2024/04/11 更新

写真a

セト トシユキ
瀬戸 俊之
SETO Toshiyuki
担当
大学院医学研究科 臨床医科学専攻 准教授
医学部 医学科
職名
准教授
所属
医学研究院
所属キャンパス
阿倍野キャンパス

担当・職階

  • 大学院医学研究科 臨床医科学専攻 

    准教授  2022年04月 - 継続中

  • 医学部 医学科 

    准教授  2022年04月 - 継続中

取得学位

  • 博士(医学) ( 大阪市立大学 )

研究分野

  • ライフサイエンス / 医化学  / 臨床遺伝学

  • ライフサイエンス / 神経内科学  / 小児神経内科学

  • ライフサイエンス / 遺伝学

  • ライフサイエンス / ウイルス学

  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

  • ライフサイエンス / 神経内科学  / 小児神経内科学

  • ライフサイエンス / 医化学  / 臨床遺伝学

  • ライフサイエンス / 胎児医学、小児成育学

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研究キーワード

  • 小児科

  • 小児神経

  • 先天代謝異常症

  • 神経感染症

  • 障がい学

  • 臨床遺伝学

  • 小児脳神経内科学

  • 小児科学

  • 先天代謝異常症

  • 臨床遺伝学

所属学協会

  • 日本小児科学会

      国内

  • 日本人類遺伝学会

      国内

  • 日本小児神経学会

      国内

  • 日本先天代謝異常学会

      国内

  • 日本てんかん学会

      国内

  • 日本遺伝カウンセリング学会

      国内

  • 日本小児遺伝学会

      国内

  • 日本ウイルス学会

      国内

  • 日本感染症学会

      国内

  • 日本小児感染症学会

      国内

  • 日本レックリングハウゼン病学会

      国内

  • 日本乳幼児けいれん研究会

      国内

  • 日本てんかん学会近畿地方会

      国内

  • 日本小児神経学会近畿地方会

      国内

  • 日本臨床神経生理学会

      国内

  • 大阪小児科学会

      国内

  • 日本医師会

      国内

  • 大阪小児科医会

      国内

  • 米国人類遺伝学会

      国外

  • 大阪小児科医会

  • 米国人類遺伝学会

  • 日本遺伝カウンセリング学会

  • 日本臨床神経生理学会

  • 日本感染症学会

  • 日本小児遺伝学会

  • 日本小児科学会

  • 日本小児神経学会近畿地方会

  • 日本小児神経学会近畿地方会

  • 日本小児神経学会

  • 日本小児感染症学会

  • 日本小児感染症学会

  • 日本医師会

  • 日本先天代謝異常学会

  • 日本人類遺伝学会

  • 日本乳幼児けいれん研究会

  • 日本レックリングハウゼン病学会

  • 日本ウイルス学会

  • 日本てんかん学会近畿地方会

  • 日本てんかん学会

  • 大阪小児科学会

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委員歴(学外)

  • 理事   日本レックリングハウゼン病学会  

    2020年02月 - 継続中 

  • 評議員   日本人類遺伝学会  

    2019年11月 - 継続中 

  • 代議員   日本小児科学会  

    2019年10月 - 継続中 

  • プログラム委員   第52回日本小児感染症学会  

    2019年06月 - 継続中 

  • 評議員   日本てんかん学会  

    2017年08月 - 継続中 

  • 会長   第61回日本小児神経学会近畿地方会  

    2017年03月 

  • 世話人   関西ディスモルフォロジー研究会  

    2017年01月 - 継続中 

  • 運営委員   日本てんかん学会近畿地方会  

    2016年05月 - 継続中 

  • 運営委員   日本小児神経学会近畿地方会  

    2016年04月 - 継続中 

  • プログラム委員   大阪小児科学会  

    2016年01月 - 2018年12月 

  • 運営委員   大阪小児科学会  

    2016年01月 - 2018年12月 

  • 執行部世話人   大阪小児感染症研究会  

    2015年04月 - 継続中 

  • 幹事   大阪てんかん研究会  

    2015年01月 - 継続中 

  • 評議員   日本小児神経学会  

    2014年06月 - 継続中 

  • 世話人   大阪小児感染免疫カンファレンス  

    2014年04月 - 継続中 

  • 幹事   日本ムコ多糖症研究会  

    2011年08月 - 継続中 

  • 世話人,事務局   近畿先天代謝異常症研究会  

    2011年06月 - 継続中 

  • 世話人   関西小児神経筋疾患研究会  

    2011年04月 - 継続中 

  • 世話人   大阪小児神経疾患懇話会  

    2011年04月 - 継続中 

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受賞歴

  • リバネス カイオム賞

    2018  

  • リバネス カイオム賞

    2018  

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    受賞国:日本国

  • 日本ファブリー病フォーラム 優秀演題賞

    2015  

  • 日本ファブリー病フォーラム 優秀演題賞

    2015  

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    受賞国:日本国

  • 公益財団法人森永奉仕会研究助成

    2012  

  • 公益財団法人森永奉仕会研究助成

    2012  

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    受賞国:日本国

  • 大阪市医学会市長賞

    2002  

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    受賞国:日本国

  • 第11回中山人間科学振興財団国際交流助成「胎児・新生児のヒューマンサイエンス」

    2002  

  • 大阪市医学会市長賞

    2002  

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    受賞国:日本国

  • 第11回中山人間科学振興財団国際交流助成「胎児・新生児のヒューマンサイエンス」

    2002  

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    受賞国:日本国

  • 日本先天代謝異常学会奨励賞

    2001  

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    受賞国:日本国

  • 日本先天代謝異常学会奨励賞

    2001  

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    受賞国:日本国

  • 大阪市医学会市長賞

    2000  

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    受賞国:日本国

  • 大阪市医学会市長賞

    2000  

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    受賞国:日本国

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職務経歴(学外)

  • 大阪市立大学   医学部附属病院 ゲノム医療センター   副センター長

    2019年03月 - 継続中

  • 大阪市立大学   医学研究科 臨床医科学専攻

    2018年07月 - 継続中

  • 大阪市立大学   医学研究科 臨床医科学専攻

    2011年04月 - 2018年06月

  • 市立柏原病院   小児科   部長

    2008年10月 - 2011年03月

  • 市立柏原病院   小児科   部長

    2008年 - 2011年03月

  • 米国カリフォルニア大学ロスアンゼルス校   医学部生物化学部門   研究員

    2002年11月 - 2005年03月

  • 米国カリフォルニア大学ロスアンゼルス校   医学部生物化学部門

    2002年11月 - 2005年03月

  • 医療法人若弘会 若草第一病院   小児科   医長

    2000年04月 - 2001年10月

  • 大阪市立大学医学部附属病院   後期臨床研究医

    1999年09月 - 2000年03月

  • 医療法人宝生会 PL病院   小児科   医師

    1999年04月 - 2000年08月

  • 医療法人宝生会 PL病院   小児科   医師

    1999年04月 - 2000年08月

  • 大阪市立大学医学部附属病院   臨床研修医

    1993年05月 - 1995年03月

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学歴

  • 大阪市立大学   医学部     卒業・修了

    1987年04月 - 1993年03月

  • 大阪市立大学   医学研究科   博士課程   卒業・修了

    1995年04月 - 1999年03月

論文

  • Gap Junction Beta-2 p.Val84Met Can Cause Autosomal Dominant Syndromic Hearing Loss With Keratoderma. 査読

    Hashimoto K, Miwa T, Ono C, Nara K, Mutai H, Seto T, Sakamoto H, Matsunaga T

    Cureus   16 ( 2 )   e54992   2024年02月( ISSN:2168-8184

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  • Novel Digenic Variants in COL4A4 and COL4A5 Causing X-Linked Alport Syndrome: A Case Report. 査読

    Uedono H, Mori K, Nakatani S, Watanabe K, Nakaya R, Morioka F, Sone K, Ono C, Hotta J, Tsuda A, Morisada N, Seto T, Nozu K, Emoto M

    Case reports in nephrology and dialysis   14 ( 1 )   1 - 9   2024年01月( ISSN:2296-9705

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  • 徐波睡眠期に持続性棘徐波を示したてんかん症例の検討 査読

    新井 那摘, 佐久間 悟, 服部 妙香, 宮下 光洋, 矢崎 耕太郎, 堀田 純子, 藤田 賢司, 七里 元督, 匹田 典克, 渡邊 早苗, 山下 加奈子, 瀬戸 俊之, 田中 勝治, 濱崎 考史

    大阪てんかん研究会雑誌   33 ( 1 )   1 - 6   2023年12月( ISSN:0918-9319

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    徐波睡眠期における持続性棘徐波continuous spikes-waves during slow wave sleep(以下CSWS)とは、徐波睡眠期の脳波所見において、連続性の両側広汎性棘徐波複合が占める割合spike and wave index(以下SWI)が85%以上のものであるが、近年は、65%程度のSWIを認めれば、CSWSと診断しても差し支えないとする報告もある。エビデンスに基づいた治療法は確立されておらず、カルバマゼピンの投与で発作症状が悪化する場合もある。知的障害を残す症例も多い。今回、当院小児科でCSWSを認めた13例を後方視的に検討した。自験例と既報例のいずれにおいても、永続的な知能障害を認める群でCSWS持続期間が長い傾向にあった。CSWSを呈するてんかん症例においては、器質的病因による症例は遺伝的病因のある症例もしくは病因不明の症例と比較し、臨床症状やSWIの改善が乏しいとする報告がある。自験例においては、構造的異常を有する症例は、CSWS持続期間が長い傾向にあったが、精神発達予後は必ずしも悪い傾向になかった。発達検査の評価時期が個々の症例で異なることが一因と考えられる。CSWS診断後の治療において、ステロイドが抗てんかん薬やベンゾジアゼピン系薬より主観的認知機能やSWIの改善に寄与し、CSWS診断後からの治療回数が増えるに従って、主観的認知機能の改善が乏しくなるといった報告がある。ステロイドパルスを施行した自験例2例でも、CSWS診断後から1年以上が経過していた。いずれも認知機能低下を認め、内1例はCSWSの消失も得られていない。ステロイドの早期投与を推奨する文献がいくつか報告されており、ステロイドの早期投与が検討される。CSWSの早期発見のため、経時的に知能検査や脳波検査を実施し、特定の薬剤に対する治療抵抗性や臨床症状から、積極的にCSWSを疑うことが重要である。(著者抄録)

  • Oculofaciocardiodental syndrome caused by a novel BCOR variant. 査読

    Yamashita T, Hotta J, Jogu Y, Sakai E, Ono C, Bamba H, Suzuki H, Yamada M, Takenouchi T, Kosaki K, Yorifuji T, Hamazaki T, Seto T

    Human genome variation   10 ( 1 )   18   2023年06月( ISSN:2054-345X

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  • Oculofaciocardiodental syndrome caused by a novel BCOR variant(タイトル和訳中) 査読

    Yamashita Tomoyo, Hotta Junko, Jogu Yukiko, Sakai Eri, Ono Chie, Bamba Haruka, Suzuki Hisato, Yamada Mamiko, Takenouchi Toshiki, Kosaki Kenjiro, Yorifuji Tohru, Hamazaki Takashi, Seto Toshiyuki

    Human Genome Variation   10   1 - 4   2023年06月

  • Phase II study of S-1 plus cisplatin with concurrent radiotherapy for locally advanced thymic carcinoma: Results of the LOGIK1605/JART-1501 study 査読

    Fukuda M.

    Thoracic Cancer   13 ( 17 )   2499 - 2506   2022年09月( ISSN:17597706

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  • Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures 査読

    Takahashi Y.

    Journal of Human Genetics   67 ( 9 )   505 - 513   2022年09月( ISSN:14345161

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  • 著明な肝腫大を認める多発性肝囊胞とリンパ脈管筋腫症を合併する結節性硬化症患者に子宮体癌手術を行った1例 査読

    松本 佳也, 田坂 玲子, 中川 倫子, 吉田 智弘, 出口 昌昭, 西郷 和真, 池川 敦子, 瀬戸 俊之

    遺伝性腫瘍   22 ( 1 )   17 - 21   2022年08月

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    <p> 今回,われわれは著明な肝腫大を認める多発性肝囊胞とリンパ脈管筋腫症(lymphangioleiomyomatosis;LAM)を合併する結節性硬化症患者に対して子宮体癌の根治術を行った1例を経験した.著明な多発性囊胞腎,多発性肝囊胞を合併する場合,結節性硬化症では<i>PKD1</i>および隣接する<i>TSC2</i>が欠失した隣接遺伝子欠失症候群が報告されていることを念頭に置き治療にあたる必要がある.著明な肝腫大による影響はもちろん,腎不全,LAM,両側腎血管脂肪腫,多発動脈瘤など多臓器にわたる症候も多くみられ,子宮体癌の手術療法にあたっては,根治性を損なわずに十分な合併症への対応が必要であった.本症例においては、遺伝学的検査を施行していないが、臨床像から<i>TSC2</i>遺伝子に病的バリアントが検出される可能性があり、子宮体癌再発時には包括的がんゲノムプロファイリング検査を行い、個別化医療を検討する必要がある。</p>

    DOI: 10.18976/jsht.22.1_17

  • 著明な肝腫大を認める多発性肝嚢胞とリンパ脈管筋腫症を合併する結節性硬化症患者に子宮体癌手術を行った1例 査読

    松本 佳也, 田坂 玲子, 中川 倫子, 吉田 智弘, 出口 昌昭, 西郷 和真, 池川 敦子, 瀬戸 俊之

    遺伝性腫瘍   22 ( 1 )   17 - 21   2022年08月

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    今回,われわれは著明な肝腫大を認める多発性肝嚢胞とリンパ脈管筋腫症(lymphangioleiomyomatosis;LAM)を合併する結節性硬化症患者に対して子宮体癌の根治術を行った1例を経験した.著明な多発性嚢胞腎,多発性肝嚢胞を合併する場合,結節性硬化症ではPKD1および隣接するTSC2が欠失した隣接遺伝子欠失症候群が報告されていることを念頭に置き治療にあたる必要がある.著明な肝腫大による影響はもちろん,腎不全,LAM,両側腎血管脂肪腫,多発動脈瘤など多臓器にわたる症候も多くみられ,子宮体癌の手術療法にあたっては,根治性を損なわずに十分な合併症への対応が必要であった.本症例においては,遺伝学的検査を施行していないが,臨床像からTSC2遺伝子に病的バリアントが検出される可能性があり,子宮体癌再発時には包括的がんゲノムプロファイリング検査を行い,個別化医療を検討する必要がある。(著者抄録)

  • Disconnection surgery to cure or palliate medically intractable epileptic spasms: a retrospective study. 査読

    Koh S, Uda T, Kunihiro N, Kuki I, Inoue T, Kawashima T, Uda H, Umaba R, Nakajo K, Nakanishi Y, Sakuma S, Seto T, Okazaki S, Kawawaki H, Goto T

    Journal of neurosurgery. Pediatrics   29 ( 6 )   693 - 699   2022年06月( ISSN:1933-0707

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  • Possible critical region associated with late-onset spasms in 17p13.1-p13.2 microdeletion syndrome: a report of two new cases and review of the literature 査読

    Yamamoto N.

    Epileptic Disorders   24 ( 3 )   567 - 571   2022年06月( ISSN:12949361

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  • がん医療に携わる看護職・相談部門の職員の遺伝/ゲノム医療における知識の現状と学習プログラムに対するニーズ 査読

    荒木 もも子, 竹下 美保, 瀬戸 俊之, 森脇 真一, 仲間 美奈, 田村 和朗, 巽 純子

    日本遺伝カウンセリング学会誌   43 ( 1 )   1 - 14   2022年05月( ISSN:1347-9628

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    がん診療拠点病院等のがん医療に携わる看護職、相談部門の職員の遺伝/ゲノム医療の知識の現状と学習プログラムへのニーズについて意識調査を行い、8施設の看護職705名および相談部門の職員20名から回答を得た。結果、回答者の90%以上が「遺伝子、染色体、DNAの違い」、「がん遺伝子パネル検査」など、がん領域において基礎となる遺伝学用語26項目中14項目について説明できないことがわかった。認定遺伝カウンセラー(CGC)の在職施設では、不在施設と比較し、遺伝学用語26項目中25項目において有意に得点が高かった。また、回答者の71.5%が遺伝/ゲノム医療について学ぶ必要性を感じていた。基礎知識の不足によって臨床現場での困難感を抱いていることから、学習プログラムには「遺伝/ゲノム医療の基礎知識」と事例を通して学ぶ「各職種が実践で活用できる知識」が必要であると考えられる。(著者抄録)

  • Genome Analysis in Sick Neonates and Infants: High-yield Phenotypes and Contribution of Small Copy Number Variations. 査読

    Suzuki H, Nozaki M, Yoshihashi H, Imagawa K, Kajikawa D, Yamada M, Yamaguchi Y, Morisada N, Eguchi M, Ohashi S, Ninomiya S, Seto T, Tokutomi T, Hida M, Toyoshima K, Kondo M, Inui A, Kurosawa K, Kosaki R, Ito Y, Okamoto N, Kosaki K, Takenouchi T

    The Journal of pediatrics   244   38 - 48.e1   2022年05月( ISSN:0022-3476

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  • 無呼吸を主症状とする焦点性てんかんの幼児例 査読

    宮下 光洋, 瀬戸 俊之, 堀田 純子, 矢崎 耕太郎, 匹田 典克, 佐々間 悟, 濱崎 考史

    脳と発達   54 ( Suppl. )   S285 - S285   2022年05月( ISSN:0029-0831

  • Phase II study of atezolizumab with bevacizumab for non-squamous non-small cell lung cancer with high PD-L1 expression (@Be Study) 査読

    Seto T.

    Journal for ImmunoTherapy of Cancer   10 ( 2 )   2022年02月

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  • Predictive value of EGFR mutation in non–small-cell lung cancer patients treated with platinum doublet postoperative chemotherapy 査読

    Takahashi T.

    Cancer Science   113 ( 1 )   287 - 296   2022年01月( ISSN:13479032

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  • Effect of Donor NKG2D Polymorphism on Relapse after Haploidentical Transplantation with Post-Transplantation Cyclophosphamide. 査読

    Ido K, Koh H, Hirose A, Seto T, Makuuchi Y, Kuno M, Takakuwa T, Okamura H, Nanno S, Nakamae M, Nishimoto M, Nakashima Y, Hino M, Nakamae H

    Transplantation and cellular therapy   28 ( 1 )   20.e1 - 20.e10   2022年01月( ISSN:26666367

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  • 遺伝子変異が同定されたてんかん患者家族への遺伝カウンセリングの一例 査読

    馬場 遥香, 堀田 純子, 服部 妙香, 瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会雑誌   31 ( 1 )   15 - 20   2021年12月( ISSN:0918-9319

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    【はじめに】STXBP1は大田原症候群の原因遺伝子として2008年に才津らによって報告され、各種難治性てんかんの原因遺伝子として知られている。STXBP1に病的変異が同定された後、遺伝カウンセリングを行った例を報告する。【症例】12歳男児。日齢2から全身性強直発作が出現。脳波異常を認めず新生児てんかんとしてPBが開始され発作は消失した。10ヵ月時に睡眠中の強直発作で再発した。Hypsarrhythmiaやsuppression-burst patternは認められなかった。以後、多焦点性棘波、チアノーゼを伴う強直発作など難治化したが、抗てんかん薬の調整で強直発作は消失した。歩行可能だが重度知的障害と自閉症を合併し現在に至っている。11歳時に網羅的遺伝子解析でSTXBP1に病的変異(de novo)が同定された。新たにlevetiracetamを試みたところよく声が出るようになった。【遺伝カウンセリング】変異同定から約1年後、ご両親がSTXBP1変異のてんかんについて詳しく知りたいとの希望があり、臨床遺伝専門医へのコンサルテーションを経て来談された。遺伝カウンセラーによる経過や家族歴の確認、ご両親の思いの傾聴、専門医からSTXBP1変異の病態等説明を行った。再傾聴でご両親は「ほっとした」と語られ、「(両親の)どちらかから遺伝したのでは」、「出産時に医療ミスがあったのでは」と悩んでいたこと、児の成長への思い、児の家や学校での様子、現在の困り事について語られた。改めて疾患情報を得て、思いも語れたことに満足した様子であった。【考察】児の疾患と向き合う家族にとって、原因遺伝子が判明し疾患情報が得られることは救いとなることが少なくない。一方、本例のように主治医から遺伝子検査の結果説明を受けていても、時間を経て新たな疑問や不安が生じてくることがある。今回、遺伝カウンセリングがご両親の心の整理や不安解消に繋がったと考えられた。遺伝医学の進歩に伴い小児のてんかん症候群でも原因遺伝子の同定例が増えると見込まれ、遺伝カウンセリングの役割もさらに重要となると予想される。(著者抄録)

  • Real world long-term outcomes in patients with mucopolysaccharidosis type II: A retrospective cohort study. 査読

    Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T

    Molecular genetics and metabolism reports   29   100816 - 100816   2021年12月( ISSN:2214-4269

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   国際・国内誌:国際誌  

    DOI: 10.1016/j.ymgmr.2021.100816

    PubMed

  • Phase III study of adjuvant gemcitabine compared with adjuvant uracil-tegafur in patients with completely resected pathological stage IB–IIIA non-small cell lung cancer (WJTOG0101) 査読

    Yamaguchi M.

    International Journal of Clinical Oncology   26 ( 12 )   2216 - 2223   2021年12月( ISSN:13419625

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  • Divergent developmental trajectories in two siblings with neuropathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) receiving conventional and novel enzyme replacement therapies: A case report. 査読

    Tomita K, Okamoto S, Seto T, Hamazaki T, So S, Yamamoto T, Tanizawa K, Sonoda H, Sato Y

    JIMD reports   62 ( 1 )   9 - 14   2021年11月( ISSN:2192-8304

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    国際・国内誌:国際誌  

    DOI: 10.1002/jmd2.12239

    PubMed

  • メトトレキサートとトシリズマブ併用療法を実施している抗MOG抗体陽性視神経脊髄炎男児例 査読

    藤田 賢司, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    NEUROINFECTION   26 ( 2 )   70 - 70   2021年09月( ISSN:1348-2718

  • Plasma Globotriaosylsphingosine and α-Galactosidase A Activity as a Combined Screening Biomarker for Fabry Disease in a Large Japanese Cohort. 査読

    Maruyama H, Taguchi A, Mikame M, Izawa A, Morito N, Izaki K, Seto T, Onishi A, Sugiyama H, Sakai N, Yamabe K, Yokoyama Y, Yamashita S, Satoh H, Toyoda S, Hosojima M, Ito Y, Tazawa R, Ishii S

    Current issues in molecular biology   43 ( 1 )   389 - 404   2021年06月( ISSN:1467-3037

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  • オナセムノゲンアベパルボベク投与後に血栓性微小血管症をきたした脊髄性筋萎縮症1型の1例 査読

    矢崎 耕太郎, 佐久間 悟, 植村 菜摘, 堀田 純子, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 田井 夏未, 長沼 俊秀, 武本 佳昭, 松田 百代, 久富 隆太郎, 藤丸 季可, 濱崎 考史

    脳と発達   53 ( Suppl. )   S255 - S255   2021年05月( ISSN:0029-0831

  • オナセムノゲンアベパルボベク投与後に血栓性微小血管症をきたした脊髄性筋萎縮症1型の1例 査読

    矢崎 耕太郎, 佐久間 悟, 植村 菜摘, 堀田 純子, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 田井 夏未, 長沼 俊秀, 武本 佳昭, 松田 百代, 久富 隆太郎, 藤丸 季可, 濱崎 考史

    脳と発達   53 ( Suppl. )   S255 - S255   2021年05月( ISSN:0029-0831

  • Sequential therapy of crizotinib followed by alectinib for non-small cell lung cancer harbouring anaplastic lymphoma kinase rearrangement (WJOG9516L): A multicenter retrospective cohort study 査読

    Ito K.

    European Journal of Cancer   145   183 - 193   2021年03月( ISSN:09598049

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  • Phase 2 Study of Nimotuzumab in Combination With Concurrent Chemoradiotherapy in Patients With Locally Advanced Non–Small-Cell Lung Cancer 査読

    Yamamoto N.

    Clinical Lung Cancer   22 ( 2 )   134 - 141   2021年03月( ISSN:15257304

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  • 軽減した化学療法を行った視神経膠腫合併神経線維腫症1型の小児例 査読

    左 信哲, 時政 定雄, 曽我部 茉耶, 浄弘 裕紀子, 馬場 遥香, 堀田 純子, 濱崎 考史, 瀬戸 俊之

    日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集   12回   np8 - np8   2021年02月

  • Tumor mutation burden as a biomarker for lung cancer patients treated with pemetrexed and cisplatin (the JIPANG-TR) 査読

    Sakai K.

    Cancer Science   112 ( 1 )   388 - 396   2021年01月( ISSN:13479032

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  • 5-Hydroxytryptamine-3 receptor antagonist and dexamethasone as prophylaxis for chemotherapy-induced nausea and vomiting during moderately emetic chemotherapy for solid tumors: a multicenter, prospective, observational study. 査読

    Matsui R, Suzuki K, Takiguchi T, Nishio M, Koike T, Hayashi T, Seto T, Kogure Y, Nogami N, Fujiwara K, Kaneda H, Harada T, Shimizu S, Kimura M, Kenmotsu H, Shimokawa M, Goto K

    BMC pharmacology & toxicology   21 ( 1 )   72   2020年10月

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  • Treatment Rationale and Design for APPLE (WJOG11218L): A Multicenter, Open-Label, Randomized Phase 3 Study of Atezolizumab and Platinum/Pemetrexed With or Without Bevacizumab for Patients With Advanced Nonsquamous Non–Small-Cell Lung Cancer 査読

    Shiraishi Y.

    Clinical Lung Cancer   21 ( 5 )   472 - 476   2020年09月( ISSN:15257304

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  • 症例 MRIで髄鞘化遅延所見を認めた7カ月男児の18番染色体長腕欠失症候群の1例 査読

    佐々木 扶実, 下野 太郎, 瀬戸 俊之, 塚本 太朗, 大浦 達史, 岡橋 沙美, 田中 里可子, 三木 幸雄

    臨床放射線   65 ( 9 )   1039 - 1044   2020年08月( ISSN:00099252

  • MRIで髄鞘化遅延所見を認めた7ヵ月男児の18番染色体長腕欠失症候群の1例 査読

    佐々木 扶実, 下野 太郎, 瀬戸 俊之, 塚本 太朗, 大浦 達史, 岡橋 沙美, 田中 里可子, 三木 幸雄

    臨床放射線   65 ( 9 )   1039 - 1044   2020年08月( ISSN:0009-9252

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    症例は生後7ヵ月男児で、風邪症状のため近医を受診した際に筋緊張低下と成長・発達の遅れを指摘され、当院紹介となった。精査目的に行った頭部MRIで髄鞘化遅延が疑われた。画像所見などから、Pelizaeus-Merzbacher病や18q-症候群をはじめとする髄鞘化遅延所見を呈する疾患が考えられた。FISH解析では18qサブテロメア領域の欠失が確認された。高精度分染法では遠位端欠失del(18)(q23)もしくはq23にほかの染色体が転座した派生染色体add(18)(q23)の可能性が疑われた。そのためアレイCGH解析を行い、核型は46,XY,der(18)t(3:18)(q29:q23)であった。両親を含めた欠失・重複部位のFISH解析で3番染色体長腕と18番染色体長腕の不均衡転座によるde novoの18q-症候群であると診断された。1歳1ヵ月時に臨床症状の精査目的に入院となり、その際、発達遅延とともに右耳介低位、鼻根部が低いこと、テント状口といった顔貌の特徴やパラシュート反射がみられないことが指摘された。

  • MRIで髄鞘化遅延所見を認めた7ヵ月男児の18番染色体長腕欠失症候群の1例 査読

    佐々木 扶実, 下野 太郎, 瀬戸 俊之, 塚本 太朗, 大浦 達史, 岡橋 沙美, 田中 里可子, 三木 幸雄

    臨床放射線   65 ( 9 )   1039 - 1044   2020年08月( ISSN:0009-9252

     詳細を見る

    症例は生後7ヵ月男児で、風邪症状のため近医を受診した際に筋緊張低下と成長・発達の遅れを指摘され、当院紹介となった。精査目的に行った頭部MRIで髄鞘化遅延が疑われた。画像所見などから、Pelizaeus-Merzbacher病や18q-症候群をはじめとする髄鞘化遅延所見を呈する疾患が考えられた。FISH解析では18qサブテロメア領域の欠失が確認された。高精度分染法では遠位端欠失del(18)(q23)もしくはq23にほかの染色体が転座した派生染色体add(18)(q23)の可能性が疑われた。そのためアレイCGH解析を行い、核型は46,XY,der(18)t(3:18)(q29:q23)であった。両親を含めた欠失・重複部位のFISH解析で3番染色体長腕と18番染色体長腕の不均衡転座によるde novoの18q-症候群であると診断された。1歳1ヵ月時に臨床症状の精査目的に入院となり、その際、発達遅延とともに右耳介低位、鼻根部が低いこと、テント状口といった顔貌の特徴やパラシュート反射がみられないことが指摘された。

    その他URL: https://search.jamas.or.jp/default/link?pub_year=2020&ichushi_jid=J01565&link_issn=&doc_id=20200907120011&doc_link_id=10.18888%2Frp.0000001361&url=https%3A%2F%2Fdoi.org%2F10.18888%2Frp.0000001361&type=%E5%8C%BB%E6%9B%B8.jp_%E3%82%AA%E3%83%BC%E3%83%AB%E3%82%A2%E3%82%AF%E3%82%BB%E3%82%B9&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00024_2.gif

  • 発症時に顔面チックが疑われた脳腫瘍関連てんかんの女児例 査読

    西村 圭祐, 佐久間 悟, 義之 愛子, 堀田 純子, 匹田 典克, 宇田 武弘, 中条 公輔, 川嶋 俊幸, 時政 定雄, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    脳と発達   52 ( Suppl. )   S274 - S274   2020年08月( ISSN:0029-0831

  • Small for gestational age性低身長症の治療中に特異的診断に至った5p-症候群の1男児例 査読

    新井 那摘, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 中道 龍哉, 島崎 真央, 藤田 敬之助, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    小児科臨床   73 ( 7 )   1059 - 1063   2020年07月( ISSN:0021-518X

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    Small for gestational age(SGA)の成因は様々で半数程度が原因不明とされてきた。しかし近年の遺伝学的検査の進歩により、原因不明のSGAの原因が同定できることがある。今回、SGA性低身長症として成長ホルモン治療中に、サブテロメアfluorescence in situ hybridization(FISH)法において5番染色体短腕欠失と19番染色体長腕重複が判明した症例を経験した。5p-症候群としては典型症状に乏しく、17歳4ヵ月と年長で診断された。アレイcomparative genomic hybridization(CGH)解析で5pの欠失領域は狭く、さらに19q重複を合併していたことから、本症例の臨床像は説明されると考えられた。SGAという多彩な病態を含む状態に対し遺伝学的診断をつけることで、養育者に正しい知識や予後予測の情報提供ができる利点がある。(著者抄録)

  • Small for gestational age性低身長症の治療中に特異的診断に至った5p-症候群の1男児例 査読

    新井 那摘, 西垣 五月, 小田桐 紫野, 中道 龍哉, 島崎 真央, 藤田 敬之助, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    小児科臨床   73 ( 7 )   1059 - 1063   2020年07月( ISSN:0021-518X

     詳細を見る

    Small for gestational age(SGA)の成因は様々で半数程度が原因不明とされてきた。しかし近年の遺伝学的検査の進歩により、原因不明のSGAの原因が同定できることがある。今回、SGA性低身長症として成長ホルモン治療中に、サブテロメアfluorescence in situ hybridization(FISH)法において5番染色体短腕欠失と19番染色体長腕重複が判明した症例を経験した。5p-症候群としては典型症状に乏しく、17歳4ヵ月と年長で診断された。アレイcomparative genomic hybridization(CGH)解析で5pの欠失領域は狭く、さらに19q重複を合併していたことから、本症例の臨床像は説明されると考えられた。SGAという多彩な病態を含む状態に対し遺伝学的診断をつけることで、養育者に正しい知識や予後予測の情報提供ができる利点がある。(著者抄録)

    その他URL: https://search.jamas.or.jp/index.php?module=Default&action=Link&pub_year=2020&ichushi_jid=J00643&link_issn=&doc_id=20200630300018&doc_link_id=%2Fag1snrsd%2F2020%2F007307%2F018%2F1059-1063%26dl%3D0&url=http%3A%2F%2Fwww.medicalonline.jp%2Fjamas.php%3FGoodsID%3D%2Fag1snrsd%2F2020%2F007307%2F018%2F1059-1063%26dl%3D0&type=MedicalOnline&icon=https%3A%2F%2Fjk04.jamas.or.jp%2Ficon%2F00004_2.gif

  • Randomized phase III study of pemetrexed plus cisplatin versus vinorelbine plus cisplatin for completely resected stage II to IIIA nonsquamous non–small-cell lung cancer 査読

    Kenmotsu H.

    Journal of Clinical Oncology   38 ( 19 )   2187 - 2196   2020年05月( ISSN:0732183X

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  • Randomized Phase III Study of Continuation Maintenance Bevacizumab With or Without Pemetrexed in Advanced Nonsquamous Non-Small-Cell Lung Cancer: COMPASS (WJOG5610L). 査読

    Seto T, Azuma K, Yamanaka T, Sugawara S, Yoshioka H, Wakuda K, Atagi S, Iwamoto Y, Hayashi H, Okamoto I, Saka H, Mitsuoka S, Fujimoto D, Nishino K, Horiike A, Daga H, Sone T, Yamamoto N, Nakagawa K, Nakanishi Y

    Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology   38 ( 8 )   793 - 803   2020年03月( ISSN:0732-183X

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  • S-1 plus cisplatin with concurrent radiotherapy for locally advanced thymic carcinoma: Study protocol of LOGIK1605/JART-1501 査読

    Fukuda M.

    Thoracic Cancer   11 ( 3 )   693 - 696   2020年03月( ISSN:17597706

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  • Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion 査読

    Hoshina T.

    Human Genome Variation   6 ( 1 )   2019年12月

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  • 腸炎症状を繰り返すHirschsprung病合併5p-症候群の男児例 査読

    河野 祐子, 藤田 賢司, 松谷 恵里, 田中 えみ, 匹田 典克, 佐久間 悟, 大西 聡, 堀池 正樹, 濱崎 考史, 瀬戸 俊之

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   33 ( 2 )   129 - 129   2019年12月( ISSN:1346-9037

  • Autophagy in the Central Nervous System and Effects of Chloroquine in Mucopolysaccharidosis Type II Mice. 査読

    Maeda M, Seto T, Kadono C, Morimoto H, Kida S, Suga M, Nakamura M, Kataoka Y, Hamazaki T, Shintaku H

    International journal of molecular sciences   20 ( 23 )   2019年11月

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  • Autophagy in the Central Nervous System and Effects of Chloroquine in Mucopolysaccharidosis Type II Mice. 査読

    Maeda M, Seto T, Kadono C, Morimoto H, Kida S, Suga M, Nakamura M, Kataoka Y, Hamazaki T, Shintaku H

    International journal of molecular sciences   20 ( 23 )   2019年11月( ISSN:16616596

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   国際・国内誌:国際誌  

    DOI: 10.3390/ijms20235829

    PubMed

  • Autophagy in the central nervous system and effects of chloroquine in mucopolysaccharidosis type II mice. 査読

    International Journal of Molecular Science.   20   2019年11月

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion 査読

    Hoshina Takao, Seto Toshiyuki, Shimono Taro, Sakamoto Hiroaki, Okuyama Torayuki, Hamazaki Takashi, Yamamoto Toshiyuki

    HUMAN GENOME VARIATION   6   47   2019年10月

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  • Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders 査読

    Yamamoto Toshiyuki, Imaizumi Taichi, Yamamoto-Shimojima Keiko, Lu Yongping, Yanagishita Tomoe, Shimada Shino, Chong Pin Fee, Kira Ryutaro, Ueda Riyo, Ishiyama Akihiko, Takeshita Eri, Momosaki Ken, Ozasa Shiro, Akiyama Tomoyuki, Kobayashi Katsuhiro, Oomatsu Hiroo, Kitahara Hikaru, Yamaguchi Tokito, Imai Katsumi, Kurahashi Hirokazu, Okumura Akihisa, Oguni Hirokazu, Seto Toshiyuki, Okamoto Nobuhiko

    BRAIN & DEVELOPMENT   41 ( 9 )   776 - 782   2019年10月( ISSN:0387-7604

  • Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. 査読

    Toshiyuki Yamamoto, Taichi Imaizumi, Keiko Yamamoto-Shimojima, Yongping Lu, Tomoe Yanagishita, Shino Shimada, Pin Fee Chong, Ryutaro Kira, Riyo Ueda, Akihiko Ishiyama, Eri Takeshita, Ken Momosaki, Shiro Ozasa, Tomoyuki Akiyama, Katsuhiro Kobayashi, Hiroo Oomatsu, Hikaru Kitahara, Tokito Yamaguchi, Katsumi Imai, Hirokazu Kurahashi, Akihisa Okumura, Hirokazu Oguni, Toshiyuki Seto, Nobuhiko Okamoto

    Brain & development   41 ( 9 )   776 - 782   2019年10月( ISSN:0387-7604

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   国際・国内誌:国際誌  

    BACKGROUND: Recently, many genes related to neurodevelopmental disorders have been identified by high-throughput genomic analysis; however, a comprehensive understanding of the mechanism underlying neurodevelopmental disorders remains to be established. To further understand these underlying mechanisms, we performed a comprehensive genomic analysis of patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. METHODS: Genomic analysis using next-generation sequencing with a targeted panel was performed for a total of 133 Japanese patients (male/female, 81/52) with previously undiagnosed neurodevelopmental disorders, including developmental delay (DD), intellectual disability (ID), autism spectrum disorder (ASD), and epilepsy. Genomic copy numbers were also analyzed using the eXome Hidden Markov Model (XHMM). RESULTS: Thirty-nine patients (29.3%) exhibited pathogenic or likely pathogenic findings with single-gene variants or chromosomal aberrations. Among them, 20 patients were presented here. Pathogenic or likely pathogenic variants were identified in 18 genes, including ACTG1, CACNA1A, CHD2, CDKL5, DNMT3A, EHMT1, GABRB3, GABRG2, GRIN2B, KCNQ3, KDM5C, MED13L, SCN2A, SHANK3, SMARCA2, STXBP1, SYNGAP1, and TBL1XR1. CONCLUSION: A diagnostic yield of 29.3% in this study was nearly the same as that previously reported from other countries. Thus, we suggest that there is no difference in genomic backgrounds in Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disabilities. Although most of the patients possessed de novo variants, one of the patients showed an X-linked inheritance pattern. As X-linked recessive disorders exhibit the possibility of recurrent occurrence in the family, comprehensive molecular diagnosis is important for genetic counseling.

    DOI: 10.1016/j.braindev.2019.05.007

    PubMed

  • Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. 査読

    Yamamoto T, Imaizumi T, Yamamoto-Shimojima K, Lu Y, Yanagishita T, Shimada S, Chong PF, Kira R, Ueda R, Ishiyama A, Takeshita E, Momosaki K, Ozasa S, Akiyama T, Kobayashi K, Oomatsu H, Kitahara H, Yamaguchi T, Imai K, Kurahashi H, Okumura A, Oguni H, Seto T, Okamoto N

    Brain & development   41 ( 9 )   776 - 782   2019年10月( ISSN:0387-7604

  • Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. 査読

    Toshiyuki Yamamoto, Taichi Imaizumi, Keiko Yamamoto-Shimojima, Yongping Lu, Tomoe Yanagishita, Shino Shimada, Pin Fee Chong, Ryutaro Kira, Riyo Ueda, Akihiko Ishiyama, Eri Takeshita, Ken Momosaki, Shiro Ozasa, Tomoyuki Akiyama, Katsuhiro Kobayashi, Hiroo Oomatsu, Hikaru Kitahara, Tokito Yamaguchi, Katsumi Imai, Hirokazu Kurahashi, Akihisa Okumura, Hirokazu Oguni, Toshiyuki Seto, Nobuhiko Okamoto

    Brain & development   41 ( 9 )   776 - 782   2019年10月( ISSN:0387-7604

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   国際・国内誌:国際誌  

    BACKGROUND: Recently, many genes related to neurodevelopmental disorders have been identified by high-throughput genomic analysis; however, a comprehensive understanding of the mechanism underlying neurodevelopmental disorders remains to be established. To further understand these underlying mechanisms, we performed a comprehensive genomic analysis of patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders. METHODS: Genomic analysis using next-generation sequencing with a targeted panel was performed for a total of 133 Japanese patients (male/female, 81/52) with previously undiagnosed neurodevelopmental disorders, including developmental delay (DD), intellectual disability (ID), autism spectrum disorder (ASD), and epilepsy. Genomic copy numbers were also analyzed using the eXome Hidden Markov Model (XHMM). RESULTS: Thirty-nine patients (29.3%) exhibited pathogenic or likely pathogenic findings with single-gene variants or chromosomal aberrations. Among them, 20 patients were presented here. Pathogenic or likely pathogenic variants were identified in 18 genes, including ACTG1, CACNA1A, CHD2, CDKL5, DNMT3A, EHMT1, GABRB3, GABRG2, GRIN2B, KCNQ3, KDM5C, MED13L, SCN2A, SHANK3, SMARCA2, STXBP1, SYNGAP1, and TBL1XR1. CONCLUSION: A diagnostic yield of 29.3% in this study was nearly the same as that previously reported from other countries. Thus, we suggest that there is no difference in genomic backgrounds in Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disabilities. Although most of the patients possessed de novo variants, one of the patients showed an X-linked inheritance pattern. As X-linked recessive disorders exhibit the possibility of recurrent occurrence in the family, comprehensive molecular diagnosis is important for genetic counseling.

    DOI: 10.1016/j.braindev.2019.05.007

    PubMed

  • Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders 査読

    Yamamoto T.

    Brain and Development   41 ( 9 )   776 - 782   2019年10月( ISSN:03877604

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  • 神経発達障害と診断されていない日本人患者のゲノム的背景(Genomic backgrounds of Japanese patients with undiagnosed neurodevelopmental disorders) 査読

    Yamamoto Toshiyuki, Imaizumi Taichi, Yamamoto-Shimojima Keiko, Lu Yongping, Yanagishita Tomoe, Shimada Shino, Chong Pin Fee, Kira Ryutaro, Ueda Riyo, Ishiyama Akihiko, Takeshita Eri, Momosaki Ken, Ozasa Shiro, Akiyama Tomoyuki, Kobayashi Katsuhiro, Oomatsu Hiroo, Kitahara Hikaru, Yamaguchi Tokito, Imai Katsumi, Kurahashi Hirokazu, Okumura Akihisa, Oguni Hirokazu, Seto Toshiyuki, Okamoto Nobuhiko

    Brain & Development   41 ( 9 )   776 - 782   2019年10月( ISSN:0387-7604

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    神経発達障害以外の診断名が下されていたが神経発達障害としては未診断であった患者を対象に、網羅的ゲノム解析を施行した。発達遅延、知的障害、てんかん、自閉症スペクトラム障害などと診断されていたが神経発達障害と診断された履歴が無い日本人患者133名(男性81名、年齢中央値4.0歳)を組み入れた。標的パネルに対し次世代シーケンス解析を施行した結果、39名(29.3%)の患者から病原性の、または病原性と思われる単一遺伝子変異または染色体異常を示す陽性所見が得られた。そうした変異が同定された遺伝子は18種で、それらを列挙するとACTG1、CACNA1A、CHD2、CDKL5、DNMT3A、EHMT1、GABRB3、GABRG2、GRIN2B、KCNQ3、KDM5C、MED13L、SCN2A、SHANK3、SMARCA2、STXBP1、SYNGAP1、TBL1XR1であった。この陽性率は他の国で報告されていたものとほぼ同程度であった。陽性患者のほとんどはde novo変異を有していたが、そうした患者のなかの1名はX染色体遺伝形式を示していた。X連鎖劣性遺伝病は家族内再発する可能性があることから、遺伝カウンセリングに際しては網羅的分子診断を行うことが重要である。

  • 左上下肢の焦点性発作が群発する脳腫瘍関連てんかんの幼児例 査読

    西村 圭祐, 佐久間 悟, 義之 愛子, 堀田 純子, 匹田 典克, 宇田 武弘, 中条 公輔, 川嶋 俊幸, 時政 定雄, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    てんかん研究   37 ( 2 )   689 - 689   2019年09月( ISSN:0912-0890

  • 心雑音を契機に診断されたムコ多糖症1型の姉弟例 査読

    岡本 駿吾, 冨田 和慶, 河内 要, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    日本先天代謝異常学会雑誌   35   169 - 169   2019年09月( ISSN:0912-0122

  • The Japanese Lung Cancer Society Guideline for non-small cell lung cancer, stage IV 査読

    Akamatsu H.

    International Journal of Clinical Oncology   24 ( 7 )   731 - 770   2019年07月( ISSN:13419625

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  • Analysis of Outcomes in Ischemic vs Nonischemic Cardiomyopathy in Patients with Atrial Fibrillation: A Report from the GARFIELD-AF Registry 査読

    Corbalan R.

    JAMA Cardiology   4 ( 6 )   526 - 548   2019年06月( ISSN:23806583

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  • Case of hand, foot and mouth disease with vesicular Koebner phenomenon on the ankles caused by Coxsackievirus A6 in an adult 査読

    Shiratori Miyu, Fukai Kazuyoshi, Hikita Norikatsu, Seto Toshiyuki, Tsuruta Daisuke

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 ( 6 )   E191 - E192   2019年06月( ISSN:0385-2407

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  • Clinical Aspects and Genetic Analysis of Pediatric Neurofibromatosis Type 1 with Neurological Complications(和訳中) 査読

    Fujita Kenji, Yamashita Kanako, Hoshina Takao, Hikita Norikatsu, Shimono Taro, Fukai Kazuyoshi, Takenouchi Toshiki, Uehara Tomoko, Kosaki Kenjiro, Saya Hideyuki, Hamazaki Takashi, Seto Toshiyuki

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   65 ( 1 )   41 - 54   2019年06月( ISSN:0030-6096

  • Clinical Aspects and Genetic Analysis of Pediatric Neurofibromatosis Type 1 with Neurological Complications(和訳中) 査読

    Fujita Kenji, Yamashita Kanako, Hoshina Takao, Hikita Norikatsu, Shimono Taro, Fukai Kazuyoshi, Takenouchi Toshiki, Uehara Tomoko, Kosaki Kenjiro, Saya Hideyuki, Hamazaki Takashi, Seto Toshiyuki

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   65 ( 1 )   41 - 54   2019年06月( ISSN:0030-6096

  • Case of hand, foot and mouth disease with vesicular Koebner phenomenon on the ankles caused by Coxsackievirus A6 in an adult. 査読

    Shiratori M, Fukai K, Hikita N, Seto T, Tsuruta D

    The Journal of dermatology   46 ( 6 )   e191 - e192   2019年06月( ISSN:0385-2407

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  • Case of hand, foot and mouth disease with vesicular Koebner phenomenon on the ankles caused by Coxsackievirus A6 in an adult. 査読

    Shiratori M, Fukai K, Hikita N, Seto T, Tsuruta D

    The Journal of dermatology   46 ( 6 )   e191 - e192   2019年06月( ISSN:0385-2407

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    国際・国内誌:国際誌  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14723

    PubMed

  • Case of hand, foot and mouth disease with vesicular Koebner phenomenon on the ankles caused by Coxsackievirus A6 in an adult 査読

    Shiratori Miyu, Fukai Kazuyoshi, Hikita Norikatsu, Seto Toshiyuki, Tsuruta Daisuke

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   46 ( 6 )   E191 - E192   2019年06月( ISSN:0385-2407

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    国際・国内誌:国際誌  

    DOI: 10.1111/1346-8138.14723

    PubMed

  • 神経合併症を伴った小児の神経線維腫症1型の臨床的特徴と遺伝子解析(Clinical Aspects and Genetic Analysis of Pediatric Neurofibromatosis Type 1 with Neurological Complications) 査読

    Fujita Kenji, Yamashita Kanako, Hoshina Takao, Hikita Norikatsu, Shimono Taro, Fukai Kazuyoshi, Takenouchi Toshiki, Uehara Tomoko, Kosaki Kenjiro, Saya Hideyuki, Hamazaki Takashi, Seto Toshiyuki

    Osaka City Medical Journal   65 ( 1 )   41 - 54   2019年06月( ISSN:0030-6096

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    神経合併症を中心に、当院小児科の神経線維腫症1型(NF1)患者の疾患の臨床的特徴と、その遺伝子型を調べた。81名(男児39名、女児42名、年齢中央値10.3歳)の電子カルテからデータを抽出し、家族歴とNF1の特徴的な身体的所見を調べ、症状と脳・脊椎のMRIのデータを解析した。中等度から重篤な神経合併症のある6名の患者のNF1遺伝子解析を行った。45名を明確なNF1患者に、24名をNF1疑い患者に分類した。56名に神経合併症を認め、12名は視神経膠腫、毛様細胞性星細胞腫、神経鞘腫または叢状神経線維腫であった。遺伝子分析を行った6名の患者では、NF1の病原性変異が見つかり、1名では変異は確定できなかった。新しい変異が3家族の4名の患者で見つかった。NF1患者ではMRIと遺伝子分析を行うべきであり、中等度から重症の神経合併症については特にその必要があると考えられた。

  • Japanese subgroup analysis of a phase III study of S-1 versus docetaxel in non-small cell lung cancer patients after platinum-based treatment: EAST-LC 査読

    Sugawara S.

    International Journal of Clinical Oncology   24 ( 5 )   485 - 493   2019年05月( ISSN:13419625

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  • 当院で経験した横断性脊髄炎の2例の検討 査読

    匹田 典克, 藤田 賢司, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 濱崎 考史

    脳と発達   51 ( Suppl. )   S392 - S392   2019年05月( ISSN:0029-0831

  • うぶ声 査読

    瀬戸 俊之

    大阪小児科医会 会報   189   4 - 5   2019年04月

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    共著区分:単著  

  • 15 年間の治療の進歩とこれからの未来(分担) 査読

    瀬戸 俊之

    毎日メディカルジャーナル   15 ( 2 )   4 - 5   2019年04月

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    共著区分:単著  

  • 15 年間の治療の進歩とこれからの未来(分担) 査読

    瀬戸 俊之

    毎日メディカルジャーナル   15 ( 2 )   4 - 5   2019年04月

  • うぶ声 査読

    瀬戸 俊之

    大阪小児科医会 会報   189   4 - 5   2019年04月

  • A novel missense mutation of the STS gene in two siblings with X-linked ichthyosis, complicated by short stature, bone density reduction, epilepsy, and cryptorchidism. 査読

    Ohyama A, Nakano H, Imanishi Y, Seto T, Tsuruta D, Fukai K

    Clinical and experimental dermatology   44 ( 1 )   78 - 79   2019年01月( ISSN:0307-6938

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  • The Clinical Impact Of Respiratory Syncytial Virus A(H1N1)pdm09 in Children 査読

    Enomoto Makoto, Hotta Yuko, Momose Yuri, Kase Tetsuo, Kusuda Satoshi, Seto Toshiyuki

    INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH & HEALTH SCIENCES   8 ( 10 )   14 - 15   2019年( ISSN:2319-5886

  • Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion. 査読

    Hoshina T, Seto T, Shimono T, Sakamoto H, Okuyama T, Hamazaki T, Yamamoto T

    Human genome variation   6   47   2019年( ISSN:2054-345X

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  • The Clinical Impact Of Respiratory Syncytial Virus A(H1N1)pdm09 in Children. 査読

    Enomoto M, Hotta Y, Momose Y, Kase T, Kusuda S, Seto T

    International Journal of Medical Research & Health Science   8 ( 10 )   14 - 15   2019年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • The Clinical Impact Of Respiratory Syncytial Virus A(H1N1)pdm09 in Children 査読

    Enomoto Makoto, Hotta Yuko, Momose Yuri, Kase Tetsuo, Kusuda Satoshi, Seto Toshiyuki

    INTERNATIONAL JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH & HEALTH SCIENCES   8 ( 10 )   14 - 15   2019年( ISSN:2319-5886

  • Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion. 査読

    Takao Hoshina, Toshiyuki Seto, Taro Shimono, Hiroaki Sakamoto, Torayuki Okuyama, Takashi Hamazaki, Toshiyuki Yamamoto

    Human genome variation   6   47 - 47   2019年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   国際・国内誌:国際誌  

    Interstitial deletions of 1q23.3q24.1 are rare. Here, chromosomal microarray testing identified a de novo microdeletion of arr[GRCh37]1q23.3q24.1(164816055_165696996) × 1 in a patient with moderate developmental delay, hearing loss, cryptorchidism, and other distinctive features. The clinical features were common to those previously reported in patients with overlapping deletions. The patient's deletion size was 881 kb-the smallest yet reported. This therefore narrowed down the deletion responsible for the common clinical features. The deleted region included seven genes; deletion of LMX1A, RXRG, and ALDH9A1 may have caused our patient's neurodevelopmental delay.

    DOI: 10.1038/s41439-019-0079-1

    PubMed

  • Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion. 査読

    Takao Hoshina, Toshiyuki Seto, Taro Shimono, Hiroaki Sakamoto, Torayuki Okuyama, Takashi Hamazaki, Toshiyuki Yamamoto

    Human genome variation   6   47 - 47   2019年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   国際・国内誌:国際誌  

    Interstitial deletions of 1q23.3q24.1 are rare. Here, chromosomal microarray testing identified a de novo microdeletion of arr[GRCh37]1q23.3q24.1(164816055_165696996) × 1 in a patient with moderate developmental delay, hearing loss, cryptorchidism, and other distinctive features. The clinical features were common to those previously reported in patients with overlapping deletions. The patient's deletion size was 881 kb-the smallest yet reported. This therefore narrowed down the deletion responsible for the common clinical features. The deleted region included seven genes; deletion of LMX1A, RXRG, and ALDH9A1 may have caused our patient's neurodevelopmental delay.

    DOI: 10.1038/s41439-019-0079-1

    PubMed

  • 最小欠失領域の同定による1q23.3q24.1微小欠失責任領域の絞り込み(Narrowing down the region responsible for 1q23.3q24.1 microdeletion by identifying the smallest deletion) 査読

    Hoshina Takao, Seto Toshiyuki, Shimono Taro, Sakamoto Hiroaki, Okuyama Torayuki, Hamazaki Takashi, Yamamoto Toshiyuki

    Human Genome Variation   6   1 of 5 - 5 of 5   2019年

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    2歳8ヵ月男児。中等度の発育遅延と難聴、停留精巣などの臨床的特徴に関連する遺伝子欠失と、1q23.3q24.1領域に、最小の微小欠失が検出されたため報告した。症例は出生直後に先天性難聴と停留精巣が認められ、4ヵ月時には体重増加不良と発育遅延を呈し、10ヵ月時には寝返りや介助なしで座位を保持することができなかった。また、軽度の両眼接近症、耳介低位、テント状の上唇、小顎、体軸性筋緊張低下を示し、19ヵ月時に撮像された脳MRI像では、12ヵ月時にはみられなかった右内包膝部にT2強調画像で高信号が描出された。2歳8ヵ月時に成長異常と中等度の発育遅延が認められたため、マイクロアレイ染色体検査を施行したところ、arr[GRCh37]1q23.3q24.1(164816055_165696996)×1のde novo微小欠失が同定された。さらに、重複欠損患者と共通する臨床的特徴に絞り、欠失範囲の責任領域について、遺伝情報データベースOMIMを用いて検索した結果からは、欠失領域が7遺伝子含まれ、LMX1A、RXRG、ALDH9A1が、本例の精神発達遅延の発症要因であることが示された。なお、本例に同定された微小欠失は、既報例に比べ最小の欠失サイズ881kbであり、1q24近接領域での中間部微小欠失は極めて稀である。

  • 小児難治性てんかんに対する脳梁離断術の手術手技と治療成績 査読

    宇田 武弘, 國廣 誉世, 松阪 康弘, 西嶋 脩悟, 坂本 博昭, 中条 公輔, 馬場 良子, 田上 雄大, 高 沙野, 川脇 壽, 岡崎 伸, 九鬼 一郎, 井上 岳司, 温井 めぐみ, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    (一社)日本小児神経外科学会 小児の脳神経   43 ( 4 )   427 - 435   2018年12月( ISSN:0387-8023

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    15歳以下の小児難治性てんかんに対する脳梁離断術(CC)の治療成績を報告する。CCの適応は、転倒発作(DA)、ACTH療法の効果が乏しいてんかん性スパズム(ES)とした。2014年4月以降で半年以上の術後観察期間を経た21例を解析した。14例で50%以上の発作軽減が得られ3例で発作が消失した。発作予後良好群と不良群の間で有意差をもった予後因子は得られなかった。50%以下の発作軽減であった7例はESに対する手術であり、このうち4例で焦点離断術を追加した。難治に経過するDAやESでは、CCを含めた外科治療が有効である可能性がある。(著者抄録)

  • 小児難治性てんかんに対する脳梁離断術の手術手技と治療成績 査読

    宇田 武弘, 國廣 誉世, 松阪 康弘, 西嶋 脩悟, 坂本 博昭, 中条 公輔, 馬場 良子, 田上 雄大, 高 沙野, 川脇 壽, 岡崎 伸, 九鬼 一郎, 井上 岳司, 温井 めぐみ, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    (一社)日本小児神経外科学会 小児の脳神経   43 ( 4 )   427 - 435   2018年12月( ISSN:0387-8023

     詳細を見る

    15歳以下の小児難治性てんかんに対する脳梁離断術(CC)の治療成績を報告する。CCの適応は、転倒発作(DA)、ACTH療法の効果が乏しいてんかん性スパズム(ES)とした。2014年4月以降で半年以上の術後観察期間を経た21例を解析した。14例で50%以上の発作軽減が得られ3例で発作が消失した。発作予後良好群と不良群の間で有意差をもった予後因子は得られなかった。50%以下の発作軽減であった7例はESに対する手術であり、このうち4例で焦点離断術を追加した。難治に経過するDAやESでは、CCを含めた外科治療が有効である可能性がある。(著者抄録)

  • 小児難治性てんかんに対する脳梁離断術の手術手技と治療成績 査読

    宇田 武弘, 國廣 誉世, 松阪 康弘, 西嶋 脩悟, 坂本 博昭, 中条 公輔, 馬場 良子, 田上 雄大, 高 沙野, 川脇 壽, 岡崎 伸, 九鬼 一郎, 井上 岳司, 温井 めぐみ, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    小児の脳神経   43 ( 4 )   427 - 435   2018年12月( ISSN:0387-8023

     詳細を見る

    15歳以下の小児難治性てんかんに対する脳梁離断術(CC)の治療成績を報告する。CCの適応は、転倒発作(DA)、ACTH療法の効果が乏しいてんかん性スパズム(ES)とした。2014年4月以降で半年以上の術後観察期間を経た21例を解析した。14例で50%以上の発作軽減が得られ3例で発作が消失した。発作予後良好群と不良群の間で有意差をもった予後因子は得られなかった。50%以下の発作軽減であった7例はESに対する手術であり、このうち4例で焦点離断術を追加した。難治に経過するDAやESでは、CCを含めた外科治療が有効である可能性がある。(著者抄録)

  • 薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して全脳梁離断術を施行後に前頭葉前半部離断術を施行した一例 査読

    宇田 武弘, 中条 公輔, 田上 雄大, 田中 勝治, 渡邊 早苗, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    大阪てんかん研究会 大阪てんかん研究会雑誌   29 ( 1 )   11 - 18   2018年11月( ISSN:0918-9319

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    【背景】てんかん性スパズムは、しばしば薬剤抵抗性に経過する事が知られる発作型であるが、発作が焦点性てんかんの発作型として表われている場合には、外科的治療による発作根治の可能性がある。薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して、全脳梁離断術を行うも再発をきたし右前頭葉離断術を施行した症例を報告する。【症例】2歳8ヵ月に急性リンパ性白血病を発症し多剤併用化学療法を行った。骨髄移植で用いたタクロリムスに関連すると考えられる脳症を呈した。4歳11ヵ月時に後方へ倒れる発作が出現してんかんと診断の上、内服治療を開始した。7歳2ヵ月時より前方へ転倒する発作が徐々に難治化し発達の遅れもみられた。眼球を上転し頭部を前屈させ、上肢を伸展挙上させる発作であり、発作時脳波も併せててんかん性スパズムと診断した。間欠期頭皮脳波では両側前頭極優位の高振幅棘徐波がみられた。脳磁図では右大脳半球広範囲に信号源が推定された。MRIでは全般的な脳萎縮がみられ、発作時のFDG-PETでは右頭頂葉の糖代謝亢進、発作時脳血流SPECTでは右前頭葉で血流上昇がみられた。13歳時に発作の緩和を目的として全脳梁離断術を施行した。発作は一旦抑制されたが、全脳梁離断術後8ヵ月で再発し、その後、頻度が増加した。この際には発作型は左肩の挙上が右上肢に先行するスパズムに変化していた。発作間欠期脳波では右前頭部、側頭部に棘徐波が側方化、限局化していた。脳磁図では右半球広範囲に信号源が推定されたが、全脳梁離断前より、前頭葉に局在して信号源推定がなされた。発作の根治を目的として、14歳時に右前頭葉前半部離断術を行った。術後8ヵ月での頭皮脳波で右前頭部に時折徐波をみとめるのみに改善しており、術後1年の経過でてんかん性スパズムは消失している。(著者抄録)

  • 薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して全脳梁離断術を施行後に前頭葉前半部離断術を施行した一例 査読

    宇田 武弘, 中条 公輔, 田上 雄大, 田中 勝治, 渡邊 早苗, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    大阪てんかん研究会 大阪てんかん研究会雑誌   29 ( 1 )   11 - 18   2018年11月( ISSN:0918-9319

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    【背景】てんかん性スパズムは、しばしば薬剤抵抗性に経過する事が知られる発作型であるが、発作が焦点性てんかんの発作型として表われている場合には、外科的治療による発作根治の可能性がある。薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して、全脳梁離断術を行うも再発をきたし右前頭葉離断術を施行した症例を報告する。【症例】2歳8ヵ月に急性リンパ性白血病を発症し多剤併用化学療法を行った。骨髄移植で用いたタクロリムスに関連すると考えられる脳症を呈した。4歳11ヵ月時に後方へ倒れる発作が出現してんかんと診断の上、内服治療を開始した。7歳2ヵ月時より前方へ転倒する発作が徐々に難治化し発達の遅れもみられた。眼球を上転し頭部を前屈させ、上肢を伸展挙上させる発作であり、発作時脳波も併せててんかん性スパズムと診断した。間欠期頭皮脳波では両側前頭極優位の高振幅棘徐波がみられた。脳磁図では右大脳半球広範囲に信号源が推定された。MRIでは全般的

  • 薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して全脳梁離断術を施行後に前頭葉前半部離断術を施行した一例 査読

    宇田 武弘, 中条 公輔, 田上 雄大, 田中 勝治, 渡邊 早苗, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    大阪てんかん研究会雑誌   29 ( 1 )   11 - 18   2018年11月( ISSN:0918-9319

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    【背景】てんかん性スパズムは、しばしば薬剤抵抗性に経過する事が知られる発作型であるが、発作が焦点性てんかんの発作型として表われている場合には、外科的治療による発作根治の可能性がある。薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して、全脳梁離断術を行うも再発をきたし右前頭葉離断術を施行した症例を報告する。【症例】2歳8ヵ月に急性リンパ性白血病を発症し多剤併用化学療法を行った。骨髄移植で用いたタクロリムスに関連すると考えられる脳症を呈した。4歳11ヵ月時に後方へ倒れる発作が出現してんかんと診断の上、内服治療を開始した。7歳2ヵ月時より前方へ転倒する発作が徐々に難治化し発達の遅れもみられた。眼球を上転し頭部を前屈させ、上肢を伸展挙上させる発作であり、発作時脳波も併せててんかん性スパズムと診断した。間欠期頭皮脳波では両側前頭極優位の高振幅棘徐波がみられた。脳磁図では右大脳半球広範囲に信号源が推定された。MRIでは全般的な脳萎縮がみられ、発作時のFDG-PETでは右頭頂葉の糖代謝亢進、発作時脳血流SPECTでは右前頭葉で血流上昇がみられた。13歳時に発作の緩和を目的として全脳梁離断術を施行した。発作は一旦抑制されたが、全脳梁離断術後8ヵ月で再発し、その後、頻度が増加した。この際には発作型は左肩の挙上が右上肢に先行するスパズムに変化していた。発作間欠期脳波では右前頭部、側頭部に棘徐波が側方化、限局化していた。脳磁図では右半球広範囲に信号源が推定されたが、全脳梁離断前より、前頭葉に局在して信号源推定がなされた。発作の根治を目的として、14歳時に右前頭葉前半部離断術を行った。術後8ヵ月での頭皮脳波で右前頭部に時折徐波をみとめるのみに改善しており、術後1年の経過でてんかん性スパズムは消失している。(著者抄録)

  • A randomised phase II trial of S-1 plus cisplatin versus vinorelbine plus cisplatin with concurrent thoracic radiotherapy for unresectable, locally advanced non-small cell lung cancer: WJOG5008L. 査読

    Sasaki T, Seto T, Yamanaka T, Kunitake N, Shimizu J, Kodaira T, Nishio M, Kozuka T, Takahashi T, Harada H, Yoshimura N, Tsutsumi S, Kitajima H, Kataoka M, Ichinose Y, Nakagawa K, Nishimura Y, Yamamoto N, Nakanishi Y

    British journal of cancer   119 ( 6 )   675 - 682   2018年09月( ISSN:0007-0920

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  • 症例 Robinow症候群の2例 査読

    米田 昌平, 下野 太郎, 藤田 賢司, 立川 裕之, 瀬戸 俊之, 三木 幸雄

    臨床放射線   63 ( 7 )   833 - 838   2018年07月( ISSN:00099252

  • Robinow症候群の2例 査読

    米田 昌平, 下野 太郎, 藤田 賢司, 立川 裕之, 瀬戸 俊之, 三木 幸雄

    金原出版(株) 臨床放射線   63 ( 7 )   833 - 838   2018年07月( ISSN:0009-9252

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    症例1は9ヵ月男児で、生後9ヵ月時に頭囲拡大と低身長を認めた。生後4ヵ月時に定頸、8ヵ月時に寝返り、2歳時に運動発達遅滞を認めた。頭部MRIでは、9ヵ月時のT2強調正中矢状断像で、前額部の突出、脳梁・脳幹の軽度萎縮を認めた。T2強調横断像では、両側メッケル腔の拡大、脳溝・側脳室前角の軽度拡大や軽度の脳梁萎縮を認めた。染色体検査では、常染色体劣性型Robinow症候群に特異的な遺伝子座9q22の異常を認めず、特徴的な顔貌や身体所見から常染色体優性型Robinow症候群と診断した。症例2は2ヵ月女児で、顔貌異常で受診し、多発奇形や精神・運動発達遅滞、低身長を認めた。6歳時から軽度の難聴を自覚し、10歳時より中耳炎を繰り返し罹患した。11歳時に両側滲出性中耳炎の診断で、両側鼓膜にチューブを挿入した。頭部MRI(3ヵ月時)では、T2強調正中矢状断像にて前額部の突出、脳梁・脳幹の軽度萎縮を認めた。T1強調横断像では、側脳室の軽度拡大と脳梁の軽度萎縮を認めた。特徴的な顔貌や身体所見などからRobinow症候群と診断した。

  • 地域勉強会のご紹介(大阪市立大学遺伝診療センターカンファレンス・講演会) 査読

    瀬戸 俊之

    大阪小児科医会 会報   2018年07月

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    共著区分:単著  

  • Robinow症候群の2例 査読

    米田 昌平, 下野 太郎, 藤田 賢司, 立川 裕之, 瀬戸 俊之, 三木 幸雄

    金原出版(株) 臨床放射線   63 ( 7 )   833 - 838   2018年07月( ISSN:0009-9252

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    症例1は9ヵ月男児で、生後9ヵ月時に頭囲拡大と低身長を認めた。生後4ヵ月時に定頸、8ヵ月時に寝返り、2歳時に運動発達遅滞を認めた。頭部MRIでは、9ヵ月時のT2強調正中矢状断像で、前額部の突出、脳梁・脳幹の軽度萎縮を認めた。T2強調横断像では、両側メッケル腔の拡大、脳溝・側脳室前角の軽度拡大や軽度の脳梁萎縮を認めた。染色体検査では、常染色体劣性型Robinow症候群に特異的な遺伝子座9q22の異常を認めず、特徴的な顔貌や身体所見から常染色体優性型Robinow症候群と診断した。症例2は2ヵ月女児で、顔貌異常で受診し、多発奇形や精神・運動発達遅滞、低身長を認めた。6歳時から軽度の難聴を自覚し、10歳時より中耳炎を繰り返し罹患した。11歳時に両側滲出性中耳炎の診断で、両側鼓膜にチューブを挿入した。頭部MRI(3ヵ月時)では、T2強調正中矢状断像にて前額部の突出、脳梁・脳幹の軽度萎縮を認めた。T1強調横断像では、側脳室の軽度拡大と脳梁の軽度萎縮を認めた。特徴

  • 地域勉強会のご紹介(大阪市立大学遺伝診療センターカンファレンス・講演会) 査読

    瀬戸 俊之

    大阪小児科医会 会報   2018年07月

  • Robinow症候群の2例 査読

    米田 昌平, 下野 太郎, 藤田 賢司, 立川 裕之, 瀬戸 俊之, 三木 幸雄

    臨床放射線   63 ( 7 )   833 - 838   2018年07月( ISSN:0009-9252

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    症例1は9ヵ月男児で、生後9ヵ月時に頭囲拡大と低身長を認めた。生後4ヵ月時に定頸、8ヵ月時に寝返り、2歳時に運動発達遅滞を認めた。頭部MRIでは、9ヵ月時のT2強調正中矢状断像で、前額部の突出、脳梁・脳幹の軽度萎縮を認めた。T2強調横断像では、両側メッケル腔の拡大、脳溝・側脳室前角の軽度拡大や軽度の脳梁萎縮を認めた。染色体検査では、常染色体劣性型Robinow症候群に特異的な遺伝子座9q22の異常を認めず、特徴的な顔貌や身体所見から常染色体優性型Robinow症候群と診断した。症例2は2ヵ月女児で、顔貌異常で受診し、多発奇形や精神・運動発達遅滞、低身長を認めた。6歳時から軽度の難聴を自覚し、10歳時より中耳炎を繰り返し罹患した。11歳時に両側滲出性中耳炎の診断で、両側鼓膜にチューブを挿入した。頭部MRI(3ヵ月時)では、T2強調正中矢状断像にて前額部の突出、脳梁・脳幹の軽度萎縮を認めた。T1強調横断像では、側脳室の軽度拡大と脳梁の軽度萎縮を認めた。特徴的な顔貌や身体所見などからRobinow症候群と診断した。

  • 小児における血清免疫グロブリンG2値と反復感染症との関連性の評価 縦断研究(Evaluation of the Relationship between the Serum Immunoglobulin G2 Level and Repeated Infectious Diseases in Children: A Longitudinal Study) 査読

    Yamashita Kanako, Seto Toshiyuki, Fukushima Shigeki, Fujita Kenji, Hikita Norikatsu, Yamamoto Toshiyuki, Shintaku Haruo

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   64 ( 1 )   19 - 30   2018年06月( ISSN:0030-6096

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    2015年5月〜2017年7月に反復感染症の精査加療目的で当院を受診し、血清免疫グロブリン(IgG)2を測定した小児23例(年齢0〜15歳)を対象に、血清IgG2値とその経時的変化について検討した。IgG2が100mg/dL未満(低IgG2群)であった11例については、肺炎球菌特異IgG2抗体の分析を含む免疫学的プロファイル、病歴、基礎疾患の有無などを調べた。低IgG2群の全例に反復感染症の既往や入院歴があり、5例で基礎疾患として微細欠失症候群や精神運動発達遅滞などの遺伝性疾患が認められた。経時的に血清IgG2の検討をし得た神経疾患をもつ3例で感染症スコアが高値を示した。そのうち2例で血清IgG 280mg/dL未満を示したため、IgG2欠乏に対する免疫グロブリン療法を行った。免疫グロブリン療法後、感染症のための受診頻度は減少し、感染症スコアも低下した。一方、肺炎球菌特異IgG2抗体と感染症スコアに有意な相関はなかった。

  • 小児における血清免疫グロブリンG2値と反復感染症との関連性の評価 縦断研究(Evaluation of the Relationship between the Serum Immunoglobulin G2 Level and Repeated Infectious Diseases in Children: A Longitudinal Study) 査読

    Yamashita Kanako, Seto Toshiyuki, Fukushima Shigeki, Fujita Kenji, Hikita Norikatsu, Yamamoto Toshiyuki, Shintaku Haruo

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   64 ( 1 )   19 - 30   2018年06月( ISSN:0030-6096

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    2015年5月〜2017年7月に反復感染症の精査加療目的で当院を受診し、血清免疫グロブリン(IgG)2を測定した小児23例(年齢0〜15歳)を対象に、血清IgG2値とその経時的変化について検討した。IgG2が100mg/dL未満(低IgG2群)であった11例については、肺炎球菌特異IgG2抗体の分析を含む免疫学的プロファイル、病歴、基礎疾患の有無などを調べた。低IgG2群の全例に反復感染症の既往や入院歴があり、5例で基礎疾患として微細欠失症候群や精神運動発達遅滞などの遺伝性疾患が認められた。経時的に血清IgG2の検討をし得た神経疾患をもつ3例で感染症スコアが高値を示した。そのうち2例で血清IgG 280mg/dL未満を示したため、IgG2欠乏に対する免疫グロブリン療法を行った。免疫グロブリン療法後、感染症のための受診頻度は減少し、感染症スコアも低下した。一方、肺炎球菌特異IgG2抗体と感染症スコアに有意な相関はなかった。

  • 小児における血清免疫グロブリンG2値と反復感染症との関連性の評価 縦断研究(Evaluation of the Relationship between the Serum Immunoglobulin G2 Level and Repeated Infectious Diseases in Children: A Longitudinal Study) 査読

    Yamashita Kanako, Seto Toshiyuki, Fukushima Shigeki, Fujita Kenji, Hikita Norikatsu, Yamamoto Toshiyuki, Shintaku Haruo

    Osaka City Medical Journal   64 ( 1 )   19 - 30   2018年06月( ISSN:0030-6096

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    2015年5月~2017年7月に反復感染症の精査加療目的で当院を受診し、血清免疫グロブリン(IgG)2を測定した小児23例(年齢0~15歳)を対象に、血清IgG2値とその経時的変化について検討した。IgG2が100mg/dL未満(低IgG2群)であった11例については、肺炎球菌特異IgG2抗体の分析を含む免疫学的プロファイル、病歴、基礎疾患の有無などを調べた。低IgG2群の全例に反復感染症の既往や入院歴があり、5例で基礎疾患として微細欠失症候群や精神運動発達遅滞などの遺伝性疾患が認められた。経時的に血清IgG2の検討をし得た神経疾患をもつ3例で感染症スコアが高値を示した。そのうち2例で血清IgG 280mg/dL未満を示したため、IgG2欠乏に対する免疫グロブリン療法を行った。免疫グロブリン療法後、感染症のための受診頻度は減少し、感染症スコアも低下した。一方、肺炎球菌特異IgG2抗体と感染症スコアに有意な相関はなかった。

  • 早期に診断しえたSTXBP1遺伝子変異による新生児期発症てんかんの1例 査読

    保科 隆男, 瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 匹田 典克, 佐久間 悟, 山本 俊至, 新宅 治夫

    脳と発達   50 ( Suppl. )   S389 - S389   2018年05月( ISSN:0029-0831

  • 強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例 査読

    福島 茂樹, 瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 麻生 和良, 百瀬 有里, 山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 新宅 治夫, 東山 滋明, 河邉 譲治, 山本 俊至

    (株)日本小児医事出版社 小児科臨床   71 ( 1 )   41 - 46   2018年01月( ISSN:0021-518X

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    乳児期に無熱性けいれんの既往がある男児が、13歳時に労作時脱力と強直間代発作を発症した。てんかんの診断でlevetiracetamを開始し強直間代発作は消失したが、運動時に短時間の四肢脱力をきたすエピソードは徐々に増加した。脱力は運動開始時(特に激しい運動)に多くみられ、意識は完全に保たれていた。Infantile convulsions with choreoathetosis(ICCA)症候群を疑い遺伝子解析を行ったところProline-rich transmembrane protein 2(PRRT2)遺伝子にcommon insertion mutationを認めた。その後、carbamazepineの単剤療法で脱力のエピソードは完全に消失した。PRRT2異常に基づくICCA症候群の症状は多様であり、運動時の脱力も注意すべき症状の一つと考えられた。(著者抄録)

  • 強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例 査読

    福島 茂樹, 瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 麻生 和良, 百瀬 有里, 山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 新宅 治夫, 東山 滋明, 河邉 譲治, 山本 俊至

    (株)日本小児医事出版社 小児科臨床   71 ( 1 )   41 - 46   2018年01月( ISSN:0021-518X

     詳細を見る

    乳児期に無熱性けいれんの既往がある男児が、13歳時に労作時脱力と強直間代発作を発症した。てんかんの診断でlevetiracetamを開始し強直間代発作は消失したが、運動時に短時間の四肢脱力をきたすエピソードは徐々に増加した。脱力は運動開始時(特に激しい運動)に多くみられ、意識は完全に保たれていた。Infantile convulsions with choreoathetosis(ICCA)症候群を疑い遺伝子解析を行ったところProline-rich transmembrane protein 2(PRRT2)遺伝子にcommon insertion mutationを認めた。その後、carbamazepineの単剤療法で脱力のエピソードは完全に消失した。PRRT2異常に基づくICCA症候群の症状は多様であり、運動時の脱力も注意すべき症状の一つと考えられた。(著者抄録)

  • 強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例 査読

    福島 茂樹, 瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 麻生 和良, 百瀬 有里, 山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 新宅 治夫, 東山 滋明, 河邉 譲治, 山本 俊至

    小児科臨床   71 ( 1 )   41 - 46   2018年01月( ISSN:0021-518X

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    乳児期に無熱性けいれんの既往がある男児が、13歳時に労作時脱力と強直間代発作を発症した。てんかんの診断でlevetiracetamを開始し強直間代発作は消失したが、運動時に短時間の四肢脱力をきたすエピソードは徐々に増加した。脱力は運動開始時(特に激しい運動)に多くみられ、意識は完全に保たれていた。Infantile convulsions with choreoathetosis(ICCA)症候群を疑い遺伝子解析を行ったところProline-rich transmembrane protein 2(PRRT2)遺伝子にcommon insertion mutationを認めた。その後、carbamazepineの単剤療法で脱力のエピソードは完全に消失した。PRRT2異常に基づくICCA症候群の症状は多様であり、運動時の脱力も注意すべき症状の一つと考えられた。(著者抄録)

  • Evaluation of the Relationship between the Serum Immunoglobulin G2 Level and Repeated Infectious Diseases in Children: A Longitudinal Study 査読

    瀬戸 俊之

    Osaka City Medical Journal   64 ( 1 )   19 - 30   2018年

     詳細を見る

    共著区分:単著  

  • 治薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して全脳梁離断術を施行後に前頭葉前半部離断術を施行した一例. 査読

    宇田 武弘、 中条 公輔、 田上 雄大、 田中 勝治、 渡邊 早苗、 佐久間 悟、 瀬戸 俊之、 大畑 建治

    大阪てんかん研究会雑誌   29 ( 1 )   11 - 18   2018年

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    共著区分:単著  

  • A novel missense mutation of the STS gene in two siblings with X-linked ichthyosis, complicated by short stature, bone density reduction, epilepsy, and cryptorchidism. 査読

    瀬戸 俊之

    Clin Exp Dermatol   2018年

     詳細を見る

    共著区分:単著  

  • A case of hand, foot, and mouth disease with vesicular Köebner phenomenon on the ankles caused by Coxsackievirus A6 in an adult 査読

    Miyu SHIRATORI, Kazuyoshi FUKAI, Norikatsu HIKITA, Toshiyuki SETO, Daisuke TSURUTA

    The Journal of Dermatology   2018年

  • A case of hand, foot, and mouth disease with vesicular Köebner phenomenon on the ankles caused by Coxsackievirus A6 in an adult 査読

    Miyu SHIRATORI, Kazuyoshi FUKAI, Norikatsu HIKITA, Toshiyuki SETO, Daisuke TSURUTA

    The Journal of Dermatology   2018年

  • てんかん性スパズムに対して全脳梁離断術後に前頭葉前半部離断術を施行した一例

    瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会雑誌   29   2018年

  • Evaluation of the Relationship between the Serum Immunoglobulin G2 Level and Repeated Infectious Diseases in Children: A Longitudinal Study 査読

    瀬戸 俊之

    Osaka City Medical Journal   64 ( 1 )   19 - 30   2018年

  • Evaluation of the Relationship between the Serum Immunoglobulin G2 Level and Repeated Infectious Diseases in Children: A Longitudinal Study 査読

    Osaka City Medical Journal   64 ( 1 )   19 - 30   2018年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • A novel missense mutation of the STS gene in two siblings with X-linked ichthyosis, complicated by short stature, bone density reduction, epilepsy, and cryptorchidism. 査読

    Clin Exp Dermatol   2018年

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • A novel missense mutation of the STS gene in two siblings with X-linked ichthyosis, complicated by short stature, bone density reduction, epilepsy, and cryptorchidism. 査読

    瀬戸 俊之

    Clin Exp Dermatol   2018年

  • 治薬剤抵抗性のてんかん性スパズムに対して全脳梁離断術を施行後に前頭葉前半部離断術を施行した一例. 査読

    宇田 武弘, 中条 公輔, 田上 雄大, 田中 勝治, 渡邊 早苗, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 大畑 建治

    大阪てんかん研究会雑誌   29 ( 1 )   11 - 18   2018年

  • Mutations in NSD1 and NFIX in Three Patients with Clinical Features of Sotos Syndrome and Malan Syndrome 査読

    Lu Yongping, Chong Pin Fee, Kira Ryutaro, Seto Toshiyuki, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS   6 ( 4 )   234 - 237   2017年12月( ISSN:2146-4596

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1055/s-0037-1603194

    PubMed

  • Mutations in NSD1 and NFIX in Three Patients with Clinical Features of Sotos Syndrome and Malan Syndrome. 査読

    Lu Y, Chong PF, Kira R, Seto T, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T

    Journal of pediatric genetics   6 ( 4 )   234 - 237   2017年12月( ISSN:2146-4596

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   国際・国内誌:国際誌  

    DOI: 10.1055/s-0037-1603194

    PubMed

  • Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II 査読

    Kubaski Francyne, Yabe Hiromasa, Suzuki Yasuyuki, Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Mason Robert W., Xie Li, Hugo Onsten Tor Gunnar, Leistner-Segal Sandra, Giugliani Roberto, Vu Chi Dung, Can Thi Bich Ngoc, Yamaguchi Seiji, Montano Adriana M., Orii Kenji E., Fukao Toshiyuki, Shintaku Haruo, Orii Tadao, Tomatsu Shunji

    BIOLOGY OF BLOOD AND MARROW TRANSPLANTATION   23 ( 10 )   1795 - 1803   2017年10月( ISSN:1083-8791

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.bbmt.2017.06.020

    PubMed

  • Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Patients with Mucopolysaccharidosis II. 査読

    Kubaski F, Yabe H, Suzuki Y, Seto T, Hamazaki T, Mason RW, Xie L, Onsten TGH, Leistner-Segal S, Giugliani R, Dũng VC, Ngoc CTB, Yamaguchi S, Montaño AM, Orii KE, Fukao T, Shintaku H, Orii T, Tomatsu S

    Biology of blood and marrow transplantation : journal of the American Society for Blood and Marrow Transplantation   23 ( 10 )   1795 - 1803   2017年10月( ISSN:1083-8791

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.bbmt.2017.06.020

    PubMed

  • 重症心身障がい児に対するミキサー食を利用した胃瘻栄養の導入経験 看護師の視点から 査読

    家藤 由乃, 岡本 綾子, 伊瀬 薫, 南 那菜, 藤本 浩毅, 須田 泰記, 瀬戸 俊之, 田村 有希乃, 徳原 大介, 新宅 治夫

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   31 ( Suppl. )   102 - 102   2017年09月( ISSN:1346-9037

  • A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly 査読

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    特定非営利活動法人 バイオ&ソーシャル・サイエンス推進国際研究交流会 INTRACTABLE & RARE DISEASES RESEARCH   6 ( 3 )   177 - 182   2017年08月( ISSN:2186-3644

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    <p>The calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase gene (<i>CASK</i>) mutations are associated with various neurological disorders; a syndrome of intellectual disability (ID) and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH), FG syndrome, X-linked ID with/without nystagmus, epileptic encephalopathy, and autistic spectrum disorder (ASD). Next generation sequencing was performed to elucidate genetic causes in siblings exhibiting developmental disorders, and a novel <i>CASK</i> mutation, c.1424G>T (p.Ser475Ile), was detected in a male patient with ID, ASD, and microcephaly. Radiological examination of his brain showed no structural abnormality. The identified mutation was shared with the healthy mother and a younger sister exhibiting ASD. Although the mother showed a skewed X-chromosome inactivation (XCI) pattern, the sister showed a paradoxical XCI pattern. This would explain why this sister possessed a normal intellectual level, but showed the same ASD symptoms as the affected brother. A novel <i>CASK</i> mutation was identified in two siblings with ID and/or ASD, suggesting a relationship between the <i>CASK</i> mutation and ASD. Recently performed large molecular cohorts for patients with developmental disorders suggest that <i>CASK</i> is one of the genes related to developmental disorders. For better understanding of genotype-phenotype correlation in ASD cases with <i>CASK</i> mutations, more information should be accumulated.</p>

    DOI: 10.5582/irdr.2017.01031

    PubMed

    CiNii Article

  • 発達障害(小頭症合併例を含む)を示す同胞で同定された新規CASK遺伝子変異(A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly) 査読

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    IACMHR.Co.,Ltd. IRDR: Intractable & Rare Diseases Research   6 ( 3 )   177 - 182   2017年08月( ISSN:2186-3644

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    発達障害患者における遺伝的病因の同定を試みた。患者とその家族から血液検体を採取して、DNAを抽出して次世代シーケンシングを行った。X染色体不活性化(XCI)パターンを判定した。知的障害、自閉症スペクトラム症(ASD)、小頭症の5歳男児(症例1)において新規カルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼ遺伝子(CASK)変異、c.1424G>T(p.Ser475Ile)を検出した。脳MRIでは構造的異常は示されなかった。同定した変異は症例1の健康な母親と妹の3歳女児(症例2)で共有されていた。症例2では知的障害を認めなかったが、症例1と同様にASD症状を示した。XCIパターンを母親と症例2で解析したところ、母親はほとんど完全に歪んだXCIパターンを示したが、症例2は逆説的なXCIパターンを示した。新規CASK変異を知的障害またはASDの2同胞で同定し、CASK変異とASDの関係性が示唆された。

  • A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly.

    Seto T, Hamazaki T, Nishigaki S, Kudo S, Shintaku H, Ondo Y, Shimojima K, Yamamoto T

    Intractable & rare diseases research   6 ( 3 )   177 - 182   2017年08月( ISSN:2186-3644

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.5582/irdr.2017.01031

    PubMed

    CiNii Article

  • 発達障害(小頭症合併例を含む)を示す同胞で同定された新規CASK遺伝子変異(A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly) 査読

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    IACMHR.Co.,Ltd. IRDR: Intractable & Rare Diseases Research   6 ( 3 )   177 - 182   2017年08月( ISSN:2186-3644

     詳細を見る

    発達障害患者における遺伝的病因の同定を試みた。患者とその家族から血液検体を採取して、DNAを抽出して次世代シーケンシングを行った。X染色体不活性化(XCI)パターンを判定した。知的障害、自閉症スペクトラム症(ASD)、小頭症の5歳男児(症例1)において新規カルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼ遺伝子(CASK)変異、c.1424G&gt;T(p.Ser475Ile)を検出した。脳MRIでは構造的異常は示されなかった。同定した変異は症例1の健康な母親と妹の3歳女児(症例2)で共有されていた。症例2では知的障害を認めなかったが、症例1と同様にASD症状を示した。XCIパターンを母親と症例2で解析したところ、母親はほとんど完全に歪んだXCIパターンを示したが、症例2は逆説的なXCIパターンを示した。新規CASK変異を知的障害またはASDの2同胞で同定し、CASK変異とASDの関係性が示唆された。

  • 発達障害(小頭症合併例を含む)を示す同胞で同定された新規CASK遺伝子変異(A novel CASK mutation identified in siblings exhibiting developmental disorders with/without microcephaly) 査読

    Seto Toshiyuki, Hamazaki Takashi, Nishigaki Satsuki, Kudo Satoshi, Shintaku Haruo, Ondo Yumiko, Shimojima Keiko, Yamamoto Toshiyuki

    IRDR: Intractable & Rare Diseases Research   6 ( 3 )   177 - 182   2017年08月( ISSN:2186-3644

     詳細を見る

    発達障害患者における遺伝的病因の同定を試みた。患者とその家族から血液検体を採取して、DNAを抽出して次世代シーケンシングを行った。X染色体不活性化(XCI)パターンを判定した。知的障害、自閉症スペクトラム症(ASD)、小頭症の5歳男児(症例1)において新規カルシウム/カルモジュリン依存性タンパク質キナーゼ遺伝子(CASK)変異、c.1424G>T(p.Ser475Ile)を検出した。脳MRIでは構造的異常は示されなかった。同定した変異は症例1の健康な母親と妹の3歳女児(症例2)で共有されていた。症例2では知的障害を認めなかったが、症例1と同様にASD症状を示した。XCIパターンを母親と症例2で解析したところ、母親はほとんど完全に歪んだXCIパターンを示したが、症例2は逆説的なXCIパターンを示した。新規CASK変異を知的障害またはASDの2同胞で同定し、CASK変異とASDの関係性が示唆された。

  • メンケス病モデルマウスにおける銅キレート剤ジスルフィラムを用いた銅の経口投与についての検討 査読

    保科 隆男, 野崎 聡, 濱崎 考史, 山下 加奈子, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 中谷 友香, 児玉 浩子, 渡辺 恭良, 新宅 治夫

    脳と発達   49 ( Suppl. )   S453 - S453   2017年05月( ISSN:0029-0831

  • Phase I/II study of docetaxel combined with resminostat, an oral hydroxamic acid HDAC inhibitor, for advanced non-small cell lung cancer in patients previously treated with platinum-based chemotherapy. 査読

    Tambo Y, Hosomi Y, Sakai H, Nogami N, Atagi S, Sasaki Y, Kato T, Takahashi T, Seto T, Maemondo M, Nokihara H, Koyama R, Nakagawa K, Kawaguchi T, Okamura Y, Nakamura O, Nishio M, Tamura T

    Investigational new drugs   35 ( 2 )   217 - 226   2017年04月( ISSN:0167-6997

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  • A randomized, open-label, phase III trial comparing amrubicin versus docetaxel in patients with previously treated non-small-cell lung cancer. 査読

    Yoshioka H, Katakami N, Okamoto H, Iwamoto Y, Seto T, Takahashi T, Sunaga N, Kudoh S, Chikamori K, Harada M, Tanaka H, Saito H, Saka H, Takeda K, Nogami N, Masuda N, Harada T, Kitagawa H, Horio H, Yamanaka T, Fukuoka M, Yamamoto N, Nakagawa K

    Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology   28 ( 2 )   285 - 291   2017年02月( ISSN:0923-7534

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  • A novel <i>COL1A1</i> mutation in a family with osteogenesis imperfecta associated with phenotypic variabilities. 査読

    Seto T, Yamamoto T, Shimojima K, Shintaku H

    Human genome variation   4   17007   2017年

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1038/hgv.2017.7

    PubMed

  • 表現型に多様性がある骨形成不全症の一家系における新規のCOL1A1遺伝子の変異(A novel COL1A1 mutation in a family with osteogenesis imperfecta associated with phenotypic variabilities) 査読

    Seto Toshiyuki, Yamamoto Toshiyuki, Shimojima Keiko, Shintaku Haruo

    Human Genome Variation   4   1 - 3   2017年

  • 強直間代発作と労作時脱力を繰り返したPRRT2遺伝子異常症の1例 査読

    瀬戸 俊之

    小児科臨床   2018   41 - 46   2017年

  • 小児科医が知っておくべき遺伝学的検査シリーズ.「眼振と頭痛を訴える13歳男子」 査読

    瀬戸 俊之

    脳と発達   49   2017年

  • 小児神経科医が知っておくべき遺伝学検査シリーズ=コラム=骨形成不全症における神経合併症. 査読

    瀬戸 俊之

    脳と発達   49   418   2017年

  • A novel COL1A1 mutation in a family with osteogenesis imperfecta associated with phenotypic variabilities. 査読

    Seto T, Yamamoto T, Shimojima K, Shintaku H

    Human genome variation   4   17007 - 17007   2017年( ISSN:2054-345X

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   国際・国内誌:国際誌  

    DOI: 10.1038/hgv.2017.7

    PubMed

  • 話題の感染症 「院内麻疹に対峙する」 麻疹患者来院に由来した職員の院内麻疹発症、その対策を考える 査読

    瀬戸 俊之

    Modern Media   63   164 - 169   2017年

  • 前頭葉てんかん様の発作を呈し、難治に経過した内側側頭葉てんかんの女児例 査読

    大澤 純子, 中尾 一浩, 菅原 祐一, 山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 宇田 武弘, 東山 滋明, 河邉 譲治, 下野 太郎, 西垣 敏紀, 新宅 治夫, 瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会 大阪てんかん研究会雑誌   27 ( 1 )   1 - 7   2016年11月( ISSN:0918-9319

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    側頭葉てんかんでは、けいれん重積や熱性けいれんの既往、前兆のある複雑部分発作や自動症を認めることが知られている。今回、明らかな既往なく、前頭葉てんかん様の症状を繰り返しながら難治に経過した3歳発症の側頭葉てんかん症例を経験したので報告する。症例は8歳女児。3歳時に夜間入眠後の発作で発症した。発作間欠期脳波で右優位の全般性棘徐波を認め、CBZで一旦発作は消失した。しかし5歳時に再発し、ZNS、VPA、CLB、LEVでもコントロール困難となった。8歳時のビデオ脳波検査で睡眠中に前兆なく突然四肢の強直や、頭部から体幹を右に回転させる動き、自動症様の上肢の不規則で時に激しい動きで始まり、突然終わる発作を確認。発作時脳波は右側頭部の棘徐波複合を呈した。さらに頭部MRI、SPECT、PET、脳磁図で同部位の焦点を示唆する所見が得られた。発作はTPMを追加、増量で速やかに消失した。本症例の発作は前頭葉てんかんを想起させるものであったが、側頭葉から前頭葉に投射する経路を介して発作波が伝播し、小児期の多彩な側頭葉てんかん症状の一環として前頭葉てんかん様の発作が出現していたものではないかと考えた。今後、再発時には外科的治療も視野において経過観察していく方針である。(著者抄録)

  • 前頭葉てんかん様の発作を呈し、難治に経過した内側側頭葉てんかんの女児例 査読

    大澤 純子, 中尾 一浩, 菅原 祐一, 山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 宇田 武弘, 東山 滋明, 河邉 譲治, 下野 太郎, 西垣 敏紀, 新宅 治夫, 瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会 大阪てんかん研究会雑誌   27 ( 1 )   1 - 7   2016年11月( ISSN:0918-9319

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    側頭葉てんかんでは、けいれん重積や熱性けいれんの既往、前兆のある複雑部分発作や自動症を認めることが知られている。今回、明らかな既往なく、前頭葉てんかん様の症状を繰り返しながら難治に経過した3歳発症の側頭葉てんかん症例を経験したので報告する。症例は8歳女児。3歳時に夜間入眠後の発作で発症した。発作間欠期脳波で右優位の全般性棘徐波を認め、CBZで一旦発作は消失した。しかし5歳時に再発し、ZNS、VPA、CLB、LEVでもコントロール困難となった。8歳時のビデオ脳波検査で睡眠中に前兆なく突然四肢の強直や、頭部から体幹を右に回転させる動き、自動症様の上肢の不規則で時に激しい動きで始まり、突然終わる発作を確認。発作時脳波は右側頭部の棘徐波複合を呈した。さらに頭部MRI、SPECT、PET、脳磁図で同部位の焦点を示唆する所見が得られた。発作はTPMを追加、増量で速やかに消失した。本症例の発作は前頭葉てんかんを想起させるものであったが、側頭葉から

  • 前頭葉てんかん様の発作を呈し、難治に経過した内側側頭葉てんかんの女児例 査読

    大澤 純子, 中尾 一浩, 菅原 祐一, 山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 宇田 武弘, 東山 滋明, 河邉 譲治, 下野 太郎, 西垣 敏紀, 新宅 治夫, 瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会雑誌   27 ( 1 )   1 - 7   2016年11月( ISSN:0918-9319

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    側頭葉てんかんでは、けいれん重積や熱性けいれんの既往、前兆のある複雑部分発作や自動症を認めることが知られている。今回、明らかな既往なく、前頭葉てんかん様の症状を繰り返しながら難治に経過した3歳発症の側頭葉てんかん症例を経験したので報告する。症例は8歳女児。3歳時に夜間入眠後の発作で発症した。発作間欠期脳波で右優位の全般性棘徐波を認め、CBZで一旦発作は消失した。しかし5歳時に再発し、ZNS、VPA、CLB、LEVでもコントロール困難となった。8歳時のビデオ脳波検査で睡眠中に前兆なく突然四肢の強直や、頭部から体幹を右に回転させる動き、自動症様の上肢の不規則で時に激しい動きで始まり、突然終わる発作を確認。発作時脳波は右側頭部の棘徐波複合を呈した。さらに頭部MRI、SPECT、PET、脳磁図で同部位の焦点を示唆する所見が得られた。発作はTPMを追加、増量で速やかに消失した。本症例の発作は前頭葉てんかんを想起させるものであったが、側頭葉から前頭葉に投射する経路を介して発作波が伝播し、小児期の多彩な側頭葉てんかん症状の一環として前頭葉てんかん様の発作が出現していたものではないかと考えた。今後、再発時には外科的治療も視野において経過観察していく方針である。(著者抄録)

  • Dyschromatosis symmetrica hereditaria complicated by intracranial hemangiomas and Parry-Romberg syndrome 査読

    Yanagishita Saki, Fukai Kazuyoshi, Tsuruta Daisuke, Seto Toshiyuki, Shimono Taro, Okamura Ken, Hozumi Yutaka, Suzuki Tamio

    JOURNAL OF DERMATOLOGY   43 ( 9 )   1106 - 1108   2016年09月( ISSN:0385-2407

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.13353

    PubMed

  • Dyschromatosis symmetrica hereditaria complicated by intracranial hemangiomas and Parry-Romberg syndrome. 査読

    Yanagishita S, Fukai K, Tsuruta D, Seto T, Shimono T, Okamura K, Hozumi Y, Suzuki T

    The Journal of dermatology   43 ( 9 )   1106 - 8   2016年09月( ISSN:0385-2407

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/1346-8138.13353

    PubMed

  • Combined chemotherapy with cisplatin, etoposide, and irinotecan versus topotecan alone as second-line treatment for patients with sensitive relapsed small-cell lung cancer (JCOG0605): a multicentre, open-label, randomised phase 3 trial. 査読

    Goto K, Ohe Y, Shibata T, Seto T, Takahashi T, Nakagawa K, Tanaka H, Takeda K, Nishio M, Mori K, Satouchi M, Hida T, Yoshimura N, Kozuki T, Imamura F, Kiura K, Okamoto H, Sawa T, Tamura T, JCOG0605 investigators

    The Lancet. Oncology   17 ( 8 )   1147 - 1157   2016年08月( ISSN:1470-2045

  • 発達遅滞と大脳白質異常を呈し幼児期早期にWDR45遺伝子変異が判明した女児の一例 査読

    保科 隆男, 瀬戸 俊之, 山下 加奈子, 佐久間 悟, 新宅 治夫, 下野 太郎, 森本 恭子, 瀬戸 真澄, 山本 俊至, 才津 浩智, 松本 直通

    脳と発達   48 ( Suppl. )   S421 - S421   2016年05月( ISSN:0029-0831

  • 大阪市立大学小児科における神経線維腫症1型の神経学的合併症についての検討 査読

    山下 加奈子, 瀬戸 俊之, 保科 隆男, 大戎 直人, 佐久間 悟, 深井 和吉, 新宅 治夫

    日本レックリングハウゼン病学会 日本レックリングハウゼン病学会雑誌   7 ( 1 )   47 - 51   2016年04月( ISSN:2185-5773

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    小児科領域では、神経線維腫症1型(NF1)はカフェ・オ・レ斑を主訴に紹介受診されることが多く、当科では各年齢での合併症チェックや他科紹介などコーディネーター的役割を担っている。2012年〜2015年に当科を受診したNF1症例30例:9ヵ月から25歳、男女比1:1。臨床所見、神経学的合併症の有無、画像所見や発達評価について後方視的に検討した。何らかの神経学的合併症を有する症例は23例(77%)、頭部MRIにおけるunidentified bright object(UBO)19例、知的能力障害・発達障害各8例、脳波異常2例、頭痛・下肢痛各2例、てんかん1例であった。腫瘍性病変では視神経膠腫2例、星細胞腫1例、神経鞘腫(疑い)1例であった。本検討では小児科でフォロー中のNF1の多くが何らかの神経学的合併症を有していることが明らかになった。中学卒業以降もフォローしている例が多くみられ、成人科との連携やトランジションも課題と思われた。(著者抄録)

  • 大阪市立大学小児科における神経線維腫症1型の神経学的合併症についての検討 査読

    山下 加奈子, 瀬戸 俊之, 保科 隆男, 大戎 直人, 佐久間 悟, 深井 和吉, 新宅 治夫

    日本レックリングハウゼン病学会 日本レックリングハウゼン病学会雑誌   7 ( 1 )   47 - 51   2016年04月( ISSN:2185-5773

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    小児科領域では、神経線維腫症1型(NF1)はカフェ・オ・レ斑を主訴に紹介受診されることが多く、当科では各年齢での合併症チェックや他科紹介などコーディネーター的役割を担っている。2012年〜2015年に当科を受診したNF1症例30例:9ヵ月から25歳、男女比1:1。臨床所見、神経学的合併症の有無、画像所見や発達評価について後方視的に検討した。何らかの神経学的合併症を有する症例は23例(77%)、頭部MRIにおけるunidentified bright object(UBO)19例、知的能力障害・発達障害各8例、脳波異常2例、頭痛・下肢痛各2例、てんかん1例であった。腫瘍性病変では視神経膠腫2例、星細胞腫1例、神経鞘腫(疑い)1例であった。本検討では小児科でフォロー中のNF1の多くが何らかの神経学的合併症を有していることが明らかになった。中学卒業以降もフォローしている例が多くみられ、成人科との連携やトランジションも課題と思われた。(著者抄録)

  • 大阪市立大学小児科における神経線維腫症1型の神経学的合併症についての検討 査読

    山下 加奈子, 瀬戸 俊之, 保科 隆男, 大戎 直人, 佐久間 悟, 深井 和吉, 新宅 治夫

    日本レックリングハウゼン病学会雑誌   7 ( 1 )   47 - 51   2016年04月( ISSN:2185-5773

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    小児科領域では、神経線維腫症1型(NF1)はカフェ・オ・レ斑を主訴に紹介受診されることが多く、当科では各年齢での合併症チェックや他科紹介などコーディネーター的役割を担っている。2012年~2015年に当科を受診したNF1症例30例:9ヵ月から25歳、男女比1:1。臨床所見、神経学的合併症の有無、画像所見や発達評価について後方視的に検討した。何らかの神経学的合併症を有する症例は23例(77%)、頭部MRIにおけるunidentified bright object(UBO)19例、知的能力障害・発達障害各8例、脳波異常2例、頭痛・下肢痛各2例、てんかん1例であった。腫瘍性病変では視神経膠腫2例、星細胞腫1例、神経鞘腫(疑い)1例であった。本検討では小児科でフォロー中のNF1の多くが何らかの神経学的合併症を有していることが明らかになった。中学卒業以降もフォローしている例が多くみられ、成人科との連携やトランジションも課題と思われた。(著者抄録)

  • Psychogenic nonepileptic seizures as a manifestation of psychological distress associated with undiagnosed autism spectrum disorder 査読

    Miyawaki Dai, Iwakura Yoshihiro, Seto Toshiyuki, Kusaka Hiroto, Goto A. Yako, Okada Yu, Asada Nobuyoshi, Yanagihara Erika, Inoue Koki

    NEUROPSYCHIATRIC DISEASE AND TREATMENT   12   185 - 189   2016年( ISSN:1178-2021

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2147/NDT.S98698

    PubMed

  • Psychogenic nonepileptic seizures as a manifestation of psychological distress associated with undiagnosed autism spectrum disorder. 査読

    Miyawaki D, Iwakura Y, Seto T, Kusaka H, Goto A, Okada Y, Asada N, Yanagihara E, Inoue K

    Neuropsychiatric disease and treatment   12   185 - 9   2016年( ISSN:1176-6328

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.2147/NDT.S98698

    PubMed

  • 前頭葉てんかん様の発作を呈し、難治に経過した内側側頭葉てんかんの女児例. 査読

    瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会雑誌   27   1 - 7   2016年

  • Relationship between Severity of Aseptic Meningitis and Cerebrospinal Fluid Cytokine Levels. 査読

    Hikita N, Seto T, Yamashita K, Iritani N, Aata M, Ogura H, Shintaku H

    Osaka city medical journal   61 ( 2 )   63 - 71   2015年12月( ISSN:0030-6096

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    PubMed

  • 無菌性髄膜炎の重症度と脳脊髄液中のサイトカイン濃度の関係性(Relationship between Severity of Aseptic Meningitis and Cerebrospinal Fluid Cytokine Levels) 査読

    Hikita Norikatsu, Seto Toshiyuki, Yamashita Kanako, Iritani Nobuhiro, Ayata Minoru, Ogura Hisashi, Shintaku Haruo

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   61 ( 2 )   63 - 71   2015年12月( ISSN:0030-6096

  • Nedaplatin plus docetaxel versus cisplatin plus docetaxel for advanced or relapsed squamous cell carcinoma of the lung (WJOG5208L): a randomised, open-label, phase 3 trial. 査読

    Shukuya T, Yamanaka T, Seto T, Daga H, Goto K, Saka H, Sugawara S, Takahashi T, Yokota S, Kaneda H, Kawaguchi T, Nagase S, Oguri T, Iwamoto Y, Nishimura T, Hattori Y, Nakagawa K, Nakanishi Y, Yamamoto N, West Japan Oncology Group

    The Lancet. Oncology   16 ( 16 )   1630 - 8   2015年12月( ISSN:1470-2045

  • Relationship between Severity of Aseptic Meningitis and Cerebrospinal Fluid Cytokine Levels. 査読

    Norikatsu Hikita, Toshiyuki Seto, Kanako Yamashita, Nobuhiro Iritani, Minoru Aata, Hisashi Ogura, Haruo Shintaku

    Osaka city medical journal   61 ( 2 )   63 - 71   2015年12月( ISSN:0030-6096

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)   国際・国内誌:国内誌  

    BACKGROUND: Pediatricians sometimes see patients with severe aseptic meningitis and prolonged fever or severe headache, or both. This condition generally has a good prognosis and is usually treated with supportive therapy. However, there is neither guideline nor consensus for the treatment of patients with severe aseptic meningitis. Here, we investigated the relationship between disease severity and biomarkers. METHODS: The subjects were 32 children aged 0 to 14 years, 23 of whom had aseptic meningitis and 9 of whom were meningitis-free controls. Aseptic meningitis was retrospectively categorized into two subgroups, namely mumps meningitis (MM) and viral meningitis excluding that caused by mumps (EM). We defined a novel aseptic meningitis severity score (AMSS) from the signs and symptoms of aseptic meningitis and thus evaluated disease severity. We analyzed the profiles of cytokines in the patients' cerebrospinal fluid (CSF). RESULTS: The AMSS in MM was significantly higher than that in EM. IL-4, IL-6, IL-8, IL-10, and G-CSF levels in MM and EM CSF were higher than those in control CSF. IFN-γ levels were higher in MM than in controls (p<0.01). IL-10 and IFN-γ levels in MM were higher than those in EM. CONCLUSIONS: MM was more severe than EM. One likely reason is the higher CSF cytokine levels in MM. IFN-γ may be a potentially strong biomarker of MM severity. Our findings would help further understanding

    PubMed

  • 無菌性髄膜炎の重症度と脳脊髄液中のサイトカイン濃度の関係性(Relationship between Severity of Aseptic Meningitis and Cerebrospinal Fluid Cytokine Levels) 査読

    Hikita Norikatsu, Seto Toshiyuki, Yamashita Kanako, Iritani Nobuhiro, Ayata Minoru, Ogura Hisashi, Shintaku Haruo

    Osaka City Medical Journal   61 ( 2 )   63 - 71   2015年12月( ISSN:0030-6096

  • 無菌性髄膜炎の重症度と脳脊髄液中のサイトカイン濃度の関係性(Relationship between Severity of Aseptic Meningitis and Cerebrospinal Fluid Cytokine Levels) 査読

    Hikita Norikatsu, Seto Toshiyuki, Yamashita Kanako, Iritani Nobuhiro, Ayata Minoru, Ogura Hisashi, Shintaku Haruo

    大阪市医学会 Osaka City Medical Journal   61 ( 2 )   63 - 71   2015年12月( ISSN:0030-6096

  • Fabry病家族例におけるLyso-Gb3濃度の推移 査読

    瀬戸 俊之, 浅田 稔, 福島 茂樹, 武田 泰輔, 月村 考宏, 櫻庭 均, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   31   175 - 175   2015年10月( ISSN:0912-0122

  • 小児科領域における神経線維腫症1型の神経学的合併症についての検討 査読

    山下 加奈子, 保科 隆男, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫

    日本レックリングハウゼン病学会学術大会プログラム・抄録集   7回   38 - 38   2015年10月

  • 経管栄養困難を呈する重症心身障害者に対する栄養サポートチームの介入経験 看護師の役割に焦点をあてて 査読

    和泉 那菜, 徳原 大介, 谷脇 広嗣, 岡本 綾子, 伊瀬 薫, 前沢 有香, 藤本 浩毅, 須田 泰記, 保科 隆男, 瀬戸 俊之, 広瀬 正和, 田村 有希乃, 新宅 治夫

    日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌   29 ( Suppl. )   99 - 99   2015年09月( ISSN:1346-9037

  • Periventricular heterotopia and white matter abnormalities in a girl with mosaic ring chromosome 6 査読

    Nishigaki Satsuki, Hamazaki Takashi, Saito Mika, Yamamoto Toshiyuki, Seto Toshiyuki, Shintaku Haruo

    MOLECULAR CYTOGENETICS   8   54   2015年07月( ISSN:1755-8166

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s13039-015-0162-3

    PubMed

  • 夜盲で発症したミトコンドリア病の11歳男児例 査読

    大澤 純子, 山下 加奈子, 保科 隆男, 服部 妙香, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   32 ( 2 )   4 - 4   2015年06月

  • SGA性低身長症の治療経過中、全サブテロメアFISHにより5p-症候群と診断された1例 査読

    西垣 五月, 濱崎 考史, 瀬戸 俊之, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   32 ( 2 )   5 - 5   2015年06月

  • アレイCGHにて診断がついた微細欠失・重複症候群の当科での経験例 査読

    保科 隆男, 瀬戸 俊之, 山下 加奈子, 谷口 紫野, 服部 妙香, 佐久間 悟, 濱崎 考史, 新宅 治夫, 山本 俊至

    脳と発達   47 ( Suppl. )   S338 - S338   2015年05月( ISSN:0029-0831

  • A multicenter phase II study of carboplatin and paclitaxel for advanced thymic carcinoma: WJOG4207L. 査読

    Hirai F, Yamanaka T, Taguchi K, Daga H, Ono A, Tanaka K, Kogure Y, Shimizu J, Kimura T, Fukuoka J, Iwamoto Y, Sasaki H, Takeda K, Seto T, Ichinose Y, Nakagawa K, Nakanishi Y, West Japan Oncology Group

    Annals of oncology : official journal of the European Society for Medical Oncology   26 ( 2 )   363 - 8   2015年02月( ISSN:0923-7534

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  • De novoの不均衡転座を伴う18q-症候群の1男児例 査読

    福島 茂樹, 瀬戸 俊之, 保科 隆男, 服部 妙香, 佐久間 悟, 山本 俊至, 新宅 治夫

    日本小児科学会雑誌   119 ( 2 )   466 - 466   2015年02月( ISSN:0001-6543

  • Periventricular heterotopia and white matter abnormalities in a girl with mosaic ring chromosome 6. 査読

    Nishigaki S, Hamazaki T, Saito M, Yamamoto T, Seto T, Shintaku H

    Molecular cytogenetics   8   54   2015年( ISSN:1755-8166

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1186/s13039-015-0162-3

    PubMed

  • クロバザムが著効したEpilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep(CSWS)の男児例 査読

    河内 要, 山下 加奈子, 服部 妙香, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫, 田中 勝治

    大阪てんかん研究会 大阪てんかん研究会雑誌   25 ( 1 )   1 - 5   2014年12月( ISSN:0918-9319

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    徐波睡眠時に持続性棘徐波を示すてんかん(Epilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep;以下CSWS)は睡眠中の部分発作や全般性発作、非定型欠神発作、脱力発作などの多彩な臨床発作を伴い、脳波では徐波睡眠時に持続性、両側広汎性の棘徐波複合がみられる。治療としては、バルプロ酸やベンゾジアゼピン、ステロイド剤が使用されるが、エビデンスに基づいた治療は確立されていない。クロバザムが著効したCSWSの男児例を報告する。症例は当科初診時3歳の男児。2ヵ月前より瞬目を伴い意識減損する発作を認めるようになった。発作はおよそ十数秒持続し、倒れるようなことはなかった。脳波で持続性棘徐波を認め、バルプロ酸を開始。無効なため当科紹介となった。睡眠脳波でSpike and Wave Index(SpW index)が85%以上を占め、CSWSと診断した。バルプロ酸にクロバザムを追加したところ、発作は消失し、脳波も正常化した。(著者抄録)

  • 著明な低身長をきたし思春期年齢で診断されたTurner女性の一例 査読

    菅原 祐一, 西垣 五月, 濱崎 考史, 瀬戸 俊之, 藤田 敬之助, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   31 ( 4 )   5 - 5   2014年12月

  • クロバザムが著効したEpilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep(CSWS)の男児例 査読

    河内 要, 山下 加奈子, 服部 妙香, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫, 田中 勝治

    大阪てんかん研究会雑誌   25 ( 1 )   1 - 5   2014年12月( ISSN:0918-9319

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    徐波睡眠時に持続性棘徐波を示すてんかん(Epilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep;以下CSWS)は睡眠中の部分発作や全般性発作、非定型欠神発作、脱力発作などの多彩な臨床発作を伴い、脳波では徐波睡眠時に持続性、両側広汎性の棘徐波複合がみられる。治療としては、バルプロ酸やベンゾジアゼピン、ステロイド剤が使用されるが、エビデンスに基づいた治療は確立されていない。クロバザムが著効したCSWSの男児例を報告する。症例は当科初診時3歳の男児。2ヵ月前より瞬目を伴い意識減損する発作を認めるようになった。発作はおよそ十数秒持続し、倒れるようなことはなかった。脳波で持続性棘徐波を認め、バルプロ酸を開始。無効なため当科紹介となった。睡眠脳波でSpike and Wave Index(SpW index)が85%以上を占め、CSWSと診断した。バルプロ酸にクロバザムを追加したところ、発作は消失し、脳波も正常化した。(著者抄録)

  • クロバザムが著効したEpilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep(CSWS)の男児例 査読

    河内 要, 山下 加奈子, 服部 妙香, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫, 田中 勝治

    大阪てんかん研究会雑誌   25 ( 1 )   1 - 5   2014年12月( ISSN:0918-9319

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    徐波睡眠時に持続性棘徐波を示すてんかん(Epilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep;以下CSWS)は睡眠中の部分発作や全般性発作、非定型欠神発作、脱力発作などの多彩な臨床発作を伴い、脳波では徐波睡眠時に持続性、両側広汎性の棘徐波複合がみられる。治療としては、バルプロ酸やベンゾジアゼピン、ステロイド剤が使用されるが、エビデンスに基づいた治療は確立されていない。クロバザムが著効したCSWSの男児例を報告する。症例は当科初診時3歳の男児。2ヵ月前より瞬目を伴い意識減損する発作を認めるようになった。発作はおよそ十数秒持続し、倒れるようなことはなかった。脳波で持続性棘徐波を認め、バルプロ酸を開始。無効なため当科紹介となった。睡眠脳波でSpike and Wave Index(SpW index)が85%以上を占め、CSWSと診断した。バルプロ酸にクロバザムを追加したところ、発作は消失し、脳波も正常化した。(著者抄録)

  • Landau-Kleffner症候群の1例 査読

    比嘉 勇介, 松井 勝敏, 保科 隆男, 服部 妙香, 佐久間 悟, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   31 ( 2 )   11 - 11   2014年06月

  • 若年者の診断がきっかけで判明した遺伝性圧脆弱性ニューロパチーの3家系 査読

    瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 服部 妙香, 伊藤 和博, 田村 暁子, 嶋田 裕之, 新宅 治夫

    日本遺伝カウンセリング学会誌   35 ( 2 )   75 - 75   2014年05月( ISSN:1347-9628

  • 遺伝性圧脆弱性ニューロパチーの姉弟例 査読

    藤田 賢司, 瀬戸 俊之, 山下 加奈子, 服部 妙香, 匹田 典克, 新宅 治夫

    脳と発達   46 ( Suppl. )   S243 - S243   2014年05月( ISSN:0029-0831

  • 血漿交換療法を施行した多相性散在性脳脊髄炎(MDEM)が疑われる1例 査読

    江崎 麻衣子, 瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 山下 加奈子, 服部 妙香, 匹田 典克, 新宅 治夫

    脳と発達   46 ( Suppl. )   S369 - S369   2014年05月( ISSN:0029-0831

  • Twelve-year-old girl with intracranial epidural abscess and sphenoiditis 査読

    Seto Toshiyuki, Takesada Hiroharu, Matsushita Naoki, Ishibashi Kenichi, Tsuyuguchi Naohiro, Shimono Taro, Hikita Norikatsu, Hattori Taeka, Tanaka Katsuji, Shintaku Haruo

    BRAIN & DEVELOPMENT   36 ( 4 )   359 - 361   2014年04月( ISSN:0387-7604

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2013.06.001

    PubMed

  • 頭蓋内硬膜外膿瘍と蝶形骨洞炎を呈する12歳女児(Twelve-year-old girl with intracranial epidural abscess and sphenoiditis) 査読

    Seto Toshiyuki, Takesada Hiroharu, Matsushita Naoki, Ishibashi Kenichi, Tsuyuguchi Naohiro, Shimono Taro, Hikita Norikatsu, Hattori Taeka, Tanaka Katsuji, Shintaku Haruo

    エルゼビア・ジャパン(株) Brain & Development   36 ( 4 )   359 - 361   2014年04月( ISSN:0387-7604

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    症例は12歳女児で、突然頭痛と発熱を発症し、頭部CTで右頭蓋窩に異常な密度域が認められた。CTとMRIにより、頭蓋窩中央部に活動性蝶形骨洞炎と直径約3cmの球状の占拠性病変(SOL)が見られた。造影後のT1強調画像ではSOLの周縁部が増強していた。蝶形骨洞炎と診断し、SOLを硬膜外膿瘍と同定した。緊急頭蓋穿孔手術により硬膜外膿瘍を除去し、蝶形骨洞口を両側に広げて中隔を除去した。手術翌日にはSOLは消失し、頭痛は劇的に減少して、全身状態は改善した。術後1週のMRIでは膿瘍は見られず、退院して、少量のマクロライド経口投与を行った。7ヵ月後の時点で、続発症や再発はみられていない。

  • 頭蓋内硬膜外膿瘍と蝶形骨洞炎を呈する12歳女児(Twelve-year-old girl with intracranial epidural abscess and sphenoiditis) 査読

    Seto Toshiyuki, Takesada Hiroharu, Matsushita Naoki, Ishibashi Kenichi, Tsuyuguchi Naohiro, Shimono Taro, Hikita Norikatsu, Hattori Taeka, Tanaka Katsuji, Shintaku Haruo

    Brain & Development   36 ( 4 )   359 - 361   2014年04月( ISSN:0387-7604

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    症例は12歳女児で、突然頭痛と発熱を発症し、頭部CTで右頭蓋窩に異常な密度域が認められた。CTとMRIにより、頭蓋窩中央部に活動性蝶形骨洞炎と直径約3cmの球状の占拠性病変(SOL)が見られた。造影後のT1強調画像ではSOLの周縁部が増強していた。蝶形骨洞炎と診断し、SOLを硬膜外膿瘍と同定した。緊急頭蓋穿孔手術により硬膜外膿瘍を除去し、蝶形骨洞口を両側に広げて中隔を除去した。手術翌日にはSOLは消失し、頭痛は劇的に減少して、全身状態は改善した。術後1週のMRIでは膿瘍は見られず、退院して、少量のマクロライド経口投与を行った。7ヵ月後の時点で、続発症や再発はみられていない。

  • Twelve-year-old girl with intracranial epidural abscess and sphenoiditis. 査読

    Seto T, Takesada H, Matsushita N, Ishibashi K, Tsuyuguchi N, Shimono T, Hikita N, Hattori T, Tanaka K, Shintaku H

    Brain & development   36 ( 4 )   359 - 61   2014年04月( ISSN:0387-7604

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2013.06.001

    PubMed

  • 2週間持続する下肢痛を主訴に受診した急性骨髄炎の1例 査読

    松井 勝敏, 瀬戸 俊之, 藤田 賢司, 山下 加奈子, 匹田 典克, 新宅 治夫, 玉井 孝司

    小児感染免疫   26 ( 1 )   140 - 140   2014年04月( ISSN:0917-4931

  • 頭蓋内硬膜外膿瘍と蝶形骨洞炎を呈する12歳女児(Twelve-year-old girl with intracranial epidural abscess and sphenoiditis) 査読

    Seto Toshiyuki, Takesada Hiroharu, Matsushita Naoki, Ishibashi Kenichi, Tsuyuguchi Naohiro, Shimono Taro, Hikita Norikatsu, Hattori Taeka, Tanaka Katsuji, Shintaku Haruo

    エルゼビア・ジャパン(株) Brain & Development   36 ( 4 )   359 - 361   2014年04月( ISSN:0387-7604

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    症例は12歳女児で、突然頭痛と発熱を発症し、頭部CTで右頭蓋窩に異常な密度域が認められた。CTとMRIにより、頭蓋窩中央部に活動性蝶形骨洞炎と直径約3cmの球状の占拠性病変(SOL)が見られた。造影後のT1強調画像ではSOLの周縁部が増強していた。蝶形骨洞炎と診断し、SOLを硬膜外膿瘍と同定した。緊急頭蓋穿孔手術により硬膜外膿瘍を除去し、蝶形骨洞口を両側に広げて中隔を除去した。手術翌日にはSOLは消失し、頭痛は劇的に減少して、全身状態は改善した。術後1週のMRIでは膿瘍は見られず、退院して、少量のマクロライド経口投与を行った。7ヵ月後の時点で、続発症や再発はみられていない。

  • 脳回欠損とヒルシュスプルング病を呈するTUBA1A変異症例(A case of TUBA1A mutation presenting with lissencephaly and Hirschsprung disease) 査読

    Hikita Norikatsu, Hattori Hideji, Kato Mitsuhiro, Sakuma Satoru, Morotomi Yoshiki, Ishida Hiroshi, Seto Toshiyuki, Tanaka Katsuji, Shimono Taro, Shintaku Haruo, Tokuhara Daisuke

    エルゼビア・ジャパン(株) Brain & Development   36 ( 2 )   159 - 162   2014年02月( ISSN:0387-7604

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    症例は8歳女児で、対称性子宮内発育遅延がみられ、小頭症、両眼隔離症、耳たぶが大きく持ち上がるなどの顔異形があった。生後9日目に乳児性発作を示し、MRIで脳回欠損と診断した。生後6ヵ月で低ナトリウム血症と発作を再発し、抗利尿ホルモン不適合分泌症候群の診断基準と一致した。低ナトリウム血症は水分制限療法により改善し、発作は自然に減少するも、腹部膨満と嘔吐が続き、バリウム注腸検査で直腸のセグメントが狭くなっていることが分かった。直腸生検の結果、ヒルシュスプルング病と診断し、注腸および中心静脈カテーテルによる支持療法を開始した。8歳時には経管栄養と抗てんかん薬による治療を行った。チューブリンアルファ-1A(TUBA1A)の評価により、ヘテロ接合性c.599G→A(p.Cys402Tyr)変異であることが明らかになった。

  • A case of TUBA1A mutation presenting with lissencephaly and Hirschsprung disease 査読

    Hikita Norikatsu, Hattori Hideji, Kato Mitsuhiro, Sakuma Satoru, Morotomi Yoshiki, Ishida Hiroshi, Seto Toshiyuki, Tanaka Katsuji, Shimono Taro, Shintaku Haruo, Tokuhara Daisuke

    BRAIN & DEVELOPMENT   36 ( 2 )   159 - 162   2014年02月( ISSN:0387-7604

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2013.02.006

    PubMed

  • 脳回欠損とヒルシュスプルング病を呈するTUBA1A変異症例(A case of TUBA1A mutation presenting with lissencephaly and Hirschsprung disease) 査読

    Hikita Norikatsu, Hattori Hideji, Kato Mitsuhiro, Sakuma Satoru, Morotomi Yoshiki, Ishida Hiroshi, Seto Toshiyuki, Tanaka Katsuji, Shimono Taro, Shintaku Haruo, Tokuhara Daisuke

    Brain & Development   36 ( 2 )   159 - 162   2014年02月( ISSN:0387-7604

     詳細を見る

    症例は8歳女児で、対称性子宮内発育遅延がみられ、小頭症、両眼隔離症、耳たぶが大きく持ち上がるなどの顔異形があった。生後9日目に乳児性発作を示し、MRIで脳回欠損と診断した。生後6ヵ月で低ナトリウム血症と発作を再発し、抗利尿ホルモン不適合分泌症候群の診断基準と一致した。低ナトリウム血症は水分制限療法により改善し、発作は自然に減少するも、腹部膨満と嘔吐が続き、バリウム注腸検査で直腸のセグメントが狭くなっていることが分かった。直腸生検の結果、ヒルシュスプルング病と診断し、注腸および中心静脈カテーテルによる支持療法を開始した。8歳時には経管栄養と抗てんかん薬による治療を行った。チューブリンアルファ-1A(TUBA1A)の評価により、ヘテロ接合性c.599G→A(p.Cys402Tyr)変異であることが明らかになった。

  • 左視神経炎を呈した多相性散在性脳脊髄炎(MDEM)の1例 査読

    藤田 賢司, 瀬戸 俊之, 松井 勝敏, 山下 加奈子, 服部 妙香, 匹田 典克, 田中 勝治, 新宅 治夫

    日本小児科学会雑誌   118 ( 2 )   408 - 408   2014年02月( ISSN:0001-6543

  • A case of TUBA1A mutation presenting with lissencephaly and Hirschsprung disease. 査読

    Hikita N, Hattori H, Kato M, Sakuma S, Morotomi Y, Ishida H, Seto T, Tanaka K, Shimono T, Shintaku H, Tokuhara D

    Brain & development   36 ( 2 )   159 - 62   2014年02月( ISSN:0387-7604

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2013.02.006

    PubMed

  • 脳回欠損とヒルシュスプルング病を呈するTUBA1A変異症例(A case of TUBA1A mutation presenting with lissencephaly and Hirschsprung disease) 査読

    Hikita Norikatsu, Hattori Hideji, Kato Mitsuhiro, Sakuma Satoru, Morotomi Yoshiki, Ishida Hiroshi, Seto Toshiyuki, Tanaka Katsuji, Shimono Taro, Shintaku Haruo, Tokuhara Daisuke

    エルゼビア・ジャパン(株) Brain & Development   36 ( 2 )   159 - 162   2014年02月( ISSN:0387-7604

     詳細を見る

    症例は8歳女児で、対称性子宮内発育遅延がみられ、小頭症、両眼隔離症、耳たぶが大きく持ち上がるなどの顔異形があった。生後9日目に乳児性発作を示し、MRIで脳回欠損と診断した。生後6ヵ月で低ナトリウム血症と発作を再発し、抗利尿ホルモン不適合分泌症候群の診断基準と一致した。低ナトリウム血症は水分制限療法により改善し、発作は自然に減少するも、腹部膨満と嘔吐が続き、バリウム注腸検査で直腸のセグメントが狭くなっていることが分かった。直腸生検の結果、ヒルシュスプルング病と診断し、注腸および中心静脈カテーテルによる支持療法を開始した。8歳時には経管栄養と抗てんかん薬による治療を行った。チューブリンアルファ-1A(TUBA1A)の評価により、ヘテロ接合性c.599G→A(p.Cys402Tyr)変異であることが明らかになった。

  • クロバザムが著効したEpilepsy with Continuous Spikes and Waves during Slow sleep(CSWS)の男児例 査読

    瀬戸 俊之

    大阪てんかん研究会雑誌   25   1 - 5   2014年

  • アトピー性皮膚炎に合併した急性骨髄炎の2症例 査読

    松井 勝敏, 瀬戸 俊之, 小西 絢子, 藤田 賢司, 冨田 和慶, 岩井 正, 玉井 孝司, 匹田 典克, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   30 ( 4 )   5 - 5   2013年12月

  • 脊髄性筋萎縮症1型(Werdnig-Hoffmann病)4例の治療経過の検討 査読

    服部 妙香, 山下 加奈子, 小西 絢子, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 田中 勝治, 松岡 収, 新宅 治夫, 服部 英司

    脳と発達   45 ( Suppl. )   S276 - S276   2013年05月( ISSN:0029-0831

  • エコーウイルスが分離された髄膜炎関連症例におけるプテリジンおよび各種サイトカイン値の検討 査読

    匹田 典克, 瀬戸 俊之, 山下 加奈子, 服部 妙香, 田中 勝治, 新宅 治夫

    脳と発達   45 ( Suppl. )   S413 - S413   2013年05月( ISSN:0029-0831

  • 当院小児科における寄生虫感染症の検討 査読

    瀬戸 俊之, 匹田 典克, 阿部 仁一郎, 寺本 勲[木俣], 宇仁 茂彦, 新宅 治夫

    日本臨床寄生虫学会 Clinical Parasitology   23 ( 1 )   112 - 115   2012年12月( ISSN:1341-5190

     詳細を見る

    小児科外来を受診した全患者を対象として、虫卵検査を施行した例および寄生虫症に関連した診断名が確定した症例について検討した。虫卵検査をのべ61例に施行したところ、蟯虫症4名(男2名、女2名、平均5歳)、回虫・鞭虫症1名(6歳男)、条虫症3名(男2名、女1名、平均10歳)であった。症例1は6歳男児で、母子共にフィリピン出身で、1ヵ月間フィリピンに帰省していた。帰国して5ヵ月後、嘔吐と下痢が出現し、その8日後に寄生虫を排泄し受診となった。抗寄生虫血清抗体スクリーニングでイヌ回虫とブタ回虫抗体が擬陽性であり、虫卵検査で鞭虫卵が認められた。Mebendazoleの投与後に排出で回虫と鞭虫を1隻ずつ認め、その後の便検査により駆虫完了となった。症例2は12歳女児で、排便時に紐状のものが排出されたのを認め受診となった。海外渡航歴はなかったが、頻回にサクラマスを生食していた。便検査にて条虫卵が認められたため駆虫を行ったところ、条虫1隻が排出された。軟便と腹痛が続いたものの、食欲はあり嘔吐もなかった。遺伝子検査で条虫は日本海裂頭条虫と同定した。

  • 当院小児科における寄生虫感染症の検討 査読

    瀬戸 俊之, 匹田 典克, 阿部 仁一郎, 寺本 勲, 木俣, 宇仁 茂彦, 新宅 治夫

    日本臨床寄生虫学会 Clinical Parasitology   23 ( 1 )   112 - 115   2012年12月( ISSN:1341-5190

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    小児科外来を受診した全患者を対象として、虫卵検査を施行した例および寄生虫症に関連した診断名が確定した症例について検討した。虫卵検査をのべ61例に施行したところ、蟯虫症4名(男2名、女2名、平均5歳)、回虫・鞭虫症1名(6歳男)、条虫症3名(男2名、女1名、平均10歳)であった。症例1は6歳男児で、母子共にフィリピン出身で、1ヵ月間フィリピンに帰省していた。帰国して5ヵ月後、嘔吐と下痢が出現し、その8日後に寄生虫を排泄し受診となった。抗寄生虫血清抗体スクリーニングでイヌ回虫とブタ回虫抗体が擬陽性であり、虫卵検査で鞭虫卵が認められた。Mebendazoleの投与後に排出で回虫と鞭虫を1隻ずつ認め、その後の便検査により駆虫完了となった。症例2は12歳女児で、排便時に紐状のものが排出されたのを認め受診となった。海外渡航歴はなかったが、頻回にサクラマスを生食していた。便検査にて条虫卵が認められたため駆虫を行ったところ、条虫1隻が排出された。軟便と腹痛

  • 当院小児科における寄生虫感染症の検討 査読

    瀬戸 俊之, 匹田 典克, 阿部 仁一郎, 寺本 勲[木俣], 宇仁 茂彦, 新宅 治夫

    Clinical Parasitology   23 ( 1 )   112 - 115   2012年12月( ISSN:1341-5190

     詳細を見る

    小児科外来を受診した全患者を対象として、虫卵検査を施行した例および寄生虫症に関連した診断名が確定した症例について検討した。虫卵検査をのべ61例に施行したところ、蟯虫症4名(男2名、女2名、平均5歳)、回虫・鞭虫症1名(6歳男)、条虫症3名(男2名、女1名、平均10歳)であった。症例1は6歳男児で、母子共にフィリピン出身で、1ヵ月間フィリピンに帰省していた。帰国して5ヵ月後、嘔吐と下痢が出現し、その8日後に寄生虫を排泄し受診となった。抗寄生虫血清抗体スクリーニングでイヌ回虫とブタ回虫抗体が擬陽性であり、虫卵検査で鞭虫卵が認められた。Mebendazoleの投与後に排出で回虫と鞭虫を1隻ずつ認め、その後の便検査により駆虫完了となった。症例2は12歳女児で、排便時に紐状のものが排出されたのを認め受診となった。海外渡航歴はなかったが、頻回にサクラマスを生食していた。便検査にて条虫卵が認められたため駆虫を行ったところ、条虫1隻が排出された。軟便と腹痛が続いたものの、食欲はあり嘔吐もなかった。遺伝子検査で条虫は日本海裂頭条虫と同定した。

  • 経過中に前頭葉欠神発作を認めた抗グルタミン酸受容体抗体陽性脳炎の1例 査読

    服部 妙香, 田中 勝治, 戸田 彩季, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 新宅 治夫, 服部 英司, 東山 滋明

    大阪てんかん研究会 大阪てんかん研究会雑誌   23 ( 1 )   31 - 36   2012年11月( ISSN:0918-9319

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    抗グルタミン酸受容体(GluR)抗体陽性脳炎の経過中に前頭葉起始の前頭葉欠神発作と複雑部分発作を合併した1例を経験した。前頭葉欠神発作時脳波では前頭部優位の2-3Hzの棘徐波複合を認めた。両側前頭部はほぼ同期していたが、左優位の振幅の左右差があり、二次性両側同期(secondary bilateral synchrony:SBS)の可能性を考えた。Day20には発作時脳波上、ほぼ持続的に2-3Hzの棘徐波複合が出現しており、反応性欠乏、了解困難などの軽度意識障害を認め、前頭葉欠神発作重積状態と考えられた。前頭葉欠神発作重積に対してはmidazolamが著効した。頭部MRIでは異常を認めなかった。前頭葉欠神発作が頻発している時期の発作間欠時123I-iodoamphetamine(IMP) -SPECTで、両側前頭頭頂葉、視床、基底核の集積上昇を認めた。前頭葉欠神発作は、Valproate sodium(VPA)によって消失したが、二次性全般化する複雑部分発作が難治性に経過した。発症後約5ヵ月の123I-iomazenil(IMZ) -SPECTで大脳全体的に集積低下を認めた。IMP-SPECTを3DSRT(three-dimensional stereotaxic ROI template)で解析し、対小脳血流比の経時的変化をみた。急性期には、前頭葉から後頭葉まで大脳皮質全体的に血流比の上昇を認めた。発症2〜3週後の前頭葉欠神発作頻発時には、前頭頭頂葉と脳梁周囲、レンズ核の血流比の上昇を認めた。SBSの発生について、視床や脳梁との関連が示唆されており、前頭葉欠神発作が頻発していた時期に同部位の血流が上昇していた。今回の症例でも、前頭葉欠神の発生にSBSが関与していると考えられた。(著者抄録)

  • 経過中に前頭葉欠神発作を認めた抗グルタミン酸受容体抗体陽性脳炎の1例 査読

    服部 妙香, 田中 勝治, 戸田 彩季, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 新宅 治夫, 服部 英司, 東山 滋明

    大阪てんかん研究会 大阪てんかん研究会雑誌   23 ( 1 )   31 - 36   2012年11月( ISSN:0918-9319

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    抗グルタミン酸受容体(GluR)抗体陽性脳炎の経過中に前頭葉起始の前頭葉欠神発作と複雑部分発作を合併した1例を経験した。前頭葉欠神発作時脳波では前頭部優位の2-3Hzの棘徐波複合を認めた。両側前頭部はほぼ同期していたが、左優位の振幅の左右差があり、二次性両側同期(secondary bilateral synchrony:SBS)の可能性を考えた。Day20には発作時脳波上、ほぼ持続的に2-3Hzの棘徐波複合が出現しており、反応性欠乏、了解困難などの軽度意識障害を認め、前頭葉欠神発作重積状態と考えられた。前頭葉欠神発作重積に対してはmidazolamが著効した。頭部MRIでは異常を認めなかった。前頭葉欠神発作が頻発している時期の発作間欠時123I-iodoamphetamine(IMP) -SPECTで、両側前頭頭頂葉、視床、基底核の集積上昇を認めた。前頭葉欠神発作は、Valproate sodium(VPA)によって消失したが、二次性全般化する複雑部分発作が難治性に経過した。発症後約5ヵ月の123I-iomazenil(IMZ) -SPECTで大脳全体的に集積低下を認めた。IMP-SPECTを3

  • 経過中に前頭葉欠神発作を認めた抗グルタミン酸受容体抗体陽性脳炎の1例 査読

    服部 妙香, 田中 勝治, 戸田 彩季, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 新宅 治夫, 服部 英司, 東山 滋明

    大阪てんかん研究会雑誌   23 ( 1 )   31 - 36   2012年11月( ISSN:0918-9319

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    抗グルタミン酸受容体(GluR)抗体陽性脳炎の経過中に前頭葉起始の前頭葉欠神発作と複雑部分発作を合併した1例を経験した。前頭葉欠神発作時脳波では前頭部優位の2-3Hzの棘徐波複合を認めた。両側前頭部はほぼ同期していたが、左優位の振幅の左右差があり、二次性両側同期(secondary bilateral synchrony:SBS)の可能性を考えた。Day20には発作時脳波上、ほぼ持続的に2-3Hzの棘徐波複合が出現しており、反応性欠乏、了解困難などの軽度意識障害を認め、前頭葉欠神発作重積状態と考えられた。前頭葉欠神発作重積に対してはmidazolamが著効した。頭部MRIでは異常を認めなかった。前頭葉欠神発作が頻発している時期の発作間欠時123I-iodoamphetamine(IMP) -SPECTで、両側前頭頭頂葉、視床、基底核の集積上昇を認めた。前頭葉欠神発作は、Valproate sodium(VPA)によって消失したが、二次性全般化する複雑部分発作が難治性に経過した。発症後約5ヵ月の123I-iomazenil(IMZ) -SPECTで大脳全体的に集積低下を認めた。IMP-SPECTを3DSRT(three-dimensional stereotaxic ROI template)で解析し、対小脳血流比の経時的変化をみた。急性期には、前頭葉から後頭葉まで大脳皮質全体的に血流比の上昇を認めた。発症2~3週後の前頭葉欠神発作頻発時には、前頭頭頂葉と脳梁周囲、レンズ核の血流比の上昇を認めた。SBSの発生について、視床や脳梁との関連が示唆されており、前頭葉欠神発作が頻発していた時期に同部位の血流が上昇していた。今回の症例でも、前頭葉欠神の発生にSBSが関与していると考えられた。(著者抄録)

  • 髄膜炎が疑われたが、髄液細胞数増多を認めず、髄液中Neopterinが高値であった一例 査読

    匹田 典克, 瀬戸 俊之, 服部 妙香, 田中 勝治, 入谷 展弘, 新宅 治夫, 小倉 壽

    NEUROINFECTION   17 ( 2 )   220 - 220   2012年10月( ISSN:1348-2718

  • 急激な脳室拡大を来し脳室-腹腔シャント術にて神経症状が改善した酵素補充療法治療中のムコ多糖症II型症例 査読

    河内 要, 濱崎 考史, 澤田 智, 露口 尚弘, 瀬戸 俊之, 田中 あけみ, 新宅 治夫

    日本先天代謝異常学会雑誌   28   174 - 174   2012年10月( ISSN:0912-0122

  • 当科における小児期発症の難治性てんかんにおけるレベチラセタムの使用経験 査読

    匹田 典克, 服部 妙香, 瀬戸 俊之, 田中 勝治, 服部 英司, 松岡 収

    てんかん研究   30 ( 2 )   449 - 449   2012年09月( ISSN:0912-0890

  • 自傷行為を繰り返す多発性多小脳回と片側性脳梁体部欠損の男児例 査読

    瀬戸 俊之, 加藤 光広, 三木 幸雄, 植松 貢, 新宅 治夫

    脳と発達   44 ( Suppl. )   S254 - S254   2012年05月( ISSN:0029-0831

  • ムンプス髄膜炎とその他の無菌性髄膜炎の髄液中および血清中ネオプテリン値の比較検討 査読

    匹田 典克, 瀬戸 俊之, 服部 妙香, 田中 勝治, 新宅 治夫, 小倉 壽, 入谷 展弘

    脳と発達   44 ( Suppl. )   S336 - S336   2012年05月( ISSN:0029-0831

  • グルタミン酸受容体抗体陽性の脳炎・脳症の4例の検討 査読

    服部 妙香, 田中 勝治, 匹田 典克, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 新宅 治夫, 佐久間 悟, 服部 英司, 高橋 幸利

    脳と発達   44 ( Suppl. )   S358 - S358   2012年05月( ISSN:0029-0831

  • ムンプス髄膜炎における髄液中ネオプテリン濃度の検討 査読

    匹田 典克, 服部 妙香, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫, 入谷 展弘

    感染症学雑誌   86 ( 臨増 )   333 - 333   2012年03月( ISSN:0387-5911

  • 抗利尿ホルモン不適合分泌症候群(SIADH)を合併した百日咳の乳児例 査読

    橋村 夏野子, 春日 彩季, 匹田 典克, 上田 博章, 鶴原 昭史, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫

    感染症学雑誌   86 ( 臨増 )   361 - 361   2012年03月( ISSN:0387-5911

  • 当科におけるレベチラセタム使用経験例についての検討 査読

    佐久間 悟, 匹田 典克, 藤川 詩織, 瀬戸 俊之, 田中 勝治, 松岡 収, 新宅 治夫, 服部 英司, 横井 俊明

    てんかん研究   29 ( 3 )   522 - 522   2012年01月( ISSN:0912-0890

  • 姉の入院を機に妹の発達の遅れが明らかになった極低出生体重の一卵性双生児例 査読

    瀬戸 俊之, 服部 妙香, 匹田 典克, 二宮 英一, 谷本 和哉, 齊藤 三佳, 新宅 治夫

    日本未熟児新生児学会雑誌   23 ( 3 )   709 - 709   2011年10月( ISSN:1347-8540

  • 一方が重症・遷延化したムンプス髄膜炎の一卵性双生児例 査読

    瀬戸 俊之, 二宮 英一, 谷本 和哉, 新宅 治夫, 小倉 壽

    脳と発達   43 ( Suppl. )   S348 - S348   2011年05月( ISSN:0029-0831

  • Intracerebral cell transplantation therapy for murine GM1 gangliosidosis 査読

    SAWADA Tomo, TANAKA Akemi, HIGAKI Katsumi, TAKAMURA Ayumi, NANBA Eiji, SETO Toshiyuki, MAEDA Mitsuyo, YAMAGUCHI Etsuko, MATSUDA Junichiro, YAMANO Tunekazu

    Brain & development   31 ( 10 )   717 - 724   2009年11月( ISSN:03877604

     詳細を見る

    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    CiNii Article

  • Intracerebral cell transplantation therapy for murine GM1 gangliosidosis 査読

    SAWADA Tomo, TANAKA Akemi, HIGAKI Katsumi, TAKAMURA Ayumi, NANBA Eiji, SETO Toshiyuki, MAEDA Mitsuyo, YAMAGUCHI Etsuko, MATSUDA Junichiro, YAMANO Tunekazu

    31 ( 10 )   717 - 724   2009年11月( ISSN:03877604

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  • Intracerebral cell transplantation therapy for murine GM1 gangliosidosis 査読

    Sawada Tomo, Tanakaa Akemi, Higaki Katsumi, Takamura Ayumi, Nanba Eiji, Seto Toshiyuki, Maeda Mitsuyo, Yamaguchi Etsuko, Matsuda Junichiro, Yamano Tunekazu

    BRAIN & DEVELOPMENT   31 ( 10 )   717 - 724   2009年11月( ISSN:0387-7604

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.braindev.2008.11.004

    PubMed

  • Intracerebral cell transplantation therapy for murine GM1 gangliosidosis 査読

    Tomo Sawada, Akemi Tanakaa, Katsumi Higaki, Ayumi Takamura, Eiji Nanba, Toshiyuki Seto, Mitsuyo Maeda, Etsuko Yamaguchi, Junichiro Matsuda, Tunekazu Yamano

    BRAIN & DEVELOPMENT   31 ( 10 )   717 - 724   2009年11月( ISSN:0387-7604

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    We performed a cell transplantation study to treat the brain involvement in lysosomal storage diseases. We used acid beta-galactosidase knock-out mice (BKO) from C57BL/6 as recipients. To minimize immune responses, we used cells derived from transgenic mice of C57BL/6 overexpressing the normal human beta-galactosidase. Fetal brain cells (FBC), bone marrow-derived mesenchymal stein cells (MSC), and mixed FBC and MSC cells were prepared and injected into the ventricle of newborn BKO mouse brain. The mice were examined at 1, 2, 4, and 8 weeks and 6 months after injection. In each experiment, the injected cells migrated into the whole brain effectively and survived for at least 8 weeks. Decrease in ganglioside GM I level wits also observed. FBC Could survive for 6 months in recipient brain. However, the number of transplanted FBC decreased. In the brains of MSC- or mixed cell-treated mice, no grafted cells could be found at 6 months. To achieve sufficient long-term effects on the brain, a method of steering the immune response away front cytotoxic responses or of inducing tolerance to the products of therapeutic genes must be developed. (C) 2008 Elsevier B.V. All rights reserved.

    DOI: 10.1016/j.braindev.2008.11.004

    PubMed

  • Intracerebral cell transplantation therapy for murine GM1 gangliosidosis. 査読

    Sawada T, Tanaka A, Higaki K, Takamura A, Nanba E, Seto T, Maeda M, Yamaguchi E, Matsuda J, Yamano T

    Brain & development   31 ( 10 )   717 - 24   2009年11月( ISSN:0387-7604

  • ノロウイルス感染症 査読

    瀬戸 俊之

    小児内科小児疾患診療のための病態生理1 40   1200 - 1204   2008年

  • Effect of the alterations in the fusion protein of measles virus isolated from brains of patients with subacute sclerosing panencephalitis on syncytium formation 査読

    Ayata Minoru, Shingai Masashi, Ning Xiaojun, Matsumoto Misako, Seya Tsukasa, Otani Sanae, Seto Toshiyuki, Ohgimoto Shinji, Ogura Hisashi

    VIRUS RESEARCH   130 ( 1-2 )   260 - 268   2007年12月( ISSN:0168-1702

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.vir-usres.2007.07.017

  • Effect of the alterations in the fusion protein of measles virus isolated from brains of patients with subacute sclerosing panencephalitis on syncytium formation. 査読

    Ayata M, Shingai M, Ning X, Matsumoto M, Seya T, Otani S, Seto T, Ohgimoto S, Ogura H

    Virus research   130 ( 1-2 )   260 - 8   2007年12月( ISSN:0168-1702

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.virusres.2007.07.017

    PubMed

  • Effect of the alterations in the fusion protein of measles virus isolated from brains of patients with subacute sclerosing panencephalitis on syncytium formation 査読

    Minoru Ayata, Masashi Shingai, Xiaojun Ning, Misako Matsumoto, Tsukasa Seya, Sanae Otani, Toshiyuki Seto, Shinji Ohgimoto, Hisashi Ogura

    VIRUS RESEARCH   130 ( 1-2 )   260 - 268   2007年12月( ISSN:0168-1702

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Measles virus (MV) is the causative agent of subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) and viruses isolated from brains of the patients contain numerous mutations. We have previously demonstrated that the hemagglutinin (H) protein of MV SSPE strains can interact with the signaling lymphocyte activation molecule (SLAM) and an unidentified molecule on Vero cells, but not with CD46, as a receptor. The mechanism by which MV SSPE strains can induce cell-cell fusion in SLAM-negative Vero cells is not understood. We report here on the effect of mutations in the fusion (F) proteins of three MV SSPE strains on syncytium formation. The F proteins of the three SSPE strains were functional and co-expression with H protein from the MV wild-type or SSPE strains in this study induced formation of large syncytia in Vero cells as well as in cell lines expressing SLAM or CD46. Expression of chimeric F proteins of SSPE strains showed that amino acid substitutions in the F protein extracellular as well as cytoplasmic domain contributed to enhanced cell-cell fusion in Vero cells. These findings suggest a common molecular mechanism and a key role of the F protein for syncytium formation in cells expressing an unidentified third receptor for MV. (c) 2007 Elsevier B.V. All rights reserved.

    DOI: 10.1016/j.vir-usres.2007.07.017

  • Effect of the alterations in the fusion protein of measles virus isolated from brains of patients with subacute sclerosing panencephalitis on syncytium formation. 査読

    Ayata M, Shingai M, Ning X, Matsumoto M, Seya T, Otani S, Seto T, Ohgimoto S, Ogura H

    Virus research   130 ( 1-2 )   260 - 8   2007年12月( ISSN:0168-1702

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/j.virusres.2007.07.017

    PubMed

  • 細胞移植によるライソゾーム病脳病変の長期治療の可能性についての検討 査読

    澤田 智, 田中 あけみ, 瀬戸 俊之, 前田 光代, 高村 歩美, 檜垣 克美, 難波 栄二, 松田 潤一郎, 山口 悦子, 山野 恒一

    日本先天代謝異常学会雑誌   23 ( 1 )   2007年10月( ISSN:09120122

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    CiNii Article

  • 細胞移植によるライソゾーム病脳病変の長期治療の可能性についての検討 査読

    澤田 智, 田中 あけみ, 瀬戸 俊之, 前田 光代, 高村 歩美, 檜垣 克美, 難波 栄二, 松田 潤一郎, 山口 悦子, 山野 恒一

    日本先天代謝異常学会雑誌   23 ( 1 )   2007年10月( ISSN:0912-0122

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    CiNii Article

  • 細胞移植によるライソゾーム病脳病変の長期治療の可能性についての検討 査読

    澤田 智, 田中 あけみ, 瀬戸 俊之, 前田 光代, 高村 歩美, 檜垣 克美, 難波 栄二, 松田 潤一郎, 山口 悦子, 山野 恒一

    日本先天代謝異常学会雑誌   23 ( 1 )   176   2007年10月( ISSN:09120122

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  • Humoral immune responses against norovirus infections of children 査読

    Iritani Nobuhiro, Seto Toshiyuki, Hattori Hideji, Natori Katsurou, Takeda Naokazu, Kubo Hideyuki, Yamano Tsunekazu, Ayata Minoru, Ogura Hisashi, Seto Yoshiyuki

    JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY   79 ( 8 )   1187 - 1193   2007年08月( ISSN:0146-6615

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/jmv.20897

    PubMed

  • Humoral immune responses against norovirus infections of children 査読

    Nobuhiro Iritani, Toshiyuki Seto, Hideji Hattori, Katsurou Natori, Naokazu Takeda, Hideyuki Kubo, Tsunekazu Yamano, Minoru Ayata, Hisashi Ogura, Yoshiyuki Seto

    JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY   79 ( 8 )   1187 - 1193   2007年08月( ISSN:0146-6615

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    In 2 infants with gastroenteritis associated with Norovirus (NoV), serum immunoglobulin (Ig) G, IgM, IgA, and fecal IgA antibody responses against NoV were examined by enzyme-linked immunosorbent assay using 11 different antigenic and genetic types of NoV virus-like particles expressed in insect cells. These two cases were putative primary single NoV infections, because antibodies against NoVs were not detected in acute-phase serums. In one of two cases, long-term excretion of virus RNA for 33 days was observed. Serum IgG responses demonstrated strong seroresponse to the homologous type, and weak seroresponse to the heterologous types within the genogroup. After more than 2 years, the IgG antibody titer remained high to the homologous type and low to the heterologous type within the genogroup. IgM and IgA were specific to the homologous type. IgM was short lived and the serum IgA antibody titer remained low to the homologous type for a long period. These results improve our understanding of the humoral immune response to NoV infection.

    DOI: 10.1002/jmv.20897

    PubMed

  • ライソゾーム病の脳内病変に対する細胞治療 査読

    澤田 智, 田中 あけみ, 瀬戸 俊之, 松田 潤一郎, 難波 栄二, 山野 恒一

    脳と発達   39 ( Suppl. )   S166 - S166   2007年06月( ISSN:0029-0831

  • 亜急性硬化性全脳炎(SSPE)に関する最近の知見 査読

    小倉 壽, 瀬戸 俊之

    臨床と微生物 35   41 - 46   2007年

  • Phase III study of docetaxel compared with vinorelbine in elderly patients with advanced non-small-cell lung cancer: results of the West Japan Thoracic Oncology Group Trial (WJTOG 9904). 査読

    Kudoh S, Takeda K, Nakagawa K, Takada M, Katakami N, Matsui K, Shinkai T, Sawa T, Goto I, Semba H, Seto T, Ando M, Satoh T, Yoshimura N, Negoro S, Fukuoka M

    Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology   24 ( 22 )   3657 - 63   2006年08月( ISSN:0732-183X

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  • Cell therapy for the brain involvement in lysosomal storage disease 査読

    Sawada T., Tanaka A., Seto T., Maeda M., Jikihara I, E Yamaguchi, Matsuda J., Nanba E., Yamano T.

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   29   35 - 35   2006年08月( ISSN:0141-8955

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Efficacy estimation of bone marrow transplantation on the brain in mucopolysaccharidosis type II: A comparative study with natural histotries 査読

    Tanaka A., Sawada T., Seto T., Yamano T.

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   29   24 - 24   2006年08月( ISSN:0141-8955

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Cell therapy for the brain involvement in lysosomal storage disease 査読

    T. Sawada, A. Tanaka, T. Seto, M. Maeda, Jikihara, I, Yamaguchi E, J. Matsuda, E. Nanba, T. Yamano

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   29   35 - 35   2006年08月( ISSN:0141-8955

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • Efficacy estimation of bone marrow transplantation on the brain in mucopolysaccharidosis type II: A comparative study with natural histotries 査読

    A. Tanaka, T. Sawada, T. Seto, T. Yamano

    JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE   29   24 - 24   2006年08月( ISSN:0141-8955

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

  • 新生仔豚仮死モデルでの脳低温療法の効果 脳病理学的検討 査読

    郡山 健, 中西 秀彦, 松波 聡子, 宮城 伸浩, 金 太章, 楠田 聡, 瀬戸 俊之, 藤岡 弘季, 新宅 治夫, 山野 恒一

    日本小児科学会雑誌   107 ( 2 )   370 - 370   2003年02月( ISSN:0001-6543

  • 大阪市大小児科における出生前診断の10年 査読

    田中 あけみ, Lan Hoang Thi Ngoc, 松本 雅彦, 瀬戸 俊之, 服部 英司, 新宅 治夫, 岡野 善行, 高浦 奈津子, 山野 恒一

    日本遺伝カウンセリング学会誌   23 ( 1 )   63 - 63   2002年09月( ISSN:1347-9628

  • 先天性ムコ多糖症23名の中枢神経症状と骨髄移植の効果に関する神経放射線学的研究 査読

    瀬戸 俊之, 河野 絹子, 森本 恭子, 井上 佑一, 新宅 治夫, 服部 英司, 松岡 收, 山野 恒一, 田中 あけみ

    日本先天代謝異常学会雑誌   18 ( 1 )   31 - 40   2002年07月( ISSN:09120122

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  • 先天性ムコ多糖症23名の中枢神経症状と骨髄移植の効果に関する神経放射線学的研究 査読

    瀬戸 俊之, 河野 絹子, 森本 恭子, 井上 佑一, 新宅 治夫, 服部 英司, 松岡 收, 山野 恒一, 田中 あけみ

    日本先天代謝異常学会雑誌   18 ( 1 )   31 - 40   2002年07月( ISSN:0912-0122

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  • 先天性ムコ多糖症23名の中枢神経症状と骨髄移植の効果に関する神経放射線学的研究 査読

    瀬戸 俊之, 河野 絹子, 森本 恭子, 井上 佑一, 新宅 治夫, 服部 英司, 松岡 收, 山野 恒一, 田中 あけみ

    日本先天代謝異常学会雑誌   18 ( 1 )   31 - 40   2002年07月( ISSN:09120122

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  • Alterations and diversity in the cytoplasmic tail of the fusion protein of subacute sclerosing panencephalitis virus strains isolated in Osaka, Japan 査読

    Ning X, Ayata M, Kimura M, Komase K, Furukawa K, Seto T, Ito N, Shingai M, Matsunaga I, Yamano T, Ogura H

    VIRUS RESEARCH   86 ( 1-2 )   123 - 131   2002年06月( ISSN:0168-1702

  • Alterations and diversity in the cytoplasmic tail of the fusion protein of subacute sclerosing panencephalitis virus strains isolated in Osaka, Japan. 査読

    Ning X, Ayata M, Kimura M, Komase K, Furukawa K, Seto T, Ito N, Shingai M, Matsunaga I, Yamano T, Ogura H

    Virus research   86 ( 1-2 )   123 - 31   2002年06月( ISSN:0168-1702

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/s0168-1702(02)00042-4

    PubMed

  • Comparison of the neuropathogenicity of two SSPE sibling viruses of the Osaka-2 strain isolated with Vero and B95a cells 査読

    Ito N, Ayata M, Shingai M, Furukawa K, Seto T, Matsunaga I, Muraoka M, Ogura H

    JOURNAL OF NEUROVIROLOGY   8 ( 1 )   6 - 13   2002年02月( ISSN:1355-0284

  • Comparison of the neuropathogenicity of two SSPE sibling viruses of the Osaka-2 strain isolated with Vero and B95a cells. 査読

    Ito N, Ayata M, Shingai M, Furukawa K, Seto T, Matsunaga I, Muraoka M, Ogura H

    Journal of neurovirology   8 ( 1 )   6 - 13   2002年02月( ISSN:1355-0284

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1080/135502802317247767

    PubMed

  • ムコ多糖症II型13症例の臨床像と自然歴について 査読

    田中 あけみ, 高浦 奈津子, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫, 山野 恒一

    日本小児科学会雑誌   106 ( 2 )   194 - 194   2002年02月( ISSN:0001-6543

  • Brain magnetic resonance imaging in 23 patients with mucopolysaccharidoses and the effect of bone marrow transplantation 査読

    Seto T, Kono K, Morimoto K, Inoue Y, Shintaku H, Hattori H, Matsuoka O, Yamano T, Tanaka A

    ANNALS OF NEUROLOGY   50 ( 1 )   79 - 92   2001年07月( ISSN:0364-5134

  • Brain magnetic resonance imaging in 23 patients with mucopolysaccharidoses and the effect of bone marrow transplantation. 査読

    Seto T, Kono K, Morimoto K, Inoue Y, Shintaku H, Hattori H, Matsuoka O, Yamano T, Tanaka A

    Annals of neurology   50 ( 1 )   79 - 92   2001年07月( ISSN:0364-5134

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1002/ana.1098

    PubMed

  • 川崎病と思われる14歳男児例 査読

    瀬戸 俊之, 岡本 京子, 武田 修明, 新宅 治夫

    大阪小児科学会誌   18 ( 2 )   10 - 10   2001年06月

  • 急激に出血性ショックに陥った宿便性潰瘍が疑われる1小児例 査読

    瀬戸 俊之, 外川 正生, 濱崎 考史, 中村 志郎, 森本 恭子, 服部 英司, 松岡 收

    日本小児栄養消化器病学会雑誌 = Japanese journal of pediatric gastroenterology and nutrition   15 ( 1 )   26 - 30   2001年04月

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  • 急激に出血性ショックに陥った宿便性潰瘍が疑われる1小児例 査読

    瀬戸 俊之, 外川 正生, 濱崎 考史, 中村 志郎, 森本 恭子, 服部 英司, 松岡 收

    日本小児栄養消化器病学会雑誌 = Japanese journal of pediatric gastroenterology and nutrition   15 ( 1 )   26 - 30   2001年04月

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  • 急激に出血性ショックに陥った宿便性潰瘍が疑われる1小児例 査読

    瀬戸 俊之, 外川 正生, 濱崎 考史, 中村 志郎, 森本 恭子, 服部 英司, 松岡 收

    日本小児栄養消化器病学会雑誌 = Japanese journal of pediatric gastroenterology and nutrition   15 ( 1 )   26 - 30   2001年04月

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  • ムコ多糖症4症例に対する骨髄移植の各臓器についての治療効果 査読

    田中 あけみ, 瀬戸 俊之, 服部 英司, 新宅 治夫, 倭 和美, 多田 明央, 松岡 收, 山野 恒一

    日本小児科学会雑誌   105 ( 3 )   332 - 332   2001年03月( ISSN:0001-6543

  • 先天性シアリドーシス・タイプ2の一症例 査読

    東出 崇, 瀬戸 俊之, 市場 博幸, 新宅 治夫, 田中 あけみ

    臨床遺伝研究   22 ( 1 )   127 - 127   2001年03月( ISSN:0387-9577

  • Hemadsorption Expressed by Cloned H Genes from Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) Viruses and Their Possible Progenitor Measles Viruses Isolated in Osaka, Japan 査読

    Furukawa Kyoko, Ayata Minoru, Kimura Masatsugu, SETO Toshiyuki, MATSUNAGA Isamu, MURATA Ryosuke, YAMANO Tsunekazu, OGURA Hisashi

    Center for Academic Pub. Japan Microbiology and immunology   45 ( 1 )   59 - 68   2001年01月( ISSN:03855600

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  • Hemadsorption expressed by cloned H genes from subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) viruses and their possible progenitor measles viruses isolated in Osaka, Japan. 査読

    Furukawa K, Ayata M, Kimura M, Seto T, Matsunaga I, Murata R, Yamano T, Ogura H

    Microbiology and immunology   45 ( 1 )   59 - 68   2001年( ISSN:0385-5600

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1111/j.1348-0421.2001.tb01275.x

    PubMed

    CiNii Article

  • Theophylline関連けいれんにおけるvitamin B_6の低下 査読

    瀬戸 俊之, 稲田 浩, 小林 紀男, 多田 博史, 古川 恭子, 林 かおる, 服部 英司, 松岡 收, 一色 玄

    脳と発達   32 ( 4 )   295 - 300   2000年07月( ISSN:00290831

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  • 【新生児疾患】胎児腹水を呈したα-ノイラミニダーゼ欠損症の1例 査読

    東出 崇, 市場 博幸, 田中 あけみ, 渋川 洋子, 瀬戸 俊之, 新宅 治夫, 山野 恒一

    小児科臨床   53 ( 7 )   1369 - 1372   2000年07月( ISSN:0021-518X

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    在胎31週より胎児腹水を指摘され,在胎39週,3,831gで出生,著明な腹水,ガーゴイル様顔貌ならびに末梢血リンパ球の空胞化を認めた.血清及びリンパ球のリソゾーム酵素は正常活性を示し,尿中ムコ多糖も正常パターンであった.尿中シアル酸が異常高値を示し,培養皮膚線維芽細胞においてα-ノイラミニダーゼ活性の欠損を認めたが,β-ガラクトシダーゼ活性は正常であったため,α-ノイラミニダーゼ単独欠損症と診断した.7ヵ月時点での身体発育はやや不良であるが,追視は可,あやすと笑い,定頸を認める

  • 先天性ムコ多糖症3症例の骨髄移植:MRI所見から見た脳に対する治療効果 査読

    瀬戸 俊之, 田中 あけみ, 服部 英司, 新宅 治夫, 森本 恭子, 松岡 收, 山野 恒一

    脳と発達   32 ( Suppl. )   S115 - S115   2000年05月( ISSN:0029-0831

  • Cell surface expression of immature H glycoprotein in measles virus-infected cells 査読

    Ogura H, Matsunaga I, Takano Y, Ning XJ, Ayata M, Tanaka K, Seto T, Furukawa K, Ito N, Shingai M, Kimura T, Ichihara K, Kubo H, Murakami T

    VIRUS RESEARCH   66 ( 2 )   187 - 196   2000年02月( ISSN:0168-1702

  • Cell surface expression of immature H glycoprotein in measles virus-infected cells. 査読

    Ogura H, Matsunaga I, Takano Y, Ning X, Ayata M, Tanaka K, Seto T, Furukawa K, Ito N, Shingai M, Kimura T, Ichihara K, Kubo H, Murakami T

    Virus research   66 ( 2 )   187 - 96   2000年02月( ISSN:0168-1702

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/s0168-1702(00)00124-6

    PubMed

  • 先天性ムコ多糖症23例の頭部MRI所見と骨髄移植の効果 査読

    瀬戸 俊之, 田中 あけみ, 森本 恭子, 服部 英司, 新宅 治夫, 松岡 收, 山野 恒一

    日本小児科学会雑誌   104 ( 2 )   169 - 169   2000年02月( ISSN:0001-6543

  • Theophylline関連けいれんにおけるvitamin B6の低下 査読

    瀬戸 俊之, 稲田 浩, 小林 紀男, 多田 博史, 古川 恭子, 林 かおる, 服部 英司, 松岡 收, 一色 玄

    脳と発達 脳と発達   32 ( 4 )   295 - 300   2000年( ISSN:0029-0831

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    Theophylline製剤投与中の児にけいれんが生じやすい要因として, 血清vitamin B, 値の低下の関与を検討する目的で, 血清中のpyridoxal (PAL) 値を測定した. Theophylline服用中の児 (n=31) では対照群 (n=21) と比較し, PAL値は有意に低下していた (P<0.05).Theophylline血中濃度とPAL値との間には有意な相関を認めなかった. 一方, theophylline投与児において, けいれん発作をきたし, 発作後24時間以内にPAL値を測定し得た4症例において, 3例で低値を認めた. 以上より, theophylline関連けいれんでは, theophylline投与によるvitamin B<SUB>6</SUB>値の低下がけいれんの発症に関与している可能性が示唆された.

    DOI: 10.11251/ojjscn1969.32.295

    CiNii Article

  • Theophylline関連けいれんにおけるvitamin B6の低下 査読

    瀬戸 俊之, 稲田 浩, 小林 紀男, 多田 博史, 古川 恭子, 林 かおる, 服部 英司, 松岡 收, 一色 玄

    脳と発達 脳と発達   32 ( 4 )   295 - 300   2000年( ISSN:0029-0831

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    Theophylline製剤投与中の児にけいれんが生じやすい要因として, 血清vitamin B, 値の低下の関与を検討する目的で, 血清中のpyridoxal (PAL) 値を測定した. Theophylline服用中の児 (n=31) では対照群 (n=21) と比較し, PAL値は有意に低下していた (P&lt;0.05).Theophylline血中濃度とPAL値との間には有意な相関を認めなかった. 一方, theophylline投与児において, けいれん発作をきたし, 発作後24時間以内にPAL値を測定し得た4症例において, 3例で低値を認めた. 以上より, theophylline関連けいれんでは, theophylline投与によるvitamin B&lt;SUB&gt;6&lt;/SUB&gt;値の低下がけいれんの発症に関与している可能性が示唆された.

    DOI: 10.11251/ojjscn1969.32.295

    CiNii Article

  • Theophylline関連けいれんにおけるvitamin B6の低下 査読

    瀬戸 俊之, 稲田 浩, 小林 紀男, 多田 博史, 古川 恭子, 林 かおる, 服部 英司, 松岡 收, 一色 玄

    脳と発達   32 ( 4 )   295 - 300   2000年( ISSN:00290831

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    Theophylline製剤投与中の児にけいれんが生じやすい要因として, 血清vitamin B, 値の低下の関与を検討する目的で, 血清中のpyridoxal (PAL) 値を測定した. Theophylline服用中の児 (n=31) では対照群 (n=21) と比較し, PAL値は有意に低下していた (P<0.05).Theophylline血中濃度とPAL値との間には有意な相関を認めなかった. 一方, theophylline投与児において, けいれん発作をきたし, 発作後24時間以内にPAL値を測定し得た4症例において, 3例で低値を認めた. 以上より, theophylline関連けいれんでは, theophylline投与によるvitamin B<SUB>6</SUB>値の低下がけいれんの発症に関与している可能性が示唆された.

    DOI: 10.11251/ojjscn1969.32.295

    PubMed

    CiNii Article

  • 先天性ムコ多糖症の頭部MRI : 小胞状(篩状)変化と白質のシグナル変化との関係について 査読

    瀬戸 俊之, 森本 恭子, 服部 英司, 新宅 治夫, 藤丸 睦子, 松岡 収, 山野 恒一, 田中 あけみ

    日本先天代謝異常学会雑誌   15 ( 2 )   1999年10月( ISSN:09120122

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  • C-6 熱性痙攣頻回例の臨床的検討 査読

    南浦保生, 瀬戸俊之, 李和幸, 中嶋達郎, 西村章, 村上道子, 加藤伴親, 村上圭司, 服部英司

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   141   1999年10月

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  • 先天性ムコ多糖症の頭部MRI : 小胞状(篩状)変化と白質のシグナル変化との関係について 査読

    瀬戸 俊之, 森本 恭子, 服部 英司, 新宅 治夫, 藤丸 睦子, 松岡 収, 山野 恒一, 田中 あけみ

    日本先天代謝異常学会雑誌   15 ( 2 )   172   1999年10月( ISSN:09120122

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  • 先天性ムコ多糖症の頭部MRI : 小胞状(篩状)変化と白質のシグナル変化との関係について 査読

    瀬戸 俊之, 森本 恭子, 服部 英司, 新宅 治夫, 藤丸 睦子, 松岡 収, 山野 恒一, 田中 あけみ

    日本先天代謝異常学会雑誌   15 ( 2 )   1999年10月( ISSN:0912-0122

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  • 胎児型α-ノイラミニダーゼ欠損症の1症例 査読

    東出 崇, 市場 博幸, 瀬戸 俊之, 渋川 洋子, 新宅 治夫, 田中 あけみ

    Pharma Medica   17 ( 10 )   214 - 214   1999年10月( ISSN:0289-5803

  • Sequential MRI, SPECT and PET in respiratory syncytial virus encephalitis 査読

    Hirayama K, Sakazaki H, Murakami S, Yonezawa S, Fujimoto K, Seto T, Tanaka K, Hattori H, Matsuoka O, Murata R

    PEDIATRIC RADIOLOGY   29 ( 4 )   282 - 286   1999年04月( ISSN:0301-0449

  • Different transcriptional expression of the matrix gene of the two sibling viruses of the subacute sclerosing panencephalitis virus (Osaka-2 strain) isolated from a biopsy specimen of patient brain 査読

    Seto T, Ayata M, Hayashi K, Furukawa K, Murata R, Ogura H

    JOURNAL OF NEUROVIROLOGY   5 ( 2 )   151 - 160   1999年04月( ISSN:1355-0284

  • Different transcriptional expression of the matrix gene of the two sibling viruses of the subacute sclerosing panencephalitis virus (Osaka-2 strain) isolated from a biopsy specimen of patient brain 査読

    T Seto, M Ayata, K Hayashi, K Furukawa, R Murata, H Ogura

    JOURNAL OF NEUROVIROLOGY   5 ( 2 )   151 - 160   1999年04月( ISSN:1355-0284

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Two sibling viruses of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus Osaka-2 strain were isolated from a small biopsy specimen of the brain of an SSPE patient just before intraventricular interferon treatment by cocultivation with two different cell lines, Vero cells or B95a cells (Ogura ct al, 1997). Both the virus-infected cells were found to be indistinguishable from each other in defective production of cell-free virus and in defective expression of the matrix (M) protein. The sequence analysis of the M genes predicted that they were translatable due to a lack of alteration of the translational start and stop codons for the proteins. A different pattern of the M monocistronic transcripts, however, was observed in a Northern blot analysis of the infected cells. This different pattern was confirmed further by a primer extension analysis. The undetectable expressions of the M proteins in the sibling virus-infected cells are most probably different in their molecular mechanisms. All these results indicate the possibility that the two different, replicable variants existed at Jabbour stage III of the disease's progression in a very small portion of the brain, where no lesion had yet been recognized by a magnetic resonance imaging.

  • Sequential MRI, SPECT and PET in respiratory syncytial virus encephalitis 査読

    K Hirayama, H Sakazaki, S Murakami, S Yonezawa, K Fujimoto, T Seto, K Tanaka, H Hattori, O Matsuoka, R Murata

    PEDIATRIC RADIOLOGY   29 ( 4 )   282 - 286   1999年04月( ISSN:0301-0449

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    We report on a 3-year-old girl with respiratory syncytial virus (RSV) encephalitis manifested by disturbance of consciousness, conjugate eye deviation, anuria, truncal ataxia and intention tremor. T2-weighted magnetic resonance imaging (MRI) showed hyperintense areas in the cerebellar cortex. No lesion was detected in the cerebral cortex, pens or spinal cord. The hyperintense areas in the cerebellar cortex diminished with recovery from the clinical manifestations and had resolved 2 months after onset. The MRI lesions in the cerebellum were considered to be due to oedema. SPECT and positron emission tomography (PET), performed 3 months after onset, disclosed areas of hypoperfusion and hypometabolism at the same sites. One year after onset, MRI showed mild atrophy of the cerebellum. Hypoperfusion on SPECT and hypometabolism on PET remained. Neuroimaging showed that ataxia and tremor in this case were the result of cerebellitis, The patient has no neurological deficit except for mild truncal ataxia. This patient is a rare example of RSV encephalitis.

    DOI: 10.1007/s002470050589

  • Different transcriptional expression of the matrix gene of the two sibling viruses of the subacute sclerosing panencephalitis virus (Osaka-2 strain) isolated from a biopsy specimen of patient brain. 査読

    Seto T, Ayata M, Hayashi K, Furukawa K, Murata R, Ogura H

    Journal of neurovirology   5 ( 2 )   151 - 60   1999年04月( ISSN:1355-0284

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  • 先天性ムコ多糖症のマス・スクリーニングと早期診断について 査読

    田中 あけみ, 瀬戸 俊之, 梶田 知子, 藤本 昭栄, 藤丸 睦子, 新宅 治夫, 楠田 聡, 一色 玄

    日本小児科学会雑誌   103 ( 2 )   145 - 145   1999年02月( ISSN:0001-6543

  • C-6 熱性痙攣頻回例の臨床的検討 査読

    南浦 保生, 瀬戸 俊之, 李 和幸, 中嶋 達郎, 西村 章, 村上 道子, 加藤 伴親, 村上 圭司, 服部 英司

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 33 )   1999年

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  • C-6 熱性痙攣頻回例の臨床的検討 査読

    南浦 保生, 瀬戸 俊之, 李 和幸, 中嶋 達郎, 西村 章, 村上 道子, 加藤 伴親, 村上 圭司, 服部 英司

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 33 )   141 - 141   1999年

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  • The Matrix Gene Expression of Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) Virus (Osaka-1 Strain): A Comparison of Two Sibling Viruses Isolated from Different Lobes of an SSPE Brain 査読

    Ayata Minoru, Hayashi Kaoru, Seto Toshiyuki, MURATA Ryosuke, OGURA Hisashi

    財団法人 学会誌刊行センター Microbiology and immunology   42 ( 11 )   773 - 780   1998年11月( ISSN:03855600

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    The Fr/V and Oc/V sibling viruses of the Osaka-1 strain of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus were defective in cell-free virus production. By radioimmunoprecipitation assay, the matrix (M) protein was not detected in cells persistently infected with the Osaka-1 strain. This undetectable expression was consistent with the selective reduction of antibody response to the M protein in the patient from whom the Osaka-1 strain was isolated. The sequence of the M gene, however, predicted that the protein could be synthesized because the translational start and stop codons for the protein were not altered. Northern blot hybridization demonstrated the selective defect of the monocistronic mRNAs for the M protein and the phosphoprotein (P) together with the dominant presence of the P-M bicistronic mRNA. This absence of the M mRNA was further confirmed by primer extension analysis. Therefore, the undetectable expression of the M protein in the infected cells was proved to be caused by a transcriptional defect. The two sibling viruses, isolated from remote portions of an SSPE brain, were indistinguishable in their viral characters, including the M gene sequences, which indicates the possibility of clonal expansion of the strain in the brain.

    CiNii Article

  • F-6 Epileptic spasmsで発症した限局性皮質形成異常の2例 査読

    川崎寿, 栗政浩子, 富和清隆, 村田良輔, 瀬戸俊之, 服部英司, 松岡収

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   181   1998年10月

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  • F-9 脳磁図(MEG)による棘のmagnetic source imaging(MSI)とMRI、SPECT、PET所見との比較 査読

    服部英司, 松岡収, 林かおる, 瀬戸俊之, 古川恭子, 一色玄, 下川原正博, 春田康博, 樋口正法, 倉本隆明

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   183   1998年10月

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  • Wolfram症候群における聴性脳幹反応(ABR)の変化 査読

    服部 英司, 稲田 浩, 田中 勝治, 新平 鎮博, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 一色 玄

    脳と発達   30 ( 5 )   387 - 393   1998年09月( ISSN:00290831

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  • Nucleotide sequences of the matrix protein gene of subacute sclerosing panencephalitis viruses compared with local contemporary isolates from patients with acute measles 査読

    Ayata M, Kimoto T, Hayashi K, Seto T, Murata R, Ogura H

    VIRUS RESEARCH   54 ( 1 )   107 - 115   1998年03月( ISSN:0168-1702

  • Nucleotide sequences of the matrix protein gene of subacute sclerosing panencephalitis viruses compared with local contemporary isolates from patients with acute measles. 査読

    Ayata M, Kimoto T, Hayashi K, Seto T, Murata R, Ogura H

    Virus research   54 ( 1 )   107 - 15   1998年03月( ISSN:0168-1702

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    DOI: 10.1016/s0168-1702(98)00012-4

    PubMed

  • The Matrix Gene Expression of Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) Virus (Osaka-1 Strain) 査読

    Ayata Minoru, Hayashi Kaoru, Seto Toshiyuki, Murata Ryosuke, Ogura Hisashi

    Center For Academic Publications Japan MICROBIOLOGY and IMMUNOLOGY   42 ( 11 )   773 - 780   1998年( ISSN:0385-5600

     詳細を見る

    The Fr/V and Oc/V sibling viruses of the Osaka-1 strain of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus were defective in cell-free virus production. By radioimmunoprecipitation assay, the matrix (M) protein was not detected in cells persistently infected with the Osaka-1 strain. This undetectable expression was consistent with the selective reduction of antibody response to the M protein in the patient from whom the Osaka-1 strain was isolated. The sequence of the M gene, however, predicted that the protein could be synthesized because the translational start and stop codons for the protein were not altered. Northern blot hybridization demonstrated the selective defect of the monocistronic mRNAs for the M protein and the phosphoprotein (P) together with the dominant presence of the P-M bicistronic mRNA. This absence of the M mRNA was further confirmed by primer extension analysis. Therefore, the undetectable expression of the M protein in the infected cells was proved to be caused by a transcriptional defect. The two sibling viruses, isolated from remote portions of an SSPE brain, were indistinguishable in their viral characters, including the M gene sequences, which indicates the possibility of clonal expansion of the strain in the brain.

    CiNii Article

  • F-6 Epileptic spasmsで発症した限局性皮質形成異常の2例 査読

    川崎 寿, 栗政 浩子, 富和 清隆, 村田 良輔, 瀬戸 俊之, 服部 英司, 松岡 収

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 32 )   1998年

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  • F-9 脳磁図(MEG)による棘のmagnetic source imaging(MSI)とMRI、SPECT、PET所見との比較 査読

    服部 英司, 松岡 収, 林 かおる, 瀬戸 俊之, 古川 恭子, 一色 玄, 下川原 正博, 春田 康博, 樋口 正法, 倉本 隆明

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 32 )   1998年

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  • Wolfram症候群における聴性脳幹反応(ABR)の変化 査読

    服部 英司, 稲田 浩, 田中 勝治, 新平 鎮博, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 一色 玄

    脳と発達 脳と発達   30 ( 5 )   387 - 393   1998年( ISSN:0029-0831

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    Wolfram症候群 (DIDMOAD症候群) と診断した4例の聴性脳幹反応 (ABR) を中心とした誘発電位について検討した.ABRは4例中3例で早期から異常所見を呈した.I波潜時の延長を伴う末梢性聴力障害だけでなく, I-V波潜時差 (中枢伝達時間) の延長も認められ, 中枢性神経障害も示唆された.1例のみI-V波潜時差の短縮を認めた.一方, 視覚誘発電位 (VEP) は全般的にN70, P100潜時の延長を認め, 正中神経短潜時体性感覚誘発電位 (SSEP) は施行した2例において正常であった.ABRの所見は単に感音性難聴との関連のみならず, 本症候群の神経変性疾患としての一面を反映したものと考えられる.

    DOI: 10.11251/ojjscn1969.30.387

    CiNii Article

  • Wolfram症候群における聴性脳幹反応(ABR)の変化 査読

    服部 英司, 稲田 浩, 田中 勝治, 新平 鎮博, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 一色 玄

    脳と発達   30 ( 5 )   387 - 393   1998年( ISSN:00290831

     詳細を見る

    Wolfram症候群 (DIDMOAD症候群) と診断した4例の聴性脳幹反応 (ABR) を中心とした誘発電位について検討した.ABRは4例中3例で早期から異常所見を呈した.I波潜時の延長を伴う末梢性聴力障害だけでなく, I-V波潜時差 (中枢伝達時間) の延長も認められ, 中枢性神経障害も示唆された.1例のみI-V波潜時差の短縮を認めた.一方, 視覚誘発電位 (VEP) は全般的にN70, P100潜時の延長を認め, 正中神経短潜時体性感覚誘発電位 (SSEP) は施行した2例において正常であった.ABRの所見は単に感音性難聴との関連のみならず, 本症候群の神経変性疾患としての一面を反映したものと考えられる.

    DOI: 10.11251/ojjscn1969.30.387

    PubMed

    CiNii Article

  • The matrix gene expression of subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus (Osaka-1 strain): a comparison of two sibling viruses isolated from different lobes of an SSPE brain. 査読

    Ayata M, Hayashi K, Seto T, Murata R, Ogura H

    Microbiology and immunology   42 ( 11 )   773 - 80   1998年( ISSN:0385-5600

  • The matrix gene expression of subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus (Osaka-1 strain): A comparison of two sibling viruses isolated from different lobes of an SSPE brain 査読

    M Ayata, K Hayashi, T Seto, R Murata, H Ogura

    MICROBIOLOGY AND IMMUNOLOGY   42 ( 11 )   773 - 780   1998年( ISSN:0385-5600

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    The Fr/V and Oc/V sibling viruses of the Osaka-1 strain of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus were defective in cell-free virus production. By radioimmunoprecipitation assay, the matrix (M) protein was not detected in cells persistently infected with the Osaka-1 strain. This undetectable expression was consistent with the selective reduction of antibody response to the M protein in the patient from whom the Osaka-1 strain was isolated. The sequence of the M gene, however, predicted that the protein could be synthesized because the translational start and stop codons for the protein were not altered, Northern blot hybridization demonstrated the selective defect of the monocistronic mRNAs for the M protein and the phosphoprotein (P) together with the dominant presence of the P-M bicistronic mRNA, This absence of the hi mRNA was further confirmed by primer extension analysis. Therefore, the undetectable expression of the M protein in the infected cells was proved to be caused by a transcriptional defect, The two sibling viruses, isolated from remote portions of an SSPE brain, were indistinguishable in their viral characters, including the M gene sequences, which indicates the possibility of clonal expansion of the strain in the brain.

    DOI: 10.1111/j.1348-0421.1998.tb02351.x

    CiNii Article

  • The Matrix Gene Expression of Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) Virus (Osaka-1 Strain) 査読

    Ayata Minoru, Hayashi Kaoru, Seto Toshiyuki, Murata Ryosuke, Ogura Hisashi

    Center For Academic Publications Japan MICROBIOLOGY and IMMUNOLOGY   42 ( 11 )   773 - 780   1998年( ISSN:0385-5600

     詳細を見る

    The Fr/V and Oc/V sibling viruses of the Osaka-1 strain of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus were defective in cell-free virus production. By radioimmunoprecipitation assay, the matrix (M) protein was not detected in cells persistently infected with the Osaka-1 strain. This undetectable expression was consistent with the selective reduction of antibody response to the M protein in the patient from whom the Osaka-1 strain was isolated. The sequence of the M gene, however, predicted that the protein could be synthesized because the translational start and stop codons for the protein were not altered. Northern blot hybridization demonstrated the selective defect of the monocistronic mRNAs for the M protein and the phosphoprotein (P) together with the dominant presence of the P-M bicistronic mRNA. This absence of the M mRNA was further confirmed by primer extension analysis. Therefore, the undetectable expression of the M protein in the infected cells was proved to be caused by a transcriptional defect. The two sibling viruses, isolated from remote portions of an SSPE brain, were indistinguishable in their viral characters, including the M gene sequences, which indic

    DOI: 10.1111/j.1348-0421.1998.tb02351.x

    CiNii Article

  • The Matrix Gene Expression of Subacute Sclerosing Panencephalitis (SSPE) Virus (Osaka-1 Strain) 査読

    Ayata Minoru, Hayashi Kaoru, Seto Toshiyuki, Murata Ryosuke, Ogura Hisashi

    Japanese Journal of Microbiology   42 ( 11 )   773 - 780   1998年( ISSN:03855600

     詳細を見る

    The Fr/V and Oc/V sibling viruses of the Osaka-1 strain of the subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) virus were defective in cell-free virus production. By radioimmunoprecipitation assay, the matrix (M) protein was not detected in cells persistently infected with the Osaka-1 strain. This undetectable expression was consistent with the selective reduction of antibody response to the M protein in the patient from whom the Osaka-1 strain was isolated. The sequence of the M gene, however, predicted that the protein could be synthesized because the translational start and stop codons for the protein were not altered. Northern blot hybridization demonstrated the selective defect of the monocistronic mRNAs for the M protein and the phosphoprotein (P) together with the dominant presence of the P-M bicistronic mRNA. This absence of the M mRNA was further confirmed by primer extension analysis. Therefore, the undetectable expression of the M protein in the infected cells was proved to be caused by a transcriptional defect. The two sibling viruses, isolated from remote portions of an SSPE brain, were indistinguishable in their viral characters, including the M gene sequences, which indicates the possibility of clonal expansion of the strain in the brain.

    CiNii Article

  • F-9 脳磁図(MEG)による棘のmagnetic source imaging(MSI)とMRI、SPECT、PET所見との比較 査読

    服部 英司, 松岡 収, 林 かおる, 瀬戸 俊之, 古川 恭子, 一色 玄, 下川原 正博, 春田 康博, 樋口 正法, 倉本 隆明

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 32 )   183 - 183   1998年

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  • F-6 Epileptic spasmsで発症した限局性皮質形成異常の2例 査読

    川崎 寿, 栗政 浩子, 富和 清隆, 村田 良輔, 瀬戸 俊之, 服部 英司, 松岡 収

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 32 )   181 - 181   1998年

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  • Wolfram症候群における聴性脳幹反応(ABR)の変化 査読

    服部 英司, 稲田 浩, 田中 勝治, 新平 鎮博, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 一色 玄

    脳と発達 脳と発達   30 ( 5 )   387 - 393   1998年( ISSN:0029-0831

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    Wolfram症候群 (DIDMOAD症候群) と診断した4例の聴性脳幹反応 (ABR) を中心とした誘発電位について検討した.ABRは4例中3例で早期から異常所見を呈した.I波潜時の延長を伴う末梢性聴力障害だけでなく, I-V波潜時差 (中枢伝達時間) の延長も認められ, 中枢性神経障害も示唆された.1例のみI-V波潜時差の短縮を認めた.一方, 視覚誘発電位 (VEP) は全般的にN70, P100潜時の延長を認め, 正中神経短潜時体性感覚誘発電位 (SSEP) は施行した2例において正常であった.ABRの所見は単に感音性難聴との関連のみならず, 本症候群の神経変性疾患としての一面を反映したものと考えられる.

    DOI: 10.11251/ojjscn1969.30.387

    CiNii Article

  • ムコ多糖症17例における頭部MRI所見について 査読

    瀬戸 俊之, 濱崎 考史, 田中 あけみ, 馬場 和美, 森 啓之, 新宅 治夫, 服部 英司, 松岡 収, 一色 玄

    日本先天代謝異常学会雑誌   13 ( 3 )   1997年10月( ISSN:09120122

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  • ムコ多糖症17例における頭部MRI所見について 査読

    瀬戸 俊之, 濱崎 考史, 田中 あけみ, 馬場 和美, 森 啓之, 新宅 治夫, 服部 英司, 松岡 収, 一色 玄

    日本先天代謝異常学会雑誌   13 ( 3 )   1997年10月( ISSN:0912-0122

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  • ムコ多糖症17例における頭部MRI所見について 査読

    瀬戸 俊之, 濱崎 考史, 田中 あけみ, 馬場 和美, 森 啓之, 新宅 治夫, 服部 英司, 松岡 収, 一色 玄

    日本先天代謝異常学会雑誌   13 ( 3 )   427   1997年10月( ISSN:09120122

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  • J-34 てんかん女性より出生したPoland奇形に異所性灰白質を合併した1例 査読

    田中勝治, 服部英司, 松岡収, 林かおる, 瀬戸俊之, 古川恭子, 村田良輔

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   170   1997年09月

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  • Efficient isolation of subacute sclerosing panencephalitis virus from patient brains by reference to magnetic resonance and computed tomographic images 査読

    Ogura H, Ayata M, Hayashi K, Seto T, Matsuoka O, Hattori H, Tanaka K, Tanaka K, Takano Y, Murata R

    JOURNAL OF NEUROVIROLOGY   3 ( 4 )   304 - 309   1997年08月( ISSN:1355-0284

  • Efficient isolation of subacute sclerosing panencephalitis virus from patient brains by reference to magnetic resonance and computed tomographic images 査読

    H Ogura, M Ayata, K Hayashi, T Seto, O Matsuoka, H Hattori, K Tanaka, K Tanaka, Y Takano, R Murata

    JOURNAL OF NEUROVIROLOGY   3 ( 4 )   304 - 309   1997年08月( ISSN:1355-0284

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    掲載種別:研究論文(学術雑誌)  

    Subacute sclerosing panencephalitis virus has been isolated with difficulty from brains of infected patients. More strains are needed for the study of the pathogenesis of this virus. To make the isolation more efficient, we selected portions to be examined from the brains of three patients with reference to findings of repeated magnetic resonance and computed tomographic imaging. Three cell lines susceptible to measles virus field strains were used. In all three cases viruses were isolated most effectively from recent lesions and with Vero cells. Our results suggested that these imaging methods and Vero cells could be used for improvement in the efficiency of isolation of this virus from patient brains.

  • Efficient isolation of subacute sclerosing panencephalitis virus from patient brains by reference to magnetic resonance and computed tomographic images. 査読

    Ogura H, Ayata M, Hayashi K, Seto T, Matsuoka O, Hattori H, Tanaka K, Tanaka K, Takano Y, Murata R

    Journal of neurovirology   3 ( 4 )   304 - 9   1997年08月( ISSN:1355-0284

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  • J-34 てんかん女性より出生したPoland奇形に異所性灰白質を合併した1例 査読

    田中 勝治, 服部 英司, 松岡 収, 林 かおる, 瀬戸 俊之, 古川 恭子, 村田 良輔

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 31 )   1997年

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  • J-34 てんかん女性より出生したPoland奇形に異所性灰白質を合併した1例 査読

    田中 勝治, 服部 英司, 松岡 収, 林 かおる, 瀬戸 俊之, 古川 恭子, 村田 良輔

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 31 )   170 - 170   1997年

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  • F-6 当科におけるゾニサミド使用の経験 : 血中濃度高値例と比較して 査読

    田中勝治, 松岡収, 服部英司, 瀬戸俊之, 林かおる, 村田良輔

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   172   1996年10月

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  • F-6 当科におけるゾニサミド使用の経験 : 血中濃度高値例と比較して 査読

    田中 勝治, 松岡 収, 服部 英司, 瀬戸 俊之, 林 かおる, 村田 良輔

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 30 )   1996年

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  • F-6 当科におけるゾニサミド使用の経験 : 血中濃度高値例と比較して 査読

    田中 勝治, 松岡 収, 服部 英司, 瀬戸 俊之, 林 かおる, 村田 良輔

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 30 )   172 - 172   1996年

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  • E-23 カルバマゼピンにより発作が誘発された症例の検討 査読

    田中勝治, 服部英司, 南浦保生, 林かおる, 瀬戸俊之, 松岡収, 村田良輔

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   169   1995年10月

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  • E-7 てんかん患者における半定量的^<18>F-FDG-PETとSPECTとの比較 査読

    瀬戸俊之, 林かおる, 南浦保生, 田中勝治, 服部英司, 松岡収, 細川知沙, 河辺譲治, 岡村光英, 越智暢, 平山謙, 村田良輔

    日本てんかん学会プログラム・予稿集   161   1995年10月

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  • E-7 てんかん患者における半定量的^<18>F-FDG-PETとSPECTとの比較 査読

    瀬戸 俊之, 林 かおる, 南浦 保生, 田中 勝治, 服部 英司, 松岡 収, 細川 知沙, 河辺 譲治, 岡村 光英, 越智 暢, 平山 謙, 村田 良輔

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 29 )   1995年

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  • E-23 カルバマゼピンにより発作が誘発された症例の検討 査読

    田中 勝治, 服部 英司, 南浦 保生, 林 かおる, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 村田 良輔

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 29 )   1995年

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  • E-23 カルバマゼピンにより発作が誘発された症例の検討 査読

    田中 勝治, 服部 英司, 南浦 保生, 林 かおる, 瀬戸 俊之, 松岡 収, 村田 良輔

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 29 )   169 - 169   1995年

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  • E-7 てんかん患者における半定量的^<18>F-FDG-PETとSPECTとの比較 査読

    瀬戸 俊之, 林 かおる, 南浦 保生, 田中 勝治, 服部 英司, 松岡 収, 細川 知沙, 河辺 譲治, 岡村 光英, 越智 暢, 平山 謙, 村田 良輔

    日本てんかん学会 日本てんかん学会プログラム・予稿集   ( 29 )   161 - 161   1995年

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書籍等出版物

  • 小児神経疾患の遺伝学的アプローチ

    瀬戸 俊之( 担当: 共著)

    診断と治療社  2019年 

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    担当ページ:143-146  

  • 小児神経疾患の遺伝学的アプローチ

    瀬戸 俊之( 担当: 共著)

    診断と治療社  2019年 

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    担当ページ:143-146   著書種別:学術書  

MISC(その他記事)

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講演・口頭発表等

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産学官連携可能研究(シーズ)概要

  • ライソゾーム研究

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    共同研究の希望:大学等研究機関

    交流の種別:受託研究, 共同研究, 講演  

    各種ライソゾーム病の診療および研究の経験があります。共同研究を募集しています。

科研費

  • 麻疹ウイルス感染実験系をモデルとした神経系ウイルス感染症に対する新規治療法の開発.

    基盤研究(C)  2017年

  • 表現型クラスター化と超高次元変数選択法による自閉症スペクトラム障害の原因解明.

    基盤研究(B)  2017年

  • ムコ多糖症III型の自閉傾向・知的退行と脳内慢性炎症の関与に関する研究

    基盤研究(C)  2014年

  • 遺伝性神経疾患における細胞治療の長期効果に対する免疫関与に関する研究

    基盤  2008年04月

  • 神経ウイルス感染症および代謝疾患の治療に向けた新しい薬物運搬法に関する研究

    萌芽  2007年04月

  • 神経疾患治療に向けての骨髄幹細胞の脳組織内での細胞融合と分化・生着に関する研究

    基盤  2006年04月

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受託研究

  • 未診断疾患イニシアチブ(Initiative on Rare and Undiagnosed Disease: IRUD): 希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究

    国立研究開発法人日本医療研究開発機構  2018年

その他補助金等

  • 先天性ムコ多糖症の中枢神経病変における分子遺伝学的研究

    未設定  2002年04月

担当教育概要

  • 学部教育では小児科学、遺伝医学、細菌学(小児ウイルス感染症学)を担当している。
    大学院教育では先天代謝異常症、神経感染症、臨床遺伝学に関連した研究・論文指導を行っている。

担当授業科目

  • 遺伝医学

    2019年度     大学

  • 小児科学

    2019年度     大学

  • 細菌学

    2019年度     大学

  • 臨床病態学

    2018年度     大学院

  • 細菌学

    2018年度     大学

  • 小児科学

    2017年度     大学

  • 小児科学

    2016年度     大学

  • 小児科学

    2015年度     大学

  • 臨床病態学

    2015年度     大学院

  • 小児科学

    2014年度     大学

  • 小児科学

    2013年度     大学

  • 小児科学

    2012年度     大学

  • 小児科学

    2011年度     大学

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学外での担当授業科目

  • 病弱児への教育

    機関名:国立特別支援教育研究所

  • 病弱児への教育

    機関名:国立特別支援教育研究所

FD活動

  • FD活動への貢献  2019年度

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    学内で行われるFDに関する研修は全て参加

  • FD活動への貢献  2018年度

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    学内で行われるFDに関する研修は基本的に全て参加

独自項目・特記事項(教育活動)

  • 2019年度

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    独自項目:学部生への課外の感染症教育活動の一環としてILOHAの講義を担当

  • 2018年度

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    独自項目:学部生への課外の感染症教育活動の一環としてILOHAの講義を担当

  • 2017年度

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    独自項目:学部生への課外の感染症教育活動の一環としてILOHAの講義を担当

  • 2016年度

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    独自項目:学部生への課外の感染症教育活動の一環としてILOHAの講義を担当

  • 2015年度

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    独自項目:学部生への課外の感染症教育活動の一環としてILOHAの講義を担当

社会貢献活動

  • 第2回遺伝診療セミナー

    役割:講師, 企画, 運営参加・支援

    2020年01月

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    種別:講演会

  • 第2回遺伝診療セミナー

    役割:講師, 企画, 運営参加・支援

    2020年01月

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    種別:講演会

  • 神経線維腫症1型患者・家族会での講演

    役割:講師

    2019年12月

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    対象: 社会人・一般

    種別:講演会

    参加者数:50(人)

    神経線維腫症1型の患者・家族会に招かれ、一般向け講演を行った。

  • 神経線維腫症1型患者・家族会での講演

    役割:講師

    2019年12月

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    対象: 社会人・一般

    種別:講演会

    神経線維腫症1型の患者・家族会に招かれ、一般向け講演を行った。

  • 教室のホームページを立ち上げ、市民向けにゲノム医療に関するわかりやすい情報発信を試みた。

    2019年12月 - 継続中

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    対象: 小学生, 中学生, 高校生, 大学生, 大学院生, 教育関係者, 保護者, 研究者, 社会人・一般, 学術団体, 企業, 行政機関

    種別:インターネット

  • 教室のホームページを立ち上げ、市民向けにゲノム医療に関するわかりやすい情報発信を試みた。

    2019年12月 - 継続中

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    対象: 小学生, 中学生, 高校生, 大学生, 大学院生, 教育関係者, 保護者, 研究者, 社会人・一般, 学術団体, 企業, 行政機関

    種別:インターネット

  • OCU ファブリー病セミナー

    役割:司会, 講師, 企画, 運営参加・支援

    2019年11月

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    対象: 研究者

    種別:講演会

    参加者数:40(人)

  • OCU ファブリー病セミナー

    役割:司会, 講師, 企画, 運営参加・支援

    2019年11月

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    対象: 研究者

    種別:講演会

  • 朝日カルチャーセンター中之島におけるゲノム医療の講演

    役割:講師

    2019年10月

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    対象: 社会人・一般

    種別:講演会

  • 朝日カルチャーセンター中之島におけるゲノム医療の講演

    役割:講師

    2019年10月

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    対象: 社会人・一般

    種別:講演会

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役職

  • 全学管理職

    医学部附属病院

    副センター長  2019年03月 - 継続中

その他

  • 職務経歴

    1999年09月 - 2000年03月

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    大阪市立大学医学部附属病院 後期臨床研究医

  • 職務経歴

    1993年05月 - 1995年03月

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    大阪市立大学医学部附属病院 臨床研修医