拡大と低身長を認めた。生後4ヵ月時に定頸、8ヵ月時に寝返り、2歳時に運動発達遅滞を認めた。頭部MRIでは、9ヵ月時のT2強調正中矢状断像で、前額部の突出、脳梁・脳幹の軽度萎縮を認めた。T2強調横断像では、両側メッケル腔の拡大、脳溝・側脳室前角の軽度拡大や軽度の脳梁萎縮を認めた。染色体検査では、常染色体劣性型Robinow症候群に特異的な遺伝子座9q22の異常を認めず、特徴的な顔貌や身体所見から常染色体優性型Robinow症候群と診断した。症例2は2ヵ月女児で、顔貌異常で受診し、多発奇形や精神・運動発達遅滞、低身長を認めた。6歳時から軽度の難聴を自覚し、10歳時より中耳炎を繰り返し罹患した。11歳時に両側滲出性中耳炎の診断で、両側鼓膜にチューブを挿入した。頭部MRI(3ヵ月時)では、T2強調正中矢状断像にて前額部の突出、脳梁・脳幹の軽度萎縮を認めた。T1強調横断像では、側脳室の軽度拡大と脳梁の軽度萎縮を認めた。特徴

  • 地域勉強会のご紹介（大阪市立大学遺伝診療センターカンファレンス・講演会） Reviewed

    瀬戸 俊之

    大阪小児科医会 会報   2018.07

  • Robinow症候群の2例 Reviewed

    米田 昌平, 下野 太郎, 藤田 賢司, 立川 裕之, 瀬戸 俊之, 三木 幸雄

    臨床放射線   63 ( 7 )   833 - 838   2018.07（ ISSN:0009-9252 ）

    　More details

    症例1は9ヵ月男児で、生後9ヵ月時に頭囲拡大と低身長を認めた。生後4ヵ月時に定頸、8ヵ月時に寝返り、2歳時に運動発達遅滞を認めた。頭部MRIでは、9ヵ月時のT2強調正中矢状断像で、前額部の突出、脳梁・脳幹の軽度萎縮を認めた。T2強調横断像では、両側メッケル腔の拡大、脳溝・側脳室前角の軽度拡大や軽度の脳梁萎縮を認めた。染色体検査では、常染色体劣性型Robinow症候群に特異的な遺伝子座9q22の異常を認めず、特徴的な顔貌や身体所見から常染色体優性型Robinow症候群と診断した。症例2は2ヵ月女児で、顔貌異常で受診し、多発奇形や精神・運動発達遅滞、低身長を認めた。6歳時から軽度の難聴を自覚し、10歳時より中耳炎を繰り返し罹患した。11歳時に両側滲出性中耳炎の診断で、両側鼓膜にチューブを挿入した。頭部MRI(3ヵ月時)では、T2強調正中矢状断像にて前額部の突出、脳梁・脳幹の軽度萎縮を認めた。T1強調横断像では、側脳室の軽度拡大と脳梁の軽度萎縮を認めた。特徴的な顔貌や身体所見などからRobinow症候群と診断した。

  • 小児における血清免疫グロブリンG2値と反復感染症との関連性の評価　縦断研究(Evaluation of the Relationship between the Serum Immunoglobulin G2 Level and Repeated Infectious Diseases in Children: A Longitudinal Study) Reviewed

    Yamashita Kanako, Seto Toshiyuki, Fukushima Shigeki, Fujita Kenji, Hikita Norikatsu, Yamamoto Toshiyuki, Shintaku Haruo

    大阪市医学会　Osaka City Medical Journal   64 ( 1 )   19 - 30   2018.06（ ISSN:0030-6096 ）

    　More details

    2015年5月〜2017年7月に反復感染症の精査加療目的で当院を受診し、血清免疫グロブリン(IgG)2を測定した小児23例(年齢0〜15歳)を対象に、血清IgG2値とその経時的変化について検討した。IgG2が100mg/dL未満(低IgG2群)であった11例については、肺炎球菌特異IgG2抗体の分析を含む免疫学的プロファイル、病歴、基礎疾患の有無などを調べた。低IgG2群の全例に反復感染症の既往や入院歴があり、5例で基礎疾患として微細欠失症候群や精神運動発達遅滞などの遺伝性疾患が認められた。経時的に血清IgG2の検討をし得た神経疾患をもつ3例で感染症スコアが高値を示した。そのうち2例で血清IgG 280mg/dL未満を示したため、IgG2欠乏に対する免疫グロブリン療法を行った。免疫グロブリン療法後、感染症のための受診頻度は減少し、感染症スコアも低下した。一方、肺炎球菌特異IgG2抗体と感染症スコアに有意な相関はなかった。

  • 小児における血清免疫グロブリンG2値と反復感染症との関連性の評価 縦断研究(Evaluation of the Relationship between the Serum Immunoglobulin G2 Level and Repeated Infectious Diseases in Children: A Longitudinal Study) Reviewed

    Yamashita Kanako, Seto Toshiyuki, Fukushima Shigeki, Fujita Kenji, Hikita Norikatsu, Yamamoto Toshiyuki, Shintaku Haruo

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   64 ( 1 )   19 - 30   2018.06（ ISSN:0030-6096 ）

    　More details

    2015年5月〜2017年7月に反復感染症の精査加療目的で当院を受診し、血清免疫グロブリン(IgG)2を測定した小児23例(年齢0〜15歳)を対象に、血清IgG2値とその経時的変化について検討した。IgG2が100mg/dL未満(低IgG2群)であった11例については、肺炎球菌特異IgG2抗体の分析を含む免疫学的プロファイル、病歴、基礎疾患の有無などを調べた。低IgG2群の全例に反復感染症の既往や入院歴があり、5例で基礎疾患として微細欠失症候群や精神運動発達遅滞などの遺伝性疾患が認められた。経時的に血清IgG2の検討をし得た神経疾患をもつ3例で感染症スコアが高値を示した。そのうち2例で血清IgG 280mg/dL未満を示したため、IgG2欠乏に対する免疫グロブリン療法を行った。免疫グロブリン療法後、感染症のための受診頻度は減少し、感染症スコアも低下した。一方、肺炎球菌特異IgG2抗体と感染症スコアに有意な相関はなかった。

  • 小児における血清免疫グロブリンG2値と反復感染症との関連性の評価　縦断研究(Evaluation of the Relationship between the Serum Immunoglobulin G2 Level and Repeated Infectious Diseases in Children: A Longitudinal Study) Reviewed

    Yamashita Kanako, Seto Toshiyuki, Fukushima Shigeki, Fujita Kenji, Hikita Norikatsu, Yamamoto Toshiyuki, Shintaku Haruo

    Osaka City Medical Journal   64 ( 1 )   19 - 30   2018.06（ ISSN:0030-6096 ）

    　More details

    2015年5月～2017年7月に反復感染症の精査加療目的で当院を受診し、血清免疫グロブリン(IgG)2を測定した小児23例(年齢0～15歳)を対象に、血清IgG2値とその経時的変化について検討した。IgG2が100mg/dL未満(低IgG2群)であった11例については、肺炎球菌特異IgG2抗体の分析を含む免疫学的プロファイル、病歴、基礎疾患の有無などを調べた。低IgG2群の全例に反復感染症の既往や入院歴があり、5例で基礎疾患として微細欠失症候群や精神運動発達遅滞などの遺伝性疾患が認められた。経時的に血清IgG2の検討をし得た神経疾患をもつ3例で感染症スコアが高値を示した。そのうち2例で血清IgG 280mg/dL未満を示したため、IgG2欠乏に対する免疫グロブリン療法を行った。免疫グロブリン療法後、感染症のための受診頻度は減少し、感染症スコアも低下した。一方、肺炎球菌特異IgG2抗体と感染症スコアに有意な相関はなかった。

  • 早期に診断しえたSTXBP1遺伝子変異による新生児期発症てんかんの1例 Reviewed

    保科 隆男, 瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 匹田 典克, 佐久間 悟, 山本 俊至, 新宅 治夫

    脳と発達   50 ( Suppl. )   S389 - S389   2018.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • 強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例 Reviewed

    福島 茂樹, 瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 麻生 和良, 百瀬 有里, 山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 新宅 治夫, 東山 滋明, 河邉 譲治, 山本 俊至

    (株)日本小児医事出版社　小児科臨床   71 ( 1 )   41 - 46   2018.01（ ISSN:0021-518X ）

    　More details

    乳児期に無熱性けいれんの既往がある男児が、13歳時に労作時脱力と強直間代発作を発症した。てんかんの診断でlevetiracetamを開始し強直間代発作は消失したが、運動時に短時間の四肢脱力をきたすエピソードは徐々に増加した。脱力は運動開始時(特に激しい運動)に多くみられ、意識は完全に保たれていた。Infantile convulsions with choreoathetosis(ICCA)症候群を疑い遺伝子解析を行ったところProline-rich transmembrane protein 2(PRRT2)遺伝子にcommon insertion mutationを認めた。その後、carbamazepineの単剤療法で脱力のエピソードは完全に消失した。PRRT2異常に基づくICCA症候群の症状は多様であり、運動時の脱力も注意すべき症状の一つと考えられた。(著者抄録)

  • 強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例 Reviewed

    福島 茂樹, 瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 麻生 和良, 百瀬 有里, 山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 新宅 治夫, 東山 滋明, 河邉 譲治, 山本 俊至

    小児科臨床   71 ( 1 )   41 - 46   2018.01（ ISSN:0021-518X ）

    　More details

    乳児期に無熱性けいれんの既往がある男児が、13歳時に労作時脱力と強直間代発作を発症した。てんかんの診断でlevetiracetamを開始し強直間代発作は消失したが、運動時に短時間の四肢脱力をきたすエピソードは徐々に増加した。脱力は運動開始時(特に激しい運動)に多くみられ、意識は完全に保たれていた。Infantile convulsions with choreoathetosis(ICCA)症候群を疑い遺伝子解析を行ったところProline-rich transmembrane protein 2(PRRT2)遺伝子にcommon insertion mutationを認めた。その後、carbamazepineの単剤療法で脱力のエピソードは完全に消失した。PRRT2異常に基づくICCA症候群の症状は多様であり、運動時の脱力も注意すべき症状の一つと考えられた。(著者抄録)

  • 強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例 Reviewed

    福島 茂樹, 瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 麻生 和良, 百瀬 有里, 山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 新宅 治夫, 東山 滋明, 河邉 譲治, 山本 俊至

    (株)日本小児医事出版社 小児科臨床   71 ( 1 )   41 - 46   2018.01（ ISSN:0021-518X ）

    　More details

    乳児期に無熱性けいれんの既往がある男児が、13歳時に労作時脱力と強直間代発作を発症した。てんかんの診断でlevetiracetamを開始し強直間代発作は消失したが、運動時に短時間の四肢脱力をきたすエピソードは徐々に増加した。脱力は運動開始時(特に激しい運動)に多くみられ、意識は完全に保たれていた。Infantile convulsions with choreoathetosis(ICCA)症候群を疑い遺伝子解析を行ったところProline-rich transmembrane protein 2(PRRT2)遺伝子にcommon insertion mutationを認めた。その後、carbamazepineの単剤療法で脱力のエピソードは完全に消失した。PRRT2異常に基づくICCA症候群の症状は多様であり、運動時の脱力も注意すべき症状の一つと考えられた。(著者抄録)

  • Evaluation of the Relationship between the Serum Immunoglobulin G2 Level and Repeated Infectious Diseases in Children: A Longitudinal Study Reviewed

    Kanako Yamashita, Toshiyuki Seto, Shigeki Fukushima, Norikatsu Hikita, Toshiyuki Yamamoto, Haruo Shintaku

    Osaka City Medical Journal   64 ( 1 )   19 - 30   2018

    　More details

    Kind of work：Single Work  

  • 治薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して全脳梁離断術を施行後に前頭葉前半部離断術を施行した一例. Reviewed

    宇田 武弘、 中条 公輔、 田上 雄大、 田中 勝治、 渡邊 早苗、 佐久間 悟、 瀬戸 俊之、 大畑 建治

    大阪てんかん研究会雑誌   29 ( 1 )   11 - 18   2018

    　More details

    Kind of work：Single Work  

  • A novel missense mutation of the STS gene in two siblings with X-linked ichthyosis, complicated by short stature, bone density reduction, epilepsy, and cryptorchidism. Reviewed

    Ohyama A, Nakano H, Imanishi Y, Seto T, Tsuruta D, Fukai K.

    Clin Exp Dermatol   2018

    　More details

    Kind of work：Single Work  

  • A case of hand, foot, and mouth disease with vesicular Köebner phenomenon on the ankles caused by Coxsackievirus A6 in an adult Reviewed

    Miyu SHIRATORI, Kazuyoshi FUKAI, Norikatsu HIKITA, Toshiyuki SETO, Daisuke TSURUTA

    The Journal of Dermatology   2018

  • てんかん性スパズムに対して全脳梁離断術後に前頭葉前半部離断術を施行した一例

    瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会雑誌   29   2018

  • Evaluation of the Relationship between the Serum Immunoglobulin G2 Level and Repeated Infectious Diseases in Children: A Longitudinal Study Reviewed

    瀬戸 俊之

    Osaka City Medical Journal   64 ( 1 )   19 - 30   2018

  • Evaluation of the Relationship between the Serum Immunoglobulin G2 Level and Repeated Infectious Diseases in Children: A Longitudinal Study Reviewed

    Kanako Yamashita, Toshiyuki Seto, Shigeki Fukushima, Norikatsu Hikita, Toshiyuki Yamamoto, Haruo Shintaku

    Osaka City Medical Journal   64 ( 1 )   19 - 30   2018

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

  • A novel missense mutation of the STS gene in two siblings with X-linked ichthyosis, complicated by short stature, bone density reduction, epilepsy, and cryptorchidism. Reviewed

    Ohyama A, Nakano H, Imanishi Y, Seto T, Tsuruta D, Fukai K

    Clin Exp Dermatol   2018

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

  • A novel missense mutation of the STS gene in two siblings with X-linked ichthyosis, complicated by short stature, bone density reduction, epilepsy, and cryptorchidism. Reviewed

    瀬戸 俊之

    Clin Exp Dermatol   2018

  • A case of hand, foot, and mouth disease with vesicular Köebner phenomenon on the ankles caused by Coxsackievirus A6 in an adult Reviewed

    Miyu SHIRATORI, Kazuyoshi FUKAI, Norikatsu HIKITA, Toshiyuki SETO, Daisuke TSURUTA

    The Journal of Dermatology   2018

  • 治薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して全脳梁離断術を施行後に前頭葉前半部離断術を施行した一例. Reviewed

    宇田 武弘, 中条 公輔, 田上 雄大, 田中 勝治, 渡邊 早苗, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    大阪てんかん研究会雑誌   29 ( 1 )   11 - 18   2018

  • Mutations in NSD1 and NFIX in Three Patients with Clinical Features of Sotos Syndrome and Malan Syndrome Reviewed

    Lu Yongping, Chong Pin Fee, Kira Ryutaro, Seto Toshiyuki, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS   6 ( 4 )   234 - 237   2017.12（ ISSN:2146-4596 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.1055/s-0037-1603194

    PubMed

  • Mutations in NSD1 and NFIX in Three Patients with Clinical Features of Sotos Syndrome and Malan Syndrome Reviewed

    Lu Yongping, Chong Pin Fee, Kira Ryutaro, Seto Toshiyuki, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS   6 ( 4 )   234 - 237   2017.12（ ISSN:2146-4596 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)   International / domestic magazine：International journal  

    Mutations in nuclear receptor SET domain-containing protein 1 gene ( NSD1 ) are related to Sotos syndrome, which is characterized by overgrowth, macrocephaly, distinctive features, and neurodevelopmental disabilities. On the other hand, mutations in the nuclear factor I/X gene ( NFIX ) can lead to Malan syndrome, also known as Sotos-like syndrome, or to the Marshall-Smith syndrome. In this study, using next generation sequencing (NGS), we identified de novo mutations in NSD1 and NFIX in three patients with developmental disabilities associated with overgrowth or macrocephaly. Overall, we confirmed that clinical entities of congenital malformation syndromes can be expanded by molecular diagnoses via NGS.

    DOI： 10.1055/s-0037-1603194

    PubMed

  • Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II Reviewed

    Kubaski Francyne, Yabe Hiromasa, Suzuki Yasuyuki, Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Mason Robert W., Xie Li, Hugo Onsten Tor Gunnar, Leistner-Segal Sandra, Giugliani Roberto, Vu Chi Dung, Can Thi Bich Ngoc, Yamaguchi Seiji, Montano Adriana M., Orii Kenji E., Fukao Toshiyuki, Shintaku Haruo, Orii Tadao, Tomatsu Shunji

    BIOLOGY OF BLOOD AND MARROW TRANSPLANTATION   23 ( 10 )   1795 - 1803   2017.10（ ISSN:1083-8791 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.1016/j.bbmt.2017.06.020

    PubMed

  • Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II Reviewed

    Francyne Kubaski, Hiromasa Yabe, Yasuyuki Suzuki, Toshiyuki Seto, Takashi Hamazaki, Robert W. Mason, Li Xie, Tor Gunnar Hugo Onsten, Sandra Leistner-Segal, Roberto Giugliani, Vu Chi Dung, Can Thi Bich Ngoc, Seiji Yamaguchi, Adriana M. Montano, Kenji E. Orii, Toshiyuki Fukao, Haruo Shintaku, Tadao Orii, Shunji Tomatsu

    BIOLOGY OF BLOOD AND MARROW TRANSPLANTATION   23 ( 10 )   1795 - 1803   2017.10（ ISSN:1083-8791 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    There is limited information regarding the long-term outcomes of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) for mucopolysaccharidosis II (MPS II). In this study, clinical, biochemical, and radiologic findings were assessed in patients who underwent HSCT and/or enzyme replacement therapy (ERT). Demographic data for 146 HSCT patients were collected from 27 new cases and 119 published cases and were compared with 51 ERT and 15 untreated cases. Glycosaminoglycan (GAG) levels were analyzed by liquid chromatography tandem mass spectrometry in blood samples from HSCT, ERT, and untreated patients as well as age-matched controls. Long-term magnetic resonance imaging (MRI) findings were investigated in 13 treated patients (6 ERT and 7 HSCT). Mean age at HSCT was 5.5 years (range, 2 to 21.4 years) in new patients and 5.5 years (range, 10 months to 19.8 years) in published cases. None of the 27 new patients died as a direct result of the HSCT procedure. Graft-versus-host disease occurred in 8 (9%) out of 85 published cases, and 9 (8%) patients died from transplantation-associated complications. Most HSCT patients showed greater improvement in somatic features, joint movements, and activity of daily living than the ERT patients. GAG levels in blood were significantly reduced by ERT and levels were even lower after HSCT. HSCT patients showed either improvement or no progression of abnormal findings in brain MRI while abnormal findings became more extensive after ERT. HSCT seems to be more effective than ERT for MPS II in a wide range of disease manifestations and could be considered as a treatment option for this condition. (C) 2017 American Society for Blood and Marrow Transplantation.

    DOI： 10.1016/j.bbmt.2017.06.020

    PubMed

  • 重症心身障がい児に対するミキサー食を利用した胃瘻栄養の導入経験 看護師の視点から Reviewed

    家藤 由乃, 岡本 綾子, 伊瀬 薫, 南 那菜, 藤本 浩毅, 須田 泰記, 瀬戸 俊之, 田村 有希乃, 徳原 大介, 新宅 治夫

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   31 ( Suppl. )   102 - 102   2017.09（ ISSN:1346-9037 ）

  • A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly Reviewed

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    特定非営利活動法人 バイオ＆ソーシャル・サイエンス推進国際研究交流会　INTRACTABLE & RARE DISEASES RESEARCH   6 ( 3 )   177 - 182   2017.08（ ISSN:2186-3644 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    <p>The calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase gene (<i>CASK</i>) mutations are associated with various neurological disorders; a syndrome of intellectual disability (ID) and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH), FG syndrome, X-linked ID with/without nystagmus, epileptic encephalopathy, and autistic spectrum disorder (ASD). Next generation sequencing was performed to elucidate genetic causes in siblings exhibiting developmental disorders, and a novel <i>CASK</i> mutation, c.1424G>T (p.Ser475Ile), was detected in a male patient with ID, ASD, and microcephaly. Radiological examination of his brain showed no structural abnormality. The identified mutation was shared with the healthy mother and a younger sister exhibiting ASD. Although the mother showed a skewed X-chromosome inactivation (XCI) pattern, the sister showed a paradoxical XCI pattern. This would explain why this sister possessed a normal intellectual level, but showed the same ASD symptoms as the affected brother. A novel <i>CASK</i> mutation was identified in two siblings with ID and/or ASD, suggesting a relationship between the <i>CASK</i> mutation and ASD. Recently performed large molecular cohorts for patients with developmental disorders suggest that <i>CASK</i> is one of the genes related to developmental disorders. For better understanding of genotype-phenotype correlation in ASD cases with <i>CASK</i> mutations, more information should be accumulated.</p>

    DOI： 10.5582/irdr.2017.01031

    PubMed

    CiNii Article

  • 発達障害(小頭症合併例を含む)を示す同胞で同定された新規CASK遺伝子変異(A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly) Reviewed

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    IACMHR.Co.,Ltd.　IRDR: Intractable & Rare Diseases Research   6 ( 3 )   177 - 182   2017.08（ ISSN:2186-3644 ）

    　More details

    発達障害患者における遺伝的病因の同定を試みた。患者とその家族から血液検体を採取して、DNAを抽出して次世代シーケンシングを行った。X染色体不活性化(XCI)パターンを判定した。知的障害、自閉症スペクトラム症(ASD)、小頭症の5歳男児(症例1)において新規カルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼ遺伝子(CASK)変異、c.1424G>T(p.Ser475Ile)を検出した。脳MRIでは構造的異常は示されなかった。同定した変異は症例1の健康な母親と妹の3歳女児(症例2)で共有されていた。症例2では知的障害を認めなかったが、症例1と同様にASD症状を示した。XCIパターンを母親と症例2で解析したところ、母親はほとんど完全に歪んだXCIパターンを示したが、症例2は逆説的なXCIパターンを示した。新規CASK変異を知的障害またはASDの2同胞で同定し、CASK変異とASDの関係性が示唆された。

  • A novel <i>CASK</i> mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    Intractable & Rare Diseases Research   6 ( 3 )   177 - 182   2017.08（ ISSN:2186-3644 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    <p>The calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase gene (<i>CASK</i>) mutations are associated with various neurological disorders; a syndrome of intellectual disability (ID) and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH), FG syndrome, X-linked ID with/without nystagmus, epileptic encephalopathy, and autistic spectrum disorder (ASD). Next generation sequencing was performed to elucidate genetic causes in siblings exhibiting developmental disorders, and a novel <i>CASK</i> mutation, c.1424G>T (p.Ser475Ile), was detected in a male patient with ID, ASD, and microcephaly. Radiological examination of his brain showed no structural abnormality. The identified mutation was shared with the healthy mother and a younger sister exhibiting ASD. Although the mother showed a skewed X-chromosome inactivation (XCI) pattern, the sister showed a paradoxical XCI pattern. This would explain why this sister possessed a normal intellectual level, but showed the same ASD symptoms as the affected brother. A novel <i>CASK</i> mutation was identified in two siblings with ID and/or ASD, suggesting a relationship between the <i>CASK</i> mutation and ASD. Recently performed large molecular cohorts for patients with developmental disorders suggest that <i>CASK</i> is one of the genes related to developmental disorders. For better understanding of genotype-phenotype correlation in ASD cases with <i>CASK</i> mutations, more information should be accumulated.</p>

    DOI： 10.5582/irdr.2017.01031

    PubMed

    CiNii Article

  • 発達障害(小頭症合併例を含む)を示す同胞で同定された新規CASK遺伝子変異(A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly) Reviewed

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    IACMHR.Co.,Ltd. IRDR: Intractable & Rare Diseases Research   6 ( 3 )   177 - 182   2017.08（ ISSN:2186-3644 ）

    　More details

    発達障害患者における遺伝的病因の同定を試みた。患者とその家族から血液検体を採取して、DNAを抽出して次世代シーケンシングを行った。X染色体不活性化(XCI)パターンを判定した。知的障害、自閉症スペクトラム症(ASD)、小頭症の5歳男児(症例1)において新規カルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼ遺伝子(CASK)変異、c.1424G&gt;T(p.Ser475Ile)を検出した。脳MRIでは構造的異常は示されなかった。同定した変異は症例1の健康な母親と妹の3歳女児(症例2)で共有されていた。症例2では知的障害を認めなかったが、症例1と同様にASD症状を示した。XCIパターンを母親と症例2で解析したところ、母親はほとんど完全に歪んだXCIパターンを示したが、症例2は逆説的なXCIパターンを示した。新規CASK変異を知的障害またはASDの2同胞で同定し、CASK変異とASDの関係性が示唆された。

  • 発達障害(小頭症合併例を含む)を示す同胞で同定された新規CASK遺伝子変異(A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly) Reviewed

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    IRDR: Intractable & Rare Diseases Research   6 ( 3 )   177 - 182   2017.08（ ISSN:2186-3644 ）

    　More details

    発達障害患者における遺伝的病因の同定を試みた。患者とその家族から血液検体を採取して、DNAを抽出して次世代シーケンシングを行った。X染色体不活性化(XCI)パターンを判定した。知的障害、自閉症スペクトラム症(ASD)、小頭症の5歳男児(症例1)において新規カルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼ遺伝子(CASK)変異、c.1424G>T(p.Ser475Ile)を検出した。脳MRIでは構造的異常は示されなかった。同定した変異は症例1の健康な母親と妹の3歳女児(症例2)で共有されていた。症例2では知的障害を認めなかったが、症例1と同様にASD症状を示した。XCIパターンを母親と症例2で解析したところ、母親はほとんど完全に歪んだXCIパターンを示したが、症例2は逆説的なXCIパターンを示した。新規CASK変異を知的障害またはASDの2同胞で同定し、CASK変異とASDの関係性が示唆された。

  • メンケス病モデルマウスにおける銅キレート剤ジスルフィラムを用いた銅の経口投与についての検討 Reviewed

    保科 隆男, 野崎 聡, 濱崎 考史, 山下 加奈子, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 中谷 友香, 児玉 浩子, 渡辺 恭良, 新宅 治夫

    脳と発達   49 ( Suppl. )   S453 - S453   2017.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • Phase I/II study of docetaxel combined with resminostat, an oral hydroxamic acid HDAC inhibitor, for advanced non-small cell lung cancer in patients previously treated with platinum-based chemotherapy. Reviewed

    Tambo Y, Hosomi Y, Sakai H, Nogami N, Atagi S, Sasaki Y, Kato T, Takahashi T, Seto T, Maemondo M, Nokihara H, Koyama R, Nakagawa K, Kawaguchi T, Okamura Y, Nakamura O, Nishio M, Tamura T

    Investigational new drugs   35 ( 2 )   217 - 226   2017.04（ ISSN:0167-6997 ）

    　More details

  • A randomized, open-label, phase III trial comparing amrubicin versus docetaxel in patients with previously treated non-small-cell lung cancer. Reviewed

    Yoshioka H, Katakami N, Okamoto H, Iwamoto Y, Seto T, Takahashi T, Sunaga N, Kudoh S, Chikamori K, Harada M, Tanaka H, Saito H, Saka H, Takeda K, Nogami N, Masuda N, Harada T, Kitagawa H, Horio H, Yamanaka T, Fukuoka M, Yamamoto N, Nakagawa K

    Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology   28 ( 2 )   285 - 291   2017.02（ ISSN:0923-7534 ）

    　More details

  • A novel <i>COL1A1</i> mutation in a family with osteogenesis imperfecta associated with phenotypic variabilities. Reviewed

    Seto T, Yamamoto T, Shimojima K, Shintaku H

    Human genome variation   4   17007   2017

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.1038/hgv.2017.7

    PubMed

  • 表現型に多様性がある骨形成不全症の一家系における新規のCOL1A1遺伝子の変異(A novel COL1A1 mutation in a family with osteogenesis imperfecta associated with phenotypic variabilities) Reviewed

    Seto Toshiyuki, Yamamoto Toshiyuki, Shimojima Keiko, Shintaku Haruo

    Human Genome Variation   4   1 - 3   2017

  • A novel COL1A1 mutation in a family with osteogenesis imperfecta associated with phenotypic variabilities. Reviewed

    Toshiyuki Seto, Toshiyuki Yamamoto, Keiko Shimojima, Haruo Shintaku

    Human genome variation   4   17007 - 17007   2017（ ISSN:2054-345X ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)   International / domestic magazine：International journal  

    Osteogenesis imperfecta (OI) is a heterogeneous disorder that is characterized by bone fragility and systemic complications, and is mainly caused by gene mutations in COL1A1 or COL1A2. A novel COL1A1 splicing mutation, c.750+2T>A, was identified in a Japanese OI family. Only the proband in this family showed various complications, such as heart valve diseases and severe scoliosis. The clinical heterogeneity in the family is discussed in this study.

    DOI： 10.1038/hgv.2017.7

    PubMed

  • 話題の感染症　「院内麻疹に対峙する」　麻疹患者来院に由来した職員の院内麻疹発症、その対策を考える Reviewed

    瀬戸 俊之

    Modern Media   63   164 - 169   2017

  • 小児神経科医が知っておくべき遺伝学検査シリーズ＝コラム＝骨形成不全症における神経合併症. Reviewed

    瀬戸 俊之

    脳と発達   49   418   2017

  • 強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例 Reviewed

    瀬戸 俊之

    小児科臨床   2018   41 - 46   2017

  • 小児科医が知っておくべき遺伝学的検査シリーズ．「眼振と頭痛を訴える13歳男子」 Reviewed

    瀬戸 俊之

    脳と発達   49   2017

  • 前頭葉てんかん様の発作を呈し、難治に経過した内側側頭葉てんかんの女児例 Reviewed

    大澤 純子, 中尾 一浩, 菅原 祐一, 山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 宇田 武弘, 東山 滋明, 河邉 譲治, 下野 太郎, 西垣 敏紀, 新宅 治夫, 瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会　大阪てんかん研究会雑誌   27 ( 1 )   1 - 7   2016.11（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    側頭葉てんかんでは、けいれん重積や熱性けいれんの既往、前兆のある複雑部分発作や自動症を認めることが知られている。今回、明らかな既往なく、前頭葉てんかん様の症状を繰り返しながら難治に経過した3歳発症の側頭葉てんかん症例を経験したので報告する。症例は8歳女児。3歳時に夜間入眠後の発作で発症した。発作間欠期脳波で右優位の全般性棘徐波を認め、CBZで一旦発作は消失した。しかし5歳時に再発し、ZNS、VPA、CLB、LEVでもコントロール困難となった。8歳時のビデオ脳波検査で睡眠中に前兆なく突然四肢の強直や、頭部から体幹を右に回転させる動き、自動症様の上肢の不規則で時に激しい動きで始まり、突然終わる発作を確認。発作時脳波は右側頭部の棘徐波複合を呈した。さらに頭部MRI、SPECT、PET、脳磁図で同部位の焦点を示唆する所見が得られた。発作はTPMを追加、増量で速やかに消失した。本症例の発作は前頭葉てんかんを想起させるものであったが、側頭葉から前頭葉に投射する経路を介して発作波が伝播し、小児期の多彩な側頭葉てんかん症状の一環として前頭葉てんかん様の発作が出現していたものではないかと考えた。今後、再発時には外科的治療も視野において経過観察していく方針である。(著者抄録)

  • 前頭葉てんかん様の発作を呈し、難治に経過した内側側頭葉てんかんの女児例 Reviewed

    大澤 純子, 中尾 一浩, 菅原 祐一, 山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 宇田 武弘, 東山 滋明, 河邉 譲治, 下野 太郎, 西垣 敏紀, 新宅 治夫, 瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会 大阪てんかん研究会雑誌   27 ( 1 )   1 - 7   2016.11（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    側頭葉てんかんでは、けいれん重積や熱性けいれんの既往、前兆のある複雑部分発作や自動症を認めることが知られている。今回、明らかな既往なく、前頭葉てんかん様の症状を繰り返しながら難治に経過した3歳発症の側頭葉てんかん症例を経験したので報告する。症例は8歳女児。3歳時に夜間入眠後の発作で発症した。発作間欠期脳波で右優位の全般性棘徐波を認め、CBZで一旦発作は消失した。しかし5歳時に再発し、ZNS、VPA、CLB、LEVでもコントロール困難となった。8歳時のビデオ脳波検査で睡眠中に前兆なく突然四肢の強直や、頭部から体幹を右に回転させる動き、自動症様の上肢の不規則で時に激しい動きで始まり、突然終わる発作を確認。発作時脳波は右側頭部の棘徐波複合を呈した。さらに頭部MRI、SPECT、PET、脳磁図で同部位の焦点を示唆する所見が得られた。発作はTPMを追加、増量で速やかに消失した。本症例の発作は前頭葉てんかんを想起させるものであったが、側頭葉から

  • 前頭葉てんかん様の発作を呈し、難治に経過した内側側頭葉てんかんの女児例 Reviewed

    大澤 純子, 中尾 一浩, 菅原 祐一, 山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 宇田 武弘, 東山 滋明, 河邉 譲治, 下野 太郎, 西垣 敏紀, 新宅 治夫, 瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会雑誌   27 ( 1 )   1 - 7   2016.11（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    側頭葉てんかんでは、けいれん重積や熱性けいれんの既往、前兆のある複雑部分発作や自動症を認めることが知られている。今回、明らかな既往なく、前頭葉てんかん様の症状を繰り返しながら難治に経過した3歳発症の側頭葉てんかん症例を経験したので報告する。症例は8歳女児。3歳時に夜間入眠後の発作で発症した。発作間欠期脳波で右優位の全般性棘徐波を認め、CBZで一旦発作は消失した。しかし5歳時に再発し、ZNS、VPA、CLB、LEVでもコントロール困難となった。8歳時のビデオ脳波検査で睡眠中に前兆なく突然四肢の強直や、頭部から体幹を右に回転させる動き、自動症様の上肢の不規則で時に激しい動きで始まり、突然終わる発作を確認。発作時脳波は右側頭部の棘徐波複合を呈した。さらに頭部MRI、SPECT、PET、脳磁図で同部位の焦点を示唆する所見が得られた。発作はTPMを追加、増量で速やかに消失した。本症例の発作は前頭葉てんかんを想起させるものであったが、側頭葉から前頭葉に投射する経路を介して発作波が伝播し、小児期の多彩な側頭葉てんかん症状の一環として前頭葉てんかん様の発作が出現していたものではないかと考えた。今後、再発時には外科的治療も視野において経過観察していく方針である。(著者抄録)

  • Dyschromatosis symmetrica hereditaria complicated by intracranial hemangiomas and Parry-Romberg syndrome Reviewed

    Yanagishita Saki, Fukai Kazuyoshi, Tsuruta Daisuke, Seto Toshiyuki, Shimono Taro, Okamura Ken, Hozumi Yutaka, Suzuki Tamio

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   43 ( 9 )   1106 - 1108   2016.09（ ISSN:0385-2407 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.1111/1346-8138.13353

    PubMed

  • Dyschromatosis symmetrica hereditaria complicated by intracranial hemangiomas and Parry-Romberg syndrome Reviewed

    Saki Yanagishita, Kazuyoshi Fukai, Daisuke Tsuruta, Toshiyuki Seto, Taro Shimono, Ken Okamura, Yutaka Hozumi, Tamio Suzuki

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   43 ( 9 )   1106 - 8   2016.09（ ISSN:0385-2407 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.1111/1346-8138.13353

    PubMed

  • Combined chemotherapy with cisplatin, etoposide, and irinotecan versus topotecan alone as second-line treatment for patients with sensitive relapsed small-cell lung cancer (JCOG0605): a multicentre, open-label, randomised phase 3 trial. Reviewed

    Goto K, Ohe Y, Shibata T, Seto T, Takahashi T, Nakagawa K, Tanaka H, Takeda K, Nishio M, Mori K, Satouchi M, Hida T, Yoshimura N, Kozuki T, Imamura F, Kiura K, Okamoto H, Sawa T, Tamura T, JCOG0605 investigators

    The Lancet. Oncology   17 ( 8 )   1147 - 1157   2016.08（ ISSN:1470-2045 ）

    　More details

  • 発達遅滞と大脳白質異常を呈し幼児期早期にWDR45遺伝子変異が判明した女児の一例 Reviewed

    保科 隆男, 瀬戸 俊之, 山下 加奈子, 佐久間 悟, 新宅 治夫, 下野 太郎, 森本 恭子, 瀬戸 真澄, 山本 俊至, 才津 浩智, 松本 直通

    脳と発達   48 ( Suppl. )   S421 - S421   2016.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • 大阪市立大学小児科における神経線維腫症1型の神経学的合併症についての検討 Reviewed

    山下 加奈子, 瀬戸 俊之, 保科 隆男, 大戎 直人, 佐久間 悟, 深井 和吉, 新宅 治夫

    日本レックリングハウゼン病学会　日本レックリングハウゼン病学会雑誌   7 ( 1 )   47 - 51   2016.04（ ISSN:2185-5773 ）

    　More details

    小児科領域では、神経線維腫症1型(NF1)はカフェ・オ・レ斑を主訴に紹介受診されることが多く、当科では各年齢での合併症チェックや他科紹介などコーディネーター的役割を担っている。2012年〜2015年に当科を受診したNF1症例30例:9ヵ月から25歳、男女比1:1。臨床所見、神経学的合併症の有無、画像所見や発達評価について後方視的に検討した。何らかの神経学的合併症を有する症例は23例(77%)、頭部MRIにおけるunidentified bright object(UBO)19例、知的能力障害・発達障害各8例、脳波異常2例、頭痛・下肢痛各2例、てんかん1例であった。腫瘍性病変では視神経膠腫2例、星細胞腫1例、神経鞘腫(疑い)1例であった。本検討では小児科でフォロー中のNF1の多くが何らかの神経学的合併症を有していることが明らかになった。中学卒業以降もフォローしている例が多くみられ、成人科との連携やトランジションも課題と思われた。(著者抄録)

  • 大阪市立大学小児科における神経線維腫症1型の神経学的合併症についての検討 Reviewed

    山下 加奈子, 瀬戸 俊之, 保科 隆男, 大戎 直人, 佐久間 悟, 深井 和吉, 新宅 治夫

    日本レックリングハウゼン病学会 日本レックリングハウゼン病学会雑誌   7 ( 1 )   47 - 51   2016.04（ ISSN:2185-5773 ）

    　More details

    小児科領域では、神経線維腫症1型(NF1)はカフェ・オ・レ斑を主訴に紹介受診されることが多く、当科では各年齢での合併症チェックや他科紹介などコーディネーター的役割を担っている。2012年〜2015年に当科を受診したNF1症例30例:9ヵ月から25歳、男女比1:1。臨床所見、神経学的合併症の有無、画像所見や発達評価について後方視的に検討した。何らかの神経学的合併症を有する症例は23例(77%)、頭部MRIにおけるunidentified bright object(UBO)19例、知的能力障害・発達障害各8例、脳波異常2例、頭痛・下肢痛各2例、てんかん1例であった。腫瘍性病変では視神経膠腫2例、星細胞腫1例、神経鞘腫(疑い)1例であった。本検討では小児科でフォロー中のNF1の多くが何らかの神経学的合併症を有していることが明らかになった。中学卒業以降もフォローしている例が多くみられ、成人科との連携やトランジションも課題と思われた。(著者抄録)

  • 大阪市立大学小児科における神経線維腫症1型の神経学的合併症についての検討 Reviewed

    山下 加奈子, 瀬戸 俊之, 保科 隆男, 大戎 直人, 佐久間 悟, 深井 和吉, 新宅 治夫

    日本レックリングハウゼン病学会雑誌   7 ( 1 )   47 - 51   2016.04（ ISSN:2185-5773 ）

    　More details

    小児科領域では、神経線維腫症1型(NF1)はカフェ・オ・レ斑を主訴に紹介受診されることが多く、当科では各年齢での合併症チェックや他科紹介などコーディネーター的役割を担っている。2012年～2015年に当科を受診したNF1症例30例:9ヵ月から25歳、男女比1:1。臨床所見、神経学的合併症の有無、画像所見や発達評価について後方視的に検討した。何らかの神経学的合併症を有する症例は23例(77%)、頭部MRIにおけるunidentified bright object(UBO)19例、知的能力障害・発達障害各8例、脳波異常2例、頭痛・下肢痛各2例、てんかん1例であった。腫瘍性病変では視神経膠腫2例、星細胞腫1例、神経鞘腫(疑い)1例であった。本検討では小児科でフォロー中のNF1の多くが何らかの神経学的合併症を有していることが明らかになった。中学卒業以降もフォローしている例が多くみられ、成人科との連携やトランジションも課題と思われた。(著者抄録)

  • Psychogenic nonepileptic seizures as a manifestation of psychological distress associated with undiagnosed autism spectrum disorder Reviewed

    Miyawaki Dai, Iwakura Yoshihiro, Seto Toshiyuki, Kusaka Hiroto, Goto A. Yako, Okada Yu, Asada Nobuyoshi, Yanagihara Erika, Inoue Koki

    NEUROPSYCHIATRIC DISEASE AND TREATMENT   12   185 - 189   2016（ ISSN:1178-2021 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.2147/NDT.S98698

    PubMed

  • Psychogenic nonepileptic seizures as a manifestation of psychological distress associated with undiagnosed autism spectrum disorder Reviewed

    Dai Miyawaki, Yoshihiro Iwakura, Toshiyuki Seto, Hiroto Kusaka, A. Yako Goto, Yu Okada, Nobuyoshi Asada, Erika Yanagihara, Koki Inoue

    NEUROPSYCHIATRIC DISEASE AND TREATMENT   12   185 - 9   2016（ ISSN:1176-6328 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Psychogenic nonepileptic seizures (PNES) are observable changes in behavior or consciousness that are similar to epileptic seizures but are not associated with electrophysiologic changes. PNES occur in children with underlying psychological distress and are especially frequent in those with epilepsy. Because PNES are heterogeneous, comprehensive treatment tailored to each patient is required to reduce psychosocial stress. Currently, reports regarding children with PNES concomitant with autism spectrum disorder (ASD) do not exist, and effective treatment strategies for these children are lacking. In this case report, we describe a 10-year-old Japanese girl with undiagnosed ASD who developed PNES while undergoing treatment for benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes. She exhibited hypersensitivity to sound and interpersonal conflicts caused by social communication deficits. The PNES symptoms improved shortly after our intervention, which was designed to reduce her distress caused by auditory hypersensitivity and impaired social communication, both characteristics of ASD. To the best of our knowledge, this is the first report describing PNES in a child with ASD. Our findings suggest that PNES can result from psychological distress in children with undiagnosed ASD and highlight the importance of examining ASD traits in patients with PNES.

    DOI： 10.2147/NDT.S98698

    PubMed

  • 前頭葉てんかん様の発作を呈し、難治に経過した内側側頭葉てんかんの女児例. Reviewed

    瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会雑誌   27   1 - 7   2016

  • Relationship between Severity of Aseptic Meningitis and Cerebrospinal Fluid Cytokine Levels. Reviewed

    Hikita N, Seto T, Yamashita K, Iritani N, Aata M, Ogura H, Shintaku H

    Osaka city medical journal   61 ( 2 )   63 - 71   2015.12（ ISSN:0030-6096 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    PubMed

  • 無菌性髄膜炎の重症度と脳脊髄液中のサイトカイン濃度の関係性(Relationship between Severity of Aseptic Meningitis and Cerebrospinal Fluid Cytokine Levels) Reviewed

    Hikita Norikatsu, Seto Toshiyuki, Yamashita Kanako, Iritani Nobuhiro, Ayata Minoru, Ogura Hisashi, Shintaku Haruo

    大阪市医学会　Osaka City Medical Journal   61 ( 2 )   63 - 71   2015.12（ ISSN:0030-6096 ）

  • Nedaplatin plus docetaxel versus cisplatin plus docetaxel for advanced or relapsed squamous cell carcinoma of the lung (WJOG5208L): a randomised, open-label, phase 3 trial. Reviewed

    Shukuya T, Yamanaka T, Seto T, Daga H, Goto K, Saka H, Sugawara S, Takahashi T, Yokota S, Kaneda H, Kawaguchi T, Nagase S, Oguri T, Iwamoto Y, Nishimura T, Hattori Y, Nakagawa K, Nakanishi Y, Yamamoto N, West Japan Oncology Group

    The Lancet. Oncology   16 ( 16 )   1630 - 8   2015.12（ ISSN:1470-2045 ）

    　More details

  • Relationship between Severity of Aseptic Meningitis and Cerebrospinal Fluid Cytokine Levels. Reviewed

    Norikatsu Hikita, Toshiyuki Seto, Kanako Yamashita, Nobuhiro Iritani, Minoru Aata, Hisashi Ogura, Haruo Shintaku

    Osaka city medical journal   61 ( 2 )   63 - 71   2015.12（ ISSN:0030-6096 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)   International / domestic magazine：Domestic journal  

    BACKGROUND: Pediatricians sometimes see patients with severe aseptic meningitis and prolonged fever or severe headache, or both. This condition generally has a good prognosis and is usually treated with supportive therapy. However, there is neither guideline nor consensus for the treatment of patients with severe aseptic meningitis. Here, we investigated the relationship between disease severity and biomarkers. METHODS: The subjects were 32 children aged 0 to 14 years, 23 of whom had aseptic meningitis and 9 of whom were meningitis-free controls. Aseptic meningitis was retrospectively categorized into two subgroups, namely mumps meningitis (MM) and viral meningitis excluding that caused by mumps (EM). We defined a novel aseptic meningitis severity score (AMSS) from the signs and symptoms of aseptic meningitis and thus evaluated disease severity. We analyzed the profiles of cytokines in the patients' cerebrospinal fluid (CSF). RESULTS: The AMSS in MM was significantly higher than that in EM. IL-4, IL-6, IL-8, IL-10, and G-CSF levels in MM and EM CSF were higher than those in control CSF. IFN-γ levels were higher in MM than in controls (p<0.01). IL-10 and IFN-γ levels in MM were higher than those in EM. CONCLUSIONS: MM was more severe than EM. One likely reason is the higher CSF cytokine levels in MM. IFN-γ may be a potentially strong biomarker of MM severity. Our findings would help further understanding

    PubMed

  • 無菌性髄膜炎の重症度と脳脊髄液中のサイトカイン濃度の関係性(Relationship between Severity of Aseptic Meningitis and Cerebrospinal Fluid Cytokine Levels) Reviewed

    Hikita Norikatsu, Seto Toshiyuki, Yamashita Kanako, Iritani Nobuhiro, Ayata Minoru, Ogura Hisashi, Shintaku Haruo

    Osaka City Medical Journal   61 ( 2 )   63 - 71   2015.12（ ISSN:0030-6096 ）

  • 無菌性髄膜炎の重症度と脳脊髄液中のサイトカイン濃度の関係性(Relationship between Severity of Aseptic Meningitis and Cerebrospinal Fluid Cytokine Levels) Reviewed

    Hikita Norikatsu, Seto Toshiyuki, Yamashita Kanako, Iritani Nobuhiro, Ayata Minoru, Ogura Hisashi, Shintaku Haruo

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   61 ( 2 )   63 - 71   2015.12（ ISSN:0030-6096 ）

  • Fabry病家族例におけるLyso-Gb3濃度の推移 Reviewed

    瀬戸 俊之, 浅田 稔, 福島 茂樹, 武田 泰輔, 月村 考宏, 櫻庭 均, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   31   175 - 175   2015.10（ ISSN:0912-0122 ）

  • 小児科領域における神経線維腫症1型の神経学的合併症についての検討 Reviewed

    山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫

    日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集   7回   38 - 38   2015.10

  • 経管栄養困難を呈する重症心身障害者に対する栄養サポートチームの介入経験 看護師の役割に焦点をあてて Reviewed

    和泉 那菜, 徳原 大介, 谷脇 広嗣, 岡本 綾子, 伊瀬 薫, 前沢 有香, 藤本 浩毅, 須田 泰記, 保科 隆男, 瀬戸 俊之, 広瀬 正和, 田村 有希乃, 新宅 治夫

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   29 ( Suppl. )   99 - 99   2015.09（ ISSN:1346-9037 ）

  • Periventricular heterotopia and white matter abnormalities in a girl with mosaic ring chromosome 6 Reviewed

    Nishigaki Satsuki, Hamazaki Takashi, Saito Mika, Yamamoto Toshiyuki, Seto Toshiyuki, Shintaku Haruo

    MOLECULAR CYTOGENETICS   8   54   2015.07（ ISSN:1755-8166 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.1186/s13039-015-0162-3

    PubMed

  • 夜盲で発症したミトコンドリア病の11歳男児例 Reviewed

    大澤 純子, 山下 加奈子, 保科 隆男, 服部 妙香, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   32 ( 2 )   4 - 4   2015.06

  • SGA性低身長症の治療経過中、全サブテロメアFISHにより5p-症候群と診断された1例 Reviewed

    西垣 五月, 濱崎 考史, 瀬戸 俊之, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   32 ( 2 )   5 - 5   2015.06

  • アレイCGHにて診断がついた微細欠失・重複症候群の当科での経験例 Reviewed

    保科 隆男, 瀬戸 俊之, 山下 加奈子, 谷口 紫野, 服部 妙香, 佐久間 悟, 濱崎 考史, 新宅 治夫, 山本 俊至

    脳と発達   47 ( Suppl. )   S338 - S338   2015.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • A multicenter phase II study of carboplatin and paclitaxel for advanced thymic carcinoma: WJOG4207L. Reviewed

    Hirai F, Yamanaka T, Taguchi K, Daga H, Ono A, Tanaka K, Kogure Y, Shimizu J, Kimura T, Fukuoka J, Iwamoto Y, Sasaki H, Takeda K, Seto T, Ichinose Y, Nakagawa K, Nakanishi Y, West Japan Oncology Group

    Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology   26 ( 2 )   363 - 8   2015.02（ ISSN:0923-7534 ）

    　More details

  • De novoの不均衡転座を伴う18q-症候群の1男児例 Reviewed

    福島 茂樹, 瀬戸 俊之, 保科 隆男, 服部 妙香, 佐久間 悟, 山本 俊至, 新宅 治夫

    日本小児科学会雑誌   119 ( 2 )   466 - 466   2015.02（ ISSN:0001-6543 ）

  • Periventricular heterotopia and white matter abnormalities in a girl with mosaic ring chromosome 6 Reviewed

    Satsuki Nishigaki, Takashi Hamazaki, Mika Saito, Toshiyuki Yamamoto, Toshiyuki Seto, Haruo Shintaku

    MOLECULAR CYTOGENETICS   8   54   2015（ ISSN:1755-8166 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Ring chromosome 6 is a rare chromosome abnormality that arises typically de novo. The phenotypes can be highly variable, ranging from almost normal to severe malformations and neurological defects. We report a case of a 3-year-old girl with mosaic ring chromosome 6 who presented with being small for gestational age and intellectual disability, and whose brain MRI later revealed periventricular heterotopia and white matter abnormalities. Mosaicism was identified in peripheral blood cells examined by standard G-bands, mos 46,XX,r(6)(p25q27)[67]/45,XX,-6[25]/46,XX,dic r(6:6)(p25q27:p25q27)[6]/47,XX, r(6)(p25q27) x 2[2]. Using array-comparative genomic hybridization, we identified terminal deletion of 6q27 (1.5 Mb) and no deletion on 6p. To our knowledge, this is the first report of periventricular heterotopia and white matter abnormalities manifested in a patient with ring chromosome 6. These central nervous system malformations are further discussed in relation to molecular genetics.

    DOI： 10.1186/s13039-015-0162-3

    PubMed

  • クロバザムが著効したEpilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep(CSWS)の男児例 Reviewed

    河内 要, 山下 加奈子, 服部 妙香, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫, 田中 勝治

    大阪てんかん研究会　大阪てんかん研究会雑誌   25 ( 1 )   1 - 5   2014.12（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    徐波睡眠時に持続性棘徐波を示すてんかん(Epilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep;以下CSWS)は睡眠中の部分発作や全般性発作、非定型欠神発作、脱力発作などの多彩な臨床発作を伴い、脳波では徐波睡眠時に持続性、両側広汎性の棘徐波複合がみられる。治療としては、バルプロ酸やベンゾジアゼピン、ステロイド剤が使用されるが、エビデンスに基づいた治療は確立されていない。クロバザムが著効したCSWSの男児例を報告する。症例は当科初診時3歳の男児。2ヵ月前より瞬目を伴い意識減損する発作を認めるようになった。発作はおよそ十数秒持続し、倒れるようなことはなかった。脳波で持続性棘徐波を認め、バルプロ酸を開始。無効なため当科紹介となった。睡眠脳波でSpike and Wave Index(SpW index)が85%以上を占め、CSWSと診断した。バルプロ酸にクロバザムを追加したところ、発作は消失し、脳波も正常化した。(著者抄録)

  • 著明な低身長をきたし思春期年齢で診断されたTurner女性の一例 Reviewed

    菅原 祐一, 西垣 五月, 濱崎 考史, 瀬戸 俊之, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   31 ( 4 )   5 - 5   2014.12

  • クロバザムが著効したEpilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep(CSWS)の男児例 Reviewed

    河内 要, 山下 加奈子, 服部 妙香, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫, 田中 勝治

    大阪てんかん研究会 大阪てんかん研究会雑誌   25 ( 1 )   1 - 5   2014.12（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    徐波睡眠時に持続性棘徐波を示すてんかん(Epilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep;以下CSWS)は睡眠中の部分発作や全般性発作、非定型欠神発作、脱力発作などの多彩な臨床発作を伴い、脳波では徐波睡眠時に持続性、両側広汎性の棘徐波複合がみられる。治療としては、バルプロ酸やベンゾジアゼピン、ステロイド剤が使用されるが、エビデンスに基づいた治療は確立されていない。クロバザムが著効したCSWSの男児例を報告する。症例は当科初診時3歳の男児。2ヵ月前より瞬目を伴い意識減損する発作を認めるようになった。発作はおよそ十数秒持続し、倒れるようなことはなかった。脳波で持続性棘徐波を認め、バルプロ酸を開始。無効なため当科紹介となった。睡眠脳波でSpike and Wave Index(SpW index)が85%以上を占め、CSWSと診断した。バルプロ酸にクロバザムを追加したところ、発作は消失し、脳波も正常化した。(著者抄録)

  • クロバザムが著効したEpilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep(CSWS)の男児例 Reviewed

    河内 要, 山下 加奈子, 服部 妙香, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫, 田中 勝治

    大阪てんかん研究会雑誌   25 ( 1 )   1 - 5   2014.12（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    徐波睡眠時に持続性棘徐波を示すてんかん(Epilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep;以下CSWS)は睡眠中の部分発作や全般性発作、非定型欠神発作、脱力発作などの多彩な臨床発作を伴い、脳波では徐波睡眠時に持続性、両側広汎性の棘徐波複合がみられる。治療としては、バルプロ酸やベンゾジアゼピン、ステロイド剤が使用されるが、エビデンスに基づいた治療は確立されていない。クロバザムが著効したCSWSの男児例を報告する。症例は当科初診時3歳の男児。2ヵ月前より瞬目を伴い意識減損する発作を認めるようになった。発作はおよそ十数秒持続し、倒れるようなことはなかった。脳波で持続性棘徐波を認め、バルプロ酸を開始。無効なため当科紹介となった。睡眠脳波でSpike and Wave Index(SpW index)が85%以上を占め、CSWSと診断した。バルプロ酸にクロバザムを追加したところ、発作は消失し、脳波も正常化した。(著者抄録)

  • Landau-Kleffner症候群の1例 Reviewed

    比嘉 勇介, 松井 勝敏, 保科 隆男, 服部 妙香, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   31 ( 2 )   11 - 11   2014.06

  • 若年者の診断がきっかけで判明した遺伝性圧脆弱性ニューロパチーの3家系 Reviewed

    瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 服部 妙香, 伊藤 和博, 田村 暁子, 嶋田 裕之, 新宅 治夫

    日本遺伝カウンセリング学会誌   35 ( 2 )   75 - 75   2014.05（ ISSN:1347-9628 ）

  • 遺伝性圧脆弱性ニューロパチーの姉弟例 Reviewed

    藤田 賢司, 瀬戸 俊之, 山下 加奈子, 服部 妙香, 匹田 典克, 新宅 治夫

    脳と発達   46 ( Suppl. )   S243 - S243   2014.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • 血漿交換療法を施行した多相性散在性脳脊髄炎(MDEM)が疑われる1例 Reviewed

    江崎 麻衣子, 瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 山下 加奈子, 服部 妙香, 匹田 典克, 新宅 治夫

    脳と発達   46 ( Suppl. )   S369 - S369   2014.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • Twelve-year-old girl with intracranial epidural abscess and sphenoiditis Reviewed

    Seto Toshiyuki, Takesada Hiroharu, Matsushita Naoki, Ishibashi Kenichi, Tsuyuguchi Naohiro, Shimono Taro, Hikita Norikatsu, Hattori Taeka, Tanaka Katsuji, Shintaku Haruo

    BRAIN & DEVELOPMENT   36 ( 4 )   359 - 361   2014.04（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.1016/j.braindev.2013.06.001

    PubMed

  • 頭蓋内硬膜外膿瘍と蝶形骨洞炎を呈する12歳女児(Twelve-year-old girl with intracranial epidural abscess and sphenoiditis) Reviewed

    Seto Toshiyuki, Takesada Hiroharu, Matsushita Naoki, Ishibashi Kenichi, Tsuyuguchi Naohiro, Shimono Taro, Hikita Norikatsu, Hattori Taeka, Tanaka Katsuji, Shintaku Haruo

    エルゼビア・ジャパン(株)　Brain & Development   36 ( 4 )   359 - 361   2014.04（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    症例は12歳女児で、突然頭痛と発熱を発症し、頭部CTで右頭蓋窩に異常な密度域が認められた。CTとMRIにより、頭蓋窩中央部に活動性蝶形骨洞炎と直径約3cmの球状の占拠性病変(SOL)が見られた。造影後のT1強調画像ではSOLの周縁部が増強していた。蝶形骨洞炎と診断し、SOLを硬膜外膿瘍と同定した。緊急頭蓋穿孔手術により硬膜外膿瘍を除去し、蝶形骨洞口を両側に広げて中隔を除去した。手術翌日にはSOLは消失し、頭痛は劇的に減少して、全身状態は改善した。術後1週のMRIでは膿瘍は見られず、退院して、少量のマクロライド経口投与を行った。7ヵ月後の時点で、続発症や再発はみられていない。

  • 頭蓋内硬膜外膿瘍と蝶形骨洞炎を呈する12歳女児(Twelve-year-old girl with intracranial epidural abscess and sphenoiditis) Reviewed

    Seto Toshiyuki, Takesada Hiroharu, Matsushita Naoki, Ishibashi Kenichi, Tsuyuguchi Naohiro, Shimono Taro, Hikita Norikatsu, Hattori Taeka, Tanaka Katsuji, Shintaku Haruo

    Brain & Development   36 ( 4 )   359 - 361   2014.04（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    症例は12歳女児で、突然頭痛と発熱を発症し、頭部CTで右頭蓋窩に異常な密度域が認められた。CTとMRIにより、頭蓋窩中央部に活動性蝶形骨洞炎と直径約3cmの球状の占拠性病変(SOL)が見られた。造影後のT1強調画像ではSOLの周縁部が増強していた。蝶形骨洞炎と診断し、SOLを硬膜外膿瘍と同定した。緊急頭蓋穿孔手術により硬膜外膿瘍を除去し、蝶形骨洞口を両側に広げて中隔を除去した。手術翌日にはSOLは消失し、頭痛は劇的に減少して、全身状態は改善した。術後1週のMRIでは膿瘍は見られず、退院して、少量のマクロライド経口投与を行った。7ヵ月後の時点で、続発症や再発はみられていない。

  • Twelve-year-old girl with intracranial epidural abscess and sphenoiditis Reviewed

    Toshiyuki Seto, Hiroharu Takesada, Naoki Matsushita, Kenichi Ishibashi, Naohiro Tsuyuguchi, Taro Shimono, Norikatsu Hikita, Taeka Hattori, Katsuji Tanaka, Haruo Shintaku

    BRAIN & DEVELOPMENT   36 ( 4 )   359 - 61   2014.04（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    We report the case of a 12-year-old girl with an intracranial epidural abscess and sphenoiditis. Although she had no history of sinusitis, she developed acute severe headache, fever, and vomiting. Emergent CT and MRI showed a spherical space-occupying lesion of diameter 3 cm in the right cranial fossa with rim enhancement. The lesion was thought to be an epidural abscess adjacent to the right sphenoiditis. On the basis of the MRI findings, we performed emergent surgery to drain the abscess and sinusitis because of severe and rapidly worsening headaches. The patient showed great improvement the day after the operation. Intravenous antibiotics were administered for 8 days. She has completely recovered, with neither sequelae nor recurrence at 7 months after the operation. We believe that this report will be a useful reference for cases of acute onset headache and may be helpful in diagnosis and treatment decisions for severe sinusitis-related intracranial abscess in childhood. (C) 2013 The Japanese Society of Child Neurology. Published by Elsevier B.V. All rights reserved.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2013.06.001

    PubMed

  • 2週間持続する下肢痛を主訴に受診した急性骨髄炎の1例 Reviewed

    松井 勝敏, 瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 山下 加奈子, 匹田 典克, 新宅 治夫, 玉井 孝司

    小児感染免疫   26 ( 1 )   140 - 140   2014.04（ ISSN:0917-4931 ）

  • 頭蓋内硬膜外膿瘍と蝶形骨洞炎を呈する12歳女児(Twelve-year-old girl with intracranial epidural abscess and sphenoiditis) Reviewed

    Seto Toshiyuki, Takesada Hiroharu, Matsushita Naoki, Ishibashi Kenichi, Tsuyuguchi Naohiro, Shimono Taro, Hikita Norikatsu, Hattori Taeka, Tanaka Katsuji, Shintaku Haruo

    エルゼビア・ジャパン(株) Brain & Development   36 ( 4 )   359 - 361   2014.04（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    症例は12歳女児で、突然頭痛と発熱を発症し、頭部CTで右頭蓋窩に異常な密度域が認められた。CTとMRIにより、頭蓋窩中央部に活動性蝶形骨洞炎と直径約3cmの球状の占拠性病変(SOL)が見られた。造影後のT1強調画像ではSOLの周縁部が増強していた。蝶形骨洞炎と診断し、SOLを硬膜外膿瘍と同定した。緊急頭蓋穿孔手術により硬膜外膿瘍を除去し、蝶形骨洞口を両側に広げて中隔を除去した。手術翌日にはSOLは消失し、頭痛は劇的に減少して、全身状態は改善した。術後1週のMRIでは膿瘍は見られず、退院して、少量のマクロライド経口投与を行った。7ヵ月後の時点で、続発症や再発はみられていない。

  • 脳回欠損とヒルシュスプルング病を呈するTUBA1A変異症例(A case of TUBA1A mutation presenting with lissencephaly and Hirschsprung disease) Reviewed

    Hikita Norikatsu, Hattori Hideji, Kato Mitsuhiro, Sakuma Satoru, Morotomi Yoshiki, Ishida Hiroshi, Seto Toshiyuki, Tanaka Katsuji, Shimono Taro, Shintaku Haruo, Tokuhara Daisuke

    エルゼビア・ジャパン(株)　Brain & Development   36 ( 2 )   159 - 162   2014.02（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    症例は8歳女児で、対称性子宮内発育遅延がみられ、小頭症、両眼隔離症、耳たぶが大きく持ち上がるなどの顔異形があった。生後9日目に乳児性発作を示し、MRIで脳回欠損と診断した。生後6ヵ月で低ナトリウム血症と発作を再発し、抗利尿ホルモン不適合分泌症候群の診断基準と一致した。低ナトリウム血症は水分制限療法により改善し、発作は自然に減少するも、腹部膨満と嘔吐が続き、バリウム注腸検査で直腸のセグメントが狭くなっていることが分かった。直腸生検の結果、ヒルシュスプルング病と診断し、注腸および中心静脈カテーテルによる支持療法を開始した。8歳時には経管栄養と抗てんかん薬による治療を行った。チューブリンアルファ-1A(TUBA1A)の評価により、ヘテロ接合性c.599G→A(p.Cys402Tyr)変異であることが明らかになった。

  • A case of TUBA1A mutation presenting with lissencephaly and Hirschsprung disease Reviewed

    Hikita Norikatsu, Hattori Hideji, Kato Mitsuhiro, Sakuma Satoru, Morotomi Yoshiki, Ishida Hiroshi, Seto Toshiyuki, Tanaka Katsuji, Shimono Taro, Shintaku Haruo, Tokuhara Daisuke

    BRAIN & DEVELOPMENT   36 ( 2 )   159 - 162   2014.02（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.1016/j.braindev.2013.02.006

    PubMed

  • 脳回欠損とヒルシュスプルング病を呈するTUBA1A変異症例(A case of TUBA1A mutation presenting with lissencephaly and Hirschsprung disease) Reviewed

    Hikita Norikatsu, Hattori Hideji, Kato Mitsuhiro, Sakuma Satoru, Morotomi Yoshiki, Ishida Hiroshi, Seto Toshiyuki, Tanaka Katsuji, Shimono Taro, Shintaku Haruo, Tokuhara Daisuke

    Brain & Development   36 ( 2 )   159 - 162   2014.02（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    症例は8歳女児で、対称性子宮内発育遅延がみられ、小頭症、両眼隔離症、耳たぶが大きく持ち上がるなどの顔異形があった。生後9日目に乳児性発作を示し、MRIで脳回欠損と診断した。生後6ヵ月で低ナトリウム血症と発作を再発し、抗利尿ホルモン不適合分泌症候群の診断基準と一致した。低ナトリウム血症は水分制限療法により改善し、発作は自然に減少するも、腹部膨満と嘔吐が続き、バリウム注腸検査で直腸のセグメントが狭くなっていることが分かった。直腸生検の結果、ヒルシュスプルング病と診断し、注腸および中心静脈カテーテルによる支持療法を開始した。8歳時には経管栄養と抗てんかん薬による治療を行った。チューブリンアルファ-1A(TUBA1A)の評価により、ヘテロ接合性c.599G→A(p.Cys402Tyr)変異であることが明らかになった。

  • A case of TUBA1A mutation presenting with lissencephaly and Hirschsprung disease Reviewed

    Norikatsu Hikita, Hideji Hattori, Mitsuhiro Kato, Satoru Sakuma, Yoshiki Morotomi, Hiroshi Ishida, Toshiyuki Seto, Katsuji Tanaka, Taro Shimono, Haruo Shintaku, Daisuke Tokuhara

    BRAIN & DEVELOPMENT   36 ( 2 )   159 - 62   2014.02（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Gene mutation of tubulin alpha-1A (TUBA1A), a critical component of microtubules of the cytoskeleton, impairs neural migration and causes lissencephaly (LIS). The approximately 45 cases of disease-associated TUBA1A mutations reported to date demonstrate a wide spectrum of phenotypes. Here we describe an 8-year-old girl with lissencephaly, microcephaly, and early-onset epileptic seizures associated with a novel mutation in the TUBA1A gene. The patient developed Hirschsprung disease and the syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion (SIADH), which had not previously been described in TUBA1A mutation-associated disease. Our case provides new insight into the wide spectrum of disease phenotypes associated with TUBA1A mutation. (C) 2013 The Japanese Society of Child Neurology. Published by Elsevier B.V. All rights reserved.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2013.02.006

    PubMed

  • 脳回欠損とヒルシュスプルング病を呈するTUBA1A変異症例(A case of TUBA1A mutation presenting with lissencephaly and Hirschsprung disease) Reviewed

    Hikita Norikatsu, Hattori Hideji, Kato Mitsuhiro, Sakuma Satoru, Morotomi Yoshiki, Ishida Hiroshi, Seto Toshiyuki, Tanaka Katsuji, Shimono Taro, Shintaku Haruo, Tokuhara Daisuke

    エルゼビア・ジャパン(株) Brain & Development   36 ( 2 )   159 - 162   2014.02（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    症例は8歳女児で、対称性子宮内発育遅延がみられ、小頭症、両眼隔離症、耳たぶが大きく持ち上がるなどの顔異形があった。生後9日目に乳児性発作を示し、MRIで脳回欠損と診断した。生後6ヵ月で低ナトリウム血症と発作を再発し、抗利尿ホルモン不適合分泌症候群の診断基準と一致した。低ナトリウム血症は水分制限療法により改善し、発作は自然に減少するも、腹部膨満と嘔吐が続き、バリウム注腸検査で直腸のセグメントが狭くなっていることが分かった。直腸生検の結果、ヒルシュスプルング病と診断し、注腸および中心静脈カテーテルによる支持療法を開始した。8歳時には経管栄養と抗てんかん薬による治療を行った。チューブリンアルファ-1A(TUBA1A)の評価により、ヘテロ接合性c.599G→A(p.Cys402Tyr)変異であることが明らかになった。

  • 左視神経炎を呈した多相性散在性脳脊髄炎(MDEM)の1例 Reviewed

    藤田 賢司, 瀬戸 俊之, 松井 勝敏, 山下 加奈子, 服部 妙香, 匹田 典克, 田中 勝治, 新宅 治夫

    日本小児科学会雑誌   118 ( 2 )   408 - 408   2014.02（ ISSN:0001-6543 ）

  • クロバザムが著効したEpilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep(CSWS)の男児例 Reviewed

    瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会雑誌   25   1 - 5   2014

  • アトピー性皮膚炎に合併した急性骨髄炎の2症例 Reviewed

    松井 勝敏, 瀬戸 俊之, 小西 絢子, 藤田 賢司, 冨田 和慶, 岩井 正, 玉井 孝司, 匹田 典克, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   30 ( 4 )   5 - 5   2013.12

  • 脊髄性筋萎縮症1型(Werdnig-Hoffmann病)4例の治療経過の検討 Reviewed

    服部 妙香, 山下 加奈子, 小西 絢子, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 田中 勝治, 松岡 収, 新宅 治夫, 服部 英司

    脳と発達   45 ( Suppl. )   S276 - S276   2013.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • エコーウイルスが分離された髄膜炎関連症例におけるプテリジンおよび各種サイトカイン値の検討 Reviewed

    匹田 典克, 瀬戸 俊之, 山下 加奈子, 服部 妙香, 田中 勝治, 新宅 治夫

    脳と発達   45 ( Suppl. )   S413 - S413   2013.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • 当院小児科における寄生虫感染症の検討 Reviewed

    瀬戸 俊之, 匹田 典克, 阿部 仁一郎, 寺本 勲[木俣], 宇仁 茂彦, 新宅 治夫

    日本臨床寄生虫学会　Clinical Parasitology   23 ( 1 )   112 - 115   2012.12（ ISSN:1341-5190 ）

    　More details

    小児科外来を受診した全患者を対象として、虫卵検査を施行した例および寄生虫症に関連した診断名が確定した症例について検討した。虫卵検査をのべ61例に施行したところ、蟯虫症4名(男2名、女2名、平均5歳)、回虫・鞭虫症1名(6歳男)、条虫症3名(男2名、女1名、平均10歳)であった。症例1は6歳男児で、母子共にフィリピン出身で、1ヵ月間フィリピンに帰省していた。帰国して5ヵ月後、嘔吐と下痢が出現し、その8日後に寄生虫を排泄し受診となった。抗寄生虫血清抗体スクリーニングでイヌ回虫とブタ回虫抗体が擬陽性であり、虫卵検査で鞭虫卵が認められた。Mebendazoleの投与後に排出で回虫と鞭虫を1隻ずつ認め、その後の便検査により駆虫完了となった。症例2は12歳女児で、排便時に紐状のものが排出されたのを認め受診となった。海外渡航歴はなかったが、頻回にサクラマスを生食していた。便検査にて条虫卵が認められたため駆虫を行ったところ、条虫1隻が排出された。軟便と腹痛が続いたものの、食欲はあり嘔吐もなかった。遺伝子検査で条虫は日本海裂頭条虫と同定した。

  • 当院小児科における寄生虫感染症の検討 Reviewed

    瀬戸 俊之, 匹田 典克, 阿部 仁一郎, 寺本 勲, 木俣, 宇仁 茂彦, 新宅 治夫

    日本臨床寄生虫学会 Clinical Parasitology   23 ( 1 )   112 - 115   2012.12（ ISSN:1341-5190 ）

    　More details

    小児科外来を受診した全患者を対象として、虫卵検査を施行した例および寄生虫症に関連した診断名が確定した症例について検討した。虫卵検査をのべ61例に施行したところ、蟯虫症4名(男2名、女2名、平均5歳)、回虫・鞭虫症1名(6歳男)、条虫症3名(男2名、女1名、平均10歳)であった。症例1は6歳男児で、母子共にフィリピン出身で、1ヵ月間フィリピンに帰省していた。帰国して5ヵ月後、嘔吐と下痢が出現し、その8日後に寄生虫を排泄し受診となった。抗寄生虫血清抗体スクリーニングでイヌ回虫とブタ回虫抗体が擬陽性であり、虫卵検査で鞭虫卵が認められた。Mebendazoleの投与後に排出で回虫と鞭虫を1隻ずつ認め、その後の便検査により駆虫完了となった。症例2は12歳女児で、排便時に紐状のものが排出されたのを認め受診となった。海外渡航歴はなかったが、頻回にサクラマスを生食していた。便検査にて条虫卵が認められたため駆虫を行ったところ、条虫1隻が排出された。軟便と腹痛

  • 当院小児科における寄生虫感染症の検討 Reviewed

    瀬戸 俊之, 匹田 典克, 阿部 仁一郎, 寺本 勲[木俣], 宇仁 茂彦, 新宅 治夫

    Clinical Parasitology   23 ( 1 )   112 - 115   2012.12（ ISSN:1341-5190 ）

    　More details

    小児科外来を受診した全患者を対象として、虫卵検査を施行した例および寄生虫症に関連した診断名が確定した症例について検討した。虫卵検査をのべ61例に施行したところ、蟯虫症4名(男2名、女2名、平均5歳)、回虫・鞭虫症1名(6歳男)、条虫症3名(男2名、女1名、平均10歳)であった。症例1は6歳男児で、母子共にフィリピン出身で、1ヵ月間フィリピンに帰省していた。帰国して5ヵ月後、嘔吐と下痢が出現し、その8日後に寄生虫を排泄し受診となった。抗寄生虫血清抗体スクリーニングでイヌ回虫とブタ回虫抗体が擬陽性であり、虫卵検査で鞭虫卵が認められた。Mebendazoleの投与後に排出で回虫と鞭虫を1隻ずつ認め、その後の便検査により駆虫完了となった。症例2は12歳女児で、排便時に紐状のものが排出されたのを認め受診となった。海外渡航歴はなかったが、頻回にサクラマスを生食していた。便検査にて条虫卵が認められたため駆虫を行ったところ、条虫1隻が排出された。軟便と腹痛が続いたものの、食欲はあり嘔吐もなかった。遺伝子検査で条虫は日本海裂頭条虫と同定した。

  • 経過中に前頭葉欠神発作を認めた抗グルタミン酸受容体抗体陽性脳炎の1例 Reviewed

    服部 妙香, 田中 勝治, 戸田 彩季, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 新宅 治夫, 服部 英司, 東山 滋明

    大阪てんかん研究会　大阪てんかん研究会雑誌   23 ( 1 )   31 - 36   2012.11（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    抗グルタミン酸受容体(GluR)抗体陽性脳炎の経過中に前頭葉起始の前頭葉欠神発作と複雑部分発作を合併した1例を経験した。前頭葉欠神発作時脳波では前頭部優位の2-3Hzの棘徐波複合を認めた。両側前頭部はほぼ同期していたが、左優位の振幅の左右差があり、二次性両側同期(secondary bilateral synchrony:SBS)の可能性を考えた。Day20には発作時脳波上、ほぼ持続的に2-3Hzの棘徐波複合が出現しており、反応性欠乏、了解困難などの軽度意識障害を認め、前頭葉欠神発作重積状態と考えられた。前頭葉欠神発作重積に対してはmidazolamが著効した。頭部MRIでは異常を認めなかった。前頭葉欠神発作が頻発している時期の発作間欠時123I-iodoamphetamine(IMP) -SPECTで、両側前頭頭頂葉、視床、基底核の集積上昇を認めた。前頭葉欠神発作は、Valproate sodium(VPA)によって消失したが、二次性全般化する複雑部分発作が難治性に経過した。発症後約5ヵ月の123I-iomazenil(IMZ) -SPECTで大脳全体的に集積低下を認めた。IMP-SPECTを3DSRT(three-dimensional stereotaxic ROI template)で解析し、対小脳血流比の経時的変化をみた。急性期には、前頭葉から後頭葉まで大脳皮質全体的に血流比の上昇を認めた。発症2〜3週後の前頭葉欠神発作頻発時には、前頭頭頂葉と脳梁周囲、レンズ核の血流比の上昇を認めた。SBSの発生について、視床や脳梁との関連が示唆されており、前頭葉欠神発作が頻発していた時期に同部位の血流が上昇していた。今回の症例でも、前頭葉欠神の発生にSBSが関与していると考えられた。(著者抄録)

  • 経過中に前頭葉欠神発作を認めた抗グルタミン酸受容体抗体陽性脳炎の1例 Reviewed

    服部 妙香, 田中 勝治, 戸田 彩季, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 新宅 治夫, 服部 英司, 東山 滋明

    大阪てんかん研究会 大阪てんかん研究会雑誌   23 ( 1 )   31 - 36   2012.11（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    抗グルタミン酸受容体(GluR)抗体陽性脳炎の経過中に前頭葉起始の前頭葉欠神発作と複雑部分発作を合併した1例を経験した。前頭葉欠神発作時脳波では前頭部優位の2-3Hzの棘徐波複合を認めた。両側前頭部はほぼ同期していたが、左優位の振幅の左右差があり、二次性両側同期(secondary bilateral synchrony:SBS)の可能性を考えた。Day20には発作時脳波上、ほぼ持続的に2-3Hzの棘徐波複合が出現しており、反応性欠乏、了解困難などの軽度意識障害を認め、前頭葉欠神発作重積状態と考えられた。前頭葉欠神発作重積に対してはmidazolamが著効した。頭部MRIでは異常を認めなかった。前頭葉欠神発作が頻発している時期の発作間欠時123I-iodoamphetamine(IMP) -SPECTで、両側前頭頭頂葉、視床、基底核の集積上昇を認めた。前頭葉欠神発作は、Valproate sodium(VPA)によって消失したが、二次性全般化する複雑部分発作が難治性に経過した。発症後約5ヵ月の123I-iomazenil(IMZ) -SPECTで大脳全体的に集積低下を認めた。IMP-SPECTを3

  • 経過中に前頭葉欠神発作を認めた抗グルタミン酸受容体抗体陽性脳炎の1例 Reviewed

    服部 妙香, 田中 勝治, 戸田 彩季, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 新宅 治夫, 服部 英司, 東山 滋明

    大阪てんかん研究会雑誌   23 ( 1 )   31 - 36   2012.11（ ISSN:0918-9319 ）

    　More details

    抗グルタミン酸受容体(GluR)抗体陽性脳炎の経過中に前頭葉起始の前頭葉欠神発作と複雑部分発作を合併した1例を経験した。前頭葉欠神発作時脳波では前頭部優位の2-3Hzの棘徐波複合を認めた。両側前頭部はほぼ同期していたが、左優位の振幅の左右差があり、二次性両側同期(secondary bilateral synchrony:SBS)の可能性を考えた。Day20には発作時脳波上、ほぼ持続的に2-3Hzの棘徐波複合が出現しており、反応性欠乏、了解困難などの軽度意識障害を認め、前頭葉欠神発作重積状態と考えられた。前頭葉欠神発作重積に対してはmidazolamが著効した。頭部MRIでは異常を認めなかった。前頭葉欠神発作が頻発している時期の発作間欠時123I-iodoamphetamine(IMP) -SPECTで、両側前頭頭頂葉、視床、基底核の集積上昇を認めた。前頭葉欠神発作は、Valproate sodium(VPA)によって消失したが、二次性全般化する複雑部分発作が難治性に経過した。発症後約5ヵ月の123I-iomazenil(IMZ) -SPECTで大脳全体的に集積低下を認めた。IMP-SPECTを3DSRT(three-dimensional stereotaxic ROI template)で解析し、対小脳血流比の経時的変化をみた。急性期には、前頭葉から後頭葉まで大脳皮質全体的に血流比の上昇を認めた。発症2～3週後の前頭葉欠神発作頻発時には、前頭頭頂葉と脳梁周囲、レンズ核の血流比の上昇を認めた。SBSの発生について、視床や脳梁との関連が示唆されており、前頭葉欠神発作が頻発していた時期に同部位の血流が上昇していた。今回の症例でも、前頭葉欠神の発生にSBSが関与していると考えられた。(著者抄録)

  • 髄膜炎が疑われたが、髄液細胞数増多を認めず、髄液中Neopterinが高値であった一例 Reviewed

    匹田 典克, 瀬戸 俊之, 服部 妙香, 田中 勝治, 入谷 展弘, 新宅 治夫, 小倉 壽

    NEUROINFECTION   17 ( 2 )   220 - 220   2012.10（ ISSN:1348-2718 ）

  • 急激な脳室拡大を来し脳室-腹腔シャント術にて神経症状が改善した酵素補充療法治療中のムコ多糖症II型症例 Reviewed

    河内 要, 濱崎 考史, 澤田 智, 露口 尚弘, 瀬戸 俊之, 田中 あけみ, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   28   174 - 174   2012.10（ ISSN:0912-0122 ）

  • 当科における小児期発症の難治性てんかんにおけるレベチラセタムの使用経験 Reviewed

    匹田 典克, 服部 妙香, 瀬戸 俊之, 田中 勝治, 服部 英司, 松岡 収

    てんかん研究   30 ( 2 )   449 - 449   2012.09（ ISSN:0912-0890 ）

  • 自傷行為を繰り返す多発性多小脳回と片側性脳梁体部欠損の男児例 Reviewed

    瀬戸 俊之, 加藤 光広, 三木 幸雄, 植松 貢, 新宅 治夫

    脳と発達   44 ( Suppl. )   S254 - S254   2012.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • ムンプス髄膜炎とその他の無菌性髄膜炎の髄液中および血清中ネオプテリン値の比較検討 Reviewed

    匹田 典克, 瀬戸 俊之, 服部 妙香, 田中 勝治, 新宅 治夫, 小倉 壽, 入谷 展弘

    脳と発達   44 ( Suppl. )   S336 - S336   2012.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • グルタミン酸受容体抗体陽性の脳炎・脳症の4例の検討 Reviewed

    服部 妙香, 田中 勝治, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 新宅 治夫, 佐久間 悟, 服部 英司, 高橋 幸利

    脳と発達   44 ( Suppl. )   S358 - S358   2012.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • ムンプス髄膜炎における髄液中ネオプテリン濃度の検討 Reviewed

    匹田 典克, 服部 妙香, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫, 入谷 展弘

    感染症学雑誌   86 ( 臨増 )   333 - 333   2012.03（ ISSN:0387-5911 ）

  • 抗利尿ホルモン不適合分泌症候群(SIADH)を合併した百日咳の乳児例 Reviewed

    橋村 夏野子, 春日 彩季, 匹田 典克, 上田 博章, 鶴原 昭史, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫

    感染症学雑誌   86 ( 臨増 )   361 - 361   2012.03（ ISSN:0387-5911 ）

  • 当科におけるレベチラセタム使用経験例についての検討 Reviewed

    佐久間 悟, 匹田 典克, 藤川 詩織, 瀬戸 俊之, 田中 勝治, 松岡 収, 新宅 治夫, 服部 英司, 横井 俊明

    てんかん研究   29 ( 3 )   522 - 522   2012.01（ ISSN:0912-0890 ）

  • 姉の入院を機に妹の発達の遅れが明らかになった極低出生体重の一卵性双生児例 Reviewed

    瀬戸 俊之, 服部 妙香, 匹田 典克, 二宮 英一, 谷本 和哉, 齊藤 三佳, 新宅 治夫

    日本未熟児新生児学会雑誌   23 ( 3 )   709 - 709   2011.10（ ISSN:1347-8540 ）

  • 一方が重症・遷延化したムンプス髄膜炎の一卵性双生児例 Reviewed

    瀬戸 俊之, 二宮 英一, 谷本 和哉, 新宅 治夫, 小倉 壽

    脳と発達   43 ( Suppl. )   S348 - S348   2011.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • Intracerebral cell transplantation therapy for murine GM1 gangliosidosis Reviewed

    SAWADA Tomo, TANAKA Akemi, HIGAKI Katsumi, TAKAMURA Ayumi, NANBA Eiji, SETO Toshiyuki, MAEDA Mitsuyo, YAMAGUCHI Etsuko, MATSUDA Junichiro, YAMANO Tunekazu

    Brain & development   31 ( 10 )   717 - 724   2009.11（ ISSN:03877604 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    CiNii Article

  • Intracerebral cell transplantation therapy for murine GM1 gangliosidosis Reviewed

    SAWADA Tomo, TANAKA Akemi, HIGAKI Katsumi, TAKAMURA Ayumi, NANBA Eiji, SETO Toshiyuki, MAEDA Mitsuyo, YAMAGUCHI Etsuko, MATSUDA Junichiro, YAMANO Tunekazu

    31 ( 10 )   717 - 724   2009.11（ ISSN:03877604 ）

    　More details

  • Intracerebral cell transplantation therapy for murine GM1 gangliosidosis Reviewed

    Sawada Tomo, Tanakaa Akemi, Higaki Katsumi, Takamura Ayumi, Nanba Eiji, Seto Toshiyuki, Maeda Mitsuyo, Yamaguchi Etsuko, Matsuda Junichiro, Yamano Tunekazu

    BRAIN & DEVELOPMENT   31 ( 10 )   717 - 724   2009.11（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.1016/j.braindev.2008.11.004

    PubMed

  • Intracerebral cell transplantation therapy for murine GM1 gangliosidosis Reviewed

    Tomo Sawada, Akemi Tanakaa, Katsumi Higaki, Ayumi Takamura, Eiji Nanba, Toshiyuki Seto, Mitsuyo Maeda, Etsuko Yamaguchi, Junichiro Matsuda, Tunekazu Yamano

    BRAIN & DEVELOPMENT   31 ( 10 )   717 - 724   2009.11（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    We performed a cell transplantation study to treat the brain involvement in lysosomal storage diseases. We used acid beta-galactosidase knock-out mice (BKO) from C57BL/6 as recipients. To minimize immune responses, we used cells derived from transgenic mice of C57BL/6 overexpressing the normal human beta-galactosidase. Fetal brain cells (FBC), bone marrow-derived mesenchymal stein cells (MSC), and mixed FBC and MSC cells were prepared and injected into the ventricle of newborn BKO mouse brain. The mice were examined at 1, 2, 4, and 8 weeks and 6 months after injection. In each experiment, the injected cells migrated into the whole brain effectively and survived for at least 8 weeks. Decrease in ganglioside GM I level wits also observed. FBC Could survive for 6 months in recipient brain. However, the number of transplanted FBC decreased. In the brains of MSC- or mixed cell-treated mice, no grafted cells could be found at 6 months. To achieve sufficient long-term effects on the brain, a method of steering the immune response away front cytotoxic responses or of inducing tolerance to the products of therapeutic genes must be developed. (C) 2008 Elsevier B.V. All rights reserved.

    DOI： 10.1016/j.braindev.2008.11.004

    PubMed

  • Intracerebral cell transplantation therapy for murine GM1 gangliosidosis. Reviewed

    Sawada T, Tanaka A, Higaki K, Takamura A, Nanba E, Seto T, Maeda M, Yamaguchi E, Matsuda J, Yamano T

    Brain & development   31 ( 10 )   717 - 24   2009.11（ ISSN:0387-7604 ）

    　More details

  • ノロウイルス感染症 Reviewed

    瀬戸 俊之

    小児内科小児疾患診療のための病態生理1 40   1200 - 1204   2008

  • Effect of the alterations in the fusion protein of measles virus isolated from brains of patients with subacute sclerosing panencephalitis on syncytium formation Reviewed

    Ayata Minoru, Shingai Masashi, Ning Xiaojun, Matsumoto Misako, Seya Tsukasa, Otani Sanae, Seto Toshiyuki, Ohgimoto Shinji, Ogura Hisashi

    VIRUS RESEARCH   130 ( 1-2 )   260 - 268   2007.12（ ISSN:0168-1702 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.1016/j.vir-usres.2007.07.017

  • Effect of the alterations in the fusion protein of measles virus isolated from brains of patients with subacute sclerosing panencephalitis on syncytium formation. Reviewed

    Ayata M, Shingai M, Ning X, Matsumoto M, Seya T, Otani S, Seto T, Ohgimoto S, Ogura H

    Virus research   130 ( 1-2 )   260 - 8   2007.12（ ISSN:0168-1702 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.1016/j.virusres.2007.07.017

    PubMed

  • Effect of the alterations in the fusion protein of measles virus isolated from brains of patients with subacute sclerosing panencephalitis on syncytium formation Reviewed

    Minoru Ayata, Masashi Shingai, Xiaojun Ning, Misako Matsumoto, Tsukasa Seya, Sanae Otani, Toshiyuki Seto, Shinji Ohgimoto, Hisashi Ogura

    VIRUS RESEARCH   130 ( 1-2 )   260 - 268   2007.12（ ISSN:0168-1702 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Measles virus (MV) is the causative agent of subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) and viruses isolated from brains of the patients contain numerous mutations. We have previously demonstrated that the hemagglutinin (H) protein of MV SSPE strains can interact with the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM) and an unidentified molecule on Vero cells, but not with CD46, as a receptor. The mechanism by which MV SSPE strains can induce cell-cell fusion in SLAM-negative Vero cells is not understood. We report here on the effect of mutations in the fusion (F) proteins of three MV SSPE strains on syncytium formation. The F proteins of the three SSPE strains were functional and co-expression with H protein from the MV wild-type or SSPE strains in this study induced formation of large syncytia in Vero cells as well as in cell lines expressing SLAM or CD46. Expression of chimeric F proteins of SSPE strains showed that amino acid substitutions in the F protein extracellular as well as cytoplasmic domain contributed to enhanced cell-cell fusion in Vero cells. These findings suggest a common molecular mechanism and a key role of the F protein for syncytium formation in cells expressing an unidentified third receptor for MV. (c) 2007 Elsevier B.V. All rights reserved.

    DOI： 10.1016/j.vir-usres.2007.07.017

  • Effect of the alterations in the fusion protein of measles virus isolated from brains of patients with subacute sclerosing panencephalitis on syncytium formation. Reviewed

    Ayata M, Shingai M, Ning X, Matsumoto M, Seya T, Otani S, Seto T, Ohgimoto S, Ogura H

    Virus research   130 ( 1-2 )   260 - 8   2007.12（ ISSN:0168-1702 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.1016/j.virusres.2007.07.017

    PubMed

  • 細胞移植によるライソゾーム病脳病変の長期治療の可能性についての検討 Reviewed

    澤田 智, 田中 あけみ, 瀬戸 俊之, 前田 光代, 高村 歩美, 檜垣 克美, 難波 栄二, 松田 潤一郎, 山口 悦子, 山野 恒一

    日本先天代謝異常学会雑誌   23 ( 1 )   2007.10（ ISSN:09120122 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    CiNii Article

  • 細胞移植によるライソゾーム病脳病変の長期治療の可能性についての検討 Reviewed

    澤田 智, 田中 あけみ, 瀬戸 俊之, 前田 光代, 高村 歩美, 檜垣 克美, 難波 栄二, 松田 潤一郎, 山口 悦子, 山野 恒一

    日本先天代謝異常学会雑誌   23 ( 1 )   2007.10（ ISSN:0912-0122 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    CiNii Article

  • 細胞移植によるライソゾーム病脳病変の長期治療の可能性についての検討 Reviewed

    澤田 智, 田中 あけみ, 瀬戸 俊之, 前田 光代, 高村 歩美, 檜垣 克美, 難波 栄二, 松田 潤一郎, 山口 悦子, 山野 恒一

    日本先天代謝異常学会雑誌   23 ( 1 )   176   2007.10（ ISSN:09120122 ）

    　More details

  • Humoral immune responses against norovirus infections of children Reviewed

    Iritani Nobuhiro, Seto Toshiyuki, Hattori Hideji, Natori Katsurou, Takeda Naokazu, Kubo Hideyuki, Yamano Tsunekazu, Ayata Minoru, Ogura Hisashi, Seto Yoshiyuki

    JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY   79 ( 8 )   1187 - 1193   2007.08（ ISSN:0146-6615 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    DOI： 10.1002/jmv.20897

    PubMed

  • Humoral immune responses against norovirus infections of children Reviewed

    Nobuhiro Iritani, Toshiyuki Seto, Hideji Hattori, Katsurou Natori, Naokazu Takeda, Hideyuki Kubo, Tsunekazu Yamano, Minoru Ayata, Hisashi Ogura, Yoshiyuki Seto

    JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY   79 ( 8 )   1187 - 1193   2007.08（ ISSN:0146-6615 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    In 2 infants with gastroenteritis associated with Norovirus (NoV), serum immunoglobulin (Ig) G, IgM, IgA, and fecal IgA antibody responses against NoV were examined by enzyme-linked immunosorbent assay using 11 different antigenic and genetic types of NoV virus-like particles expressed in insect cells. These two cases were putative primary single NoV infections, because antibodies against NoVs were not detected in acute-phase serums. In one of two cases, long-term excretion of virus RNA for 33 days was observed. Serum IgG responses demonstrated strong seroresponse to the homologous type, and weak seroresponse to the heterologous types within the genogroup. After more than 2 years, the IgG antibody titer remained high to the homologous type and low to the heterologous type within the genogroup. IgM and IgA were specific to the homologous type. IgM was short lived and the serum IgA antibody titer remained low to the homologous type for a long period. These results improve our understanding of the humoral immune response to NoV infection.

    DOI： 10.1002/jmv.20897

    PubMed

  • ライソゾーム病の脳内病変に対する細胞治療 Reviewed

    澤田 智, 田中 あけみ, 瀬戸 俊之, 松田 潤一郎, 難波 栄二, 山野 恒一

    脳と発達   39 ( Suppl. )   S166 - S166   2007.06（ ISSN:0029-0831 ）

  • 亜急性硬化性全脳炎(SSPE)に関する最近の知見 Reviewed

    小倉 壽, 瀬戸 俊之

    臨床と微生物 35   41 - 46   2007

  • Phase III study of docetaxel compared with vinorelbine in elderly patients with advanced non-small-cell lung cancer: results of the West Japan Thoracic Oncology Group Trial (WJTOG 9904). Reviewed

    Kudoh S, Takeda K, Nakagawa K, Takada M, Katakami N, Matsui K, Shinkai T, Sawa T, Goto I, Semba H, Seto T, Ando M, Satoh T, Yoshimura N, Negoro S, Fukuoka M

    Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology   24 ( 22 )   3657 - 63   2006.08（ ISSN:0732-183X ）

    　More details

  • Cell therapy for the brain involvement in lysosomal storage disease Reviewed

    Sawada T., Tanaka A., Seto T., Maeda M., Jikihara I, E Yamaguchi, Matsuda J., Nanba E., Yamano T.

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   29   35 - 35   2006.08（ ISSN:0141-8955 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

  • Efficacy estimation of bone marrow transplantation on the brain in mucopolysaccharidosis type II: A comparative study with natural histotries Reviewed

    Tanaka A., Sawada T., Seto T., Yamano T.

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   29   24 - 24   2006.08（ ISSN:0141-8955 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

  • Cell therapy for the brain involvement in lysosomal storage disease Reviewed

    T. Sawada, A. Tanaka, T. Seto, M. Maeda, Jikihara, I, Yamaguchi E, J. Matsuda, E. Nanba, T. Yamano

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   29   35 - 35   2006.08（ ISSN:0141-8955 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

  • Efficacy estimation of bone marrow transplantation on the brain in mucopolysaccharidosis type II: A comparative study with natural histotries Reviewed

    A. Tanaka, T. Sawada, T. Seto, T. Yamano

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   29   24 - 24   2006.08（ ISSN:0141-8955 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

  • 新生仔豚仮死モデルでの脳低温療法の効果 脳病理学的検討 Reviewed

    郡山 健, 中西 秀彦, 松波 聡子, 宮城 伸浩, 金 太章, 楠田 聡, 瀬戸 俊之, 藤岡 弘季, 新宅 治夫, 山野 恒一

    日本小児科学会雑誌   107 ( 2 )   370 - 370   2003.02（ ISSN:0001-6543 ）

  • 大阪市大小児科における出生前診断の10年 Reviewed

    田中 あけみ, Lan Hoang Thi Ngoc, 松本 雅彦, 瀬戸 俊之, 服部 英司, 新宅 治夫, 岡野 善行, 高浦 奈津子, 山野 恒一

    日本遺伝カウンセリング学会誌   23 ( 1 )   63 - 63   2002.09（ ISSN:1347-9628 ）

  • 先天性ムコ多糖症23名の中枢神経症状と骨髄移植の効果に関する神経放射線学的研究 Reviewed

    瀬戸 俊之, 河野 絹子, 森本 恭子, 井上 佑一, 新宅 治夫, 服部 英司, 松岡 收, 山野 恒一, 田中 あけみ

    日本先天代謝異常学会雑誌   18 ( 1 )   31 - 40   2002.07（ ISSN:09120122 ）

    　More details

  • 先天性ムコ多糖症23名の中枢神経症状と骨髄移植の効果に関する神経放射線学的研究 Reviewed

    瀬戸 俊之, 河野 絹子, 森本 恭子, 井上 佑一, 新宅 治夫, 服部 英司, 松岡 收, 山野 恒一, 田中 あけみ

    日本先天代謝異常学会雑誌   18 ( 1 )   31 - 40   2002.07（ ISSN:0912-0122 ）

    　More details

  • 先天性ムコ多糖症23名の中枢神経症状と骨髄移植の効果に関する神経放射線学的研究 Reviewed

    瀬戸 俊之, 河野 絹子, 森本 恭子, 井上 佑一, 新宅 治夫, 服部 英司, 松岡 收, 山野 恒一, 田中 あけみ

    日本先天代謝異常学会雑誌   18 ( 1 )   31 - 40   2002.07（ ISSN:09120122 ）

    　More details

  • Alterations and diversity in the cytoplasmic tail of the fusion protein of subacute sclerosing panencephalitis virus strains isolated in Osaka, Japan Reviewed

    Ning X, Ayata M, Kimura M, Komase K, Furukawa K, Seto T, Ito N, Shingai M, Matsunaga I, Yamano T, Ogura H

    VIRUS RESEARCH   86 ( 1-2 )   123 - 131   2002.06（ ISSN:0168-1702 ）

  • Alterations and diversity in the cytoplasmic tail of the fusion protein of subacute sclerosing panencephalitis virus strains isolated in Osaka, Japan Reviewed

    Ning, X, M Ayata, M Kimura, K Komase, K Furukawa, T Seto, N Ito, M Shingai, Matsunaga, I, T Yamano, H Ogura

    VIRUS RESEARCH   86 ( 1-2 )   123 - 31   2002.06（ ISSN:0168-1702 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    We determined the nucleotide sequence of the fusion (F) gene of three strains (Osaka-1, -2, and -3) of nonproductive variants of measles virus (MV). These viral strains were isolated in Osaka, Japan. from brain tissues of patients with subacute sclerosing panencephalitis (SSPE). Phylogenetic analysis revealed a close relationship among the three strains of SSPE virus. The cytoplasmic tail of the F protein, predicted from sequence analysis of the gene, is altered in all three SSPE strains when compared to the MV field strains. However, the extent and mode of alteration are different in each strain. The F protein of the Osaka-1 strain has six nonconservative amino acid substitutions and a 29-residue elongation of its cytoplasmic tail. The F protein of the Osaka-3 strain has two nonconservative substitutions and a 5-residue truncation of its C-terminus. Although the termination codon is not altered in the F protein of the Osaka-2 strain. five or six amino acids are changed in the cytoplasmic tail of the F protein of the two sibling viruses of this strain. The significance of the altered cytoplasmic domain of the SSPE viruses in the SSPE pathogenesis is discussed. (C) 2002 Elsevier Science B.V. All rights reserved.

    DOI： 10.1016/s0168-1702(02)00042-4

    PubMed

  • Comparison of the neuropathogenicity of two SSPE sibling viruses of the Osaka-2 strain isolated with Vero and B95a cells Reviewed

    Ito N, Ayata M, Shingai M, Furukawa K, Seto T, Matsunaga I, Muraoka M, Ogura H

    JOURNAL OF NEUROVIROLOGY   8 ( 1 )   6 - 13   2002.02（ ISSN:1355-0284 ）

  • Comparison of the neuropathogenicity of two SSPE sibling viruses of the Osaka-2 strain isolated with Vero and B95a cells Reviewed

    N Ito, M Ayata, M Shingai, K Furukawa, T Seto, Matsunaga, I, M Muraoka, H Ogura

    JOURNAL OF NEUROVIROLOGY   8 ( 1 )   6 - 13   2002.02（ ISSN:1355-0284 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Two sibling viruses, Fr/V and Fr/B, of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus Osaka-2 strain were isolated from a small biopsy specimen of the brain of an SSPE patient by cocultivation with two different cell lines, Vero and B95a cells, respectively. These two sibling viruses differ from each other in their molecular mechanisms of defective M protein expression. In this study, we found that the Fr/B virus could scarcely form syncytium foci on Vero cells, although the Fr/V virus could do so on both Vero and B95a cells, showing a similar relation of cell tropism between recent field isolates and laboratory strains of the measles virus. Severe neurovirulence of both F/V and Fr/B viruses was observed in hamsters inoculated intracerebrally with less than 100 PFU, in contrast to the negative neurological and pathological findings in hamsters inoculated even with more than 101 PFU of their possible progenitor measles virus. Comparative sequence analysis of inoculated viruses and reisolated viruses from diseased hamster brains showed few variations at a region containing the P-NI gene junction, indicating that the inoculated viruses propagated in the brains and induced neurovirulence. All these results suggest that SSPE virus isolated with a lymphoid cell line is similar in neuropathogenicity to that isolated with a nonlymphoid cell lines, irrespective of differences in the molecular mechanism of M protein defectiveness.

    DOI： 10.1080/135502802317247767

    PubMed

  • ムコ多糖症II型13症例の臨床像と自然歴について Reviewed

    田中 あけみ, 高浦 奈津子, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫, 山野 恒一

    日本小児科学会雑誌   106 ( 2 )   194 - 194   2002.02（ ISSN:0001-6543 ）

  • Brain magnetic resonance imaging in 23 patients with mucopolysaccharidoses and the effect of bone marrow transplantation Reviewed

    Seto T, Kono K, Morimoto K, Inoue Y, Shintaku H, Hattori H, Matsuoka O, Yamano T, Tanaka A

    ANNALS OF NEUROLOGY   50 ( 1 )   79 - 92   2001.07（ ISSN:0364-5134 ）

  • Brain magnetic resonance imaging in 23 patients with mucopolysaccharidoses and the effect of bone marrow transplantation Reviewed

    T Seto, K Kono, K Morimoto, Y Inoue, H Shintaku, H Hattori, O Matsuoka, T Yamano, A Tanaka

    ANNALS OF NEUROLOGY   50 ( 1 )   79 - 92   2001.07（ ISSN:0364-5134 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    A longitudinal study of cranial magnetic resonance imaging (MRI) was carried out in 23 patients with mucopolysaccharidoses (MPS); 1 each of types IH, VI, and VII; 2 of type IS; 10 of type II; and 4 each of types IIIB and Nk Six types of distinct abnormalities were 1) cribriform changes or spotty changes in the corpus callosum, basal ganglia, and white matter; 2) high-intensity signal in the white matter on T2-weighted image; 3) ventriculomegaly; 4) diffuse cerebral cortical atrophy; 5) spinal cord compression; and 6) megacisterna magna. The cribriform changes that corresponded to dilated perivascular spaces were found in the patients with MPS IS, II, and VI. The patchy and diffuse intensity changes were found in the patient with MPS II and IIIB, respectively. MPS IH and the severe type of MPS II showed marked ventriculomegaly. Marked cerebra atrophy was observed in all MPS IIIB patients and in the severe type of MPS II patients. Spina cord compression was a feature usuary observed in MPS IH, TVA, M, and VII. Megacisterna magna was frequent in the patients with MPS II (6/10). In two of five patients, the therapeutic effect of bone marrow transplantation (BMT) was remarkable. Both the cribriform changes and the intensity change of the white matter in a MPS VI patient disappeared eight years after the BMT. Slight improvement of cribriform change was noted in one patient with MPS II three years after the BMT. MRS was not sufficient to estimate the accumulation of glycosaminoglycans but was useful for evaluating neuronal damages.

    DOI： 10.1002/ana.1098

    PubMed

  • 川崎病と思われる14歳男児例 Reviewed

    瀬戸 俊之, 岡本 京子, 武田 修明, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   18 ( 2 )   10 - 10   2001.06

  • A case report of a thirteen-year-old boy with a stercoral ulcer who developed hemorrhagic shock Reviewed

    SETO Toshiyuki, TOGAWA Masao, HAMAZAKI Takashi, NAKAMURA Shiro, MORIMOTO Kyoko, HATTORI Hideji, MATSUOKA Osamu

    15 ( 1 )   26 - 30   2001.04

    　More details

  • 急激に出血性ショックに陥った宿便性潰瘍が疑われる1小児例 Reviewed

    瀬戸 俊之, 外川 正生, 濱崎 考史, 中村 志郎, 森本 恭子, 服部 英司, 松岡 收

    日本小児栄養消化器病学会雑誌 = Japanese journal of pediatric gastroenterology and nutrition   15 ( 1 )   26 - 30   2001.04

    　More details

  • A case report of a thirteen-year-old boy with a stercoral ulcer who developed hemorrhagic shock Reviewed

    SETO Toshiyuki, TOGAWA Masao, HAMAZAKI Takashi, NAKAMURA Shiro, MORIMOTO Kyoko, HATTORI Hideji, MATSUOKA Osamu

    15 ( 1 )   26 - 30   2001.04

    　More details

  • ムコ多糖症4症例に対する骨髄移植の各臓器についての治療効果 Reviewed

    田中 あけみ, 瀬戸 俊之, 服部 英司, 新宅 治夫, 倭 和美, 多田 明央, 松岡 收, 山野 恒一

    日本小児科学会雑誌   105 ( 3 )   332 - 332   2001.03（ ISSN:0001-6543 ）

  • 先天性シアリドーシス・タイプ2の一症例 Reviewed

    東出 崇, 瀬戸 俊之, 市場 博幸, 新宅 治夫, 田中 あけみ

    臨床遺伝研究   22 ( 1 )   127 - 127   2001.03（ ISSN:0387-9577 ）

  • Hemadsorption Expressed by Cloned H Genes from Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) Viruses and Their Possible Progenitor Measles Viruses Isolated in Osaka, Japan Reviewed

    Furukawa Kyoko, Ayata Minoru, Kimura Masatsugu, SETO Toshiyuki, MATSUNAGA Isamu, MURATA Ryosuke, YAMANO Tsunekazu, OGURA Hisashi

    Center for Academic Pub. Japan　Microbiology and immunology   45 ( 1 )   59 - 68   2001.01（ ISSN:03855600 ）

    　More details

  • Hemadsorption expressed by cloned H genes from subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) viruses and their possible progenitor measles viruses isolated in Osaka, Japan Reviewed

    K Furukawa, M Ayata, M Kimura, T Seto, Matsunaga, I, R Murata, T Yamano, H Ogura

    MICROBIOLOGY AND IMMUNOLOGY   45 ( 1 )   59 - 68   2001（ ISSN:0385-5600 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Most subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) viruses, including our Osaka-1, -2, and -3 strains isolated in Osaka, have shown negative hemadsorption (HAD) by African green monkey red blood cells. This property has been thought to be characteristic of SSPE virus as compared to the positive reaction of the standard Edmonston strain of measles virus (MV), However, this assumption has become quite obscure because MV mutates frequently at the genetic level during its multiplication and also because recent field strains isolated by lymphoblastoid cell lines have shown negative HAD. To investigate the above issue, the nucleotide sequences of the hemagglutinin (H) genes from SSPE virus Osaka-1, -2, or -3 strains were compared to those of various MV field strains isolated in Osaka by Vero cells. The H gene sequences of three SSPE strains were relatively conserved without such biased hypermutation as had been observed in the matrix (M) gene of three SSPE strains. However, this analysis of the H gene sequence of the SSPE viruses enabled us to deduce possible progenitor MVs, which are in agreement with the deduction from the M gene analysis we reported previously. The HAD of Vero cells transfected with the cloned H cDNAs from the SSPE strains and their progenitors suggested that negative HAD of the SSPE viruses has been maintained as one of original properties of the progenitor MVs rather than having been acquired as an altered one during long-term persistent infection in the brains of patients with SSPE.

    DOI： 10.1111/j.1348-0421.2001.tb01275.x

    PubMed

    CiNii Article

  • Depression of Serum Pyridoxal Levels in Theophylline-Related Seizures Reviewed

    SETO Toshiyuki, INADA Hiroshi, KOBAYASHI Norio, TADA Hiroshi, FURUKAWA Kyoko, HAYASHI Kaoru, HATTORI Hideji, MATSUOKA Osamu, ISSHIKI Gen

    32 ( 4 )   295 - 300   2000.07（ ISSN:00290831 ）

    　More details

  • 【新生児疾患】胎児腹水を呈したα-ノイラミニダーゼ欠損症の1例 Reviewed

    東出 崇, 市場 博幸, 田中 あけみ, 渋川 洋子, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫, 山野 恒一

    小児科臨床   53 ( 7 )   1369 - 1372   2000.07（ ISSN:0021-518X ）

    　More details

    在胎31週より胎児腹水を指摘され,在胎39週,3,831gで出生,著明な腹水,ガーゴイル様顔貌ならびに末梢血リンパ球の空胞化を認めた.血清及びリンパ球のリソゾーム酵素は正常活性を示し,尿中ムコ多糖も正常パターンであった.尿中シアル酸が異常高値を示し,培養皮膚線維芽細胞においてα-ノイラミニダーゼ活性の欠損を認めたが,β-ガラクトシダーゼ活性は正常であったため,α-ノイラミニダーゼ単独欠損症と診断した.7ヵ月時点での身体発育はやや不良であるが,追視は可,あやすと笑い,定頸を認める

  • 先天性ムコ多糖症3症例の骨髄移植:MRI所見から見た脳に対する治療効果 Reviewed

    瀬戸 俊之, 田中 あけみ, 服部 英司, 新宅 治夫, 森本 恭子, 松岡 收, 山野 恒一

    脳と発達   32 ( Suppl. )   S115 - S115   2000.05（ ISSN:0029-0831 ）

  • Cell surface expression of immature H glycoprotein in measles virus-infected cells Reviewed

    Ogura H, Matsunaga I, Takano Y, Ning XJ, Ayata M, Tanaka K, Seto T, Furukawa K, Ito N, Shingai M, Kimura T, Ichihara K, Kubo H, Murakami T

    VIRUS RESEARCH   66 ( 2 )   187 - 196   2000.02（ ISSN:0168-1702 ）

  • Cell surface expression of immature H glycoprotein in measles virus-infected cells Reviewed

    H Ogura, Matsunaga, I, Y Takano, XJ Ning, M Ayata, K Tanaka, T Seto, K Furukawa, N Ito, M Shingai, T Kimura, K Ichihara, H Kubo, T Murakami

    VIRUS RESEARCH   66 ( 2 )   187 - 96   2000.02（ ISSN:0168-1702 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Two forms of hemagglutinin (H) protein, one with an apparent molecular mass of 78 kDa (78K H protein) and the other with that of 74 kDa (74K H protein), are present in cells infected with measles virus (MV). We previously observed that only the mature 78K H protein, a completely glycosylated form of the 74K H protein, was expressed on the cell surface of the infected cells. In the present study, we detected transient expression of the 74K H protein on the cell surface of infected cells by pulse-chase studies, although the level of this expression was much lower than that of the 78K H protein. On the cell surface the 74K H protein was present as dimers and sensitive to endo-beta-N-acetylglucosaminidase H digestion. Treatment with brefeldin A, which blocks the transport of membrane and secretory proteins from the endoplasmic reticulum to the Golgi apparatus, inhibited the cell surface expression of the 78K H protein, but not that of the 74K H protein. These data suggest that a part of the MV 74K H proteins could be transported directly to the cell surface - probably via an alternative pathway - without processing to the complex form in the Golgi apparatus. (C) 2000 Elsevier Science B.V. All rights reserved.

    DOI： 10.1016/s0168-1702(00)00124-6

    PubMed

  • 先天性ムコ多糖症23例の頭部MRI所見と骨髄移植の効果 Reviewed

    瀬戸 俊之, 田中 あけみ, 森本 恭子, 服部 英司, 新宅 治夫, 松岡 收, 山野 恒一

    日本小児科学会雑誌   104 ( 2 )   169 - 169   2000.02（ ISSN:0001-6543 ）

  • Depression of Serum Pyridoxal Levels in Theophylline-Related Seizures. Reviewed

    Seto Toshiyuki, Inada Hiroshi, Kobayashi Norio, Tada Hiroshi, Furukawa Kyoko, Hayashi Kaoru, Hattori Hideji, Matsuoka Osamu, Isshiki Gen

    THE JAPANESE SOCIETY OF CHILD NEUROLOGY, NO TO HATATSU   32 ( 4 )   295 - 300   2000（ ISSN:0029-0831 ）

    　More details

    In order to study whether a theophylline-related seizure is caused by a decrease in serum vitamin B<SUB>6</SUB>, serum pyridoxal (PAL) levels were measured in children with bronchial asthma treated with theophylline. The serum PAL levels of asthmatic children (n=31) treated with theophylline were significantly lower than those of control subjects (n=21). Moreover, we evaluated PAL levels in four subjects within twenty-four hours after a seizure with or without fever. The level was low in three of the four. These results suggest that the decrease in PAL levels caused by theophylline may lower the seizure threshold.

    DOI： 10.11251/ojjscn1969.32.295

    CiNii Article

  • Ｔｈｅｏｐｈｙｌｌｉｎｅ関連けいれんにおけるｖｉｔａｍｉｎ Ｂ６の低下 Reviewed

    瀬戸 俊之, 稲田 浩, 小林 紀男, 多田 博史, 古川 恭子, 林 かおる, 服部 英司, 松岡 收, 一色 玄

    脳と発達 脳と発達   32 ( 4 )   295 - 300   2000（ ISSN:0029-0831 ）

    　More details

    Theophylline製剤投与中の児にけいれんが生じやすい要因として, 血清vitamin B, 値の低下の関与を検討する目的で, 血清中のpyridoxal (PAL) 値を測定した. Theophylline服用中の児 (n=31) では対照群 (n=21) と比較し, PAL値は有意に低下していた (P&lt;0.05).Theophylline血中濃度とPAL値との間には有意な相関を認めなかった. 一方, theophylline投与児において, けいれん発作をきたし, 発作後24時間以内にPAL値を測定し得た4症例において, 3例で低値を認めた. 以上より, theophylline関連けいれんでは, theophylline投与によるvitamin B&lt;SUB&gt;6&lt;/SUB&gt;値の低下がけいれんの発症に関与している可能性が示唆された.

    DOI： 10.11251/ojjscn1969.32.295

    CiNii Article

  • Depression of Serum Pyridoxal Levels in Theophylline-Related Seizures. Reviewed

    Seto Toshiyuki, Inada Hiroshi, Kobayashi Norio, Tada Hiroshi, Furukawa Kyoko, Hayashi Kaoru, Hattori Hideji, Matsuoka Osamu, Isshiki Gen

    NO TO HATATSU   32 ( 4 )   295 - 300   2000（ ISSN:00290831 ）

    　More details

    In order to study whether a theophylline-related seizure is caused by a decrease in serum vitamin B<SUB>6</SUB>, serum pyridoxal (PAL) levels were measured in children with bronchial asthma treated with theophylline. The serum PAL levels of asthmatic children (n=31) treated with theophylline were significantly lower than those of control subjects (n=21). Moreover, we evaluated PAL levels in four subjects within twenty-four hours after a seizure with or without fever. The level was low in three of the four. These results suggest that the decrease in PAL levels caused by theophylline may lower the seizure threshold.

    DOI： 10.11251/ojjscn1969.32.295

    PubMed

    CiNii Article

  • Magnetic resonance imaging of the brain in mucopolysaccharidoses : Correlation between the cribriform changes and the white matter signal changes Reviewed

    SETO T, MORIMOTO K, HATTORI H, SHINTAKU H, FUJIMARU M, MATSUOKA O, YAMANO T, TANAKA A

    15 ( 2 )   1999.10（ ISSN:09120122 ）

    　More details

  • C-6 熱性痙攣頻回例の臨床的検討 Reviewed

    南浦保生, 瀬戸俊之, 李和幸, 中嶋達郎, 西村章, 村上道子, 加藤伴親, 村上圭司, 服部英司

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   141   1999.10

    　More details

  • Magnetic resonance imaging of the brain in mucopolysaccharidoses : Correlation between the cribriform changes and the white matter signal changes Reviewed

    SETO T, MORIMOTO K, HATTORI H, SHINTAKU H, FUJIMARU M, MATSUOKA O, YAMANO T, TANAKA A

    15 ( 2 )   172   1999.10（ ISSN:09120122 ）

    　More details

  • 先天性ムコ多糖症の頭部MRI : 小胞状(篩状)変化と白質のシグナル変化との関係について Reviewed

    瀬戸 俊之, 森本 恭子, 服部 英司, 新宅 治夫, 藤丸 睦子, 松岡 収, 山野 恒一, 田中 あけみ

    日本先天代謝異常学会雑誌   15 ( 2 )   1999.10（ ISSN:0912-0122 ）

    　More details

  • 胎児型α-ノイラミニダーゼ欠損症の1症例 Reviewed

    東出 崇, 市場 博幸, 瀬戸 俊之, 渋川 洋子, 新宅 治夫, 田中 あけみ

    Pharma Medica   17 ( 10 )   214 - 214   1999.10（ ISSN:0289-5803 ）

  • Sequential MRI, SPECT and PET in respiratory syncytial virus encephalitis Reviewed

    Hirayama K, Sakazaki H, Murakami S, Yonezawa S, Fujimoto K, Seto T, Tanaka K, Hattori H, Matsuoka O, Murata R

    PEDIATRIC RADIOLOGY   29 ( 4 )   282 - 286   1999.04（ ISSN:0301-0449 ）

  • Different transcriptional expression of the matrix gene of the two sibling viruses of the subacute sclerosing panencephalitis virus (Osaka-2 strain) isolated from a biopsy specimen of patient brain Reviewed

    Seto T, Ayata M, Hayashi K, Furukawa K, Murata R, Ogura H

    JOURNAL OF NEUROVIROLOGY   5 ( 2 )   151 - 160   1999.04（ ISSN:1355-0284 ）

  • Different transcriptional expression of the matrix gene of the two sibling viruses of the subacute sclerosing panencephalitis virus (Osaka-2 strain) isolated from a biopsy specimen of patient brain Reviewed

    T Seto, M Ayata, K Hayashi, K Furukawa, R Murata, H Ogura

    JOURNAL OF NEUROVIROLOGY   5 ( 2 )   151 - 160   1999.04（ ISSN:1355-0284 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Two sibling viruses of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus Osaka-2 strain were isolated from a small biopsy specimen of the brain of an SSPE patient just before intraventricular interferon treatment by cocultivation with two different cell lines, Vero cells or B95a cells (Ogura ct al, 1997). Both the virus-infected cells were found to be indistinguishable from each other in defective production of cell-free virus and in defective expression of the matrix (M) protein. The sequence analysis of the M genes predicted that they were translatable due to a lack of alteration of the translational start and stop codons for the proteins. A different pattern of the M monocistronic transcripts, however, was observed in a Northern blot analysis of the infected cells. This different pattern was confirmed further by a primer extension analysis. The undetectable expressions of the M proteins in the sibling virus-infected cells are most probably different in their molecular mechanisms. All these results indicate the possibility that the two different, replicable variants existed at Jabbour stage III of the disease's progression in a very small portion of the brain, where no lesion had yet been recognized by a magnetic resonance imaging.

  • Sequential MRI, SPECT and PET in respiratory syncytial virus encephalitis Reviewed

    K Hirayama, H Sakazaki, S Murakami, S Yonezawa, K Fujimoto, T Seto, K Tanaka, H Hattori, O Matsuoka, R Murata

    PEDIATRIC RADIOLOGY   29 ( 4 )   282 - 286   1999.04（ ISSN:0301-0449 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    We report on a 3-year-old girl with respiratory syncytial virus (RSV) encephalitis manifested by disturbance of consciousness, conjugate eye deviation, anuria, truncal ataxia and intention tremor. T2-weighted magnetic resonance imaging (MRI) showed hyperintense areas in the cerebellar cortex. No lesion was detected in the cerebral cortex, pens or spinal cord. The hyperintense areas in the cerebellar cortex diminished with recovery from the clinical manifestations and had resolved 2 months after onset. The MRI lesions in the cerebellum were considered to be due to oedema. SPECT and positron emission tomography (PET), performed 3 months after onset, disclosed areas of hypoperfusion and hypometabolism at the same sites. One year after onset, MRI showed mild atrophy of the cerebellum. Hypoperfusion on SPECT and hypometabolism on PET remained. Neuroimaging showed that ataxia and tremor in this case were the result of cerebellitis, The patient has no neurological deficit except for mild truncal ataxia. This patient is a rare example of RSV encephalitis.

    DOI： 10.1007/s002470050589

  • Different transcriptional expression of the matrix gene of the two sibling viruses of the subacute sclerosing panencephalitis virus (Osaka-2 strain) isolated from a biopsy specimen of patient brain. Reviewed

    Seto T, Ayata M, Hayashi K, Furukawa K, Murata R, Ogura H

    Journal of neurovirology   5 ( 2 )   151 - 60   1999.04（ ISSN:1355-0284 ）

    　More details

  • 先天性ムコ多糖症のマス・スクリーニングと早期診断について Reviewed

    田中 あけみ, 瀬戸 俊之, 梶田 知子, 藤本 昭栄, 藤丸 睦子, 新宅 治夫, 楠田 聡, 一色 玄

    日本小児科学会雑誌   103 ( 2 )   145 - 145   1999.02（ ISSN:0001-6543 ）

  • C-6 熱性痙攣頻回例の臨床的検討 Reviewed

    南浦 保生, 瀬戸 俊之, 李 和幸, 中嶋 達郎, 西村 章, 村上 道子, 加藤 伴親, 村上 圭司, 服部 英司

    日本てんかん学会　日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 33 )   1999

    　More details

  • C-6 熱性痙攣頻回例の臨床的検討 Reviewed

    南浦 保生, 瀬戸 俊之, 李 和幸, 中嶋 達郎, 西村 章, 村上 道子, 加藤 伴親, 村上 圭司, 服部 英司

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 33 )   141 - 141   1999

    　More details

  • The Matrix Gene Expression of Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) Virus (Osaka-1 Strain): A Comparison of Two Sibling Viruses Isolated from Different Lobes of an SSPE Brain Reviewed

    Ayata Minoru, Hayashi Kaoru, Seto Toshiyuki, MURATA Ryosuke, OGURA Hisashi

    財団法人 学会誌刊行センター　Microbiology and immunology   42 ( 11 )   773 - 780   1998.11（ ISSN:03855600 ）

    　More details

    The Fr/V and Oc/V sibling viruses of the Osaka-1 strain of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus were defective in cell-free virus production. By radioimmunoprecipitation assay, the matrix (M) protein was not detected in cells persistently infected with the Osaka-1 strain. This undetectable expression was consistent with the selective reduction of antibody response to the M protein in the patient from whom the Osaka-1 strain was isolated. The sequence of the M gene, however, predicted that the protein could be synthesized because the translational start and stop codons for the protein were not altered. Northern blot hybridization demonstrated the selective defect of the monocistronic mRNAs for the M protein and the phosphoprotein (P) together with the dominant presence of the P-M bicistronic mRNA. This absence of the M mRNA was further confirmed by primer extension analysis. Therefore, the undetectable expression of the M protein in the infected cells was proved to be caused by a transcriptional defect. The two sibling viruses, isolated from remote portions of an SSPE brain, were indistinguishable in their viral characters, including the M gene sequences, which indicates the possibility of clonal expansion of the strain in the brain.

    CiNii Article

  • F-6 Epileptic spasmsで発症した限局性皮質形成異常の2例 Reviewed

    川崎寿, 栗政浩子, 富和清隆, 村田良輔, 瀬戸俊之, 服部英司, 松岡収

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   181   1998.10

    　More details

  • F-9 脳磁図(MEG)による棘のmagnetic source imaging(MSI)とMRI、SPECT、PET所見との比較 Reviewed

    服部英司, 松岡収, 林かおる, 瀬戸俊之, 古川恭子, 一色玄, 下川原正博, 春田康博, 樋口正法, 倉本隆明

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   183   1998.10

    　More details

  • Auditory Brainstem Responses (ABR) in Patients with Wolfram Syndrome Reviewed

    HATTORI Hideji, INADA Hiroshi, TANAKA Katsuji, NIIHIRA Shizuhiro, SETO Toshiyuki, MATSUOKA Osamu, ISSHIKI Shizuhiro

    30 ( 5 )   387 - 393   1998.09（ ISSN:00290831 ）

    　More details

  • Nucleotide sequences of the matrix protein gene of subacute sclerosing panencephalitis viruses compared with local contemporary isolates from patients with acute measles Reviewed

    Ayata M, Kimoto T, Hayashi K, Seto T, Murata R, Ogura H

    VIRUS RESEARCH   54 ( 1 )   107 - 115   1998.03（ ISSN:0168-1702 ）

  • Nucleotide sequences of the matrix protein gene of subacute sclerosing panencephalitis viruses compared with local contemporary isolates from patients with acute measles Reviewed

    M Ayata, T Kimoto, K Hayashi, T Seto, R Murata, H Ogura

    VIRUS RESEARCH   54 ( 1 )   107 - 15   1998.03（ ISSN:0168-1702 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Measles viruses isolated from brain cells of patients with subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) have numerous mutations, especially in the matrix protein (M) gene. To find whether the M genes of these SSPE viruses were mutated randomly or in a pattern, we sequenced this gene from three strains of defective measles virus isolated in Osaka, Japan. We could deduce the sequence of the possible progenitor measles virus for each patient by comparison of the isolate with measles viruses prevailing at roughly the same time and place as the primary infection. Biased hypermutation affected the M genes of all three SSPE viruses, although the molecular mechanisms for the mutations might be various. Replacements of U with C in the plus strand accounted for 76% of all mutations in two of the strains, but in the other strain, replacements of A with G accounted for 52% of the mutations, and the U residues were unchanged. (C) 1998 Elsevier Science B.V. All rights reserved.

    DOI： 10.1016/s0168-1702(98)00012-4

    PubMed

  • The Matrix Gene Expression of Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) Virus (Osaka-1 Strain) Reviewed

    Ayata Minoru, Hayashi Kaoru, Seto Toshiyuki, Murata Ryosuke, Ogura Hisashi

    Center For Academic Publications Japan　MICROBIOLOGY and IMMUNOLOGY   42 ( 11 )   773 - 780   1998（ ISSN:0385-5600 ）

    　More details

    The Fr/V and Oc/V sibling viruses of the Osaka-1 strain of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus were defective in cell-free virus production. By radioimmunoprecipitation assay, the matrix (M) protein was not detected in cells persistently infected with the Osaka-1 strain. This undetectable expression was consistent with the selective reduction of antibody response to the M protein in the patient from whom the Osaka-1 strain was isolated. The sequence of the M gene, however, predicted that the protein could be synthesized because the translational start and stop codons for the protein were not altered. Northern blot hybridization demonstrated the selective defect of the monocistronic mRNAs for the M protein and the phosphoprotein (P) together with the dominant presence of the P-M bicistronic mRNA. This absence of the M mRNA was further confirmed by primer extension analysis. Therefore, the undetectable expression of the M protein in the infected cells was proved to be caused by a transcriptional defect. The two sibling viruses, isolated from remote portions of an SSPE brain, were indistinguishable in their viral characters, including the M gene sequences, which indicates the possibility of clonal expansion of the strain in the brain.

    CiNii Article

  • F-6 Epileptic spasmsで発症した限局性皮質形成異常の2例 Reviewed

    川崎 寿, 栗政 浩子, 富和 清隆, 村田 良輔, 瀬戸 俊之, 服部 英司, 松岡 収

    日本てんかん学会　日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 32 )   1998

    　More details

  • F-9 脳磁図(MEG)による棘のmagnetic source imaging(MSI)とMRI、SPECT、PET所見との比較 Reviewed

    服部 英司, 松岡 収, 林 かおる, 瀬戸 俊之, 古川 恭子, 一色 玄, 下川原 正博, 春田 康博, 樋口 正法, 倉本 隆明

    日本てんかん学会　日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 32 )   1998

    　More details

  • Auditory Brainstem Responses(ABR) in Patients with Wolfram Syndrome. Reviewed

    Hattori Hideji, Inada Hiroshi, Tanaka Katsuji, Niihira Shizuhiro, Seto Toshiyuki, Matsuoka Osamu, Isshiki Gen

    THE JAPANESE SOCIETY OF CHILD NEUROLOGY, NO TO HATATSU   30 ( 5 )   387 - 393   1998（ ISSN:0029-0831 ）

    　More details

    Auditory brainstem responses (ABR) and other evoked potentials were studied in four patients with the Wolfram syndrome. In three cases ABR was abnormal in the early stage of the disease. There was no responses or only the wave V with prolonged latency at a stimulation level of 80 dBnHL. A prolongation of the I - V interpeak latency (IPL) was also revealed at a stimulation level of 105 dBnHL. The remaining patient showed shortening of the I - V IPL. The visual evoked potentialshowed prolonged peak latency in three cases, and the median nerve short latency somatosensory evoked potentials were normal in two cases. These ABR findings indicated not only sensory neuronal hearing loss but also a degenerative change in the brain stem in the Wolfram syndrome.

    DOI： 10.11251/ojjscn1969.30.387

    CiNii Article

  • Auditory Brainstem Responses(ABR) in Patients with Wolfram Syndrome. Reviewed

    Hattori Hideji, Inada Hiroshi, Tanaka Katsuji, Niihira Shizuhiro, Seto Toshiyuki, Matsuoka Osamu, Isshiki Gen

    NO TO HATATSU   30 ( 5 )   387 - 393   1998（ ISSN:00290831 ）

    　More details

    Auditory brainstem responses (ABR) and other evoked potentials were studied in four patients with the Wolfram syndrome. In three cases ABR was abnormal in the early stage of the disease. There was no responses or only the wave V with prolonged latency at a stimulation level of 80 dBnHL. A prolongation of the I - V interpeak latency (IPL) was also revealed at a stimulation level of 105 dBnHL. The remaining patient showed shortening of the I - V IPL. The visual evoked potentialshowed prolonged peak latency in three cases, and the median nerve short latency somatosensory evoked potentials were normal in two cases. These ABR findings indicated not only sensory neuronal hearing loss but also a degenerative change in the brain stem in the Wolfram syndrome.

    DOI： 10.11251/ojjscn1969.30.387

    PubMed

    CiNii Article

  • The matrix gene expression of subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus (Osaka-1 strain): a comparison of two sibling viruses isolated from different lobes of an SSPE brain. Reviewed

    Ayata M, Hayashi K, Seto T, Murata R, Ogura H

    Microbiology and immunology   42 ( 11 )   773 - 80   1998（ ISSN:0385-5600 ）

    　More details

  • The matrix gene expression of subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus (Osaka-1 strain): A comparison of two sibling viruses isolated from different lobes of an SSPE brain Reviewed

    M Ayata, K Hayashi, T Seto, R Murata, H Ogura

    MICROBIOLOGY AND IMMUNOLOGY   42 ( 11 )   773 - 780   1998（ ISSN:0385-5600 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    The Fr/V and Oc/V sibling viruses of the Osaka-1 strain of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus were defective in cell-free virus production. By radioimmunoprecipitation assay, the matrix (M) protein was not detected in cells persistently infected with the Osaka-1 strain. This undetectable expression was consistent with the selective reduction of antibody response to the M protein in the patient from whom the Osaka-1 strain was isolated. The sequence of the M gene, however, predicted that the protein could be synthesized because the translational start and stop codons for the protein were not altered, Northern blot hybridization demonstrated the selective defect of the monocistronic mRNAs for the M protein and the phosphoprotein (P) together with the dominant presence of the P-M bicistronic mRNA, This absence of the hi mRNA was further confirmed by primer extension analysis. Therefore, the undetectable expression of the M protein in the infected cells was proved to be caused by a transcriptional defect, The two sibling viruses, isolated from remote portions of an SSPE brain, were indistinguishable in their viral characters, including the M gene sequences, which indicates the possibility of clonal expansion of the strain in the brain.

    DOI： 10.1111/j.1348-0421.1998.tb02351.x

    CiNii Article

  • The Matrix Gene Expression of Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) Virus (Osaka-1 Strain) Reviewed

    Ayata Minoru, Hayashi Kaoru, Seto Toshiyuki, Murata Ryosuke, Ogura Hisashi

    Center For Academic Publications Japan MICROBIOLOGY and IMMUNOLOGY   42 ( 11 )   773 - 780   1998（ ISSN:0385-5600 ）

    　More details

    The Fr/V and Oc/V sibling viruses of the Osaka-1 strain of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus were defective in cell-free virus production. By radioimmunoprecipitation assay, the matrix (M) protein was not detected in cells persistently infected with the Osaka-1 strain. This undetectable expression was consistent with the selective reduction of antibody response to the M protein in the patient from whom the Osaka-1 strain was isolated. The sequence of the M gene, however, predicted that the protein could be synthesized because the translational start and stop codons for the protein were not altered. Northern blot hybridization demonstrated the selective defect of the monocistronic mRNAs for the M protein and the phosphoprotein (P) together with the dominant presence of the P-M bicistronic mRNA. This absence of the M mRNA was further confirmed by primer extension analysis. Therefore, the undetectable expression of the M protein in the infected cells was proved to be caused by a transcriptional defect. The two sibling viruses, isolated from remote portions of an SSPE brain, were indistinguishable in their viral characters, including the M gene sequences, which indic

    DOI： 10.1111/j.1348-0421.1998.tb02351.x

    CiNii Article

  • The Matrix Gene Expression of Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) Virus (Osaka-1 Strain) Reviewed

    Ayata Minoru, Hayashi Kaoru, Seto Toshiyuki, Murata Ryosuke, Ogura Hisashi

    Japanese Journal of Microbiology   42 ( 11 )   773 - 780   1998（ ISSN:03855600 ）

    　More details

    The Fr/V and Oc/V sibling viruses of the Osaka-1 strain of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus were defective in cell-free virus production. By radioimmunoprecipitation assay, the matrix (M) protein was not detected in cells persistently infected with the Osaka-1 strain. This undetectable expression was consistent with the selective reduction of antibody response to the M protein in the patient from whom the Osaka-1 strain was isolated. The sequence of the M gene, however, predicted that the protein could be synthesized because the translational start and stop codons for the protein were not altered. Northern blot hybridization demonstrated the selective defect of the monocistronic mRNAs for the M protein and the phosphoprotein (P) together with the dominant presence of the P-M bicistronic mRNA. This absence of the M mRNA was further confirmed by primer extension analysis. Therefore, the undetectable expression of the M protein in the infected cells was proved to be caused by a transcriptional defect. The two sibling viruses, isolated from remote portions of an SSPE brain, were indistinguishable in their viral characters, including the M gene sequences, which indicates the possibility of clonal expansion of the strain in the brain.

    CiNii Article

  • F-9 脳磁図(MEG)による棘のmagnetic source imaging(MSI)とMRI、SPECT、PET所見との比較 Reviewed

    服部 英司, 松岡 収, 林 かおる, 瀬戸 俊之, 古川 恭子, 一色 玄, 下川原 正博, 春田 康博, 樋口 正法, 倉本 隆明

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 32 )   183 - 183   1998

    　More details

  • F-6 Epileptic spasmsで発症した限局性皮質形成異常の2例 Reviewed

    川崎 寿, 栗政 浩子, 富和 清隆, 村田 良輔, 瀬戸 俊之, 服部 英司, 松岡 収

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 32 )   181 - 181   1998

    　More details

  • Ｗｏｌｆｒａｍ症候群における聴性脳幹反応（ＡＢＲ）の変化 Reviewed

    服部 英司, 稲田 浩, 田中 勝治, 新平 鎮博, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 一色 玄

    脳と発達 脳と発達   30 ( 5 )   387 - 393   1998（ ISSN:0029-0831 ）

    　More details

    Wolfram症候群 (DIDMOAD症候群) と診断した4例の聴性脳幹反応 (ABR) を中心とした誘発電位について検討した.ABRは4例中3例で早期から異常所見を呈した.I波潜時の延長を伴う末梢性聴力障害だけでなく, I-V波潜時差 (中枢伝達時間) の延長も認められ, 中枢性神経障害も示唆された.1例のみI-V波潜時差の短縮を認めた.一方, 視覚誘発電位 (VEP) は全般的にN70, P100潜時の延長を認め, 正中神経短潜時体性感覚誘発電位 (SSEP) は施行した2例において正常であった.ABRの所見は単に感音性難聴との関連のみならず, 本症候群の神経変性疾患としての一面を反映したものと考えられる.

    DOI： 10.11251/ojjscn1969.30.387

    CiNii Article

  • Magnetic resonance images of the central nervous system in 17 patients with mucopolysaccharidoses Reviewed

    SETO T, HAMAZAKI T, TANAKA A, BABA K, MORI H, SHINTAKU H, HATTORI H, MATSUOKA O, ISSHIKI G

    13 ( 3 )   1997.10（ ISSN:09120122 ）

    　More details

  • ムコ多糖症17例における頭部MRI所見について Reviewed

    瀬戸 俊之, 濱崎 考史, 田中 あけみ, 馬場 和美, 森 啓之, 新宅 治夫, 服部 英司, 松岡 収, 一色 玄

    日本先天代謝異常学会雑誌   13 ( 3 )   1997.10（ ISSN:0912-0122 ）

    　More details

  • Magnetic resonance images of the central nervous system in 17 patients with mucopolysaccharidoses Reviewed

    SETO T, HAMAZAKI T, TANAKA A, BABA K, MORI H, SHINTAKU H, HATTORI H, MATSUOKA O, ISSHIKI G

    13 ( 3 )   427   1997.10（ ISSN:09120122 ）

    　More details

  • J-34 てんかん女性より出生したPoland奇形に異所性灰白質を合併した1例 Reviewed

    田中勝治, 服部英司, 松岡収, 林かおる, 瀬戸俊之, 古川恭子, 村田良輔

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   170   1997.09

    　More details

  • Efficient isolation of subacute sclerosing panencephalitis virus from patient brains by reference to magnetic resonance and computed tomographic images Reviewed

    Ogura H, Ayata M, Hayashi K, Seto T, Matsuoka O, Hattori H, Tanaka K, Tanaka K, Takano Y, Murata R

    JOURNAL OF NEUROVIROLOGY   3 ( 4 )   304 - 309   1997.08（ ISSN:1355-0284 ）

  • Efficient isolation of subacute sclerosing panencephalitis virus from patient brains by reference to magnetic resonance and computed tomographic images Reviewed

    H Ogura, M Ayata, K Hayashi, T Seto, O Matsuoka, H Hattori, K Tanaka, K Tanaka, Y Takano, R Murata

    JOURNAL OF NEUROVIROLOGY   3 ( 4 )   304 - 309   1997.08（ ISSN:1355-0284 ）

    　More details

    Publishing type：Research paper (scientific journal)  

    Subacute sclerosing panencephalitis virus has been isolated with difficulty from brains of infected patients. More strains are needed for the study of the pathogenesis of this virus. To make the isolation more efficient, we selected portions to be examined from the brains of three patients with reference to findings of repeated magnetic resonance and computed tomographic imaging. Three cell lines susceptible to measles virus field strains were used. In all three cases viruses were isolated most effectively from recent lesions and with Vero cells. Our results suggested that these imaging methods and Vero cells could be used for improvement in the efficiency of isolation of this virus from patient brains.

  • Efficient isolation of subacute sclerosing panencephalitis virus from patient brains by reference to magnetic resonance and computed tomographic images. Reviewed

    Ogura H, Ayata M, Hayashi K, Seto T, Matsuoka O, Hattori H, Tanaka K, Tanaka K, Takano Y, Murata R

    Journal of neurovirology   3 ( 4 )   304 - 9   1997.08（ ISSN:1355-0284 ）

    　More details

  • J-34 てんかん女性より出生したPoland奇形に異所性灰白質を合併した1例 Reviewed

    田中 勝治, 服部 英司, 松岡 収, 林 かおる, 瀬戸 俊之, 古川 恭子, 村田 良輔

    日本てんかん学会　日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 31 )   1997

    　More details

  • J-34 てんかん女性より出生したPoland奇形に異所性灰白質を合併した1例 Reviewed

    田中 勝治, 服部 英司, 松岡 収, 林 かおる, 瀬戸 俊之, 古川 恭子, 村田 良輔

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 31 )   170 - 170   1997

    　More details

  • F-6 当科におけるゾニサミド使用の経験 : 血中濃度高値例と比較して Reviewed

    田中勝治, 松岡収, 服部英司, 瀬戸俊之, 林かおる, 村田良輔

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   172   1996.10

    　More details

  • F-6 当科におけるゾニサミド使用の経験 : 血中濃度高値例と比較して Reviewed

    田中 勝治, 松岡 収, 服部 英司, 瀬戸 俊之, 林 かおる, 村田 良輔

    日本てんかん学会　日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 30 )   1996

    　More details

  • F-6 当科におけるゾニサミド使用の経験 : 血中濃度高値例と比較して Reviewed

    田中 勝治, 松岡 収, 服部 英司, 瀬戸 俊之, 林 かおる, 村田 良輔

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 30 )   172 - 172   1996

    　More details

  • E-23 カルバマゼピンにより発作が誘発された症例の検討 Reviewed

    田中勝治, 服部英司, 南浦保生, 林かおる, 瀬戸俊之, 松岡収, 村田良輔

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   169   1995.10

    　More details

  • E-7 てんかん患者における半定量的^<18>F-FDG-PETとSPECTとの比較 Reviewed

    瀬戸俊之, 林かおる, 南浦保生, 田中勝治, 服部英司, 松岡収, 細川知沙, 河辺譲治, 岡村光英, 越智暢, 平山謙, 村田良輔

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   161   1995.10

    　More details

  • E-7 てんかん患者における半定量的^<18>F-FDG-PETとSPECTとの比較 Reviewed

    瀬戸 俊之, 林 かおる, 南浦 保生, 田中 勝治, 服部 英司, 松岡 収, 細川 知沙, 河辺 譲治, 岡村 光英, 越智 暢, 平山 謙, 村田 良輔

    日本てんかん学会　日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 29 )   1995

    　More details

  • E-23 カルバマゼピンにより発作が誘発された症例の検討 Reviewed

    田中 勝治, 服部 英司, 南浦 保生, 林 かおる, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 村田 良輔

    日本てんかん学会　日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 29 )   1995

    　More details

  • E-23 カルバマゼピンにより発作が誘発された症例の検討 Reviewed

    田中 勝治, 服部 英司, 南浦 保生, 林 かおる, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 村田 良輔

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 29 )   169 - 169   1995

    　More details

  • E-7 てんかん患者における半定量的^<18>F-FDG-PETとSPECTとの比較 Reviewed

    瀬戸 俊之, 林 かおる, 南浦 保生, 田中 勝治, 服部 英司, 松岡 収, 細川 知沙, 河辺 譲治, 岡村 光英, 越智 暢, 平山 謙, 村田 良輔

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 29 )   161 - 161   1995

    　More details

▼display all

Books and Other Publications

  • 小児神経疾患の遺伝学的アプローチ

    瀬戸　俊之（ Role： Joint author）

    診断と治療社  2019 

    　More details

    Responsible for pages：143-146  

  • 小児神経疾患の遺伝学的アプローチ

    瀬戸 俊之（ Role： Joint author）

    診断と治療社  2019 

    　More details

    Responsible for pages：143-146   Book type：Scholarly book

MISC

▼display all

Presentations

▼display all

Outline of collaborative research (seeds)

  • ライソゾーム研究

    　More details

    Request for collaborative research：Universities etc. Research institutes

    Type of research exchange：Contract research,　Joint research,　Lecture

    各種ライソゾーム病の診療および研究の経験があります。共同研究を募集しています。

Grant-in-Aid for Scientific Research

  • 麻疹ウイルス感染実験系をモデルとした神経系ウイルス感染症に対する新規治療法の開発.

    Grant-in-Aid for Scientific Research(C)  2017

  • 表現型クラスター化と超高次元変数選択法による自閉症スペクトラム障害の原因解明.

    Grant-in-Aid for Scientific Research(B)  2017

  • ムコ多糖症III型の自閉傾向・知的退行と脳内慢性炎症の関与に関する研究

    Grant-in-Aid for Scientific Research(C)  2014

  • 遺伝性神経疾患における細胞治療の長期効果に対する免疫関与に関する研究

    基盤  2008.04

  • 神経ウイルス感染症および代謝疾患の治療に向けた新しい薬物運搬法に関する研究

    萌芽  2007.04

  • 神経疾患治療に向けての骨髄幹細胞の脳組織内での細胞融合と分化・生着に関する研究

    基盤  2006.04

▼display all

Contract research

  • 未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease: IRUD）: 希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究

    国立研究開発法人日本医療研究開発機構  2018

Other subsidies, etc.

  • 先天性ムコ多糖症の中枢神経病変における分子遺伝学的研究

    未設定  2002.04

Outline of education staff

  • 学部教育では小児科学、遺伝医学、細菌学（小児ウイルス感染症学）を担当している。
    大学院教育では先天代謝異常症、神経感染症、臨床遺伝学に関連した研究・論文指導を行っている。

Charge of on-campus class subject

  • 遺伝医学

    2019     Undergraduate

  • 小児科学

    2019     Undergraduate

  • 細菌学

    2019     Undergraduate

  • 臨床病態学

    2018     Graduate school

  • 細菌学

    2018     Undergraduate

  • 小児科学

    2017     Undergraduate

  • 小児科学

    2016     Undergraduate

  • 小児科学

    2015     Undergraduate

  • 臨床病態学

    2015     Graduate school

  • 小児科学

    2014     Undergraduate

  • 小児科学

    2013     Undergraduate

  • 小児科学

    2012     Undergraduate

  • 小児科学

    2011     Undergraduate

▼display all

Charge of off-campus class subject

  • 病弱児への教育

  • 病弱児への教育

Faculty development activities

  • FD活動への貢献  2019

    　More details

    学内で行われるFDに関する研修は全て参加

  • FD活動への貢献  2018

    　More details

    学内で行われるFDに関する研修は基本的に全て参加

Original item・Special report (Education Activity)

  • 2019

    　 More details

    Original item：学部生への課外の感染症教育活動の一環としてILOHAの講義を担当

  • 2018

    　 More details

    Original item：学部生への課外の感染症教育活動の一環としてILOHAの講義を担当

  • 2017

    　 More details

    Original item：学部生への課外の感染症教育活動の一環としてILOHAの講義を担当

  • 2016

    　 More details

    Original item：学部生への課外の感染症教育活動の一環としてILOHAの講義を担当

  • 2015

    　 More details

    Original item：学部生への課外の感染症教育活動の一環としてILOHAの講義を担当

Social Activities

  • 第2回遺伝診療セミナー

    Role(s)： Lecturer,　Planner,　Logistic support

    2020.01

    　More details

    Type：Lecture

  • 第2回遺伝診療セミナー

    Role(s)： Lecturer,　Planner,　Logistic support

    2020.01

    　More details

    Type：Lecture

  • 神経線維腫症1型患者・家族会での講演

    Role(s)： Lecturer

    2019.12

    　More details

    Audience： General public

    Type：Lecture

    Number of participants：50（人）

    神経線維腫症1型の患者・家族会に招かれ、一般向け講演を行った。

  • 神経線維腫症1型患者・家族会での講演

    Role(s)： Lecturer

    2019.12

    　More details

    Audience： General public

    Type：Lecture

    神経線維腫症1型の患者・家族会に招かれ、一般向け講演を行った。

  • 教室のホームページを立ち上げ、市民向けにゲノム医療に関するわかりやすい情報発信を試みた。

    2019.12 - Now

    　More details

    Audience： Schoolchildren,　Junior high school students,　High school students,　University students,　Graduate students,　Teachers,　Parents/Guardians,　Researchesrs,　General public,　Scientific organization,　Company,　Governmental agency

    Type：Internet

  • 教室のホームページを立ち上げ、市民向けにゲノム医療に関するわかりやすい情報発信を試みた。

    2019.12 - Now

    　More details

    Audience： Schoolchildren,　Junior high school students,　High school students,　University students,　Graduate students,　Teachers,　Parents/Guardians,　Researchesrs,　General public,　Scientific organization,　Company,　Governmental agency

    Type：Internet

  • OCU　ファブリー病セミナー

    Role(s)： Host,　Lecturer,　Planner,　Logistic support

    2019.11

    　More details

    Audience： Researchesrs

    Type：Lecture

    Number of participants：40（人）

  • OCU ファブリー病セミナー

    Role(s)： Host,　Lecturer,　Planner,　Logistic support

    2019.11

    　More details

    Audience： Researchesrs

    Type：Lecture

  • 朝日カルチャーセンター中之島におけるゲノム医療の講演

    Role(s)： Lecturer

    2019.10

    　More details

    Audience： General public

    Type：Lecture

  • 朝日カルチャーセンター中之島におけるゲノム医療の講演

    Role(s)： Lecturer

    2019.10

    　More details

    Audience： General public

    Type：Lecture

▼display all

Job title

  • Manager within the university

    2019.03

Other

  • Job Career

    1999.09 - 2000.03

  • Job Career

    1993.05 - 1995.03